myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.
mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
nombre de liaisons de l'ADN l.m.
linking number, topological winding number
Dans une molécule d'ADN double-brin, nombre de fois qu'un des brins croise l'autre brin dans un même plan.
Ce nombre caractérise les différents topo-isomères dans la molécule d'ADN double-brin. Il est égal à la somme du nombre de torsions (W) et du nombre d'enroulements (T). Il ne peut changer sans au moins une entaille sur un brin.
Symb. a ou Lk
nombre d'enroulements de l'adn l.m.
twisting number
Dans une molécule d'ADN double-brin, nombre de bases par tour d'hélice.
Dans une molécule relâchée de type ADN-B, ce nombre est égal à 10,4.
nombre de torsions de l'adn l.m.
withing number
Dans une molécule d'ADN double-brin, nombre de surtours.
Ce nombre est négatif pour les molécules d'ARN naturel surenroulé.
Symb. W, Wr
→ ADN relâché, nombre de liaisons de l'ADN, nombre d'enroulements, surtour négatif
polymorphisme de l'ADN l.m.
DNA polymorphism
Existence de différentes formes que peut prendre la double hélice de l'ADN.
La forme la plus commune est l'ADN-B dans laquelle les bases sont sur un plan perpendiculaire à l'axe de la double-hélice. Les formes ADN-A et ADN-Z sont plus rares.
protéine de liaison avec l'ADN simple brin l.f.
single –strand binding protein
Protéine qui se lie à chacun des brins d’ADN parental au niveau de la fourche de réplication, empêchant que ceux-ci ne s’apparient avant leur copie.
Abrév. SSB
[C1]
Édit. 2017
protéine fixatrice d'ADN simple-brin l.f.
single-strand binding protein, SSB protein, destabilizing protein, unwinding protein
Protéine capable par sa fixation sur un ADN simple-brin de le stabiliser et de le protéger de l'action des nucléases.
Cette protéine jouerait un rôle dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l'ADN.
puce à ADN l.f.
DNA chip
Lamelle de verre ou autre support solide miniaturisé où des molécules d’ADN (aux séquences connues), formant un réseau, sont fixées.
Les puces à ADN servent:
- à étudier de façon parallé le niveau d’expression de milliers de gènes dans des cellules, tissus ou organes.
- à reséquencerne molécule d’ADN ;
- à repérer des remaniements chromosomique (délétions ou insertions);
-à déterminer le génotype d’un individu à des centaines de milliers de loci génétiques.
→ ADN, mutation chromosomique, séquençage
[Q1]
Édit. 2017
quadruplex d'ADN l.m
Disposition de l’ADN, différente de sa structure bicaténaire hélicoïdale, consistant en 4 brins (quadruplex) formés par auto-assemblage des guanines en tétrades (G4)
Les quadruplex sont observés essentiellement dans les télomères dont la structure monocaténaire et la richesse en guanines par répétition de la séquence TTAGGG facilitent le repliement pour former une structure quadruplex. Ce tAype de structure existe également dans les promoteurs des gènes, surtout les oncogènes. Du fait de leur implication dans les processus de replication de l’ADN préalables à la division cellulaire, il est possible que les quadruplexes interviennent dans le développement des cancers.
Syn. G-quadruplex)
renaturation de l'ADN l.f.
DNA renaturation
Réversibilité de la dénaturation.
restriction de l'ADN l.f.
DNA restriction
Chez de nombreuses Bactéries, destruction de l'ADN étranger par une ou plusieurs endonucléases.
C'est le cas de l'ADN infectieux du phage, ou de l'ADN bactérien introduit dans une cellule par conjugaison, traduction, etc.
→ endonucléase de restriction, fragment de restriction, modification de l'ADN
surenroulement de l'ADN l.m.
DNA supercoiling, DNA supertwisting
Enroulement sur elle-même d'une molécule d'ADN double-brin créant un ou des surtours, ceux en direction opposée à celle de la double-hélice étant des surtours négatifs.
