asthme (génétique de l') l.f.
asthma genetics
Étude des facteurs de risque relevés dans les antécédents familiaux considérés comme les plus prédisposants à l'asthme ou à l'atopie.
Ni les études de liaison permettant pour chaque locus ou région génique d'établir un lien non fortuit avec l'affection, ni la génétique moléculaire par l'utilisation des marqueurs, n'ont permis d'individualiser avec certitude les gènes de susceptibilité de l'asthme et des allergies respiratoires.
Deux études sont poursuivies en parallèle. Celle des gènes-candidats cherche une relation entre le phénotype particulier et des marqueurs localisés dans des régions de gènes connues comme impliquées dans la maladie ; cette technique a localisé 5 locus de susceptibilité. La méthode de criblage du génome scrute l'ensemble du génome humain sans idée préconçue sur une région particulière ; elle a confirmé une association pour 5 régions déjà connues, et suspecté 9 régions jusqu'alors inconnues. Les connaissances demeurent donc fragmentaires.
Asthme et atopie sont des maladies liées à l'interaction de nombreux gènes entre eux, et à celle de l'environnement : une extrême variabilité phénotypique en résulte.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
bioenrichissement génétique l.m.
biofortification, genetic biofortification
Amélioration de la richesse nutritionnelle des plantes alimentaires par sélection génétique ou par transfert de gènes.
Le bioenrichissement génétique permet d’augmenter la teneur des plantes en minéraux, en vitamines ou provitamines, en acides gras et en acides aminés essentiels, ainsi que leur biodisponibilité. Le riz doré, contenant du bêtacarotène précurseur de la vitamine A, est un exemple de plante issue d’un bioenrichissement génétique par transfert de gènes.
[C2, Q1]
Édit. 2019
caractère génétique l.m.
genetic character
Caractère transmis d’une génération à l’autre selon les lois de l’hérédité.
G. Mendel, moine et naturaliste tchèque (1822-1884)
→ génotype, Mendel (lois de), phénotype
[Q1]
caractéristique génétique l.f.
genetic characteristic
Caractère héréditaire, spécifique d'un individu, porté par un élément de la molécule d'ADN, cet élément pouvant être un segment codant pour un gène ou un segment non codant.
La recherche des caractéristiques génétiques peut répondre à une finalité médicale, la reconnaissance d'une maladie génétique, ou d'une prédisposition pathologique. Elle peut répondre à une finalité judiciaire, visant à l'identification biologique d'un individu ou à l'établissement d'une filiation.
[Q1]
charge génétique l.f.
genetic load
Réserve de polymorphisme présente dans une population sous forme d'allèles rares et apparemment non-utilisés dans certaines conditions, mais constituant un potentiel adaptatif pour la population, et lui permettant une réponse rapide à toute variation du milieu.
→ adaptation, fardeau génétique, létal, mutation délétère
[Q1]
code génétique l.m.
genetic code.
Système constitué de triplets de nucléotides permettant la traduction d'un message contenu dans la mémoire génétique de la cellule pour la biosynthèse des protéines.
| 1er | 2ème | 3ème | |||
| nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide |
| U | C | A | G | ||
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | U |
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | C |
| U | Leu | Ser | A | ||
| U | Leu | Ser | Trp | G | |
| C | Leu | Pro | His | Arg | U |
| C | Leu | Pro | His | Arg | C |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | A |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | G |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | U |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | C |
| A | Ile | Thr | Lys | Arg | A |
| A | Met | Thr | Lys | Arg | G |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | U |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | C |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | A |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | G |
[Q1,C3]
compétence génétique l.f.
genetic competence
Etat d'une cellule qui permet la pénétration d'un acide nucléique étranger.
Cet état peut exister naturellement ou être obtenu expérimentalement.
