mutation du cadre de lecture l.f.
frameshift mutation
Mutation allélique consistant en une délétion ou insertion d'un nombre de bases différent de trois ou d'un multiple de trois, déplaçant ainsi le cadre de lecture.
Syn. décalage du cadre de lecture
mutation du fœtus l.f.
fœtal rotation
Changement de la présentation fœtale, de siège en céphalique p. par exemple
mutation en retour l.f.
back mutation
mutation faux-sens l.f.
missense mutation
Mutation consistant en la transformation d'un codon-sens de l’ADN en un autre codon-sens entraînant le remplacement d'un acide aminé de la chaîne polypeptidique codée par un autre.
mutation « frameshift » l.f.
frameshift mutation
→ mutation du cadre de lecture
mutation génique l.f.
genic mutation
Modification spontanée ou provoquée, transmissible, de l'ADN d'une cellule portant sur un ou plusieurs gènes.
mutation inverse l.f.
reverse mutation
Dans un gène muté, mutation ponctuelle rétablissant le phénotype originel ; elle a lieu généralement à un autre locus.
Quand elle a lieu au même locus, rétablissant ainsi le génotype d'origine, on parle de mutation en retour.
Syn. rétromutation
mutation létale l.f.
lethal mutation
Mutation susceptible d'entraîner la mort de l'individu qui la porte, le plus souvent au stade d'embryon.
mutation multisite l.f.
multisite mutation
Une des mutations ponctuelles affectant plusieurs bases adjacentes.
mutation non-sens l.f.
non-sense mutation
Mutation ponctuelle dans un codon-sens le transformant en un codon non-sens.
Une mutation non-sens transforme un codon qui code un acide aminé en un codon stop (UAG, ambre ; UAA, ocre ; UGA, opale) qui arrête la traduction, ou inversement change un codon stop en un codon qui n'arrête pas la traduction.
mutation par addition l.f.
addition mutation
mutation par insertion l.f.
insertion mutation
Mutation obtenue par intégration d'un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d'un gène.
Elle peut résulter de l'insertion d'un transposon ou d'un prophage.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, transposition, lysogénisation
mutation par substitution de base l.f.
single base substitution
mutation partielle l.f.
leaky mutation
Mutation qui n'abolit pas complètement l'expression du gène muté.
La protéine défectueuse ainsi formée est dite protéine « leaky ».
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation pathogène l.f.
mutation polaire l.f.
polar mutation
Mutation dans un gène qui affectera aussi l'expression des gènes adjacents situés en aval dans le même opéron.
Par exemple l'apparition d'une mutation non-sens dans un gène proximal d'un opéron empêche la traduction d'un ARNm polygénique de se poursuivre au-delà.
→ opéron
mutation ponctuelle l.f.
point mutation, single site mutation
Mutation allélique consistant en la modification d'une seule base dans une séquence, soit par substitution d'une base par une autre, soit par perte ou acquisition d'une base ; cette mutation est réversible.
Dans le premier cas, on parle de transition quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à purine ou quand un nucléotide à pyrimidine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine ; on parle de transversion quand un nucléotide à purine est remplacé par un nucléotide à pyrimidine et inversement.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ mutation du cadre de lecture, mutation inverse
mutation prédisposante l.f.
mutation réciproque l.f.
mutation robertsonienne l.f.
robertsonian mutation
→ robertsonienne (translocation)
mutation silencieuse l.f.
silent mutation
Modification ponctuelle d'un ADN qui ne modifie pas la séquence du polypeptide produit par le gène muté.
Le terme de mutation est ici employé à tort lorsqu'aucun caractère n'est altéré.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
[Q1]
Édit. 2017
mutation (site de) l.m.
mutation site
Dans la séquence d'un gène, nucléotide ou groupe de nucléotides affectés par une mutation.
→ délétion, mutation ponctuelle
mutation somatique l.f.
somatic mutation
Processus se produisant durant la maturation des lymphocytes B, sur les gènes codant pour la région variable des domaines VH et VL des immunoglobulines.
Ces mutations ont lieu au sein des centroblastes des centres germinatifs.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation spontanée l.f.
spontaneous mutation
Mutation qui a lieu en l'absence d'un agent mutagène.
Ce type de mutation se produit à un taux compris entre 10-5 et 10-7 par gamète et par génération.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation suppressive l.f.
suppressor mutation