anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
anémie réfractaire avec excès de blastes l.f.
refractory anemia with excess myeloblasts
Variété d'état préleucémique, classée dans les syndromes myélodysplasiques caractérisée par la présence dans la moelle de 5 à 20 % de blastes et myéloblastes.
Il existe souvent une pancytopénie et dans la moelle, généralement riche, les signes habituels de dysplasie des trois lignées myéloïdes.
On note parfois des corps d'Auer qui n'ont pas ici de signification péjorative. Le caryotype des cellules médullaires est fréquemment anormal. La présence de certaines anomalies cytogénétiques telles que la délétion et la monosomie du chromosome 7 ou des anomalies complexes sont de pronostic défavorable. En dehors des complications liées aux cytopénies, l'évolution se fait vers la transformation en leucémie aigüe dans environ 40% des cas. Ces leucémies aigües secondaires sont de très mauvais pronostic.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
Sigle AREB
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017
anergie n.f.
anergy
1) In vitro état d'une cellule rendue incapable de répondre à un signal activateur spécifique.
2) Incapacité de l’organisme à se défendre contre les infections.
3) Perte de la capacité de l’organisme humain de réagir à un antigène vis-à-vis duquel il était antérieurement sensibilisé.
2) Caractéristique d'un animal incapable de développer des réactions d'hypersensibilité retardée vis-à-vis d'un ou plusieurs antigènes.
L’anergie est l’un des mécanismes de la tolérance périphérique des cellules T. Elle peut être induite par des peptides modifiés par substitution d’un ou de plusieurs acides aminés, ce qui diminue l’affinité de l’interaction entre le peptide et le récepteur d’antigènes des lymphocytes T. L’anergie peut être aussi provoquée par inhibition du signal de co-activation des lymphocytes T (anticorps dirigés contre les corécepteurs CD4 ou CD8, blocage du signal d’amplification de la voie CD28 par administration de la molécule CTLA-4 soluble).
[C1,C3,D1,F3]
Édit. 2017
angéite associée à des cancers l.f.
angiitis associated with malignancy
Atteinte vasculaire rare, de nature infectieuse, paranéoplasique ou secondaire à une infiltration des vaisseaux par les cellules tumorales, qui complique essentiellement les hémopathies.
Les infections à germes le plus souvent opportunistes (fungiques, bactériennes ou virales), survenant au cours des hémopathies graves, peuvent se compliquer d'hémorragies sous-arachnoïdiennes et/ou intraparenchymateuses consécutives à la rupture d'anévrismes mycotiques ou de lésions ischémiques secondaires à une vascularite allergique ou à un embole mycotique.
Les angéites granulomateuses paranéoplasiques sont décrites au cours des syndromes lymphoprolifératifs (lymphome non hodgkinien, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, histiocytose maligne). Leur évolution est parallèle à celle de la maladie hématologique. La leucémie à tricholeucocytes peut s'associer à une angéite diffuse ou localisée au système nerveux et se présenter comme une périartérite noueuse.
Les vascularites associées aux cancers solides sont exceptionnelles.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, anévrisme mycotique, hémopathie, hémorragie sous-arachnoïdienne, anévrisme mycotique, lymphome, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, histiocytose maligne, leucémie à tricholeucocytes, périartérite noueuse, syndrome paranéoplasique
[F1, K4]
Édit. 2019
angéites systémiques l.f.p.
systemic angiitis, angiitis
Angéites apparemment primitives, entrant dans le groupe hétérogène des angéites inflammatoires non infectieuses du système nerveux central, à côté de formes isolées et d'autres, associées à une maladie systémique, à une pathologie néoplasique ou bien à une intoxication.
Elles comprennent notamment l'artérite à cellules géantes, la maladie de Takayashu, la périartérite noueuse, le syndrome de Cogan, la granulomatose avec polyangéite, les angéites d'hypersensibilité, la maladie de Buerger.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, 'artérite à cellules géantes, maladie de Takayashu, périartérite noueuse, syndrome de Cogan, granulomatose avec polyangéite, angéites d'hypersensibilité, maladie de Buerger
[H1, K4]
Édit. 2019
angioblaste n.m.
angioblast
Cellule douée de potentialités angiopoïétiques, qui embryologiquement est issue d’un somite mésenchymateux et donne naissance aux cellules endothéliales vasculaires.
