aplasie papillaire l.f.
papilla aplasia
Absence de nerf optique, de cellules ganglionnaires, de vaisseaux rétiniens sur un œil le plus souvent microphtalme avec d'autres malformations oculaires (cornéennes etc.).
Il existe des formes isolées et des formes associées à des anomalies de chiasma ou cérébrales antérieures (structures médianes).
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
apocrine adj.
apocrine
1) Se dit d’une glande dont la sécrétion est expulsée en même temps qu’une partie de la cellule où elle a été accumulée par boursouflement et décapitation de la portion apicale des cellules.
2) Se dit de cette sécrétion elle-même.
Ce type de sécrétion exocrine, intermédiaire entre mérocrine et holocrine, est aussi désigné sous le nom d’holomérocrine. Il concerne la glande mammaire et certaines glandes sudoripares.
Étym. gr. apokrinô : j’exclus
Syn. holomérocrine
→ holocrine, mérocrine, glande sudorale apocrine
apudome n.m.
apudoma
Prolifération développée aux dépens des cellules APUD, telles que les carcinoïdes.
Étym. APUD acr. pour Amine Precursor Uptake Decarboxylation
aquarétique n.m.
aquaretic compound
Médicament augmentant la diurèse aqueuse (aquarèse) et dépourvu d’effets sur l’excrétion urinaire des électrolytes.
Les aquarétiques sont des inhibiteurs non peptidiques des récepteurs V2 de l’hormone antidiurétique (ADH), présents à la face baso-latérale des cellules épithéliales du tube collecteur des reins. L’activation de ces récepteurs est la première étape de la voie de signalisation de l’ADH conduisant à la réabsorption de l’eau. Ils n’ont pas d’effet sur l’excrétion urinaire du sodium et sont donc indiqués dans les hyponatrémies (insuffisance cardiaque, cirrhose, sécrétion inappropriée d’ADH). On les désigne sous le nom de vaptans. Le tolvaptan est un inhibiteur spécifique des récepteurs V2 alors que le conivaptan est un inhibiteur mixte des récepteurs V2 et V1.
→ ADH, diurèse aqueuse, hyponatrémie
arc cornéen l.m.
arcus cornealis
Anneau cornéen gris opaque de surcharge lipidique en périphérie de la cornée à la jonction sclérocornéene.
Extrêmement fréquent, il apparaît à tout âge, plus fréquent chez les gens âgés. Le plus souvent non héréditaire : athérosclérose, cholestérol. Constitué de dépôts lipidiques ou de dégénérescence hyaline de cellules et de lamelles cornéennes. L’affection est autosomique dominante (MIM 107800).
Syn. gérontoxon, arc sénile cornéen, xanthome cornéen, arc lipoïdique
argyrophilie n.f.
argyrophily
Capacité d'une cellule de fixer les sels d'argent.
Dans le tube digestif, c'est une caractéristique des cellules endocrines du système APUD (Amine and Amine Precursor Uptake and Decarboxylation), qui ne permet pas de mettre en évidence un type particulier de cellule au sein de ce système. Les colorations argyrophiles les plus utilisées pour mettre en évidence cette propriété sont celles de Grimelius, de Bodian et de Vevier-Munger. La plupart des tumeurs endocrines du tube digestif sont argyrophiles.
Étym. gr. argyros : argent; affinis : ami
Arias-Stella (images d') l.f.p.
Arias-Stella’s phenomenon
Aspect histologique de l'endomètre dont les cellules sont vacuolisées et ballonnées, au cours de la grossesse extra-utérine.
J. Arias-Stella, anatomopathologiste péruvien, Presidente de la Academia Nacional de Medicina (1954)
ARN nucléaire hétérogène l.m.
heterogenous nuclear RNA (hnRNA)
Ensemble de molécules d'ARN de masses moléculaires élevées et variées, présentes dans le noyau des cellules eucaryotes, et qui constitueraient les ARN pré-messagers en cours de maturation.
Symb. ARNnh
artère ethmoïdale antérieure l.f.
arteria ethmoidalis anterior (TA)
anterior ethmoidal artery
Branche collatérale de l’artère ophtalmique qui traverse le canal orbitaire antérieur, longe le bord latéral de la lame criblée de l’ethmoïde et pénètre dans la cavité nasale par le foramen ethmoïdal antérieur.
Elle vascularise la dure-mère de la fosse crâniale antérieure (rameau méningé antérieur), les cellules ethmoïdales antérieures, le sinus frontal, la partie antérieure et latérale de la muqueuse nasale, le septum nasal (rameaux septaux antérieurs) et la peau du dos du nez.
artioploïdie n.f.
artioploidy
Caractéristique des cellules polyploïdes dont l'équipement chromosomique est constitué d'un nombre pair de n chromosomes (4n, 6n, 8n, etc.).
