dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Toledo l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia tarda Toledo type
Dysplasie spondyloépiphysaire apparaissant dans la première décennie, caractérisée par une réduction du tronc en hauteur (brachyolmie) et une atteinte épiphysaire discrète, associées à des opacités cornéennes périphériques et à une augmentation anormale de l’élimination urinaire des mucopolysaccharides.
La taille définitive est de 1,55 m environ ; il n’y a pas de retard mental. Sur les radiographies, les vertèbres, ovoïdes dans l’enfance, deviennent élargies, aplaties et irrégulières. Les déformations épiphysaires sont discrètes, localisées aux hanches. Les opacités cornéennes ne sont souvent visibles qu’à la lampe à fente. Il y a une élimination urinaire anormale de chondroïtine-6-sulfate faiblement sulfatée. L’affection est due à un défaut de synthèse des chondroïtines sulfates. L’hérédité est autosomique récessive.
S. P. A. Toledo, médecin endocrinologue brésilien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner ; gr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature
Syn. brachyolmie de Toledo
→ brachyolmie, dysplasie spondyloépiphyusaire tardive, platyspondylie
ectopie isolée et secondaire ou tardive du cristallin l.f.
isolated and late ectopia of the lens
Déplacement du cristallin sans aucune autre association.
Ce déplacement est évolutif, et se fait le plus souvent vers le haut. L’affection est autosomique dominante (MIM 185450).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
[P2, Q2]
Édit. 2019
encéphalite tardive de la rougeole l.f.
measles delayed encephalitis
Encéphalite aigüe nécrosante, rare, survenant cinq semaines à six mois après l'exanthème d'une rougeole classique, surtout fréquente chez les immunodéprimés.
Habituellement brutal, le début se fait par des signes neurologiques focaux et par une atteinte de la conscience. S'associent rapidement des convulsions et des myoclonies. L'évolution est en grande majorité mortelle en quelques semaines.
Les lésions touchent la substance grise cérébrale. Les anticorps spécifiques antirougeoleux ne sont pas augmentés dans le sang, ni dans le liquide cérébrospinal.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Syn. encéphalite aigüe nécrosante de la rougeole, encéphalite aigüe retardée de la rougeole
→ rougeole (encéphalites de la)
[H1, D1]
Édit. 2019
idiotie amaurotique forme tardive infantile l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type
Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive avec atteinte cérébelleuse majeure.
Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l'âge de 3 à 5 ans avec retard psychomoteur, ataxie cérébelleuse, convulsions déclenchées par la stimulation lumineuse. Il n'y a pas de modification au fond d'œil si ce n'est l'atrophie optique, mais il est parfois décrit une rétinite hypopigmentaire. L'évolution est fatale avec régression intellectuelle, signes cérébelleux et extrapyramidaux, elle se fait en trois ou quatre ans. Les signes cérébelleux sont, dans cette forme, prédominants et le diagnostic par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques peut être fait. Selon Jarvela I. (1991), l'ancêtre fondateur serait originaire de l'ouest de la Finlande et bien plus récent que pour la maladie de Santavuori (CLN1) qui est plus endémique. Un locus localisé en 11p15. L’affection est autosomique récessive (MIM 204500).
J. Janský, neuropsychiatre et biologiste tchèque (1908) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; A. Dollinger, neuropsychiatre allemand (1919)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Janský-Bielschowsky (maladie de), Dollinger-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive, idiotie amaurotique de type infantile tardive
idiotie amaurotique forme tardive infantile variante l.f.
amaurotic idiocy, variant late infantile type
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive se manifestant vers quatre à sept ans avec survie possible de 13 à 30 ans sans rétinite pigmentaire.
Pas de modification au fond d'œil, pas de lymphocytes de Batten. Retard mental, ataxie et épilepsie myoclonique Le diagnostic peut être pratiqué par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. Locus du gène CNL5 (MIM 256731) en 13q21-q32 et CNL6 MIM 201780) en 15q21-q23. L’affection est autosomique récessive.
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973 et 1982)
Étym. gr. idios : isolé
lipidose tardive infantile généralisée l.f.
infantile, generalized ganglioside lipidosis
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
maladie gravidique tardive l.f.
toxemia of pregnancy
mortalité fœtale tardive l.f.
late fetal mortality
Mort du fœtus in utero dans le troisième trimestre de la grossesse.
mortalité néonatale tardive l.f.
late neonatal mortality
Décès des enfants entre le 7e et le 27e jour de vie révolu.
