œdème cornéen congénital l.m.
congenital corneal oedema
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
Édit. 2017
œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee l.m.
congenital hereditary Maumenee’s corneal oedema
A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire (dominante), dystrophie cornéenne endothéliale congénitale (récessive)
Édit. 2017
œdème papillaire congénital l.m.
congenital oedema of the papilla
→ Bergmeister (persistance totale ou partielle de la papille épithéliale de)
[P2]
Édit. 2018
œil kystique congénital l.m.
congenital cystic eye
Kyste remplissant l'orbite, bombant en avant, soulevant la paupière supérieure et d'aspect bleuté.
Malformation secondaire à l'absence d'invagination de la vésicule optique primitive, l’action tératogène se situant vers la 4ème semaine de la période embryonnaire. Le kyste est entouré d'une capsule fibreuse sur laquelle viennent s'insérer les muscles. Il n'y a ni iris, ni chambre antérieure, ni cristallin. Si le cristallin existe, il est malformé, situé au cœur de la cavité.
Édit. 2017
petit rein congénital l.m.
pied convexe congénital l.m.
congenital convex pes valgus
Variété de pied bot caractérisée par une inversion de la courbure de la plante du pied associée à un valgus avec pronation de l'arrière pied et abduction de l'avant pied.
pied convexe valgus congénital l.m.
congenital vertical talus, rocker bottom flat foot, congenital convex pes planus
Malformation congénitale du pied comportant une bascule complète de l'astragale en équin et une flexion dorsale de l'avant-pied à partir du tarse antérieur avec valgus. La plante apparaît convexe.
L'extrémité de l'os talus en équin saille au niveau de la partie interne de la plante, l'os naviculaire est subluxé au dessus du col de l'os talus. La malformation peut être isolée ou faire partie d'un syndrome plus complexe en particulier trisomie 13-15 ou 13-18.
Syn. pied en piolet
pli rétinien congénital l.m.
congenital retinal fold, falciform retinal fold
Pli inférieur et temporal de la rétine tendu de la papille au plan postérieur du cristallin, d'origine congénitale possible et pouvant représenter une forme limitée de persistance hyperplasique du vitré primitif.
Syn. pli rétinien falciforme
ptérygion cornéo-conjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygions sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L’affection est alors autosomique dominante (MIM 178000).
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptérygium cornéoconjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle, au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygiums sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L'affection est autosomique dominante.
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptosis congénital l.m.
congenital ptosis
Ptosis le plus fréquent, lié à une anomalie de développement de l'ébauche musculaire du releveur, unilatéral dans 75% des cas, qui existe dès la naissance et ne se modifie pas.
Des signes associés sont à rechercher : strabisme, signes de Marcus Günn, de Charles Bell, amblyopie, blépharophimosis. Parfois, le ptosis congénital accompagne une paralysie congénitale du nerf moteur oculaire commun. Le traitement chirurgical est préconisé quand le ptosis masque tout ou partie de la pupille, entraînant une attitude compensatrice avec rejet de la tête en arrière et naturellement risque d'amblyopie.
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
reflux vésico-urétéral congénital l.m.
congenital vesico-ureteral reflux
Reflux de l'urine vésicale vers l'uretère et le rein en rapport avec une malformation congénitale de la jonction urétérovésicale ou du bas appareil.
Celle-ci aboutit à l'absence ou l'insuffisance des éléments du dispositif anatomique antireflux normal. La conséquence en est la formation d'un méga-uretère refluant et de lésions variables du rein sus-jacent ajoutant à la néphropathie interstitielle des zones de dysplasie, l'ensemble pouvant aller jusqu'à la destruction fonctionnelle du rein dès la naissance. La malformation peut être uni ou bilatérale.
Le reflux et le méga-uretère qui en résultent sont dits "primaires" ou "primitifs" s'ils sont liés uniquement à l'anomalie de la jonction urétérovésicale ; ils sont dits "secondaires" s'ils sont en rapport avec un obstacle congénital du bas appareil tels que maladie du col, valvules de l'urèthre postérieur, etc.
→ dysplasie rénale, néphropathie ascendante, néphropathie interstitielle
rein unique congénital l.m.
congenital solitary kidney
Développement d'un seul rein fonctionnel normal, par agénésie ou aplasie de l'autre côté.
