ambigüité sexuelle l.f.
sexual ambiguity, equivocal sex, ambiguous sexual appearance
Anomalie de l'appareil génital externe d'un nouveau-né empêchant de lui attribuer, par l'examen clinique, le sexe masculin ou féminin, nécessitant la réalisation d'un diagnostic chromosomique.
L'ambiguïté sexuelle connaît de nombreuses variétés et se définit selon la classification de Prader.
Les ambigüités sexuelles X Y (de sexe génétique mâle) sont classées en anomalies de la détermination gonadique (dysgénésie gonadique, agénésie gonadique, agénésie des cellules de Leydig) et anomalies de la différenciation sexuelle : troubles de la fonction testiculaire (bloc enzymatique sur la biosynthèse de la testostérone, insensibilité leydigienne aux gonadotropines, absence ou inactivité du MIF) et insensibilité des organes cibles (absence ou anomalie des récepteurs des androgènes, absence de 5alpha-réductase).
→ pseudo-hermaphrodisme masculin, Prader (classification de)
[M4, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
améloblastome n.m.
ameloblastoma
Tumeur bénigne des maxillaires d'évolution lente et récidivante à point de départ des cellules germinales de l'émail, forme bénigne de l'adamantinome.
Étym. vieux français amel : émail; blastos : germe
[A3,O6,P3]
Édit. 2017
amiloride n.m.
triamtérène n.m.
Diurétique natriurétique, antikaliurétique, antagoniste physiologique de l’aldostérone, inhibiteur de l’acidification urinaire agissant au niveau du segment collecteur et distal du néphron.
Le blocage des canaux sodiques situés dans la membrane apicale des cellules épithéliales entraîne une hyperpolarisation électrique de la membrane apicale et donc une réduction de l’électronégativité luminale. Cet effet a pour conséquence une diminution de la sécrétion de K+ résultant du gradient électrochimique favorable à la diffusion de cet ion.
A cette activité semblable à celle de l’amiloride s’ajoute une stimulation de la réabsorption du
Ca 2+.
→ aldostérone, triamtérène, canal sodique épithélial
[G3,M1]
Édit. 2017
amnioblaste n.m.
amnioblast
Cellule bordant la cavité amniotique, constituant un feuillet d’apparition précoce chez les embryons d’amniotes et participant à la constitution du liquide amniotique de l'œuf.
Au 8ème jour de développement de l’embryon une cavité se creuse dans l’épiblaste du bouton embryonnaire ; les cellules épiblastiques adjacentes au cytotrophoblaste prennent le nom d’amnioblastes et constituent l’ébauche de l’amnios.
Étym. gr. amnios : amnios ; blastos : germe
→ cavité amniotique, liquide amniotique, épiblaste, bouton embryonnaire, cytotrophoblaste, amnios
[A4,O6]
Édit. 2017
amniocentèse précoce l.f.
early amniocentesis
Ponction du liquide amniotique réalisée entre la 12ème et la 17ème semaine.
Elle se pratique à travers les parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique après localisation placentaire. Elle est indiquée en cas d'antécédent de malformation fœtale ou de maladie chromosomique parentale ou héréditaire liée au sexe, en cas de découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie, et chaque fois que le dépistage sérique de la trisomie 21, le dosage de l’HCG bêta indique un risque supérieur à 1/250, enfin pour toutes les patientes au-delà de 37 ans et 11 mois au moment de la conception. Les cellules desquamées du fœtus permettent, après culture, la réalisation d’un caryotype, tandis que sur le liquide on dose l’alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase à la recherche d’anomalie de fermeture du tube neural. Elle permet aussi le dosage de la bilirubine dans les incompatibilités rhésus, l’identification par biologie moléculaire du gène D ou des gènes de l’hémoglobine du fœtus, soit encore la présence de toxoplasme ou de cytomégalovirus. Elle entraîne un risque de 0,5% de rupture des membranes et d’avortement.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017
amœbisme n.m.
amoeboidism, amoebism
Propriété de protozoaires rhizopodes (par ex. les amibes) ou de certaines cellules tissulaires (par ex. des leucocytes) de pouvoir se déplacer au moyen de l'émission de prolongements cytoplasmiques appelés pseudopodes, leur conférant des mouvements amiboïdes.