ARX gene sigle angl. pour aristaless related homeobox
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.3, codant r les protéines homeobox liées à aristaless.
The ARX gene provides instructions for producing a protein that regulates the activity of other genes.Le gène ARX fournit des instructions pour produire une protéine qui régule l'activité d'autres gènes. On the basis of this action, the ARX protein is called a transcription factor. Sur la base de cette action, la protéine ARX est un facteur de transcription. The ARX gene is part of a larger family of homeobox genes, which act during early embryonic development to control the formation of many body structures. Le gène ARX fait partie d'une plus grande famille de gènes de homeobox, qui agissent pendant le développement embryonnaire précoce pour contrôler la formation de nombreuses structures corporelles. Plus précisément, on pense que la protéine ARX est impliquée dans le développement du pancréas, des testicules, du cerveau et des muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques).
Dans le cerveau en développement, la protéine ARX est impliquée dans le mouvement (migration) et la communication des cellules nerveuses (neurones). En particulier, cette protéine régule les gènes qui jouent un rôle dans la migration des neurones spécialisés (interneurones) vers leur emplacement approprié. Des mutations du gène ARX ont été identifiées dans un large spectre de désordres neurologiques précoces, incluant ou non des malformations cérébrales, le plus souvent associés à des épilepsies. Ces mutations provoquent une lissencéphalie à prédominance frontale. Elles sont à l’origine du syndrome de Partington, du syndrome de West, de la lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l’X et du syndrome de Proud-Levine-Carpenter.
Syn. aristaless-related homeobox, X-linked, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRXS1, PRTS
→ syndrome des spasmes en flexion, Partington (syndrome de), West (syndrome de)
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
Aschoff-Tawara (nœud d') l.m.
Aschoff-Tawara’s node
Élément anatomique du système nerveux autonome du cœur constitué d’un amas de cellules nerveuses situé à la partie basse et antérieure de la cloison inter-atriale sur sa face droite, dans un triangle limité par l’orifice du sinus coronaire, l’orifice de la veine cave inférieure et l’insertion de la tricuspide septale.
Il mesure 3 à 5 mm. Sa vascularisation vient de la coronaire droite dans 83% des cas, de la coronaire gauche dans 7% des cas et des 2 coronaires dans 10% des cas.
Il reçoit l’influx nerveux venu du nœud sinusal de Keith et Flack. Il a la forme d’une massue dont le pôle inférieur se prolonge par le faisceau de His. C’est ce nœud qui donne naissance à l’ordre d’excitation cardiaque dans les rythmes anormaux dits nodaux ou jonctionnels.
K. A. L. Aschoff, anatomopathologiste allemand (1866-1942) et S. Tawara, anatomopathologiste japonais (1906)
Syn. nœud atrio-ventriculaire
Asfivirus
Asfivirus
Genre de virus à ADN, de la famille des Asfarviridae, ne comprenant qu'une seule espèce : l'agent de la fièvre porcine africaine.
La réplication de ce virus a lieu dans le cytoplasme des cellules. La transmission s'effectue par contact avec un animal infecté ou un environnement contaminé, parfois grâce à un vecteur (tique Argasidae du genre Ornithodoros ; c'est le seul virus à ADN à être transmis par un arthropode vecteur).
[D1]
Édit. 2018
aspartyl protease n.f.
aspartyl protease
Famille d’enzymes protéolytiques appartenant au groupe des endoprotéinases, qui clivent des liaisons peptidiques au sein des protéines.
Les aspartyl protéases, ou aspartyl protéinases, sont ainsi dénommées car elles possèdent en général deux résidus d’acide aspartique dans leur site actif. Elles sont trouvées chez les vertébrés, les végétaux et les virus, en particulier les rétrovirus. Elles jouent un rôle majeur en physiologie humaine, puisqu’elles incluent des enzymes telles que la rénine qui clive l’angiotensinogène en angiotensine I, la pepsine, enzyme du suc gastrique, essentielle dans la digestion des protéines alimentaires, et la cathepsine D, aspartyl protéase jouant un rôle majeur dans la présentation de peptides au complexe majeur d’histocompatibilité de type II.