[Q1]
Édit. 2019
conseil génétique l.m.
genetic counselling
Ensemble des moyens utilisés pour prévoir les risques de génopathie dans une descendance, et conseiller en conséquence les personnes ou les couples dont les familles ont présenté des anomalies.
Le conseil implique donc une évaluation concise et précise : il a pour but d'aider à prendre une décision raisonnée. Celle-ci peut être un renoncement à la procréation, une insémination par sperme anonyme, une adoption, l'implantation d'un œuf d'origine zygotique étranger au couple, la vérification d'un œuf conçu par le couple avant son implantation ou au cours de la grossesse.
Le conseil génétique nécessite une réunion de compétences diverses et convergentes : gynécologiques, pédiatriques, génétiques, psychologiques, éthiques, sociales, etc.
[Q1]
conseil génétique en neurologie l.m.
genetic counselling in neurology
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque de développement d'une affection neurogénétique, et évaluation de ce risque pour la descendance.
Les importants progrès de la génétique moléculaire permettent une analyse de liaison (maladies dont le gène responsable a été localisé) et une recherche directe de la mutation (gène cloné et mutations connues).
Ainsi, le diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington pose des problèmes éthiques majeurs dans les familles, qui la vivent très douloureusement. Il doit toujours s'accompagner d'une prise en charge psychologique.
Six principes doivent être respectés : bénéfice escompté pour le demandeur, autonomie avec demande individuelle par une personne majeure, consentement éclairé, confidentialité, droit de ne pas savoir et absence de discrimination financière dans l'accès à un centre spécialisé.
À l'évidence, ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Cette médecine prédictive, reposant sur la connaissance de gènes de susceptibilité ou de résistance et seulement probabiliste, doit être mise en œuvre avec une grande circonspection.
G. Huntington, médecin américain (1872)
→ conseil génétique, génétique en neurologie
[Q1,H1]
conseil génétique en psychiatrie l.m.
genetic counselling in psychiatry
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque d'une affection génétique monogénique ou chromosomique. Ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Ainsi, dans le syndrome de l'X fragile (arriération mentale, syndrome dysmorphique, macro-orchidie), la détection des femmes transmettrices et le diagnostic prénatal sont désormais possibles par analyse directe de l'anomalie moléculaire.
Les progrès prévisibles dans l'identification encore relative de gènes de susceptibilité pour les affections psychiatriques majeures, principalement les schizophrénies et la maladie maniacodépressive, pourraient permettre un conseil génétique. Toutefois, les incidences négatives et anxiogènes de telles révélations devront être bien pesées, à la mesure des risques surajoutés qu'elles suscitent dans ces familles souvent déjà fragiles sur le plan psychique.
→ conseil génétique, génétique en psychiatrie, trisomie (diagnostic anténatal d'une)
[Q1,H3]
contexte génétique l.m.
genetic background
[Q1]
dépistage génétique l.m.
genetic case finding, genetic screening
dépression (génétique) l.f.
genetics depression
Le caractère familial des troubles de l'humeur ayant été remarqué depuis longtemps (E. Kraepelin, 1922), le mode de transmission n'est pas connu. L'hypothèse d'une vulnérabilité génétique prédisposante est le plus souvent retenue, la plasticité des systèmes neuronaux rend probables les interactions gènes-environnement.
Deux conceptions s'opposent : analytique et classificatrice, admettant l'hétérogénéité des troubles ; unitaire, renvoyant à une même vulnérabilité génétique quel que soit l'aspect des troubles. Le facteur génétique peut être lié à l'action d'un seul locus ou au contraire à une multiplicité de gènes interagissant entre eux et avec l'environnement.
Le risque dans les familles bipolaires de développer ce trouble est élevé : 20% (population générale : 0,5-1%) ; 10% chez les parents au premier degré d'un sujet unipolaire). De l'ordre de 0,67 entre jumeaux monozygotes, la concordance est moindre chez les dizygotes. Certains résultats indiquent une concordance plus grande chez ces derniers, comparés au reste de la fratrie, suggérant une influence conjointe des facteurs génétiques et environnementaux. Les études d'adoption montrent une importance supérieure des facteurs génétiques dans le trouble bipolaire comparé au trouble unipolaire.