Étym. gr. amoibaios : changeant
[D1, F1]
Édit. 2020
amplification génique l.f.
gene amplification
1) Production de plusieurs copies d'une séquence d'ADN.
Elle peut consister en la multiplication des séquences d'un gène à un locus donné de l'ADN, par ex. l'amplification du gène précurseur de l'ARNr. L'amplification génique dans les cellules somatiques peut être une cause de leur transformation par une surexpression du gène considéré.
2) Transcription préférentielle d'un ou de plusieurs gènes qui aboutit à un accroissement du nombre des ARN ou des protéines concernés.
Par ex., les ARN ribosomiques de certains ovocytes ou les protéines du chorion de l'œuf de la drosophile.
[Q1]
Édit. 2017
amyloïde adj.
amyloid
1) Qui ressemble à l'amidon.
2) Qualifie une substance protéinique anormale, qui se dépose sous forme fibrillaire entre les cellules de certains tissus ou organes, tels que ganglions, rate, foie, cerveau, en provoquant des lésions dégénératives (amyloïdose), caractéristiques du vieillissement.
La substance amyloïde est formée de peptides issus de l'hydrolyse de protéines précurseurs telles que l'APP (amyloid precursor protein). La protéine SAA (serum amyloid associated), encore appelée apolipoprotéine S (apoS), dont la concentration plasmatique augmente au cours du vieillissement et de certaines affections inflammatoires et cancéreuses, est à l'origine de dépôts amyloïdes dans les reins, le foie ou les surrénales. La protéine b-SA (sérum-amyloïde) est parfois associée à l'allélomorphe de l'apolipoprotéine E (plaques séniles). Le peptide amyloïde Ab qui se dépose dans le cerveau au cours de la maladie d'Alzheimer a une masse moléculaire de 4 kDa, 39 à 43 acides aminés et une structure b-plissée. Deux formes d'Ab ont été décrites : l'Ab40, dite « soluble » est présente dans le liquide céphalorachidien ; l'Ab42 précipite sous forme amyloïde dans le système nerveux et les vaisseaux.
La substance amyloïde prend les colorants de l’amidon, ce qui explique le nom, elle est biréfringente en lumière polarisée spontanément et après action du rouge Congo.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,C1,C3,H1,N3]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
analphalipoprotéinémie n.f.
analphalipoproteinemia, Tangier's disease
Génopathie très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée principalement par un déficit majeur d' alpha-lipoprotéine dans le plasma sanguin.
Du fait d'un défaut de leur transporteur, les esters du cholestérol s'accumulent dans les cellules de Schwann et les histiocytes de nombreux tissus (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus, foie, muqueuses digestives, voies biliaires, moelle osseuse, valves mitrale et tricuspide, artères pulmonaires, adventices des vaisseaux sanguins, muqueuse utérine). Ces dépôts sont en général asymptomatiques, sauf à retenir de possibles acromégalies et un aspect non seulement hypertrophique mais aussi jaune-orangé des amygdales. Une atteinte neurologique périphérique peut évoluer dans la moitié des cas et se traduire par une dissociation pseudosyringomyélique ou une neuropathie multifocale à rechutes, plus fréquente avant 20 ans.
Les investigations lipidiques mettent en évidence une diminution sanguine du cholestérol et des lipoprotéines de haute densité (HDL), notamment des apolipoprotéines AI et AII. Les triglycérides sanguins sont normaux ou légèrement augmentés.
Le nom de maladie de Tangier vient du fait qu'elle a été décrite pour la première fois chez un jeune garçon originaire de l'ile de Tangier (Virginie).
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ hypo-alphalipoprotéinémie, Tangier (maladie de)
[C1,Q2]
Édit. 2017
analyseur de gaz l.m.
gas analyzer
Appareil utilisé, en anesthésie notamment, pour mesurer la concentration fractionnelle d'un gaz dans un mélange.
Pour mesurer la concentration fractionnelle d’oxygène FO2 on utilise le paramagnétisme ou les piles à combustible. Pour la FCO2 on utilise des capnographes à infrarouge. Pour les vapeurs anesthésiques on utilise des analyseurs infrarouges ou, si possible, le spectrographe de masse. En général les gaz doivent être desséchés avant d'être analysés : la vapeur d'eau fausse les résultats et détériore les cellules de dosage.
→ thermoconduction (analyseur par).
[B3,G1]
Édit. 2017
anaplasie n.f.
anaplasia
Absence de différenciation des cellules constituant un tissu.
Ce terme s'applique principalement aux proliférations tumorales malignes dont le degré de différenciation peut être faible ou nul dans les cas de tumeur indifférenciée ou anaplasique, alors que les tumeurs bénignes sont généralement bien différenciées.
Étym. gr. anaplasis : régénération ; réfection, de : ana : en haut ; plassein : façonner
Syn. indifférenciation
[A3,F2]
Édit. 2017
anaplasmose granulocytique humaine l.f.
human granulocytic anaplasmosis, human granulocytic ehrlichiosis
Maladie zoonotique due à la bactérie Anaplasma phagocytophilum, répandue en Eurasie et sur le continent américain.
Les patients infectés par cette bactérie présentent une fièvre, des frissons, des myalgies, des céphalées, une thrombopénie, une leucopénie, une augmentation des transaminases. L'évolution est habituellement favorable mais des complications sévères peuvent néanmoins survenir, comme des syndromes de choc septique, des coagulopathies, des détresses respiratoires, des myocardites, des insuffisances rénales aiguës. Beaucoup d'infections demeurent asymptomatiques ou se présentent comme une maladie très fruste. Le diagnostic biologique repose sur l'isolement du germe sur culture de cellules ou surtout sur l'immunofluorescence indirecte et la PCR. Le traitement fait surtout appel à la doxycycline. La transmission de la bactérie en cause a lieu par morsure de tique ; des cas d'infection par transfusion sanguine sont connus.
D. B. Sykes, médecin américain (2020)
Syn. ehrlichiose granulocytique humaine, anaplasmose (ou ehrlichiose) granulocytaire humaine
[D1,D4,D5]
Édit. 2020
anatomie pathologique l.f.
pathology
Discipline permettant l’étude des lésions cellulaires et tissulaires qui conduit au diagnostic des maladies, oriente le pronostic et, participe à la compréhension des causes et des mécanismes.
Elle s’appuie sur des techniques morphologiques examens macroscopique, microscopique photonique (« optique ») et électronique, immunohistochimique, avec hybridation in situ, parfois quantifiées (morphométrie) et sur d’autres méthodes utilisées parallèlement (PCR sur coupes ou cellules isolées, microbiologie...).
La microscopie virtuelle, nouvelle technologie consiste en la numérisation des lames, dénommées
[« lames virtuelles ». Cela s’accompagne du remplacement des microscopes par des ordinateurs. Les applications sont nombreuses dans les domaines de la télémédecine et deI1,Q2]
Édit. 2017
androgènes n.m.p.
androgen
Hormone stéroïde mâle, à 19 atomes de carbone et une fonction oxygénée sur le carbone 17, sécrétée par le testicule, les surrénales et en petite quantité par l’ovaire, responsable des caractères sexuels primaires, secondaires et tertiaires chez l'homme, contribuant dans le sexe féminin au développement de la pilosité, du muscle et à la libido.
