Gordan-Overstreet (syndrome de) l.m.
Gordan-Overstreet’s syndrome
G. S. Gordan, médecin endocrinologue et E. W. Overstreet, gynécologue américains (1955)
Gordon (syndrome de) l.m.
Gordon's syndrome
R. D. Gordon, médecin endocrinologue australien (1970)
Syn. hypoaldostéronisme de type II, hypertension hyperkaliémique familiale
→ hypoaldostéronisme de type II
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
Gorlin (nævomatose baso-cellulaire de, syndrome de) l.f. ou m.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
Gorlin (syndrome de) l.m.
Gorlin's syndrome
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
Gorlin, Bazex et Dupré (syndrome de) l.m.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) ; A. Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1958)
→ néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des)
Gorlin-Chaudhry-Moss (syndrome de) l.m.
Gorlin-Chaudhry-Moss’ syndrome
Syndrome polymalformant avec dysostose craniofaciale, hypertrichose, hypoplasie des grandes lèvres, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel et intelligence normale.
On y trouve petite taille, brachycéphalie, dépression en selle supra-orbitaire, hirsutisme, hypertélorisme anodontie ou oligodontie, hernie ombilicale, hypoplasie des grandes lèvres, microphtalmie, fermeture incomplète des paupières, ulcère cornéen et kératite. L’affection est autosomique récessive (MIM 233500) ou sporadique.
R. J. Gorlin, stomatologue généticien, A. P. Chaudry, dentiste, M. L. Moss, anatomiste américains (1960)
Syn. Gorlin (syndrome de), dysostose craniofaciale-hypertrichose-hypoplasie des grandes lèvres-anomalies dentaires et oculaires-canal artériel-intelligence normale, GCM syndrome
Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de) l.m.
Gorlin-Goltz-Binkley’s syndrome
R. J. Gorlin, R. W. Goltz, dermatologistes américains (1968); G. W. Binkley, H. H. Johnson Jr, dermatologistes américains (1951)
→ nævomatose basocellulaire multiple
gouttière épitrochléo-olécranienne (syndrome de la) l.m.
medial humerus epicondyle syndrome
Atteinte du nerf cubital au niveau du coude entraînant une hypoesthésie de la partie interne du dos de la main, une diminution de la force du muscle cubital antérieur et des fléchisseurs communs profonds des deux derniers doigts.
Cette affection se rencontre au cours des arthropathies du coude, en particulier de l'arthrose. Le diagnostic différentiel doit être porté avec une atteinte du nerf cubital au niveau du canal de Guyon, au poignet : dans ce cas, il n'y a pas de diminution de la force des fléchisseurs communs des doigts ni de celle du cubital antérieur.
Il s’agit d’une maladie professionnelle fréquente reconnue officiellement (tableau 57 du régime général), occasionnée par des travaux comportant habituellement des mouvements répétitifs et/ ou des postures maintenues en flexion forçée, ce qui lamine parfois à partir d’une flexion de 90° le nerf ulnaire sur les reliefs osseux (épitrochlée) ou sur l’arcade musculaire du cubital antérieur.
Gradenigo et Lannois (syndrome de) l.m.
Gradenigo and Lannois' syndrome
G. Gradenigo, ORL italien (1904) ; M. Lannois, membre de l’Académie de médecine, ORL français (1908)
Graham-Little (syndrome de) l.m.
E. G. Graham-Little, dermatologiste britannique (1915) ; Lassueur dermatologiste suisse ; G. Piccardi, dermatologiste italien (1914)
→ Lassueur-Graham-Little (maladie de Graham)
Gregg (syndrome de) l.m.
Gregg’s syndrome
Ensemble de malformations du fœtus après rubéole du 1er trimestre de la grossesse, comprenant essentiellement des malformations oculaires, des malformations cardiaques et une atteinte de l'oreille interne, plus rarement des anomalies dentaires, des troubles du développement, des malformations génito-urinaires et des lésions cranioencéphaliques.
N. M. Gregg, Sir, ophtalmologiste australien (1941)
Greig (syndrome de) l.m.
Greig’s syndrome, cephalosynpolydactyly
Hypertélorisme primaire par élargissement des petites ailes du sphénoïde avec arrêt de développement des grandes ailes et polysyndactylie.
L’écart entre les deux orbites, supérieur à 40 mm, est parfois associé à un retard mental, et plus souvent à d'autres anomalies oculaires ou à une forme mineure d'une maladie de Crouzon, à une polydactylie, à une camptodactylie, à une syndactylie, etc. Goodman et Gorlin, en 1977, ont comptabilisé au moins 67 affections associées à l'hypertélorisme. Le gène GLI3, responsable du syndrome de Greig, est localisé en 7p14.1. Le produit du gène est impliqué dans la réponse cellulaire au signal SSH (sonic hedgehog). L’affection est autosomique dominante (MIM 145400).
D. Greig, chirurgien écossais (1924)
Syn. céphalopolysyndactylie, polysyndactylie
Greither (syndrome de) l.m.
A. Greither, dermatologiste allemand (1952)
Grenet et Mézard (syndrome de) l.m.
Grenet and Mézard's syndrome
Syndrome infectieux malin tardif de la diphtérie survenant après le 35ème jour de la maladie.
Il débute par une paralysie de l'accomodation et une parésie du voile, suivies de manifestations neurologiques (polyradiculonévrite) et respiratoires qui peuvent justifier une ventilation assistée. Les paralysies régressent généralement en quelques semaines, sans laisser de séquelles.
