Lash (syndrome de) l.m.
Lash’s syndrome
Béance cervico-isthmique d'origine traumatique respectant la muqueuse du canal cervical.
A. F. Lash, gynécologue obstétricien américain (1960)
Lasthénie de Ferjol (syndrome de) l.m.
Lasthenie de Ferjol’s syndrome, facticious anaemia
Maladie psychiatrique grave dont l'expression prépondérante est une anémie microcytaire avec une sidérémie diminuée liée à des spoliations sanguines répétées volontaires.
La perte de sang est, le plus souvent, le résultat de ponctions veineuses régulières pratiquées dans le plus grand secret et chez des femmes ayant une profession paramédicale. Etabli à partir de traces de piqûres, le diagnostic est fréquemment tardif, d'autant que la tolérance est surprenante et la dissimulation acharnée.
Décrit par Jean Bernard et dénommé d'après l'héroïne d'une nouvelle de J. Barbey d'Aurevilly ("Une histoire sans nom"), ce trouble entre dans le cadre des troubles factices.
Jean Bernard, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1967)
→ anémie microcytaire, sidérémie
[F1, H4]
Édit. 2018
Laubry et Pezzi (syndrome de) l.m.
Laubry and Pezzi’s syndrome
Malformation congénitale caractérisée par l’association d’une communication interventriculaire haute et d’une insuffisance aortique par capotage d’une des trois sigmoïdes dans le ventricule gauche.
La cure chirurgicale en est possible, associant la fermeture de la communication interventriculaire (suture, ou plus souvent plaque) et la reconstruction plastique ou le remplacement de la valvule aortique.
C. Laubry, médecin cardiologue français, membre de l’Académie de médecine et C. Pezzi,médecin cardiologue italien (1921)
→ communication interventriculaire, insuffisance aortique
[K2, K3, Q2]
Édit. 2018
Laurence-Moon (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon’s syndrome
Syndrome associant un retard mental, une rétinite pigmentaire, un hypogonadisme, une ataxie et une paraplégie spastique.
La maladie débute vers l'âge de 5 ou 6 ans avec un retard mental discret, un hypogonadisme, une ataxie, une paraplégie spastique et parfois des crises d'épilepsie. La rétinite pigmentaire est de type poivre et sel. L'hypogonadisme est d'origine centrale avec un taux de FSH et de LH souvent bas, une absence de réponse de l'hypophyse à la Gn RH (gonadotropin releasing hormone) hypothalamique et une concentration de testostérone et d'oestradiol basse. L'hormone de croissance est également basse. L'affection est autosomique récessive (MIM 245800).
Le syndrome de Bardet-Biedl était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Syn. syndrome optorétinogonadique
→ Bardet-Bield (syndrome de), rétinite pigmentaire, hypogonadisme, ataxie, FSH, LH, releasing factor (gonadotrophin)
[E1, H1, H4, P2, Q3]
Édit. 2018
Laurence-Moon-Bardet (syndrome de) l.f.
Bardet Biedl’s syndrome
Syndrome malformatif récessif autosomique associant une obésité, une polydactylie, un retard mental, une rétinite pigmentaire et un hypogénitalisme.
Ce syndrome est appelé plus volontiers syndrome de Bardet Biedl car la description de Laurence-Moon correspond à des faits un peu différents dans lesquels l’atteinte nerveuse est prédominante alors que la polydactylie est absente. L’affection est autosomique récessive.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866) ; G. Bardet, médecin français (1920)
Laurence-Moon-Bardet-Biedl (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon-Bardet-Biedl’s syndrome
Lawford (syndrome de) l.m.
Lawford’s syndrome
J. B. Lawford, ophtalmologiste britannique (1858-1934)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
Lawrence-Seip (syndrome de) l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
Dans sa forme congénitale qui commence avant 2 ans, syndrome caractérisé par une perte du tissu adipeux sous-cutané avec facies décharné, un acanthosis nigricans, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une hépatosplénomégalie, une exagération de la croissance osseuse de type acromégalogigantisme avec grosses articulations, hypertrophie musculaire et élargissement cardiaque, une hyperlipidémie accompagnée parfois de xanthomes cutanés et plus tardivement un diabète insulinorésistant non acidosique pouvant se compliquer d'une glomérulopathie de type diabétique.
Mais la tolérance au glucose est variable avec parfois absence de diabète. On peut trouver une hyperinsulinémie. Il existe également des opacités cornéennes ponctuées et parfois des troubles psychiques. On a décrit une dilatation du troisième ventricule et des citernes de la base. L'affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
Dans sa forme acquise, le syndrome peut débuter à l'âge adulte et se manifester par une atrophie du tissu adipeux souscutané, des traits acromégaloïdes, un diabète et une insuffisance hépatique.
