hypercalcémie à visage d'elfe l.f.
familial hypercalcemia with nephrocalcinosis
L’hypercalcémie, liée à une hyperabsorption intestinale du calcium en relation avec une microdélétion en 7q11.23, s’accompagne de modifications du visage et d’une sténose aortique supravalvulaire.
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)
Syn. hypercalcémie idiopathique de l'enfance, Drummond (syndrome de)
→ Williams et Beuren (syndrome de), calcémie, hypercalcémie, faciès d'elfe, sténose valvulaire
[M1, O1, P2, Q2 ]
Édit. 2018
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hyperinsulinisme organique l.m.
S. Harris, médecin endocrinologue américain (1924)
Syn. Harris (syndrome de)
[R1]
Édit. 2015
hyperlipoprotéinémie de type I l.f.
hyperlipoproteinemia type I
Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.
M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)
Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale
→ lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II
hypermobilité articulaire (syndrome d') l.m.
joint hypermobility
Anomalie héréditaire des ligaments dont la laxité provoque une instabilité articulaire responsable d’entorses ou de luxations récidivantes.
La tranmission se fait sur le mode dominant.
Syn. clownisme (fam.), Larsen (syndrome de)
hyperplasie hémifaciale avec strabisme l.f.
hemifacial hyperplasia with strabismus
Hyperplasie unilatérale de la face au cours de la croissance, tissus osseux et tissus mous.
La maladie évolue progressivement jusqu'à 20 ans, le neurocrâne et le globe oculaire ne sont pas hypertrophiques. Il existe une hypertrophie zygomatique et mandibulaire, parfois une fente palatine sous muqueuse. Le strabisme est convergent du coté atteint avec parfois amblyopie. L’affection est autosomique dominante (MIM 141350).
J. Bencze, neurologue hongrois (1973)
Syn. Bencze (syndrome de)
→ hémihypertrophie faciale de Curtius
hyperréflexie n.f.
hyperreflexia
1) Exagération de la réponse à l’exploration d’un réflexe neurologique.
2) Affection caractérisée par une hyperréflexie, une microcéphalie sévère, une hypopigmentation diffuse avec une intelligence normale.
On découvre également des tâches cutanées « café au lait » et des anomalies pigmentées rétiniennes.
Le locus du gène (HRX) est en 7q. L’affection est autosomique dominante (MIM 145290). J.T. Parke, neuropédiatre américaine, V.M. Riccardi, pédiatre américain, R.A. Lewis, ophtalmologiste américain (1984)
Julie T. Parke, neuropédiatre américaine, V. M. Riccardi, pédiatre américain, R .A. Lewis, ophtalmologiste américain (1984)
Syn. Parke-Riccardi-Lewis (syndrome de)
hypertension hyperkaliémique familiale l.f.
Syn. pseudo hypoaldostéronisme de type II, syndrome de Gordon
→ pseudo hypoaldostéronisme de type I
[K2,Q2,M1,04]
Édit. 2017/2
hyperthermie maligne l.f.
malignant hyperpyrexia, malignant hyperthermia, hyperthermia of anesthesia
Syndrome clinique qui s'observe le plus souvent au cours d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions.
Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Elle entraîne une nécrose musculaire diffuse et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement à base de dantrolène.
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis. Hétérogène, l'hyperthermie maligne est fréquemment associée aux myopathies à axe central ("central core"), plus rarement aux autres formes de cette maladie. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques. Le risque opératoire est important: 1/20000.
D'hérédité autosomique dominante le plus souvent, l’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Locus du gène (MHS) en 19q13.1. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste australien (1960) ; J. O. King, neurologue et M. A. Denborough, médecin interniste australiens (1973)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
Sigle HM
→ hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes
[G2]
hyperthermie maligne anesthésique congénitale l.f.
malignant hyperthermia of anesthesia
Augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Elle entraîne une hyperventilation, un collapsus circulatoire, des troubles du rythme cardiaque, une acidose métabolique, une hyperkaliémie, une nécrose musculaire diffuse, une coagulation intravasculaire disséminée et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Le syndrome apparaît presque exclusivement à l’occasion d’une anesthésie générale chez des sujets atteints d’une maladie congénitale à transmission autosomique récessive, dont l’expression est essentiellement musculaire. Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales, mais celle qui provoque l’accident peut avoir été précédée de plusieurs autres, sans complication. Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine.
L’histologie du muscle est normale. L’anomalie principale se situe dans les mécanismes régissant les mouvements calciques, à l’intérieur de la cellule musculaire et concerne le récepteur à la ryanodine. Lors de l’hyperthermie maligne, il y a libération excessive et prolongée de Ca du réticulum plasmatique qui induit une contraction musculaire permanente. Le dantrolène (traitement spécifique de la crise aigüe) en bloquant la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique interrompt la contracture des muscles squelettiques.