[A4,K4,O6]
Édit. 2017
angio-endothéliomatose maligne l.f.
malignant endotheliomatosis, malignant or neoplastic endotheliosis
Tumeur antérieurement désignée sous de très nombreux termes, dont celui d'angio-endothéliomatose qui faisait référence à l'origine endothéliale supposée de la prolifération cellulaire tumorale endovasculaire, et qui a été reconnue comme un lymphome angiotrope ou intravasculaire grâce à l'utilisation de méthodes immunohistochimiques.
Elle consiste en l'accumulation de cellules tumorales dans la lumière de petits vaisseaux, artérioles, capillaires et veinules de tout l'organisme, prédominant dans le rein, la peau, le système nerveux central, et dont la nature lymphomateuse a été reconnue par l'utilisation de marqueurs. Les lymphomes de phénotype B sont plus fréquents que les lymphomes T.
Cliniquement, elle se traduit par les divers signes d'une maladie diffuse. L'atteinte neurologique est inconstante ou peu spécifique ; un état démentiel n'est pas rare.
Le diagnostic s’appuie sur l’examen d'une biopsie, par ex. cutanée, qui a permis dans quelques cas un traitement adapté. Mais il est souvent méconnu du vivant du malade.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
[C1,F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angio-endothéliome malin l.m.
angiosarcoma, malignant angio-endothelioma
Tumeur maligne dérivée de l'endothélium vasculaire, dont la forme la mieux individualisée est celle du sujet âgé, siégeant principalement sur la face, le cuir chevelu et la nuque, caractérisée par l'apparition de nodules cutanés ou de plages infiltrées bleuâtres, multiples, évoluant progressivement vers des tumeurs, parfois ulcérées.
Histologiquement, la néoformation est mal délimitée, envahit le derme et l'hypoderme et se compose de vaisseaux de dimensions variées, souvent anastomosés et bordés par des cellules endothéliales à noyau irrégulier et hyperchromatique, ayant souvent une forme en « raquette » ou en « comète ». Le pronostic est sévère et, au cours de l'évolution, des métastases sont de règle. Les traitements actuels, chirurgie, radiothérapie, chimiothérapie, sont décevants.
E. Wilson-Jones dermatologue britannique (1963)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
Syn. angiosarcome cutané
[F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angio-endothéliosarcome infantile l.m.
malignant endovascular papillary angioendothelioma
Tumeur vasculaire de faible malignité, frappant l'enfant et se présentant sans localisation préférentielle comme un nodule intradermique ou comme une tumeur cutanée profonde.
Histologiquement, la tumeur se compose de lacunes vasculaires délimitées par des cellules endothéliales souvent vacuolisées formant par endroits des proliférations endovasculaires comparables à des formations glomérulaires. Le pronostic est favorable : malgré la présence de métastases régionales ganglionnaires, l'excision chirurgicale donne d'excellents résultats.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur ; sarkôma : excroissance de chair
[F2,J1,K4,N3,O1]
Édit. 2017
angiogénine n.f.
angiogenin
Peptide de 14,4 kDa qui stimule la différenciation des cellules endothéliales, secrété par des adénocarcinomes, exerçant un effet sur la biogénèse des vaisseaux sanguins (effet angiogénique).
Édit. 2017
Étym. gr. angeion : vaisseau
[C1,C3,F2,K4]
angiohistiocytome n.m.
angiohistiocytoma
Histiocytofibrome s'accompagnant d'une importante néoformation de capillaires entre les cellules et dont l'aspect clinique se rapproche de celui d'un angiome.
Il peut s'ulcérer et est alors aisément confondu avec un granulome pyogénique.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; histos ou histios : toile ; ôma : tumeur
[A3,F5,K4]
Édit. 2017
angiolipomatose réactionnelle l.f.
Affection angioproliférative rare, caractérisée par une hyperplasie des cellules endothéliales du derme et une prolifération intravasculaire sans atypie cellulaire significative, d’expression cutanée polymorphe caractérisée par des macules, des papules siégeant sur le tronc, le visage, les membres.
Elle est observée chez des patients atteints de diverses maladies systémiques sous-jacentes : maladies à évolution thrombosante comme des hémopathies malignes, des insuffisances rénales terminales, un syndrome des antiphospholipides, des valvulopathies.