Ce rein a une voie excrétrice normale. Il est habituellement en hypertrophie compensatrice.
sillon congénital l.m.
congenital groove, sulcus
Dépression linéaire existant à la naissance, située aux membres, souvent à leur extrémité et caractéristique de la maladie amniotique ou maladie ulcéreuse intra-utérine.
Les sillons sont fréquents aux doigts et orteils : plus ou moins circulaires ou profonds, ils peuvent être responsables d'amputation congénitale ; leur origine reste controversée.
staphylome cornéen congénital l.m.
congenital corneal staphyloma
Amincissement congénital diffus du stroma cornéen allant jusqu’au limbe, s’accompagnant de plis de la membrane de Descemet.
La cornée est totalement opaque et ectasique, saillante dans l'orifice palpébral. Elle prend un aspect bleuté ; il y a des adhérences iris-cornée et le segment postérieur est normal. Le staphylome se complique souvent d'un glaucome congénital. En histopathologie, le stroma est altéré avec vascularisation et absence de membrane de Descemet et d'endothélium.
J. Descemet, anatomiste français (1732-1810)
Étym. gr. staphulos : grain de raisin
strabisme congénital l.m.
congenital squint
Strabisme apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
Étym. gr. strabos : qui louche
Syn. strabisme précoce
torticolis congénital l.m.
congenital torticollis
Attitude de la tête et du cou en inflexion latérale et rotation de la tête du côté opposé à l’inclinaison, par rétraction du muscle sternocléidomastoïdien.
La déformation est parfois visible dès la naissance ; elle s'accroit avec le développement du cou sans allongement concomitant du muscle rétracté. Sa pathogénie est discutée. Le torticolis par lésion congénitale du rachis cervical rentre dans le cadre des torticolis ostéo-articulaires.
Étym. lat. tortum collum : cou tordu
euryblépharon congénital l.m.
congenital euryblepharon
Élargissement anormal et symétrique de l'ouverture palpébrale avec mégablépharon (paupières larges), ectropion du tiers externe de la paupière inférieure et rigidité des paupières, d'où malocclusion et kératite par lagophtalmie.
Une greffe cutanée est nécessaire dans les cas les plus sévères.
Étym. eurusblepharon : paupière
[Q2,P2]
Édit. 2018
syndrome du grêle court congénital l.m.
[L1, O1]
Édit. 2018
congenital disorders of glycosylation
l.m.
Syn. syndrome CDG
Sigle CDG
[R1, Q2]
Édit. 2018
OMT (Classification of Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb) l.f.
La classification des anomalies congénitales de la main et du membre supérieur d’Oberg, Manske et Tonkin, différencie les malformations, les déformations et les dysplasies.
Le groupe principal concernant les malformations est lui-même divisé d’une part, selon l’atteinte globale du membre ou seulement de la main et d’autre part, selon l’atteinte initiale d’un seul ou des trois axes de développement du membre. Les diagnostics chirurgicaux fréquents tels que la duplication et l’hypoplasie du pouce sont dès lors placés au sein de l’ensemble.
OMT remplace la précédente classification de Swanson.
P. R. Manske, chirurgien orthopédiste américain, K. C. Oberg chirurgien plasticien américain (2009) : M. A. Tonkin chirurgien orthopédiste australien (2015)
[I2]
Édit. 2019
déficit congénital en entérokinase l.f.
congenital enterokinase deficiency
Le déficit congénital en entérokinase est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive.
La maladie se caractérise chez le jeune enfant par un retard de croissance, des oedèmes, des diarrhées et une hypoprotéinèmie. Elle est causée par des mutations du gène PRSS7 situé sur le chromosome 21q21, qui code la proentérokinase, précurseur de l'enzyme intestinale entérokinase
Syn. entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Réf. Holzinger, A., Maier, E. M., Buck, C., Mayerhofer, P. U., Kappler, M., Haworth, J. C., Moroz, S. P., Hadorn, H.-B., Sadler, J. E., Roscher, A. A. Mutations in the proenteropeptidase gene are the molecular cause of congenital enteropeptidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 70: 20-25, 2002
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020