Une aspartyl protéase est également exprimée par le génome du virus HIV-1(HIV-1 protéase). Cette protéase parait particulièrement impliquée dans l’acquisition du caractère infectieux de celui-ci. Elle clive les polyprotéines codées par le génome viral , produisant ainsi les protéines nécessaires pour son infectiosité. Son inhibition pourrait donc empêcher la maturation des particules virales et la contamination des cellules voisines
Syn. aspartyl protéinase
aspergillose pulmonaire invasive l.f.
invasive pulmonary aspergillosis
Pneumopathie opportuniste nécrosante susceptible d'une extension extra-thoracique par voie hématogène due à des champignons du genre Aspergillus, qui survient en cas d'immunosuppression en particulier chez le neutropénique, au cours d'hémopathies en aplasie, chez l'allogreffé de cellules souches hématopoïétiques, le transplanté d'organes et au cours du SIDA.
L'aspergillose pulmonaire invasive représente près de 90% des cas d'aspergillose invasive, les autres formes étant l'atteinte trachéobronchique (SIDA), l'atteinte cérébrale, voire oculaire. Les formes disséminées s'observent dans 20 à 30% des cas. Le pronostic est sévère.
Dans les localisations pulmonaires, la radiographie thoracique montre un aspect de pneumopathie alvéolaire ou alvéolo-interstitielle extensive.
Elle a été décrite chez des non-immunodéprimés.
Étym. lat. aspergillum : goupillon
astrocyte n.m.
astrocyte
Cellule macrogliale comportant de nombreux prolongements cytoplasmiques qui lui donnent une forme étoilée.
Présente en abondance dans la substance blanche et surtout dans la substance grise, elle comprend un noyau dépourvu de nucléole. Occupant un volume considérable, ses prolongements cytoplasmiques forment les pieds vasculaires et contribuent à la constitution de la barrière hémato-cérébrale, tandis que d’autres se terminent sur les régions non synaptiques des neurones.
On en distingue deux types : l’astrocyte fibreux, dans la substance blanche, et l’astrocyte protoplasmique, dans la substance grise où il est un des éléments les plus nombreux parmi les cellules gliales.
Les astrocytes possèdent expérimentalement des relations avec le système immunitaire. Leur aptitude à répondre à l'effet des lymphokines et à produire des substances immunomodulatrices est pratiquement superposable. Ainsi, la barrière sang-cerveau garde l'encéphale relativement à l'abri des agressions infectieuses, mais en échange limite la diffusion des substances thérapeutiques administrées par voie générale.
Étym. gr. aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule
ataxie-télangiectasie héréditaire l.f.
ataxia telangiectasia
Affection transmise sur le mode autosomique récessif.
Les sujets atteints développent une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies et un déficit très variable des cellules T accompagné d’un déficit en IgG2, IgG4 et IgA.
La maladie correspond à un défaut de réparation de l’ADN et on observe très fréquemment des cassures chromosomiques, en particulier dans les chromosomes 7 et 14 dans la région des gènes des chaînes des TCR et des immunoglobulines. Ces malades sont très sensibles aux radiations ionisantes et présentent souvent des lymphomes malins. Le gène ATM (11q22-23) code une protéine qui ressemble à la phosphatidyl-inositol-3-kinase (PI-3K), impliquée dans la transduction du signal mitogénique, le contrôle du cycle cellulaire et la régulation de l’apoptose.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
athérogénèse n.f.
atherogenesis
Succession des étapes de l'évolution d'une lésion athéroscléreuse.
Elle comprend des lésions qui peuvent régresser, dites potentielles : point graisseux, strie graisseuse, plaque gélatineuse qui ont pour origine une accumulation de cholestérol dans des cellules macrophagiques et des lésions constituées, soit simples (athérome, plaque), soit compliquées (extension, occlusion artérielle, thrombose, rupture, hémorragie intraplaque, fissure, anévrisme). Par les ruptures peuvent être libérés des matériaux lipidiques ou nécrotico-conjonctifs à l’origine d’emboles lipidiques. Tous les intermédiaires existent entre point graisseux, strie, athérome et plaque.
Étym. gr. athêrê : bouillie ; gène : qui engendre
athrocytose n.f.
athrocytosis
Phénomène répondant à la pénétration dans le cytoplasme des cellules, par endocytose, de particules protéiques qui vont se concentrer au niveau des lysosomes.
Étym. gr. athroizein : amasser, condenser ; kutos : cellule
atriopeptine n.f.
atrial natriuretic peptide
Polypeptide hormonal sécrété par les cellules de l'atrium sous l'effet d'une hypervolémie qui provoque l'étirement des myocytes.
Ce peptide de vingt-huit acides aminés est en fait libéré par un clivage protéolytique d'une pro-atriopeptine.