La superhélice ainsi formée concerne les molécules circulaires, p. ex. les plasmides, mais aussi de nombreux domaines du chromosome bactérien ou des chromosomes eucaryotes.
→ ADN circulaire, ADN gyrase, topo-isomère de l'ADN
surtour négatif de l'ADN l.m.
superhelical turn
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)
typage de l'ADN l.m.
DNA typing
Identification d’un individus, réalisée à partir de la distribution de fragments d’ADN correspondant à des régions polymorphes du génome, préalablement séparés par électrophorèse sur gel d’agarose et révélés à l’aide de sondes nucléiques marquées.
[Q1]
Édit. 2018
uracile-ADN glycosylase n.f.
Enzyme intervenant dans la réparation de l’ADN endommagé
L’uracile-ADN-glycosylase intervient dans les cas où une cytosine de l’ADN a été désaminée en uracile
variant pathogène de l'ADN l.m.
pathogenic variant, disease-causing variant
Altération génétique responsable d’une maladie ou augmentant la susceptibilité ou la prédisposition de la développer.
Lorsqu'un variant pathogène est hérité, le développement des symptômes de la maladie est plus probable, voire certain, selon la nature du gène, du variant et de la maladie. Bien que le terme variant pathogène soit préféré on trouve souvent les appellations mutation délétère, mutation pathogène, mutation prédisposante.
→ mutation
[Q1]
Édit. 2020
nomenclature des variants dans la séquence de l'ADN l.f.
Un certain nombre des règles de nomenclature des variants de l’ADN sont utilisées afin de les décrire sans ambiguïté.
Une description détaillée est disponible sur le site http://www.hgvs.org/mutnomen/.
[Q1]
Édit. 2018
virus à ADN l.m.p.
DNA virus
Virus dont le matériel génétique est constitué d’acide désoxyribonucléique.
Les principaux virus à ADN pathogènes pour l'Homme appartiennent aux familles des Adenoviridae, des Papillomaviridae, des Herpesviridae, des Poxviridae et des Parvoviridae et le virus de l’hépatite B.
Les génomes de ces virus sont, pour la plupart, bicaténaires ; seuls ceux des Parvoviridae et des Circoviridae sont monocaténaires. La taille, et donc le nombre des gènes, de ces génomes sont très variables. Le génome est parfois associé à des protéines d'origine cellulaire pour les uns (Papillomaviridae) ou virale pour d'autres (Herpesviridae). Les erreurs survenant lors de la synthèse de l'acide nucléique sont beaucoup moins fréquentes que chez les virus à ARN.
Étym. lat. virus : poison
→ Parvovirus B 19, Papova virus, Adénovirus, Herpes simplex virus, Poxvirus, virus de l'hépatite B
bases de l'ADN l.f.p.
Bases azotées, situées par paires et reliant les deux chaînes de l'acide désoxyribonucléique (ADN).
On distingue les bases puriques (adénine, guanine) et les bases pyrimidiques (thymine et cytosine).
→ acide désoxyribonucléique, bases puriques, bases pyrimidiques
[Q1]
Édit. 2019
ADN circulaire relâché l.m.
Syn. ADN circulaire
[Q1]
Édit. 2019
ADN muet l.m.
Syn. ADN égoïste
[Q1]
Édit. 2019
ADN en zigzag
l.m.
zig-zag DNA (Z-DNA)
Duplex d’ADN dans lequel la double hélice est enroulée par la gauche au lieu de la droite.
L’ADN adopte uneconfiguration en zigzag quand les purines et les pyrimidines alternent
sur le même brin. L’ADN en zigzag existe dans les chromosomes d’eucaryotes, mais sa fonction n’est pas encore connue.
Sigle ADNz
[Q1]
Édit. 2019
ADN recombinant l.m.
Syn. ADN recombiné
[Q1]
Édit. 2019