H. Grenet et J. Mézard, pédiatres français (1933)
Griscelli (syndrome de) l.f.
Griscelli’s syndrome
C. Griscelli, pédiatre et immunologiste français (1978)
→ Chediak-Higashi-like (syndrome de)
Griscelli-Pruniéras (syndrome des cheveux argentés de) l.m.
Griscelli's syndrome
Maladie héréditaire rare transmise sur un mode autosomique récessif, associant un déficit immunitaire combiné et un albinisme partiel avec absence de cellules de Langerhans.
Le déficit immunitaire est sévère avec, malgré un nombre de lymphocytes B et T normal, une anergie cutanée, une hypogammaglobulinémie, une neutropénie et une thrombopénie. L'albinisme cutané peut passer plus ou moins inaperçu, mais les cheveux, les cils et les sourcils sont, dès la petite enfance, d'une couleur gris argenté caractéristique.
Cl. Griscelli, pédiatre et immunologiste français et M. Pruniéras, dermatologiste français (1978) ; A. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954)
Syn. Griscelli (syndrome de),
→ Chédiak-Higashi (maladie de)
Grisel (syndrome de, torticolis de) l.m.
Grisel’s syndrome
Syndrome spécifique à l’enfant qui, dans un contexte fébrile, associe un torticolis aigu lié à une contracture des muscles pré- et périvertébraux cervicaux due à une inflammation ou infection du nasopharynx ou de l’espace rétropharyngé, et ceci en dehors de toute notion de pathologie osseuse ou de traumatisme.
Il s’accompagne d’une subluxation rotatoire de l’atlas.
P. Grisel, chirurgien français (1930)
Syn. torticolis naso-pharyngien
Grönblad-Strandberg (syndrome de) l.m.
Grönblad-Strandberg’s syndrome
Syndrome oculo-cutané constitué par l’association d’un pseudoxanthome élastique et de stries angioïdes mises en évidence à l’examen du fond d’oeil, avec une fragilité des fibres élastiques qui se gonflent et se fragmentent, en particulier celles de la peau, de l’intestin, des artères et de l’œil.
La dégénérescence systématisée de ces fibres entraîne un certain nombre de complications cutanées (pseudoxanthome élastique du cou et des aisselles, vergetures), oculaires (stries angioïdes rétiniennes, hémorragies maculaires), cardiovasculaires (endocardite, anévrismes) et digestives (hémorragies). L'affection est secondaire à une anomalie des protéoglycanes qui donne une substance élastique anormalement minéralisée et friable. L’affection est autosomique dominante (MIM 177850 et 177860) ou autosomique récessive (MIM 264800 et 264810).
Ester Grönblad, opthalmologiste suédoise (1929) ; J. V. Strandberg, dermatologiste suédois (1929-1930)
Syn. pseudoxanthome élastique, PXE, stries angioïdes, élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique, stries angioïdes
Grouchy (syndrome de de) l.m.
De Grouchy syndrome
Syndrome lié à une aberration chromosomique par délétion partielle du chromosome 18 caractérisé par un nanisme, des malformations craniofaciales, cardiaques et une arriération mentale.
A la microcéphalie s’associe l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, l’aplatissement de la racine du nez, des anomalies oculaires variables : hypertélorisme, épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. Une anomalie des pavillons des oreilles peuvent s’associer à une atrésie du conduit auditif externe. Les mains sont petites avec implantation basse des pouces. Pied bot, scoliose, malformations cardiaques (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire) et eczéma peuvent se voir. En dehors de malformations particulièrement sévères avec des anomalies céphaliques graves la survie est possible.
L’affection est liée à des micro-délétions interstitielles terminales du chromosome 18 (telles que 18q22-q23)
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)
Gruber (syndrome de) l.m.
Gruber’s syndrome
G. Gruber, anatamo-pathologiste allemand (1934) ; J. F. Meckel, Jr, anatomiste allemand (1822)
Guibaud-Vainsel (syndrome de) l.m.
Guibaud-Vainsel’s syndrome
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
→ ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
Guillain-Alajouanine (syndrome de) l.m.
Guillain-Alajouanine's syndrome
Paralysie unilatérale des nerfs crâniens liée à des tumeurs du nasopharynx ou de la base du crâne sans atteinte cérébrale.
G. Guillain, Th. Alajouanine, R. Garcin, neurologues français et membres de l’Académie de médecine (1926)
→ syndrome du carrefour hypothalamique
Guillain-Barré (syndrome de)
G. Guillain, J-A. Barré, neurologues français, A. Strohl, physiologiste français et membres de l’Académie de médecine (1916)
Gustavson (syndrome de) l.m.
Gustavson’s syndrome
K. H. Gustavson, médecin généticien suédois (1993)
→ retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie
Guttmacher (syndrome de) l.m.
Guttmacher’s syndrome
Association de malformations de l’extrémité des membres et de l’appareil génito-urinaire.
À la polydactylie post-axiale s’associent une déformation des cinquièmes doigts et orteils, un synphalangisme, une hypoplasie des pouces et des premiers et deuxièmes orteils, une absence d’ongles, des synostoses des os du carpe et du tarse. Les anomalies génito-urinaires consistent en un hypospadias, une implantation anormale des uretères, des malformations utérines.
L’affection, autosomique dominante, est liée à une mutation du gène HOXA13 qui s’exprime dans la partie postérieure et distale des membres lors de leur porphogénèse. Elle est très voisine du syndrome main-pied-génital qui dépend également d’une mutation du gène HOXA13.
A. E. Guttmacher, pédiatre américain (1993)