Pour le trouble bipolaire, les résultats les plus valides des recherches de marqueurs génétiques, réalisées par des études d'association ou de linkage, montrent l'existence d'un facteur de susceptibilité à la maladie sur le chromosome X. L'existence d'une liaison génétique avec des marqueurs situés sur le bras court du chromosome 11, à proximité d'un des gènes candidats, celui de la tyrosine hydroxylase, n'a pas été confirmée.
E. Kraepelin, psychiatre allemand (1856-1926)
dérive génétique l.f
genetic drift
Changements dans les fréquences alléliques, observés au sein d'une population isolée et généralement réduite, et résultant de facteurs aléatoires et non de processus de sélection.
→ population, génétique des populations.
déséquilibre de liaison génétique l.m.
linkage disequilibrium.
Situation dans laquelle deux gènes sont trouvés ensemble dans une population à une fréquence supérieure à celle prédite par le produit de leur fréquence individuelle.
déterminisme génétique l.m.
genetic control
Modalités du contrôle d'un caractère génétique par un ou plusieurs gènes indépendants ou liés.
Étym. lat. determinatio : fixation d’une limite
diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019
diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic génétique postnatal l.m.
postnatal genetic diagnosis
Recherche sur un nouveau-né, un enfant ou un adulte des caractéristiques génétiques d'une maladie ou d'une prédisposition pathologique.
distance génétique l.f.
genetic distance
Évaluation du degré de dissemblance génétique entre deux génomes.
En génétique moléculaire, il est estimé par le pourcentage d'homologie structurale que présentent deux séquences d'ADN.
Nombre qui mesure le degré de parenté entre des génomes d'espèces différentes, c'est-à-dire le nombre moyen de substitutions alléliques survenues à un locus donné depuis la séparation de ces deux populations.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
effet génétique l.m.
genetic effect
Résultat de l'expression d'un génome indépendamment de toute influence de l'environnement.
[Q1]
Édit. 2019
empreinte génétique l.f.
genetic fingerprint, DNA profiling
Caractéristique spécifique de l'ADN d'un individu permettant une identification biologique ou l'établissement d'une filiation biologique.
Les empreintes génétiques résultent du polymorphisme de l'ADN, particulièrement au niveau des régions non codantes. Après section de la molécule d'ADN par les enzymes de restriction, les segments d'ADN peuvent être discriminés d'une part en fonction de leur longueur et donc de leur masse moléculaire par migration électrophorétique, d'autre part en fonction de leur composition par des sondes spécifiques. Ainsi obtient-on pour chaque individu une représentation figurée spécifique de son identité biologique. Seuls les jumeaux monozygotes présentent des empreintes génétiques identiques.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
épidémiologie génétique l.f.
genetic epidemiology
Étude de facteurs génétiques intervenant dans le déterminisme d'une maladie ou d'un caractère particulier.
Les études familiales permettent d'évaluer statistiquement l'importance des composantes génétiques en comparant la fréquence de la maladie chez les sujets apparentés aux malades, à la fréquence dans la population générale.
Les études épidémiologiques utilisant des analyses de ségrégation visent à déterminer le mode de transmission des facteurs génétiques impliqués dans les maladies familiales.
Les études de jumeaux et d'adoption ont pour but de faire la part entre facteurs génétiques et environnementaux.
→ épidémiologie, génétique en psychiatrie
[E1, Q1]
Édit. 2020
équivalent de dose génétique l.m.
genetic dose equivalent
En radiologie, équivalents de dose délivrés aux gonades individuelles, pondérés par un facteur relatif à l’âge qui tient compte de l’espérance de procréation (nombre d’enfants attendus).
[B1,B2]
Édit. 2020