dysraphie de Bremer l.f.
Bremer’s dysraphism
Anomalie de fusion des raphés médians donnant bec de lièvre, luette bifide, division palatine, hémiatrophie faciale progressive de Parry-Romberg, paralysies du VI et du VII, hernie ombilicale, nævus lombaire, et spina bifida.
On trouve parfois associé un syndrome de Claude-Bernard-Horner et un syndrome irien de Fuchs, le syndrome prend alors le nom de syndrome d'Arnold von Passow (1934). L'affection est le plus souvent sporadique mais il existe des cas dominants.
F. Bremer, neurologue allemand (1926) ; E. A. von Passow, ophtalmologiste allemand (1934) ; C. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
Syn. dysraphie, Passow (syndrome de)
Lyell (épidermolyse nécrosante suraigüe de) l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell disease, scalded skin syndrome (SSS)
Syndrome grave caractérisé par la survenue de macules roses ou brunes précédant de peu l'apparition de bulles claires, tendues ou flasques confluant rapidement pour aboutir à un décollement massif de l'épiderme, réalisant un tableau de grand brûlé, associé à une atteinte très intense des muqueuses oculaire, buccopharyngée et œsophagienne, ainsi qu’à une altération marquée de l'état général comportant une prostration et une hyperthermie à 39° ou plus.
Une pancytopénie, une insuffisance rénale ou une atteinte des fonctions hépatiques peuvent apparaître et sont de mauvais pronostic.
L'étiologie du syndrome de Lyell est, chez l'adulte, dans la majorité des cas, médicamenteuse ; les médicaments les plus fréquemment responsables sont les anti-inflammatoires non-stéroïdiens, les sulfamides retard et les anticonvulsivants.
Le pronostic est sévère avec une mortalité survenant dans 10 à 20% des cas, secondaire à des troubles hémodynamiques ou à des surinfections. Lorsqu'il est favorable, l'évolution se fait vers la guérison en quatre à six semaines, mais comporte de fréquentes séquelles notamment oculaires. Le traitement ne se conçoit que dans un centre spécialisé et comporte en urgence l'apport massif d'eau et d'électrolytes. Un tableau clinique voisin est réalisé chez l'enfant par l'épidermolyse staphylococcique aigüe, autrefois appelée syndrome de Lyell infantile ou syndrome de Lyell staphylococcique.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. Lyell (syndrome de), epidermolysis necroticans combustiformis, nécrolyse épidermique toxique de Lyell, érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte (expression obsolète)
[D1, J1, G4, O1]
Édit. 2020
Flynn-Aird (syndrome de) l.m.
Flynn-Aird’s syndrome
Syndrome neuro-ectodermique associé à une cataracte, une rétinite pigmentaire et une surdité.
La surdité neurosensorielle débute avant 10 ans, puis apparaissent ataxie, neuropathie périphérique et enfin démence. On trouve, au niveau cutané, une atrophie du derme, une calvitie, des ulcères chroniques et une alopécie ; au niveau oculaire, une myopie, une cataracte bilatérale et une rétinite pigmentaire atypique. Il existe également des modifications ostéo-articulaires. Ce syndrome peut être rapproché du syndrome de Cockayne et du syndrome de Werner. L’affection a été décrite sur 10 membres d'une famille et sur cinq générations. Elle est autosomique dominante (MIM 136300).
P. Flynn et R. B. Aird, neurologistes américains (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904)
→ Cockayne (syndrome de), Werner (syndrome de)
[J1,P2]
Édit. 2018
Foville (syndromes de) l.m.
Foville syndromes
Syndromes alternes habituellement dus à l'occlusion d'artères paramédianes, branches du tronc basilaire.
Le plus classique mais rare, du moins en pathologie ischémique, le syndrome de Foville protubérantiel bas associe une paralysie de la latéralité du regard et une paralysie faciale périphérique du côté de la lésion, à un déficit sensitivomoteur controlatéral qui n'atteint pas la face. Une paralysie homolatérale de la VIème paire crânienne est parfois associée.