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ ostéogénèse imparfaite avec sclères bleues de type I
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta tardive l.f.
osteogenesis imperfecta tarda
→ osteogenesis imperfecta avec sclères bleues de type I
Édit. 2017
porphyrie cutanée tardive l.f.
porphyria cutanea tarda
Forme la plus fréquente de porphyrie due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (UPG-D), se manifestant par une photosensibilité avec éruption bulleuse sous épidermique des zones exposées, surtout visage et dos des mains, par une fragilité cutanée avec multiples excoriations évoluant vers des cicatrices atrophiques et des grains de milium, et, dans les formes chroniques, par une pigmentation, une hypertrichose des régions temporomalaires, avec des lésions sclérodermiformes du visage, du cou, du cuir chevelu.
Les urines sont rouges et fluorescentes en lumière de Wood lors des poussées qui sont déclenchées par l'exposition solaire ou par certains médicaments tels que la chloroquine.
Les lésions ophtalmologiques sont exceptionnelles (ectropion, hyperpigmentation des paupières, hyperhémie conjonctivale, kératite et, au niveau rétinien, plages pigmentées avec pâleur et aspect poivre et sel)
Biologiquement, il existe une altération hépatique, une hypersidérémie, une augmentation urinaire des uroporphyrines de type I.
On distingue deux variétés : une forme familiale, autosomique dominante, avec déficit génétique en UPG-D dans les tissus, aboutissant à une accumulation d'uroporphyrinogène de type III et accessoirement de type I; une forme non familiale où ce déficit serait limité aux seuls hépatocytes, pouvant être d'origine toxique (par alcool, hexachlorobenzène, etc.), néoplasique (carcinome hépatocellulaire), ou virale (virus de l'hépatite C).
Syn. porphyrie cutanée tardive de Waldenström, porphyrie hépatocutanée, porphyrie hépatopoïétique,
→ porphyrie, pseudoporphyrie cutanée tardive, urophorphyrinogène –décarboxylase
pseudoporphyrie cutanée tardive l.f.
pseudoporphyria cutanea tarda
Toxidermie due à la prise d'un agent médicamenteux photosensibilisant par voie interne et réalisant un tableau clinique et histologique semblable à celui de la porphyrie cutanée tardive.
Les médicaments le plus souvent incriminés sont les fluoroquinolones, le furosémide, l'amiodarone et les tétracyclines.
radiothérapie (complication tardive de la) l.f.
radiotherapy late injury
Conséquence pathologique apparaissant plusieurs mois ou années après une irradiation, se traduisant par une fibrose, sclérose ou nécrose du tissu.
Elle est causée par la déplétion cellulaire d'un tissu à lent renouvellement , ou correspond aux séquelles d'une complication précoce sévère (par ex. une épidermite exsudative).
Une complication d’un autre type est la cancérisation (tumeur iatrogène).
réponse tardive l.f.
late response
Potentiel d'action global du muscle (PAM) évoqué par stimulation du nerf efférent et dont la latence est plus longue que la réponse motrice directe.
Les réponses tardives incluent le réflexe H, les ondes F, mais aussi des réponses le plus souvent anormales dues à des processus de dénervation-réinnervation parfois difficiles à distinguer des réponses F, mais dont la latence est plus constante. Elles sont parfois dénommées "réflexe d'axone", bien qu'il ne s'agisse pas à proprement parler d'un réflexe.
→ réflexe H , onde F, réponse F
rupture tardive de la poche des eaux l.f.
late rupture of the bag of water
→ rupture tempestive de la poche des eaux
Stargardt flavimaculée tardive (maladie de) l.f.
late onset flavimaculated Stargardt’s disease
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1917)
→ dystrophie flavimaculée de l'adulte
syphilis tardive l.f.
late syphilis
Syphilis de plus d'un an évolution.
Cette notion, qui s’oppose à celle de syphilis précoce, regroupe la syphilis tertiaire et la syphilis latente de plus d'un an d’évolution.
albinisme n.m.
albinism
Ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, contrastant avec un nombre normal de mélanocytes et se manifestant par des macules cutanées dépigmentées ou peu pigmentées d'extension variable et par des troubles oculaires. .
Chez le sujet atteint, le mélanocyte, cellule spécialisée dans la fabrication du pigment, est présent mais il est incapable d'élaborer le pigment.
Il existe de nombreuses formes cliniques correspondant à des déficits différents du système pigmentaire ; certaines sont associées à d'autres anomalies. Ces formes sont très variables, depuis celles limitées à l'œil jusqu'aux atteintes cutanées diffuses L'albinisme peut être partiel et localisé : piebaldisme, albinisme oculaire ; ou généralisé (oculocutané) ou incomplet (albinoïdisme). Le risque évolutif majeur est l'apparition de cancers cutanés dus à l'absence de protection contre le rayonnement solaire.
L'albinisme existe chez l'Homme et chez tous les animaux, mammifères, batraciens, oiseaux, poissons, insectes, et mollusques. La fréquence globale de l'albinisme est estimée chez l'Homme à 1/2500. La transmission est variable, autosomique dominante ou récessive, ou liée au sexe, suivant les formes cliniques Le locus de l'albinisme humain a plus de soixante allèles (dont l'allèle pour l'albinisme mutant jaune) ; il est situé sur le gène de la tyrosinase (TYR) en 11q14.3.