R. D. Lawrence , médecin endocrinologue britannique (1946) ; M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, pédiatre endocrinologue argentin (1954)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de) l.m.
epiphyseal dysplasia multiplex
J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922), S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937), W. Müller, chirurgien orthopédique allemand (1939)
→ dysplasie épiphysaire multiple
Leigh de l'adulte (syndrome de) l.m.
Leigh’s syndrom of the adult
A. D. Leigh, neuropathologiste britannique (1951)
→ encéphalopathie nécrosante subaigüe de l'adulte
Leigh (syndrome de) l.m.
Leigh’s syndrome
Faiblesse musculaire et hypotonie d'origine neurologique, ataxie et rétinite pigmentaire.
Il existe parfois un retard mental léger et le tableau clinique varie en fonction du pourcentage d'ADN mitochondrial muté (hétéroplasmie). La mutation se situe dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V. Il existe une forme aigüe infantile avec mutation sur le chromosome Xp gène PDHAI en Xp22.2-p22.1 (MIM 312170). Affection mitochondriale (MIM 516060.0001).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP syndrome (neurogenic weakness, ataxia and retinitis pigmentosa)
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de)
Leiner-Moussous (syndrome de) l.m.
Leiner-Moussous’syndrome
C. Leiner, pédiatre autrichien (1908) ; A. Moussous, pédiatre français (1893)
→ érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
Lejeune (syndrome de) l.m.
Lejeune’s syndrome
J. Lejeune, J. Lafourcade, R. Turpin, médecins français (1963)
Lemierre (syndrome de) l.m.
Lemierre’s syndrome
A. Lemierre, médecin infectiologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
→ syndrome angine-infarctus pulmonaire de Lemierre
Lennox-Gastaut (syndrome de) l.m.
Lennox Gastaut's syndrome
Syndrome épileptique de l'enfant, de pathogénie inconnue, comportant une triade symptomatique : crises épileptiques, anomalies électroencéphalographiques spécifiques et altérations graves du développement psychomoteur avec troubles de la personnalité.
Il appartient au cadre des épilepsies généralisées secondaires à des encéphalopathies non spécifiques et apparemment primitives.
On peut observer :
- des crises toniques diurnes et/ou surtout nocturnes, pendant le sommeil lent ;
- des crises axiales, axorhizomyéliques ou globales, symétriques ou avec une prédomnance unilatérale marquée, brèves, se limitant à une déviation tonique des yeux, associées à des troubles respiratoires. Plus longues, elles se terminent par une phase vibratoire. Plus rarement, elles comportent des automatismes gestuels ;
- des absences atypiques ;
- des états de mal, fréquents, avec obnubilation, crises toniques subintrantes et plus rarement myoclonies. Prolongés, répétés, ils sont toujours très résistants au traitement.
Sur les EEG, des pointes-ondes lentes diffuses (2-21/2 c/s) sont associées à des pointes et polypointes-ondes multifocales prédominant dans les régions frontales et temporales. Au cours du sommeil lent, sont relevées une tendance à la bisynchronie des pointes-ondes lentes diffuses et des décharges de pointes rythmiues autour de 10 c/s, prédominant sur les régions antérieures avec ou sans manifestations cliniques associées.
Les troubles psychiatriques n'ont pas de spécificité : déficit intellectuel précoce, troubles de la personnalité et du caractère. L'expression varie selon l'âge d'apparition du syndrome.
L'évolution est toujours sévère, avec pharmacorésistance constante.
On distingue une forme primitive (30% des cas), une forme secondaire dans le cadre d'une affection préexistante ayant pu entraîner en particulier un syndrome de West, et d'autres étiologies rencontrées dans les épilepsies généralisées secondaires.
W. G. Lennox, neurologue américain (1939), H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1965)
Syn. encéphalopathie épileptogène de l'enfant avec pointes-ondes lentes, petit mal variant (ce dernier terme à éviter)
Lenoble-Aubineau (syndrome de) l.m.
Lenoble Aubineau’s syndrome
Tremblement rythmique de la tête, des globes oculaires et des membres supérieurs.
Les tremblements de la tête et des membres se font avec myoclonies des extrémités et du tronc. Les garçons sont plus souvent atteints et il peut y avoir un hypospadias, des troubles vasomoteurs et une hyperréflectivité. Il existe un nystagmus congénital associé aux fasciculations des muscles (ces fasciculations sont très vite déclenchées par excitation ou froid). L’affection dominante est liée au sexe (MIM 310800).