Le syndrome de Foville protubérantiel haut associe une paralysie de la latéralité du côté de la lésion à un déficit sensitivomoteur controlatéral intéressant la face (paralysie faciale de type central par atteinte du faisceau corticonucléaire destiné au noyau du nerf). Comme dans la variété précédente, le patient regarde son déficit.
Dans le syndrome de Foville pédonculaire, la paralysie de la latéralité est croisée par rapport à la lésion.
Souvent liée à un infarctus par occlusion du tronc basilaire, une atteinte bilatérale de ce territoire, peut être responsable d'un "locked-in syndrome".
A. L. F. Foville, neurologue français (1859)
Syn. syndrome de Foville-Brücken, paralysie alterne de type Foville
→ artère basilaire, paralysie faciale périphérique, paralysie de la latéralité du regard, nerfs crâniens, paralysie faciale, locked-in syndrome
[H1]
Édit. 2018
Galloway (syndrome de) l.m.
Galloway’s syndrome
Syndrome pédiatrique associant microcéphalie, hernie hiatale et syndrome néphrotique.
Il comporte une dysplasie rénale rapidement fatale avec microkystes et sclérose glomérulaire et protéinurie. On trouve également une dysmorphie faciale avec grandes oreilles, et, pour l’un des cas décrits, un syndrome de clivage de la chambre antérieure (syndrome de Peters). L’affection est autosomique récessive (MIM 251300).
W. H. Galloway et A. P. Mowat, pédiatres britanniques (1968)
Syn. microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique
hypersomnie n.f.
Tendance pathologique à l'exagération du sommeil nocturne ou diurne, ce dernier survenant parfois par accès.
Une privation de sommeil, la prise de substances sédatives, un trouble psychique (notamment anxieux et/ou dépressif, avec essai de refuge dans le sommeil) peuvent en rendre compte. Sinon, une étude polysomnographique sera systématiquement pratiquée.
La classique encéphalite épidémique de von Economo avec notamment sa léthargie, en a été un exemple classique.
Dans l'hypersomnie idiopathique, le sommeil de nuit de longue durée, souvent suivi au réveil d'une "ivresse du sommeil", est de plus en plus tenu pour d'origine génétique.
Le syndrome d'apnées récurrentes du sommeil peut jalonner une somnolence diurne excessive et se terminer par un ronflement extrêmement sonore. Il est d'origine centrale, obstructive par hypotonie des voies aériennes ou mixte.
Les accès diurnes incoercibles du syndrome de Gélineau (narcolepsie-cataplexie, le plus souvent idiopathique), les périodes d'endormissement du syndrome de Pickwick (parfois intriquées avec l'apnée du sommeil), les épisodes d'hypersomnie du syndrome de Kleine-Levin (accompagnés, en particulier, de polyphagie et de désinhibition sexuelle), sont décrits séparément.
Diverses étiologies organiques sont en fait possibles. Le traitement fait appel au modafinil.
C. von Economo, neurologue autrichien (1917) ; J-B. Gélineau, neurologue français (1880) ; C. S. Burwell, médecin interniste américain (1956) ; W. Kleine, psychiatre allemand (1925) ; M. Levin, neuropsychiatre américain (1936)
Étym. Pickwick, : personnage des romans de Dickens (1837)
hyperthermie maligne anesthésique congénitale l.f.
malignant hyperthermia of anesthesia
Augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Elle entraîne une hyperventilation, un collapsus circulatoire, des troubles du rythme cardiaque, une acidose métabolique, une hyperkaliémie, une nécrose musculaire diffuse, une coagulation intravasculaire disséminée et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Le syndrome apparaît presque exclusivement à l’occasion d’une anesthésie générale chez des sujets atteints d’une maladie congénitale à transmission autosomique récessive, dont l’expression est essentiellement musculaire. Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales, mais celle qui provoque l’accident peut avoir été précédée de plusieurs autres, sans complication. Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine.