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif). Certaines maladies musculaires congénitales sont associées à l’hyperthermie maligne, mais elle n’a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
L’anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste et R. R. Lowell, anesthésiologiste australiens (1960)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
→ coup de chaleur d'effort, dantrolène, RYR 1 gene
[G1]
hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie l.m.
hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia
Nancy D. Barber, pédiatre généticienne américaine et B. Say, pédiatre généticien turc (1982)
Syn. Barber-Say (syndrome de)
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypoplasie fovéale et cataracte présénile (syndrome de) l.m.
foveal hypoplasia and presenile cataracte syndrome of
F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)
→ O'Donnell-Pappas (syndrome de)
[P2]
hypotrichose n.f.
hypotrichosis
Absence ou insuffisance de développement des poils et des cheveux, acquise ou congénitale, localisée ou généralisée à l'ensemble des zones pileuses du corps.
W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950)
Étym. gr. hypo : sous ; thrix : cheveu
Syn. Hallermann-Streiff (syndrome de)
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
ictère nucléaire l.m.
kernicterus, nuclear icterus, Schmorl’s jaundice, nuclear jaundice, bilirubin encephalopathy
Complication grave et souvent mortelle de la maladie hémolytique du nouveau-né s’observant en cas d’hyperbilirubinémie sévère, caractérisée anatomiquement par une atteinte des noyaux gris centraux et d’autres structures du système nerveux central (cervelet, tronc cérébral, substance grise du cerveau) relevant de la toxicité de la bilirubine pour ces structures.
Il associe à une hypertonie musculaire permanente, un rejet de la tête en arrière ou opisthotonos, des mouvements d’enroulement des membres supérieurs, une fixité du regard, un nystagmus et un cri aigu. Son évolution se fait parfois vers la mort ou plus souvent vers l’apparition de séquelles sévères à type d’encéphalopathie, infirmité motrice cérébrale, surdité. Le traitement par transfusion in utero des fœtus soumis aux complications de l’iso-immunisation rhésus l’ont pratiquement fait disparaître.
C. G. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932) ; J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. encéphalopathie hyperbilirubinémique, ictère nucléaire du nouveau-né de Schmorl, encéphalopathie hyperbilirubinémique de Crigler et Najjar, syndrome de Crigler et Najjar
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar, ictère du nouveau-né
interface vitréomaculaire (syndrome de l') l.m.
vitreomacular interface syndrome
Ensemble des maculopathies secondaires à des modifications de la jonction entre le cortex vitréen postérieur et la limitante interne de la rétine.
interposition interhépato-diaphragmatique du côlon l.f.
interposition of the colon Chilaïditi (syndrome de) between liver and diaphragm
D. Chilaïditi, médecin radiologue autrichien (1910)
intestin irritable (syndrome de l') l.m.
irritable bowel syndrome
Jabs (syndrome de) l.m.
Jabs’ syndrome
D. A. Jabs, ophtalmologiste américain (1985)
→ synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes
Jackson (syndrome de) l.m.
Jackson's syndrome
Hémiplégie alterne, dite bulbaire postérieure, qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe, considérée comme liée à une atteinte du noyau de la XIIe paire crânienne.
Un ramollissement d'origine artérielle est la cause la plus fréquente. Les quelques cas décrits de Jackson semblent en fait de topographie radiculaire plutôt que nucléaire.
J. H. Jackson, neurologue britannique (1964) ; A. Schmidt, médecin interniste allemand (1892)
Jackson-Weiss (syndrome de) l.m.
Dysostose craniofaciale voisine de la maladie de Crouzon
Elle en diffère par l’existence d’anomalies des pieds : premier orteil large et dévié, fusion tarsométatarsienne.
Elle est liée à une mutation du gène FGFR2 du bras long du chromosome 10 comme dans la maladie de Crouzon.
C. E. Jackson et L. Weiss, médecins américains (1976)
→ dysostose craniofaciale, Crouzon (maladie de)
Jacobsen (syndrome de) l.m.
Aberration chromosomique transmissible de phénotypes variés associant : trigonocéphalie, dysmorphie faciale, malformations oculaires et viscérales multiples, thrombocytopénie iso-immune, retard de croissance et retard psychomoteur,
Les principaux signes sont : le nez large, les narines antéversées, la bouche en carpe, une rétrognathie, une dysmorphie des oreilles, un strabisme divergent, un épicanthus télécanthus, un colobome iris-choroïde-rétine, des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, génito-urinaires et aux membres : une camptodactylie, une syndactylie.
La thrombocytopénie se voit dans près de 50 p. cent des cas avec un syndrome hémorragique modéré. Il existe une relation étroite avec la thrombopénie de Paris-Trousseau liée à une anomalie génétique très voisine.
Le syndrome est dû à une délétion en 11q23.3 et dans deux tiers des cas à une délétion terminale de la bande 23 jusqu’au télomère, le plus souvent avec translocation ; la cassure se fait habituellement sur un site fragile, une répétition du triplet CCG. Par leur diversité ces délétions partielles donnent des phénotypes différents. L’affection est de transmission autosomique dominante (MIM 147791). Elle est le plus souvent sporadique ; parfois un site fragile en 11q23 est retrouvé chez un parent. Le diagnostic prénatal est possible.
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
Syn. délétion 11q (syndrome de la), syndrome de la monosomie partielle 11q