Syn. facteur atrial natriurétique
Sigle FAN, ANP, BNP
→ facteur atrial natriurétique
[C2, K2, O4]
Édit. 2020
atrophie cérébello-olivaire familiale de Holmes l.f.
familial cerebello-olivary degeneration
Ataxie spinocérébelleuse à hérédité autosomique dominante de type III (Harding), mais aussi récessive, caractérisée anatomiquement par une dégénérescence progressive du cortex cérébelleux avec disparition des cellules de Purkinje et par une atteinte rétrograde fréquente de l'olive bulbaire avec atrophie de celle-ci.
Après un début vers 45 ans en moyenne, progresse un syndrome cérébelleux relativement pur, à la fois statique et cinétique, toujours dominé par des troubles de l'équilibre, qui touchera les membres supérieurs au bout de plusieurs années. Puis apparait une dysarthrie pouvant rendre la parole inintelligible, fréquemment associée à un tremblement céphalique. Tardivement, des troubles de la déglutition, cognitifs, sphinctériens, un nystagmus sont possibles. Il n'y a pas de signes oculaires ni extrapyramidaux. Une survie prolongée couvre environ une vingtaine d'années. À l'IRM, on observe une atrophie cérébelleuse qui prédomine au niveau du vermis et de sa partie antérieure, avec par contre un aspect normal de la protubérance. Les olives bulbaires peuvent être atrophiques.
Il existe diverses analogies anatomiques et cliniques avec l'atrophie cérébelleuse corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine, et avec l'atrophie cérébelleuse des alcooliques. De telles similitudes incitent à tendre des ponts, au moins sur le plan étiopathogénique, entre ces affections.
G. Holmes, neurologue irlandais (1907)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie cérébelleuse corticale familiale
autacoïde adj.
autacoid
Se dit des substances sécrétées par les cellules d’un organe et déversées dans le sang circulant afin de produire sur d’autres organes des effets pharmacologiques importants qui, lorsqu'ils sont excitants, sont des hormones ou, s'ils sont inhibiteurs, des chalones.
Ces médiateurs peuvent être également d’origine sérique, dérivés alors des protéines du plasma. Sont des autacoïdes : histamine, sérotonine, prostaglandines, leucotriènes, polypeptides.
Étym. gr. autos : lui-même ; akos : remède
auto-anticorps n.m.
autoantibody
1) Anticorps fabriqué par un organisme contre l'un de ses propres antigènes.
.La plupart des auto-anticorps peuvent être présents dans l'organisme sain. Certains auto- anticorps ayant fait l'objet d'une commutation de classe et de mutations somatiques peuvent être à l'origine de maladies auto-immunes : anticorps dirigés contre les récepteurs de l'hormone thyréostimulante, anticorps dirigés contre les récepteurs d'acétylcholine de la jonction neuromusculaire, anticorps dirigés contre des hématies, des polynucléaires neutrophiles, des plaquettes ou des protéines des cellules de l'épiderme. Le rôle pathogène d'un auto-anticorps ne peut être démontré que par l'observation des lésions provoquées par son injection dans un organisme sain.
2) Par extension, en clinique humaine, anticorps détecté in vitro par sa réaction avec un antigène commun sans spécificité de groupe ni d'individu au sein de la même espèce.
Par ex. facteur antinucléaire, etc
auto-immunité n.f.
autoimmunity
État dans lequel un organisme fabrique des anticorps contre les constituants de ses propres cellules ou tissus.
Le système immunitaire contient des lymphocytes T et B potentiellement autoréactivés mais normalement contrôlés par des mécanismes de tolérance périphérique évitant la réaction contre l'auto-antigène. De nombreux mécanismes et étapes sont impliqués dans les cascades complexes de sélection et d'inactivation
L’auto-immunité existe à l’état normal et n’entraîne pas en elle-même de désordre pathologique. Dans les affections auto-immunitaires, le plus souvent chroniques et pouvant toucher divers organes, les défenses immunitaires anormalement développées s'écartent de leur rôle de défense contre les agents infectieux et s'attaquent aux propres constituants de l'organisme, pathogénie volontiers invoquée. Certaines maladies auto-immunes humaines sont associées à la présence d’auto-anticorps pathogènes ou de lymphocytes T autoréactifs à l’origine de lésions inflammatoires ou cytotoxiques.
→ réponse immunitaire, tolérance immunitaire, maladie auto-immune
autotaxine n.f.
autotaxin
Protéine transmembranaire de la famille des phospho-diestérases/nucléotide-pyrophosphatases (PDNPases), dont une forme soluble stimule la motilité des cellules tumorales.
On en trouve une forme soluble dans le sérum sanguin, qui constitue un marqueur de cancer du foie. Elle comporte deux domaines somatomédine B (comme la vitronectine) et un site RGD (Arg-Gly-Asp) d’attachement aux intégrines.