L’histologie du muscle est normale. L’anomalie principale se situe dans les mécanismes régissant les mouvements calciques, à l’intérieur de la cellule musculaire et concerne le récepteur à la ryanodine. Lors de l’hyperthermie maligne, il y a libération excessive et prolongée de Ca du réticulum plasmatique qui induit une contraction musculaire permanente. Le dantrolène (traitement spécifique de la crise aigüe) en bloquant la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique interrompt la contracture des muscles squelettiques.
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif). Certaines maladies musculaires congénitales sont associées à l’hyperthermie maligne, mais elle n’a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
L’anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste et R. R. Lowell, anesthésiologiste australiens (1960)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
→ coup de chaleur d'effort, dantrolène, RYR 1 gene
[G1]
insuffisance rénale aigüe (IRA) l.f.
acute kidney failure
Syndrome consécutif à l'arrêt brutal ou du moins rapide pendant plus de 24 heures, de la fonction excrétrice de reins, qui fonctionnaient normalement auparavant.
L'IRA est, soit oligo-anurique, soit à diurèse conservée mais avec les conséquences sont identiques. Elle peut être de causes pré-rénales, rénales ou post-rénales. Elle peut survenir à tout âge dans un contexte médical, chirurgical ou obstétrical et répond à différentes lésions rénales (glomérules, tissu interstitiel, tubule avec ou sans réaction de l'interstitium, nécrose du cortex, des vaisseaux, des voie excrétrices ou de la papille, etc.).
On distingue divers types d'IRA :
- insuffisance fonctionnelle réversible, en principe, après correction du mécanisme causal (déshydratation extracellulaire, hypovolémie, hypotension, kaliopénie, hyper-calcémie, etc.) ;
- syndrome hépatorénal irréversible (survenant au cours des cirrhoses décompensées, mais sans lésions microscopiques) ;
- nécrose tubulaire aigüe, cause fréquente d'IRA, due à des états de choc, des hémolyses aigües, des rhabdomyolyses, des brûlures électriques, une coagulation intravasculaire disséminée, une pancréatite aigüe hémorragique, certaines intoxications (Hg, CCl4, bichromates, éthylène-glycol, champignons toxiques - amanite phalloïde, amanite proxima, cortinaire orellanus, etc.) et à l'intolérance à certains médicaments (produits de contraste radio-iodés, aminosides, cisplatine, cyclosporine, amphotéricine B, glafénine) ;
- IRA parenchymateuses micro-obstructives aigües par précipitation médicamenteuse (adiazine, acétazolamide, méthotrèxate, acyclovir) ;
- IRA par lyse tumorale post-chimiothérapie (précipitation d'acide urique, d'urates ou de phosphates) ;
- néphropathie hyperuricémique, tubulopathie myélomateuse (surtout myélome avec protéinurie de Bence-Jones) après déshydratation, administration d'antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) ;
- néphrites interstitielles aigües (septicémie, infection urinaire ascendante, leptospirose, fièvre hémorragique) réactions médicamenteuses immuno-allergiques (antibiotiques, AINS, phénindione - Pindione→ -, dérivés d'indanedione), infiltrations néoplasiques et lymphomateuses.
- néphropathies glomérulaires et vasculaires : glomérulo-néphrites aigües endocapillaires, glomérulonéphrites subaigües extra-capillaires parfois nécrosantes (dites malignes rapidement progressives à croissants) survenant au cours d'une infection viscérale, d'une endocardite, d'un syndrome de Goodpasture, d'une glomérulonéphrite idiopathique avec anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles, angéites aigües nécrosantes, PAN, maladie de Wegener IRA et syndromes intermédiaires ou apparentés, micro-angiopathie thrombotique, syndrome hémolytique et urémique ;
- IRA pré-rénales d'origine vasculaire par occlusion des artères rénales ou maladie athéro-embolique rénale ;
- IRA post-rénale par obstacle sur la voie excrétrice (lithiase, compression par une tumeur pelvienne, fibrose postradiothérapique, sclérose ou fibrose rétro-péritonéale).
