MIM acr. angl pour Mendelian Inheritance in Man
“Héritage mendélien chez l’Homme ”, catalogue encyclopédique des maladies génétiques, mis à jour par des éditions successives, publié par la John Hopkins University Press à Baltimore sous la direction de V.A. McKusick.
La premère édition date de 1966 était sous-titrée « Catalog of Human genes and Genetic desorders ». Elle compte actuellement plus de 6600 entrées et 52000 références. Chaque géne et chaque maladie sont codés par six chiffres (correspondant à la position du gène). Les codes commençant par 1 ou 2 correspondent aux loci et affections enregistrées avant la 15 mai 1994 ; certains peuvent avoir disparus ou être modifiés. Après cette date les codes commençant par 3 indiquent un locus ou un phénotype lié au chromosome X ; commençant par 4, ils sont liés à l’Y ; par 5 ils sont liés aux gènes ou phénotypes mitochondriaux et par 6 aux autosomes.
Ce code a été mis en ligne sous la marque déposée OMIM® et consultable sur internet.
V. A. McKusick, pédiatre et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
MRP sigle angl. pour multidrug resistance proteins
Protéines de résistance multimédicamenteuse.
→ multidrug resistance proteins
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
neuropathie héréditaire avec prédilection pour le plexus brachial l.f.
neuritis with brachial predilection
→ plexus brachial (neuropathie du)
NKCC2 gene sigle angl. pour sodium/potassium/chloride transporter
Gène localisé en 15q21.1 dont la mutation est à l’origine du syndrome de Bartter.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 2
organisation pour la nourriture et l'agriculture l.f.
→ food and agriculture organization (FAO)
Édit. 2017
phéochromocytome (anesthésie pour) l.f.
anaesthesia for pheochromocytoma
Anesthésie de patients à instabilité circulatoire qui nécessite une préparation par des médicaments alpha- et bêta-bloquants ainsi que par des vasodilatateurs (inhibiteurs calciques).
Le phéochromocytome, tumeur endocrine développée aux dépend des cellules chromaffines (localisé en général au niveau de la médullosurrénale, parfois dans l'abdomen ou le thorax), sécrète de l'adrénaline et de la noradrénaline d'où hypertension artérielle, hyperglycémie et sudation. Les manipulations chirurgicales de la tumeur peuvent provoquer des poussées hypertensives et il apparaît une hypotension brutale après l'exérèse.
prélèvement pour analyses biologiques l.m.
Toute portion de tissu ou d’organe obtenu par une opération effractive (ex. ponction de sang capillaire, artériel et le plus souvent veineux, incision d’un abcès, ponction de moelle osseuse ou de ganglion, ponction de liquide céphalorachidien, d’épanchement pleural, etc.), ainsi que toute fraction de produit excrété (urine, crachat, sperme…) devant servir d’échantillon d’analyse en vue de contribuer particulièrement à l’établissement du diagnostic, à l’évaluation de l’état de santé du malade et de l’effet de la thérapeutique instituée.
La conservation des échantillons prélevés doit éventuellement satisfaire à des exigences de température convenable, particulièrement dans les régions tropicales.
De façon plus générale, une grande attention doit être portée aux conditions de transport de l’échantillon recueilli de façon à ne pas nuire à la qualité de l’analyse ensuite effectuée.
Dans le cas d’une enquête judiciaire, chaque prélèvement doit être effectué en double de façon à constituer un échantillon de réserve, utile en particulier à des analyses de contrôle et doit être étiqueté, répertorié et placé sous scellé.
préparation pour
Préparation galénique (infusion, extrait ou
[G3]
Édit. 2017
publicité pour les médicaments l.f.
Ensemble de moyens employés pour faire connaître et faire acheter un médicament par le plus grand nombre possible de personnes.
1) Pour qu’un médicament soit mis en vente en France, les documents publicitaires qui s’y rapportent doivent avoir été approuvés par la Commission de contrôle de la publicité pour les médicaments.
2) Les médicaments faisant l’objet de publicité auprès du grand public ne sont pas pris en charge par les organismes d’assurance maladie.
QALY sigle angl. pour Quality-Adjusted Life Year gained (année de vie gagnée pondérée par la qualité)
Indicateur économique visant à apprécier le coût de la santé en fonction de 2 critères : la prolongation de la vie et la qualité de celle-ci.
Le coût élevé de nombreux médicaments disponibles depuis peu sur le marché amène à poser la question de la nécessité de leur prescription comparée à l’argent dépensé par l’assurance maladie. Par exemple, vaut-il mieux prolonger la vie d’un patient d’une courte durée dans une situation handicapante ou engager une infirmière supplémentaire dans un service de réanimation surchargé ?
QALY offre un mode de calcul d’aide à la décision. Une année de vie en parfaite santé est notée 1. Un risque important de décès est notée 0. Entre les deux, les notes s’échelonnent selon la survie estimée et la qualité de cette survie. Le problème est de définir le coût admissible d’un QALY de valeur 1. Il faut ensuite négocier avec l’industrie pharmaceutique pour l’amener à baisser ses prix de façon à ce que le médicament puisse être prescrit dans les limites admises, c'est-à-dire à un coût annuel inférieur à la valeur retenue pour un
QALY de 1.
La solution pourrait venir d’un autre procédé de paiement d’un médicament coûteux. Il s’agit du PBRSA (« performance-based risk sharing agreement ») ou accord de partage du risque basé sur l’efficacité du médicament. Dans ce cas, le remboursement est conditionné par la performance dans un temps donné. Si, par exemple, le médicament n’a aucun effet sur une période fixée dans l’accord, il n’est pas payé à la société qui l’a conçu et l’a mis sur le marché.