Le testicule, par les cellules de Leydig du tissu interstitiel et, à un moindre degré, l’ovaire par la thèque interne, produisent, sous contrôle de la LH hypophysaire, la testostérone et l’androstènedione. Dans la zone réticulée des surrénales, sous le contrôle de l'ACTH antéhypophysaire, est produite la déhydro-épi-androstérone DHEA) qui n’a pas de récepteur spécifique, mais est susceptible de s’activer en androgènes (androstènedione et testostérone) puis de s’aromatiser en estrogènes ; le sulfate de DHEA, spécifiquement produit par la surrénale, est quantitativement le plus abondant . Le précurseur obligatoire de la biosynthèse des androgènes testiculaires est le cholestérol. La testostérone est directement active au niveau du muscle. Son action virilisante sur les autres récepteurs nécessite sa réduction préalable en dihydrotestostérone sous l’influence de la 5 alpha-réductase. Ces hormones exercent en outre un effet anabolisant sur les protides et sur les lipides. Elles majorent le risque athérogène. Le catabolisme des androgènes est hépatique. Ils s’éliminent dans l’urine sous forme de 17 cétostéroïdes.
[C3, M4, O3, O4]
Édit. 2020
androstènediol n.m.
androstene diol
Androgène précurseur immédiat de la testostérone dans une voie métabolique mineure présente dans les cellules de Leydig du testicule.
[C1, O4]
Édit. 2020
anémie de Cooley l.f.
Cooley's anemia
Forme majeure de bêta-thalassémie comportant une anémie hémolytique importante avec microcytose et hypersidérémie.
Les hématies sont petites, minces et déformées, avec un aspect en cellules cibles ; leur résistance aux solutions hypotoniques est augmentée.
Le tableau clinique comporte des troubles morphologiques et osseux (faciès mongoloïde) avec une hépatosplénomégalie parfois importante. L'évolution autrefois mortelle dans l'enfance a été complètement transformée par la transfusion sanguine et la chélation du fer. La sévérité de ces formes justifie les programmes de dépistage systématique des couples à risques où les deux partenaires sont hétérozygotes, le conseil génétique et la pratique du diagnostic prénatal.
T.B.Cooley, pédiatre américain (1925)
→ thalassémies bêta, anémie méditerranéenne
[F1,Q2]
Édit. 2017
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
anémie réfractaire avec excès de blastes l.f.
refractory anemia with excess myeloblasts
Variété d'état préleucémique, classée dans les syndromes myélodysplasiques caractérisée par la présence dans la moelle de 5 à 20 % de blastes et myéloblastes.
Il existe souvent une pancytopénie et dans la moelle, généralement riche, les signes habituels de dysplasie des trois lignées myéloïdes.
On note parfois des corps d'Auer qui n'ont pas ici de signification péjorative. Le caryotype des cellules médullaires est fréquemment anormal. La présence de certaines anomalies cytogénétiques telles que la délétion et la monosomie du chromosome 7 ou des anomalies complexes sont de pronostic défavorable. En dehors des complications liées aux cytopénies, l'évolution se fait vers la transformation en leucémie aigüe dans environ 40% des cas. Ces leucémies aigües secondaires sont de très mauvais pronostic.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
Sigle AREB
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017
anergie n.f.
anergy
1) In vitro état d'une cellule rendue incapable de répondre à un signal activateur spécifique.
2) Incapacité de l’organisme à se défendre contre les infections.
3) Perte de la capacité de l’organisme humain de réagir à un antigène vis-à-vis duquel il était antérieurement sensibilisé.
2) Caractéristique d'un animal incapable de développer des réactions d'hypersensibilité retardée vis-à-vis d'un ou plusieurs antigènes.
L’anergie est l’un des mécanismes de la tolérance périphérique des cellules T. Elle peut être induite par des peptides modifiés par substitution d’un ou de plusieurs acides aminés, ce qui diminue l’affinité de l’interaction entre le peptide et le récepteur d’antigènes des lymphocytes T. L’anergie peut être aussi provoquée par inhibition du signal de co-activation des lymphocytes T (anticorps dirigés contre les corécepteurs CD4 ou CD8, blocage du signal d’amplification de la voie CD28 par administration de la molécule CTLA-4 soluble).