→ insuffisance rénale chronique, syndrome des antiphospholipides
Édit. 2018
angiome n.m.
angioma, haemangioma, hemangioma
Dysplasie vasculaire recouvrant des malformations, hétérogènes tant au point de vue clinique qu'histologique ou évolutif, qui peuvent être dues à une hypertrophie d'un ou de plusieurs vaisseaux, à une multiplication de vaisseaux bien différenciés, à une prolifération de cellules endothéliales primitives ou à des malformations vasculaires.
Les dysplasies vasculaires sont actuellement subdivisées d'après des caractères hémodynamiques et angiographiques, qui permettent d'élaborer une conduite à suivre dans chaque type d'angiome. On distingue ainsi :
a) l'angiome tubéreux du nourrisson,
b) les malformations vasculaires, qui se subdivisent en angiomes inactifs sur le plan hémodynamique (angiome plan, angiome télangiectasique, angiome capillaroveineux, angiome veineux) et en angiomes actifs sur le plan hémodynamique (angiomes artérioveineux),
c) les angiodysplasies complexes (disséminées ou systématisées).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. hémangiome, anévrysme spongieux
[K4]
Édit. 2017
angiome cellulaire compact l.m.
compact cell angioma
Angiome tubéreux dont l'aspect histologique se compose de larges plaques de cellules mésenchymateuses immatures, avec, par endroits, des ébauches de formations capillaires.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angioréticulome bénin
[A3,K4]
Édit. 2017
angiome cellulocapillaire l.m.
cellulocapillaire angioma
Angiome tubéreux dont l'image histologique montre une prolifération de cellules endothéliales entre lesquelles s'observent de nombreuses lumières vasculaires correspondant à des capillaires néoformés plus ou moins matures ou à des capillaires normalement constitués.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[A3,K4]
Édit. 2017
angiome touffu ou en touffes l.m.
tufted angioma
Affection rare survenant surtout dans le dos chez des sujets jeunes et se caractérisant par l'apparition de macules et de plaques rouges associées à une composante nodulaire profonde.
Au microscope, on constate des agglomérats angiomateux bien délimités, souvent allongés, en touffes, tandis que d'autres se présentent comme des lobules ronds ou de forme irrégulière. Ils contiennent des capillaires tassés les uns contre les autres et composés de cellules endothéliales et de péricytes. Au cours de son évolution, l'affection s'étend progressivement et peut envahir une grande partie du tronc et du dos.
D. Sim-Davis et E. Wilson Jones, dermatologues britanniques (1976)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
angiopoïétine n.f.
angiopoietin
Protéine stimulant la formation des vaisseaux sanguins, capable de se fixer sur un récepteur des cellules endothéliales en activant une tyrosine-kinase.
[C1,C3,K4,O6]
Édit. 2017
anion superoxyde l.m.
superoxide anion
Molécule d'oxygène portant un électron supplémentaire qui constitue un radical libre hautement réactif et toxique.
L'ion superoxyde O2- est un radical libre chargé négativement, de durée de vie extrêmement courte, capable de provoquer des réactions d'oxydation dans les cellules et dans les lipides membranaires.
La formation des ions superoxydes se produit dans de multiples localisations cellulaires sous l'effet de l'oxygène et par divers systèmes enzymatiques de transfert d'électrons. Les macrophages et les polynucléaires sont particulièrement équipés d'une NADPH-oxydase flavinique membranaire qui synthétise des ions superoxydes utiles pour détruire les substances phagocytées. L'anion superoxyde se forme aussi par la réaction d'oxydation de la xanthine catalysée par la xanthine-oxydase, lorsque cet enzyme devient actif au cours de la réoxygénation d'un tissu anoxique.
→ superoxyde-synthétase, superoxyde dismutase
[C1]
Édit. 2017
anisocytose n.f.
anisocytosis
Population de cellules de taille inégale.
L’anisocytose se rencontre notamment dans les tissus cancéreux
Anisocaryose
Étym. gr. an privatif ; isos : égal ; kutos : enveloppe, cellule
[A2,F2]
Édit. 2017
ankyrine n.f.
ankyrin
Protéine bande 21, présente dans le cytosquelette érythrocytaire, qui fixe l'échangeur des anions (ou protéine bande 3) à la chaîne bêta de la spectrine et contribue ainsi à la stabilité de la bicouche lipidique.
Le déficit en ankyrine peut être responsable de sphérocytose héréditaire. Cette protéine existe dans d'autres cellules que le globule rouge, en particulier dans le système nerveux.
antagonisme chromatique l.m.
chromatic opponency
Dès la première étape de la transmission nerveuse du signal chromatique, traitement de celui-ci sous la forme de contrastes chromatiques et non plus seulement en fonction des signaux indépendants des cônes.
