oculo-respiratoire (réflexe) l.m.
oculorespiratory reflex
→ réflexe oculo-respiratoire, réflexe oculocardiaque
Édit. 2017
oculo-squeletto-rénal (syndrome) l.m.
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
→ syndrome oculo-squeletto-rénal
Édit. 2017
oculo-trichodysplasie l.f.
oculotrichodysplasia
Association d’une rétinite pigmentaire, d’une trichodysplasie, d’anomalies dentaires et d’onychodysplasie.
Il existe une hypotrichose du cuir chevelu, des régions axillaires et pubienne, de rares cils et sourcils effacés dans leur deux tiers distal, des ongles fragiles et cassants, des dents peu nombreuses et cariées avec nombreuses extractions, une peau sèche et écailleuse. La deuxième dentition a lieu en temps normal mais avec des dents petites, pointues et espacées. L’affection est autosomique récessive (MIM 257960).
Lúcia Cecatto-De-Lima, médecin généticienne brésilienne (1988)
Édit. 2017
oculo-uréthro-synovial (syndrome) l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-vertébrale (dysplasie) l.f.
oculovertebral dysplasia, Treacher Collins’ syndrome
H. Weyers et C. J. Thier, pédiatres allemands (1958) ; E. Treacher Collins, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1900)
Édit. 2017
paralysie du nerf oculo-moteur l.f.
third nerve paralysis
Paralysie oculomotrice intéressant les muscles oculomoteurs innervés par le nerf oculo-moteur.
Quand elle est complète, il y a atteinte des muscles oculomoteurs extrinsèques, droit supérieur et releveur de la paupière, droit inférieur, droit latéral, oblique inf érieur, et des muscles oculomoteurs intrinsèques : muscle sphincter de la pupille et muscle ciliaire qui sont innervés par des filets parasympathiques empruntant le rameau du nerf oculo-moteur destiné au muscle oblique inférieur.
La paralysie peut être incomplète et même n'atteindre qu'un seul muscle ; dans ce cas, c'est le plus souvent le muscle droit supérieur qui est intéressé ; la paralysie du muscle oblique inférieur est très rarement isolée, sauf après chirurgie d'affaiblissement du muscle oblique inférieur dans le strabisme.
racine oculo-motrice du ganglion ciliaire l.f.
rameau du nerf oculo-moteur au ganglion ciliaire l.m.
ramus nervi oculomotorii ad ganglio ciliari (TA)
branch of oculomotor nerve to ciliary ganglion
rameau du nerf oculo-moteur de l'artère communicante postérieure l.m.
ramus nervi oculomotorii arteriae communicantis posterioris (TA)
branch to oculomotor nerve of posterior communicating artery
→ artère communicante postérieure
rameau inférieur du nerf oculo-moteur l.m.
ramus inferior nervi oculomotorii (TA)
inferior branch of oculomotor nerve
rameau pour le ganglion ciliaire (du nerf oculo-moteur) l.m.
ramus ad ganglion ciliare (nervi oculomotorii) ; radix parasympathica ganglii ciliaris ; radix oculomotoria ganglii ciliaris (TA)
branch too ciliary ganglion (of oculomotor nerve) ; parasympathétic root of ciliary ganglion ; oculomotor root of ciliary ganglion
rameau supérieur du nerf oculo-moteur l.m.
ramus superior nervi oculomotorii (TA)
superior branch of oculomotor nerve
réflexe oculo-respiratoire l.m.
oculorespiratory reflex
Réflexe oculaire avec bradypnée, rythme irrégulier puis apnée, analogue au réflexe oculocardiaque et ayant les mêmes voies afférentes, mais projeté sur les centres respiratoires (centre pneumotaxique et centres médullaires).
Ses voies efférentes empruntent le nerf phrénique et les autres nerfs des muscles respiratoires, mais pas le pneumogastrique : il n'est donc pas inhibé par l'atropine.
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée
→ dermoïde, colobome de la papille
sillon du nerf oculo-moteur l.m.
sulcus nervi oculomotorii (TA)
oculomotor sulcus
Sillon qui longe le bord médial du pédoncule cérébral et le sépare de la substance perforée antérieure.
De ce sillon émergent les fibres du nerf oculo-moteur.
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-musculaire l.m.]
cerebroocular dysplasia-muscular syndrome
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
→ Korinthenberg-Palm (syndrome de)
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-urogénital l.m.
cerebrooculourogenitous syndrome
J. S. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
→ Duker-Weiss-Siber (syndrome de)
[Q2]
syndrome cervico-oculo-acoustique l.m.
cervico-oculo-acoustic syndrome
L.S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960)
syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-cardiosomatique l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
syndrome oculo-cérébral avec hypopigmentation l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
→ albinisme oculocutané de Cross
syndrome oculo-cérébro-acral l.m.
oculocerebroacral syndrome
Syndrome avec malformations cérébrales (Dandy-Walker), oculaires (microphtalmie), squelettiques (oligodactylie et fusions osseuses) et cutanées (pterygium colli et nævus flammeus).
Il faut ajouter à ces principaux signes : un cou court, des malformations des oreilles (ourlet et implantation), une fente palatine, une ectopie testiculaire et une cardiopathie congénitale. On trouve également des opacités de la cornée. Le syndrome est létal avec décès néonatal. Affection à hérédité indéterminée (Gendiag 5568).
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. Kaufman, pédiatre américain (1971)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan