hyperplasie rénale l.f.
renal hyperplasia
Augmentation de la masse rénale, sans augmentation du nombre de néphrons, mais avec élévation de la filtration glomérulaire, et donc de la capacité fonctionnelle, fréquemment observée chez le sujet jeune du fait de l'absence ou de l'hypoplasie de l'autre rein, ou de sa perte fonctionnelle secondaire, totale ou partielle (p. ex. après néphrectomie, infarctus, pyonéphrose, etc.).
Syn. hypertrophie compensatrice du rein
hyperplasie sébacée l.f.
sebaceous hyperplasia
Lésion très fréquente chez les adultes à partir de 40 ans, unique ou multiple, siégeant habituellement au visage, se présentant comme une petite tuméfaction arrondie, légèrement saillante, de teinte blanc-jaunâtre ou orangée, avec une ombilication centrale.
Elle résulte d'une hyperplasie de glandes sébacées bien différenciées dont le conduit excréteur s'ouvre à la surface de l'épiderme. Ces lésions sont bénignes. Elles ne sont généralement traitées que pour des raisons esthétiques, par excision ou électrocoagulation.
Syn. adénomatose sébacée acquise (obs.), adénome sébacé sénile (obs.), hyperplasie sébacée adénomatoïde (obs.), nævus sébacé sénile (obs.)
hyperplasie sébacée acquise l.f.
acquired sebaceous hyperplasia
[J1]
hyperplasie superficielle cérébriforme de la langue de Brocq l.f.
Brocq’s cerebriform superficial hyperplasia of the tongue
Épaississement progressif de la langue dont la surface se creuse de sillons profonds rappelant une langue scrotale.
Non congénital, cet état exceptionnel est lentement évolutif.
L. Brocq, dermatologiste français (1856-1928)
[P3]
hyperplasie thécale adénomatoïde de l'ovaire l.f.
thecal adenomatoid hyperplasia of the ovary
Transformation des cellules du stroma ovarien en cellules thécales sécrétant des œstrogènes, rencontrées essentiellement en périménopause.
Cette prolifération peut se faire sous forme nodulaire ou diffuse.
Syn. hyperthécose ovarienne
alopécie congénitale des sutures l.f.
congenital alopecia overlying skull sutures
→ dyscéphalie mandibulo-oculofaciale
[J1,Q2]
Édit. 2017
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dystrophie endothéliale congénitale et hypoplasie des ongles l.f.
endothelial congenital hereditary dystrophy with nail hypoplasia
Opacités cornéennes endothéliales bilatérales et hypoplasie des ongles.
La dystrophie de cornée ressemble à celle de Maumenee, mais une hypoplasie unguéale y est associée. Une kératoplastie perforante a dû être pratiquée à l'âge de quatre ans sur le seul cas décrit. L'affection semble être autosomique récessive (MIM 226110).
E. A. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; R Stirling ophtalmologiste britannique (1994)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hypertrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypertrichosis
Augmentation du nombre de cils et de leur taille.
Si deux rangées : distichiasis, trois : tristichiasis.
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
hypotrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypotrichosis
Absence de cils et de bourgeons pilaires.
Il n’existe pas de sourcils, ni de cils, ni de cheveux ou de poils de toute sorte. Habituellement une première pousse apparaît d'abord dans la première enfance avec cheveux atrophiques, vrillés et filiformes puis une alopécie progressive lui succède. Ici l'anomalie est isolée mais elle peut être associée à d'autres dysplasies ectodermiques dont la kératose palmoplantaire héréditaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 146550).
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
Syn. hypotrichose de type Marie Unna
kératocône et dysplasie congénitale des hanches l.m.
keratoconus and congenital hip dysplasia
Deux sœurs ont été signalées avec l'association dysplasie congénitale de la hanche et kératocône bilatéral (parents consanguins).
L’affection est autosomique récessive (MIM 244510).
P. Nucci et R. Brancato, ophtalmologistes italiens (1991)
myasthénie congénitale / dystrophie des ceintures l.f.
congenital myasthenia / proximal myopathy
Maladie neuromusculaire de l’adolescent se traduisant par une faiblesse musculaire prédominant aux régions proximales des membres et aux membres supérieurs aggravée à l’effort et par la répétition des mouvements.
Les examens biologiques et l’EMG sont presque normaux. L’affection, de transmission autosomique récessive a été isolée au Québec dans des familles de Canadiens français. Elle est liée à des mutations du gène Dok7 (downstream of tyrosine kinase 7), locus en 4p16.2, codant pour une proténe membranaire intervenant avec la protéine MuSK (muscle specific kinase) et la rapsyne dans l’ancrage des récepteurs de l’acétylcholine (RACh) sur la membrane postsynaptique. Le diagnostic est fait par le test génétique. Le traitement par sambutamol est efficace.
Myriam Srour, B. Brais, neurologues canadiens (2010)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force) : dys- : prfixe indiquant la difficulté, un défaut ; trophê : le développement, la nourriture
paralysie congénitale des nerfs crâniens l.f.
cranial nerves, congenital paresis of
Faiblesse congénitale et familiale des nerfs II, IV et VII.
Cette paralysie concerne parfois uniquement le facial. L’affection est autosomique récessive (MIM 218100).
T. Stark, ophtalmologiste allemand (1940)
tortuosité congénitale des vaisseaux rétiniens l.f.
congenital tortuosity of the retinal vessels
Vaisseaux rétiniens très sinueux mais non dilatés.
Anomalie sur un secteur ou sur toute la rétine, vue habituellement chez les hypermétropes et sans déficit fonctionnel.
déficit des cellules T l.m.
T-cell deficiency
À la différence des DICS (déficit immunitaire combiné sévère), les déficits atteignant sélectivement les cellules T sont caractérisés par la présence de lymphocytes T périphériques en nombre normal ou diminué avec des anomalies fonctionnelles très hétérogènes.
Ces malades ne meurent pas d’infection dans les premiers mois de la vie mais présentent des diarrhées par entéropathies, des allergies, des tumeurs, et surtout des maladies auto-immunes (anémie hémolytique, thrombopénie, neutropénie, hépatite, vascularites cérébrale et rénale).
Cinq anomalies génétiques ont été identifiées parmi ces déficits des lymphocytes T : le déficit en phosphorylase des nucléosides puriniques, le défaut d’expression des chaînes g ou e de CD3, le déficit en CD25 (chaîne a du récepteur de l’IL-2) et le déficit en ZAP-70 (protéine tyrosine-kinase associée aux chaînes e de CD3, nécessaire à la transduction du signal par le TCR).
déficit d'expression des molécules HLA de classe II l.m.
HLA class II deficiency
Déficit d’expression des molécules de classe II hérité sur le mode autosomal récessif et non lié au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
Les gènes HLA sont normaux. Des anomalies portant sur la régulation transcriptionnelle des gènes de classe II ont été décrites, notamment l’absence de fixation d’un complexe de facteurs de transcription « R-FX » spécifiques d’un élément régulateur (X-box) localisé en 5’ du locus de classe II, ou bien une mutation du transactivateur de classe II (CIITA) qui induit l’expression des gènes de classe II. Ces malades ont un déficit partiel des cellules T CD4+ moins prononcé que chez les souris ayant une invalidation des gènes des molécules de classe II.
Syn. syndrome des lymphocytes dénudés
glycosylation des glycoprotéines (déficit en) l.m.
glycoprotein glycosylation deficiency
[R1, Q2]
Édit. 2018
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017