acylcoenzyme A l.m.
acylcoenzyme A
Thioester d'un acide organique et du coenzyme A.
Forme activée des acides organiques dans le métabolisme.
Syn. acyl-CoA
[C1,C3]
Édit. 2017
acylthiokinase n.f.
acylthiokinase
[C1,C3]
Édit. 2017
acyltransférase n.f.
acyltransferase
Enzyme catalysant une réaction de transfert d'un radical acyl (R-CO-) d'un substrat à un autre.
[C1,C3]
Édit. 2017
ad-hyoïdien adj.
Qui est au contact de l’os hyoïde.
Ex. tumeur ad-hyoïdienne.
Étym. lat. ad : près de ; gr. lettre u; eidos : aspect
[A1,P1]
Édit. 2017
adactylie n.f.
Absence congénitale d'un ou de plusieurs doigts
Étym. gr. a privatif ; daktulos: doigt
Syn. ectrodactylie
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
Adair-Dighton (syndrome d') l.m.
C. A. Adair-Dighton, médecin britannique (1912)
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ADAM acr. angl. pour A Desintegrin And Metalloprotease) n.f
Famille de métalloprotéases membranaires dépendant du zinc dont la fonction est de cliver des protéines membranaires libérant ainsi leur partie extracellulaire,
Il existe au moins 19 types de protéines ADAM chez l’Homme, distinguées par un numéro en chiffres arabes (par exemple ADAM 17). Elles sont exprimées dans de très nombreux tissus et sont capables de cliver de multiples substrats, en particulier des cytokines et facteurs de croissance ou leurs récepteurs, pour réguler leur activité. En pathologie, les protéines ADAM sont impliquées dans la progression tumorale et dans les maladies inflammatoires.
Ces protéases sont responsables de la sécrétion de cytokines et de facteurs de croissance Syn.thétisés sous la forme de précurseurs membranaires. C’est le cas du facteur de nécrose tumorale alpha (« tumour necrosis factor alpha ou TNF-alpha ») qui, libéré par ADAM 17, va pouvoir activer le récepteur du facteur de croissance épidermique (« epidermic growth factor ou EGF ») dont il est un des ligands. ADAM 10 a été particulièrement étudiée. Elle joue un rôle majeur dans la signalisation des récepteurs Notch en permettant la libération du domaine cytosolique du récepteur qui peut ainsi exercer son action de facteur de transcription. De même, ADAM 10 clive le précurseur de la protéine transmembranaire APP (« amyloid precursor protein ») qui est, lui-même, le précurseur du peptide amyloïde bêta, impliqué dans la Maladie d’Alzheimer. Inhiber ADAM 10 pourrait avoir un effet thérapeutique sur cette maladie.
Étym. angl. sheddases (« to shed » = répandre)
Syn. Cette famille de métalloprotéases est encore appelée ectodomaine et doit être différencier de ADAMTS par l’absence de motif thrombospondine.
→ métalloprotéinases, cytokine, intégrine,TNF alpha, epidermal growth factor
[A2,C1]
Édit. 2017
ADAM (complexe) acr. m. pour Adhérences, Déformations, Amniotique, Mutilations
ADAM complex
[O6]
Édit. 2017
ADAM 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase 10
Protéase de la famille ADAM.
Une des principales fonctions de l’ADAM 10 est de libérer l’amyloid precursor protein (APP), précurseur de la protéine amyloïde, à partir de la surface des neurones cérébraux.
Syn. alpha-sécrétase
[A2,C1,H1]
Édit. 2017
ADAM 17 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase 17
Syn. TACE
[C1]
Édit. 2015
ADAM-TS acr.angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin-like domains
Sous-classe de protéines ADAM possédant des domaines protéiques de type thrombospondine.
[C1]
Édit. 2017
Adamantiades (maladie d') l.f.
Adamantiades’disease
B. Adamantiades, ophtalmologiste grec (1931)
[N3]
Édit. 2017
adamantin adj.
adamantin
1) Relatif à l’émail, qualifie une tumeur qui provient des cellules formatrices de l’émail dentaire ou qui s’en rapprochent.
Ex. épithélioma adamantin ;
2) Qualifie une substance ou une lésion qui a l’aspect ou la dureté du diamant ou de l’émail.
Étym. gr. adamantinos, de adaman, adamantos : diamant
[F2, P3]
Édit. 2020
adamantinome n.m.
adamantinoma
1) Adamantinome des os longs : Tumeur osseuse rare de la diaphyse des os longs, de progression lente, bien que maligne d'emblée, se développant surtout chez l'homme et dans la diaphyse tibiale.
Elle est découverte à l’occasion de douleurs ou d’une voussure de la partie moyenne de l’os, le tibia est le plus souvent (80 à 85% des cas), plus rarement l’humérus (6%) la fibula ou l’ulna (4%), le fémur (2%) (les autres localisations sont plus rares). C’est une tumeur du sujet jeune de 12 à 35 ans mais elle peut se voir à tout âge. L'aspect radiologique est à la fois ostéolytique et condensant, entouré d'une zone de sclérose avec amincissement des corticales. La lésion diaphysaire peut évoluer vers la métaphyse ; elle est lentement expansive et peut envahir les parties molles. L'examen cytologique montre des cellules épithélioïdes basales et pavimenteuses, mais aussi des cellules de types mésenchymateux et endothélial dans un stroma fibroblastique. L'évolution est lente et progressive. Le traitement est chirurgical par résection diaphysaire large dont l’étendue est décidée sur les résultats des examens IRM et tomodensitométrique qui montrent l’extension réelle. Les métastases, surtout pulmonaires mais aussi ganglionnaires, osseuses, cérébrales ne sont pas exceptionnelles ; elles surviennent habituellement de façon tardive.
Des formes à évolution très lentes, ostéofibreuses posent la question de leur rapport avec l’ostéofibrodysplasie de Campanacci. Certaines sont décrites sous le nom d’adamantinome différencié ou juvénile.
2) Adamantinome du maxillaire et de la mandibule (terminologie ancienne, déconseillée).
Étym. gr. adamos : diamant, émail. Nom donné par Fischer (1913) par analogie de certains aspects histologiques avec ceux de la lésion de la mandibule.
[F2, I2, P3]
Édit. 2020
adamantoblaste n.m.
adamantoblast
Syn. améloblaste
[A2, P3]
Édit. 2017
Adams (crochet d’) l.m.
Adams clasp
Crochet utilisé pour retenir un appareil orthodontique.
[P3]
Édit. 2020
Adams et Hakim (syndrome d') n.f.
normal pressure hydrocephalus
R.D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965
Syn. hydrocéphalie à pression normale
[H1,H2]
Édit. 2017
Adams-Oliver (syndrome d') l.m.
Adams-Oliver’s Syndrome
Absence des extrémités, en particulier des doigts, et ulcération du vertex à la naissance et, dans la forme la plus sévère, microcéphalie, arhinencéphalie, convulsions et épilepsie.
Autres signes : retard psychomoteur, hypertonie, spasticité, syndactylie, pied bot, ongles absents, hypotrichie localisée, mamelons surnuméraires. Pour les yeux : strabisme, microphtalmie, et anomalies de la papille. L’affection est autosomique dominante (MIM 100300).
F. H. Adams et C. P. Oliver, médecins américains (1945)
Syn. aplasie ou absence de membres, du scalp et de crâne, aplasie congénitale du scalp avec aplasie et réduction de la partie distale des membres.
[Q2]
Édit. 2017
Adams-Stokes (syndrome de) l.m.
R. Adams (1827) et W. Stokes (1846), médecins irlandais
Syn. pouls lent permanent
→ Stokes-Adams(syndrome de), stimulateur cardiaque
[K2]
Édit. 2020
ADAMTS 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin Motifs
Métalloprotéase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire.
Gène situé sur le locus 19p13.2 dont la mutation est responsable de la forme autosomique récessive du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (Syndrome de)
[Q1]
Édit. 2017
ADAMTS 10 gene acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin Motifs
Syn. RAK; kuz; AD10; AD18; MADM; CD156c; CDw156; HsT18717
[Q1]
Édit. 2017
ADAMTS 13 acr. angl. pour disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13
Métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS qui est la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Son déficit cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine plasmatique qui joue un rôle clé dans l’hémostase puisqu’il est indispensable à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium mis à nu par la brèche vasculaire et à l’agrégation des plaquettes entre elles. La particularité du facteur von Willebrand est d’avoir une structure multimérique organisée en association de dimères. ADAMTS 13 est une protéase régulant la taille des multimères. Elle a un rôle essentiel parce que le pouvoir adhésif des plaquettes vis-à-vis du sous-endothélium et des autres plaquettes est proportionnel à la taille du multimère.
ADAMTS13 est synthétisée principalement par les cellules étoilées périsinusoïdales (ou cellules de Itô siégeant entre les hépatocytes et les cellules endothéliales) du foie, mais aussi par les cellules endothéliales et les cellules de la lignée mégacaryocytaire. Elle est secrétée dans le plasma sous forme d’une enzyme active d’environ 200 kDa. Si la concentration dans le sang d’ADAMTS 13 est insuffisante le clivage de la forme multimèrique du VWF de poids moléculaire élevé est déficient, entraînant la formation de thrombus dans la microcirculation sanguine. Un tel déficit est la cause du purpura thrombotique thrombocytopénique. Il est le plus souvent acquis et résulte de la formation d’auto-anticorps anti-ADAMTS13 (syndrome de Moschcowitz), mais il peut être aussi héréditaire, de transmission autosomique récessive, par le biais de mutations bialléliques du gène d’ADAMTS13 situé sur le chromosome 9q34 (syndrome d’Upshaw-Schulman). Le traitement classique de la maladie consiste en des échanges plasmatiques.
→ facteur de von Willebrand, purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire, syndrome d'Evans, Syndrome d'Upshaw-Schulman, Itô (cellule de), mégacaryocyte ; Moschcowitz (syndrome de), Upshaw-Schulman (syndrome), échange plasmatique
[F1, F4, K4, Q1]
Édit. 2018
adaptabilité n.f.
adaptibility
Ensemble des dispositions naturelles et/ou acquises qui permettent à un organisme d'établir, à différentes périodes de son existence, des relations d'équilibre en présence de nouvelles conditions de vie.
[C2]
Édit. 2017
adaptateur n.m.
adaptator
Courte séquence de nucléotides capable de réaliser un pontage entre deux fragments d'ADN terminés par des séquences non complémentaires.
Les adaptateurs sont utiles pour effectuer l'insertion d'un fragment d'ADN dans un vecteur afin de permettre le clonage.
→ clonage
[Q1]
Édit. 2019
adaptation n.f.
adjustment
1) Modification évolutive par laquelle une cellule, un organisme, ou une population, s'ajuste à une nouvelle contrainte, sa survie et sa reproduction en étant améliorées.
2) Ensemble des phénomènes qui permettent la mise en accord et l'interaction harmonieuse d'un organisme et, plus généralement, d'un individu avec de nouvelles conditions d'environnement, en particulier des circonstances éprouvantes.
D'un point de vue comportemental, les maladies mentales sont souvent perçues comme des troubles de l'adaptation. En neurologie, les affections des lobes frontaux perturbent l’adaptation comportementale.
3) Au sens général, ajustement du fonctionnement d'un organe ou d'un système à un changement des conditions de fonctionnement.
En vision binoculaire, mise en jeu d'éléments moteurs et sensoriels : maintien de la fixation lors des mouvements de la tête, mouvement correctif quand on place un prisme devant un œil, ajustement de la fixation après une saccade, etc.
En strabologie, ensemble des modifications sensorielles et motrices qui accompagnent la déviation et qui permettent au système oculomoteur de compenser les perturbations qu'elle entraîne.
Il y a adaptation sensorielle et motrice ; il serait plus exact de dire ici "compensation".
En contactologie, pratique médicale consistant à déterminer tous les paramètres d'une lentille de contact pour qu'elle puisse respecter les impératifs anatomiques et physiologiques de l'œil auquel elle est destinée, pendant son temps de port, tout en jouant le rôle optique, thérapeutique ou esthétique auquel elle est destinée.
4) En acoustique, modification de la perception sonore lors d'une stimulation acoustique continue.
Elle entraîne normalement une diminution progressive de la perception du stimulus sonore. En cas d'adaptation dite pathologique, cette diminution de la perception est très rapide, de l'ordre de quelques secondes. Un tel phénomène témoigne d'une atteinte du nerf auditif (neurinome de l'acoustique par ex).
Étym. lat. adaptare : ajuster
[C2, C3, E1, P1, P2]
Édit. 2020