Les cellules de la voie visuelle parvocellulaire sont définies en fonction de l'antagonisme chromatique qu'elles codent.
Les deux principaux couples antagonistes sont Rouge/Vert et Bleu/Jaune.
Étym. gr. ant : qui combat ; agonistes combattant
[P2]
Édit. 2017
antialdostérones n.f.p. et adj.
aldostérone inhibitor
Substances qui s’opposent à l’action de l’aldostérone au niveau des cellules tubulaires distales rénales.
Ce sont la spironolactone, l’éplérénone et le canrénoate de potassium qui provoquent une diurèse riche en sodium, pauvre en potassium.
→ hyperaldostéronisme primaire, aldostérone
[G5]
anti-aromatases l.f.p.
aromatase inhibitors
Les anti-aromatases sont des produits entrant en compétition avec l'aromatase, enzyme qui permet à l'organisme de continuer à produire des œstrogènes par transformation des androgènes chez la femme ménopausée.
Leur action anti-œstrogène est utilisée dans le traitement des cancers du sein hormonosensibles c'est-à-dire porteurs à la surface des cellules cancéreuses, de récepteurs hormonaux. Les anti-aromatases sont utilisées uniquement chez les femmes ménopausées. Ils peuvent être administrés pendant plusieurs années en traitement adjuvant du cancer du sein non métastatique soit seuls soit suivis d’un traitement par tamoxifène. Dans les formes métastatiques elles sont utilisées soit de première intention soit après échec d’autres hormonothérapies.
La plus ancienne anti-aromatase est l’aminoglutéthimide nécessitant la prise d’un traitement substitutif corticoïde, abandonnée, au profit des nouvelles anti-aromatases ne nécessitant pas une corticothérapie. Deux catégories de ces dernières sont actuellement utilisés dans la traitement des cancers du sein les inhibiteurs stéroïdiens irréversibles, tels que l'exémestane ou le formestane qui forment un lien désactivant permanent avec l'aromatase ; les inhibiteurs non-stéroïdiens, tels que l'anastrozole, le létrozole, qui inhibent la Synthèse d'œstrogènes via une compétition réversible avec les autres substrats qu'utilise l'aromatase pour produire les œstrogènes.
Une résistance à l’une des familles de produits (stéroïdiens ou non stéroïdiens) n’implique pas une résistance à l’autre.
Ces médicaments ne sont pas dépourvus d’effets secondaires, en particulier bouffées de chaleur, sécheresse vaginale, douleurs articulaires et une diminution de la densité minérale osseuse, facteur de risque d'une ostéoporose. Chez les femmes atteintes ou à risque d'ostéoporose avant le début du traitement, une ostéodensitométrie osseuse est effectuée et réalisée à intervalles réguliers dans tous les cas si le traitement est prolongé.
Syn. inhibiteurs de l’aromatase
→ aromatase, cancer du sein, hormonothérapie, hormonothérapie du cancer du sein, récepteur hormonal
[F2, G5, O5]
Édit. 2018
anticorps antinucléaire l.m.
antinuclear antibody
Auto-anticorps dirigé contre un antigène, constituant normal des noyaux de toutes les cellules.
Les auto-anticorps s'observent au cours des connectivites ou maladies auto-immunes systémiques, en particulier le lupus systémique, la connectivite mixte ou syndrome de Sharp, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la sclérodermie et plus rarement la dermatomyosite.
Les plus classiques sont les anticorps anti-ADN, anti-histone, anti-ARN, anti-RNP (ribonucléoprotéine), anti-centromère, anti-Scl 70, anti-Sm et les anti-antigènes, initialement dénommés antigènes nucléaires solubles, mais qui sont en réalité cytoplasmiques (anti-Ro/SSA et anti-La/SSB). Ils sont détectés dans le sérum des malades par différentes techniques dont la plus ancienne et la plus couramment utilisée, l'immunofluorescence indirecte, permet de les reconnaitre et de les quantifier.
Leur spécificité est variable : certains d'entre eux sont hautement spécifiques d'une affection (anti-ADN et lupus, anti-Scl-70 et sclérodermie) ; d'autres peuvent se rencontrer dans différentes collagénoses (anti-Ro, anti-ARN).