E. Lenoble, membre de l’Académie de médecine et E. Aubineau, médecins français (1906)
Syn. nystagmus, myoclonies
lentigines multiples (syndrome des) l.m.
multiple lentigines syndrome
Lenz (syndrome de) l.m.
Lenz’s syndrome
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées
lepréchaunisme n.m.
leprechaunism, Donohue syndrome
Ensemble de malformations congénitales avec nanisme sévère, malformations de la face, des altérations des épiphyses et des métaphyses des membres, une hypertrophie des organes génitaux externes, un hirsutisme, un retard mental.
Le tableau clinique de cette maladie endocrine d'évolution progressive peut également comporter les signes de la maladie de Cushing avec hirsutisme, d'un diabète avec résistance sévère à l’insuline et homéostase du glucose anormale. Il existe un hypertélorisme avec de petits yeux exorbités. Le décès a lieu dans les premiers mois ou les premières années (jusqu'à 8 ans).
L'origine de la maladie est une mutation dans le gène récepteur de l'insuline (INSR) en 19p13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 147670.0002) ou autosomique récessive (MIM 246200).
W. L. Donohue, anatomopathologiste canadien et Irene Uchida, médecin généticienne canadienne (1954)
Étym. irland. leprechaun : elfe, gnome du folklore irlandais
Syn. Donohue (maladie de, ou syndrome de)
→ gaélique lecpreachan : lutin, INSR gene
Leriche (syndrome de) l.m.
Leriche syndrome, aortoiliac occlusive disease
Syndrome réalisé par une oblitération athéroscléreuse et thrombotique, partielle ou totale, de l’aorte abdominale sous-rénale et de sa fourche de bifurcation terminale : les conséquences cliniques en sont des troubles de vascularisation des membres inférieurs et une impuissance.
Le traitement de ce syndrome lorsqu’il est mal supporté est chirurgical et peut faire appel à divers types d’intervention : endartériectomie du carrefour aortique ; résection-greffe de ce carrefour, pontage prothétique de la zone pathologique (pontage aorto-iliaque ou aorto-fémoral). Plus récemment ont été proposées des techniques de cardiologie interventionnelle utilisant des sondes à ballonnet gonflable et des endoprothèses.
R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1948)
Léri et Johanny (syndrome de) l.m.
Leri-Joanny syndrome, melorheostosis
A. Léri et J. P. Joanny, médecins français (1922)
Léri (syndrome de) l.m.
Léri’s syndrome
Syndrome malformatif caractérisé par un nanisme dysharmonieux mésomélique avec soudure précoce des épiphyses et déformation hypertrophique des os en particulier du poignet.
Les déformations articulaires sont bilatérales au niveau du pouce, du gros orteil et du carpe. La déformation du poignet, ou déformation de Madelung, est une flexion en avant du carpe qui apparaît comme luxé mais qui est due à une irrégularité de croissance de la partie inférieure du radius, la partie antérieure se développant moins vite. La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian (syndrome du canal carpien). Il existe une limitation des mouvements de l'épaule et du poignet et le bras est en rotation interne. les femmes sont plus sévèrement atteintes. Au niveau des yeux, on trouve microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités de cornée nuageuses diffuses, et paralysies oculomotrices. L’affection est autosomique dominante (MIM 127300).La mutation du gène SHOX entraîne l’affection.
A. Léri, médecin français (1921)
Étym. gr. pleôn : plus grand ; osteon : os
Syn. pléonostéose familiale, syndrome du canal carpien, dyschondrostéose, Madelung (déformation de)
Léri-Weill ( syndrome de) loc.m.
Leri Weill’s syndrome, dyschondrosteosis
A. Léri et J. A. Weill, médecins français (1929)
→ dyschondrostéose, pléonostéose familiale
Leroy-DeMars (maladie de) l.f.
Leroy-DeMars’ (disease)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Syn. Leroy (syndrome de)
Leroy (syndrome de) l.m.
Leroy's syndrome, inclusion cell disease, mucolipidosis type II
Lipo-muco-polysaccharidose, se rapprochant cliniquement et radiologiquement de la maladie de Hurler, avec son épaississement cutané et ses altérations osseuses, mais ne comportant pas d'opacités cornéennes.
L'enzyme déficiente est une phosphotransférase lysosomiale. La transmission est autosomique récessive. L’affection est provoquée par la délétion du gène GNPTAB.
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Syn. mucolipidose de type II