[C1,C3,D1,F3]
Édit. 2017
angéite associée à des cancers l.f.
angiitis associated with malignancy
Atteinte vasculaire rare, de nature infectieuse, paranéoplasique ou secondaire à une infiltration des vaisseaux par les cellules tumorales, qui complique essentiellement les hémopathies.
Les infections à germes le plus souvent opportunistes (fungiques, bactériennes ou virales), survenant au cours des hémopathies graves, peuvent se compliquer d'hémorragies sous-arachnoïdiennes et/ou intraparenchymateuses consécutives à la rupture d'anévrismes mycotiques ou de lésions ischémiques secondaires à une vascularite allergique ou à un embole mycotique.
Les angéites granulomateuses paranéoplasiques sont décrites au cours des syndromes lymphoprolifératifs (lymphome non hodgkinien, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, histiocytose maligne). Leur évolution est parallèle à celle de la maladie hématologique. La leucémie à tricholeucocytes peut s'associer à une angéite diffuse ou localisée au système nerveux et se présenter comme une périartérite noueuse.
Les vascularites associées aux cancers solides sont exceptionnelles.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, anévrisme mycotique, hémopathie, hémorragie sous-arachnoïdienne, anévrisme mycotique, lymphome, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, histiocytose maligne, leucémie à tricholeucocytes, périartérite noueuse, syndrome paranéoplasique
[F1, K4]
Édit. 2019
angéites systémiques l.f.p.
systemic angiitis, angiitis
Angéites apparemment primitives, entrant dans le groupe hétérogène des angéites inflammatoires non infectieuses du système nerveux central, à côté de formes isolées et d'autres, associées à une maladie systémique, à une pathologie néoplasique ou bien à une intoxication.
Elles comprennent notamment l'artérite à cellules géantes, la maladie de Takayashu, la périartérite noueuse, le syndrome de Cogan, la granulomatose avec polyangéite, les angéites d'hypersensibilité, la maladie de Buerger.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, 'artérite à cellules géantes, maladie de Takayashu, périartérite noueuse, syndrome de Cogan, granulomatose avec polyangéite, angéites d'hypersensibilité, maladie de Buerger
[H1, K4]
Édit. 2019
angioblaste n.m.
angioblast
Cellule douée de potentialités angiopoïétiques, qui embryologiquement est issue d’un somite mésenchymateux et donne naissance aux cellules endothéliales vasculaires.
[A4,K4,O6]
Édit. 2017
angio-endothéliomatose maligne l.f.
malignant endotheliomatosis, malignant or neoplastic endotheliosis
Tumeur antérieurement désignée sous de très nombreux termes, dont celui d'angio-endothéliomatose qui faisait référence à l'origine endothéliale supposée de la prolifération cellulaire tumorale endovasculaire, et qui a été reconnue comme un lymphome angiotrope ou intravasculaire grâce à l'utilisation de méthodes immunohistochimiques.
Elle consiste en l'accumulation de cellules tumorales dans la lumière de petits vaisseaux, artérioles, capillaires et veinules de tout l'organisme, prédominant dans le rein, la peau, le système nerveux central, et dont la nature lymphomateuse a été reconnue par l'utilisation de marqueurs. Les lymphomes de phénotype B sont plus fréquents que les lymphomes T.
Cliniquement, elle se traduit par les divers signes d'une maladie diffuse. L'atteinte neurologique est inconstante ou peu spécifique ; un état démentiel n'est pas rare.
Le diagnostic s’appuie sur l’examen d'une biopsie, par ex. cutanée, qui a permis dans quelques cas un traitement adapté. Mais il est souvent méconnu du vivant du malade.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
[C1,F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017