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rameau pour le ganglion ciliaire (du nerf oculo-moteur) l.m.
ramus ad ganglion ciliare (nervi oculomotorii) ; radix parasympathica ganglii ciliaris ; radix oculomotoria ganglii ciliaris (TA)
branch too ciliary ganglion (of oculomotor nerve) ; parasympathétic root of ciliary ganglion ; oculomotor root of ciliary ganglion
rameaux communicants pour le nerf facial (du nerf auriculo-temporal) l.m.p.
rami communicantes cum nervo faciale (nervi auriculotemporalis)
Branches anastomotiques du nerf auriculo-temporal
communicating branches with facial nerve (of auriculotemporal nerve)
rameaux ganglionnaires pour le ganglion otique l.m.p.
rami ganglionnares ad ganglion oticum ; radix sensoria ganglii otici (TA)
branches to otic ganglion ; sensory root of otic ganglion
Syn. racine sensitive du ganglion otique
rameaux ganglionnaires pour le ganglion ptérygo-palatin l.m.p.
rami ganglionnares ad ganglion pterygopalatinum ; radix sensoria ganglii pterygopalatini (TA)
ganglionic branches to pterygopalatine ganglion; sensory root of ptérygopalatine ganglion
Rameaux sensitifs que le nerf maxillaire fournit au ganglion ptérygo-palatin à sa sortie du foramen rond, parfois par l’intermédiaire du nerf ptérygo-palatin.
Syn. racine sensitive du ganglion ptérygo-palatin
→ nerf maxillaire ,nerf sphéno-palatin
rameaux ganglionnaires pour le ganglion sublingual (du nerf lingual) l.m.p.
rami ganglionnares ad ganglion sublinguale ; radix sensoria ganglii sublingualis (TA)
ganglionnic branches to sublingual ganglion ; sensory root of sublingual ganglion
rameaux ganglionnaires pour le ganglion submandibulaire (du nerf lingual) l.m.p.
rami ganglionnares ad ganglion submandibulare ; radix sensoria ganglii submandibularis (TA)
ganglionnic branches to submandibular ganglion ; sensory root of submandibular ganglion
RECQL4 gene sigle angl. pour RecQ like helicase 4
Gène localisé sur le bras long du chromosome 8, en position 24.3 (8q24.3), qui provoque la formation des protéines RecQ helicases, enzymes qui se lient au DNA et temporairement déroulent la double hélice du DNA, nécessaire à la division cellulaire et la réparation des dommages du DNA.
Les mutations de ce gene sont à l’origine des syndromes de Baller-Gerold, de Rapadilino et de Rothmund-Thomson.
Syn. ATP-Dependent DNA Helicase Q4, RecQ helicase-like 4, RecQ protein 4, RecQ protein-like 4, RECQ4, RECQ4-HUMAN, RTS
→ Baller Gerold (syndrome de), Rapadilino (syndrome de), Rothmund-Throthmundomson (syndrome de)
RING gene sigle angl. pour Really an Interesting New Gene
RING
Gène initialement caractérisé chez Arabidopsis thaliana codant une protéine à doigts de Zinc servant de facteur de transcription
→ ubiquitine ligase, protéine à doigts de zinc
SDGT sigle pour syndrome douloureux du grand trochanter
[I1]
SED sigle pour l.m.
1) Système Endocrinien Diffus
diffuse endocrine system
→ système endocrinien diffus
2). Syndrome d'Ehlers-Danlos [A4, O6, Q2]
→ syndrome d'Ehlers-Danlos
[A4,O6,Q2]
SF1 gene sigle angl. pour steroïdogenic factor 1
Syn. NR5A1
sismothérapie (anesthésie pour) n.f.
electroconvulsive therapy (anaesthesia for)
Mode de traitement par choc électrique.
Indiquée dans plusieurs syndromes psychiatriques (p. ex. dépression, accès maniaques, schizo
Une fiche explicative doit être remise au patient, et il faut satisfaire aux exigences essentielles de sécurité en anesthésie (visite préanesthésique, programmation de l'anesthésie, avoir à disposition tout le matériel nécessaire, surveillance postopératoire). L'anesthésie brève (par ex. propofol) doit être associée à un myorelaxant : elle permet d'éviter l'angoisse du patient devant la paralysie des muscles ventilatoires par le curare, qui est indispensable pour éviter les convulsions motrices causes d'arrachements tendineux et des fractures osseuses.
La sismothérapie entraîne une élévation de la pression intracrânienne : l'hypertension intracrânienne est une contrindication absolue à ce traitement. Les contrindications relatives relèvent de l'appréciation du bénéfice attendu par rapport aux risques courus :
- risques cardiovasculaires, respiratoires et allergiques de l'anesthésie et de la curarisation,
- risque hémorragique lié à la présence d'un anévrisme ou d'une malformation vasculaire,
- existence d'un décollement de la rétine,
- existence d'un phéochromocytome,
- antécédent d'une sismothérapie inefficace ayant eu des effets secondaires graves,
- prise de certains traitements (ex. anticoagulants).
La mortalité après sismothérapie est presque deux fois plus élevée que celle relevée avec les anesthésies pour chirurgie générale : elle est estimée actuellement à 1 accident pour 13.000 à 14.000 séances.
Étym. gr. seismos : ébranlement, commotion
Syn. déconseillé : électrochoc
→ électrochoc, exigences essentielles de sécurité et de performance en anesthésie
SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
syndrome NAME l.m. acr. angl. pour Naevus- Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un naevus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
Syn. : cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome