poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte l.f.
poikiloderma of Civatte
Dermatose érythématopigmentée très rare, atteignant principalement le visage et les faces latérales du cou, comportant des télangiectasies et, parfois une hyperkératose folliculaire, dermatose dont beaucoup font une forme régionale de mélanose de Riehl, dans laquelle l'atrophie réticulée est particulièrement importante.
Le diagnostic est difficile avec une pigmentation due aux produits cosmétiques parfumés et avec le lichen pigmentogène d'emblée voire avec l'erythrosis interfolliculairis colli de Leder, qui est beaucoup plus fréquente.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1923)
rétinopathie pigmentaire l.f.
retinitis pigmentosa
Série d'affections qui ont en commun une atteinte oculaire caractéristique et une hérédité qui peut être différente, pouvant être isolée ou faire partie du tableau clinique de syndromes plus complexes.
Le signe d'appel est classiquement l'héméralopie, souvent méconnue chez l'enfant. Le fond d'œil montre des anomalies pigmentaires, discrètes chez le petit enfant, en forme d'ostéoblastes, rares avant l'âge de dix ans.
Le diagnostic repose sur l'électrorétinogramme, tracé éteint ou hypovolté au bleu ou au rouge, malgré une acuité visuelle qui peut encore être conservée, sauf dans la forme dite amaurose congé
Une rétinopathie pigmentaire peut être associée à des troubles neurologiques, d'étiologie inconnue (ataxie cérébelleuse de Bassen-Kornzweig, de Spielmeyer-Vogt, dans les mucopolysaccharidoses), à des surdités de perception (Usher, Cockayne, Alström, Refsum) et dans les maladies mitochondriales (Kearns-sayre).
→ aplasie rétinienne congénitale, Bassen-Kornzweig (maladie de), héméralopie, Spielmeyer-Vogt (maladie de)
test pigmentaire l.m.
pigmentary test
Test de vision des couleurs mettant en jeu des couleurs matérialisées par des objets.
urticaire pigmentaire l.f.
urticaria pigmentosa
Forme la plus fréquente de mastocytose cutanée de l'enfant et de l'adulte, caractérisée par la survenue de maculopapules, lisses, non squameuses, de taille variable, rouge-violacé ou brunes, localisées préférentiellement sur le tronc, les membres et à un moindre degré sur la face, et dont la turgescence urticarienne provoquée par un frottement, a une valeur pathognomonique, ce qui réalise le signe de Darier, si elle ne déborde pas en peau saine avoisinante.
L’examen histologique montre un infiltrat dermique constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1869) ; F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1856-1928)
Syn. maladie de Nettleship (obs.)
→ urticaire, mastocytose, Darier (signe de).
[F3, J1]
Édit. 2019
xérodermite pigmentaire l.f.
xeroderma pigmentosum
Dermatose autosomique récessive, due à une sensibilisation à la lumière, évoluant vers un épithélioma cutané, avec parfois des anomalies neurologiques, due à un déficit des enzymes de reconstruction de l'ADN.
Le diagnostic anténatal se fait par culture d'amniocytes.
[J1,C1]
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020