Le diagnostic anténatal est fait par biopsie de peau fœtale.
Étym. lat. albus : blanc
→ tyrosinase positive (test d'incubation à la tyrosine du bulbe pilaire), achromie, leucodermie, Tietz (syndrome de), TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.
albinism-microcephaly-digital anomalies
Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).
M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)
[J1,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané l.m.
oculocutaneous albinism
Groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et des anomalies oculaires variables telles que le nystagmus, la réduction de l'acuité visuelle et la photophobie.
Les variantes incluent l'AOCA1 (la forme la plus sèvre), l'AOCB1, l'AOCA1 avec pigmentation minime (AOCA1-MP), l'AOCA1 thermosensible (AOCA1-TS), l'AOC2, l'AOC3 et l'AOC4.
D’une prévalence mondiale de 1/17 000, l’AOC a des manifestations très variables selon le sous-type. La pigmentation présente dans la peau, les cheveux et les yeux peut varier de minime à absente. Les anomalies oculaires peuvent être absentes.
L'AOC est dû à des mutations de plusieurs gènes qui contrôlent la synthèse de la mélanine dans les mélanocytes. L'AOCA1, l'OCA1B, l'AOC-MP et l'AOC-TS sont dus à des mutations du gène TYR à l'origine d'une perte totale ou partielle de l'activité catalytique de la tyrosinase. Dans l'AOC2, les mutations sont localisées sur le gène OCA2 qui code pour la protéine AOC2 supposée jouer un rôle dans la régulation du pH et du trafic protéique des mélanosomes. L'AOC3 est dû à des mutations du gène TYRP1 (ou tyrosinase related protein 1) qui a pour rôle de stabiliser la protéine de la tyrosinase. L'AOC4 est dû à des mutations du gène SLC45A2, codant pour la protéine de transport associée à la membrane responsable de la fonction mélanosomique et du transport des protéines.
Toutes les formes d'AOC ont un mode de transmission autosomique récessif, le conseil génétique est possible.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
→ Chediak-Higashi (syndrome de), TYR gene, OCA2 gene, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané de Cross l.m.
Cross’ syndrome
Albinisme oculaire sévère, hypopigmentation de la peau et des cheveux, athétose et retard mental.
C’est un albinisme incomplet avec des cheveux blancs à blonds, une peau rose à blanche et une fibromatose gingivale. Il comporte une déficience cérébrale, un retard mental et physique, une spasmodicité, des mouvements incontrôlés et, dans une forme sporadique, une malformation de Dandy-Walker. Au niveau des yeux on note un ectropion, une microphtalmie, un albinisme oculaire, des opacités cornéennes , un nystagmus important et une cécité complète.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257800).
H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. Syndrome oculocérébral avec hypopigmentation, Cross-McKusick-Breen (syndrome de), Kramer (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.
oculocutaneous albinism type 1
Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.
D’après Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene
→ tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 1B (AOB) l.m.
oculocutaneous albinism type 1B
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un nystagmus, une pigmentation irienne et rétinienne réduite et une décussation des fibres du nerf optique.
Les nouveau-nés ont des cheveux blancs ou jaunes très clair, mais au cours des années les cheveux peuvent foncer jusqu'à devenir blonds ou châtain clair. Les cils peuvent être plus foncés que le cuir chevelu et les sourcils. La peau reste blanc crème mais un léger bronzage est possible avec des taches de rousseur et des nævus pigmentés. Avec le temps, la peau peut devenir rugueuse, dure et épaisse si les recommandations de protection solaire ne sont pas suivies. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire ou basocelullaire mais le mélanome est rare.
Le nystagmus est parfois visible dès la naissance mais le plus souvent pas avant l'âge de trois ou quatre mois. Il est généralement plus important en cas de stress, de colère ou de fatigue. L'iris est bleu à la naissance et peut devenir marron/brunâtre ou verdâtre/vert-noisette ou rester tel quel. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/200. L'examen ophtalmologique révèle les vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
L'AOC1B est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation conduit à la production d'une enzyme tyrosinase partiellement inactive aboutissant à une Synthèse minimale de mélanine dans les mélanocytes. Le test de génétique moléculaire est nécessaire pour confirmer le diagnostic, les patients atteints d'AOC1B présentant un certain degré de variation phénotypique qui peut entraîner une confusion dans la distinction des différentes formes d'AOC.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est disponible.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire et des lentilles de contact ou des lunettes sont prescrites pour améliorer l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Le strabisme peut être traité chirurgicalement. Une protection solaire est impérative, elle fait appel à des vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque de cancer de la peau.
Étym. lat. albus : blanc
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculo-cutané, TYR gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017