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; H. Bence Jones, médecin et chimiste britannique (1848)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
insulinorésistance n.f.
insuline resistance
Etat caractérisé chez un diabétique insulino-dépendant par la nécessité de prescrire plus de 200 unités d’insuline par jour pour contrôler sa glycémie et prévenir une acidocétose.
L’insulino-résistance semble due dans la plupart des cas à la neutralisation de l’insuline par des taux élevés d’anticorps IgG anti-insuline. Cet état peut aussi s’observer en dehors du diabète sucré dans certains cas d’obésité (avec baisse des récepteurs cellulaires pour l’insuline), au cours du syndrome de Werner et en association avec certaines pathologies rares (acanthosis nigricans, lipodystrophies partielles ou généralisées, acquises ou congénitales, syndrome d’Alström et ataxie-télangiectasie).
Il existe aussi des syndromes d'insulino-résistance extrême comprenant aussi le lépréchaunisme, le syndrome de Rabson-Mendenhall, les syndromes lipodystrophiques généralisés ou partiels et les syndrome HAIR AN (hyperandrogenism, insulin resistance, acanthosis nigricans) et ceux d'insulino-résistance de types B et A.
C. Werner, médecin allemand (1904) ; C. H. Alström, psychiatre suédois (1959) ; S. M. Rabson, anatomopathologiste, E. N. Mendenhall, médecin américains (1956)
Étym. lat. insula : île
→ Werner (syndrome de), acanthosis nigricans, lipodystrophies, lipodystrophies partielles, Alström (syndrome d’), ataxie-télangiectasie, lépréchaunisme, HAIR-AN (syndrome), Rabson-Mendenhall (syndrome de), insulino-résistance de type A (syndrome d’), insulino-résistance de type B (syndrome d’), syndrome métabolique
KCNQ1 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
Localisé en 11p15.5-p15.4, appartenant à la grande famille des gènes qui fournissent des instructions pour la constitution des canaux potassiques, KCNQ1 intervient au niveau de l’oreille interne et du myocarde ainsi que dans le rein, le poumon, l’estomac et les intestins.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la fibrillation atriale, du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen, du syndrome de Romano-Ward, du syndrome du QT court, de la mort subite du nouveau-né.
syndrome du QT court familial, mort subite du nouveau-né
Syn. ATFB1, IKs producing slow voltage-gated potassium channel alpha subunit KvLQT1, JLNS1, KCNA8, KCNA9, KQT-like 1, Kv1.9, Kv7.1, KVLQT1, LQT1, potassium channel, voltage gated KQT-like subfamily Q, member 1
→ fibrillation atriale, Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de), syndrome de Romano-Ward,
Krause-Reese-Blodi (syndrome de) l.m.
Krause-Reese-Blodi’s syndrome
Dysplasie encéphalo-oculaire malformative avec syndrome neurologique complexe, dysmorphie faciale, polydactylie et malformations viscérales.
Les troubles neurologiques comportent déficience mentale, comitialité, syndrome cérébelleux, hydrocéphalie, encéphalocèle, malformation d'Arnold Chiari, et spina bifida. La dysmorphie faciale comporte bec de lièvre, fente palatine, et micrognathie. Au niveau squelettique les pieds et les mains peuvent être bots. Au niveau oculaire on peut trouver strabisme, ptosis unilatéral, myopie forte, microphtalmie, colobome de l'iris, et dysplasie rétinienne avec fibroplasie rétrolenticulaire périphérique (partielle), plages d'atrophie rétinienne et hémorragies rétiniennes. Le syndrome est plus ou moins rapidement mortel selon les complications neurologiques. La symptomatologie est proche de la trisomie 13, mais le syndrome peut être exceptionnellement familial et de transmission autosomique dominante.
A. C. Krause, ophtalmologiste américain (1946) ; A. B. Reese et F. C. Blodi, ophtalmologistes américains (1950)
Syn. Krause (syndrome de), dysplasie encéphalooculaire
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nanisme mésomélique l.m.
mesomelis dwarfism, mesomelic dysplasia
Diminution de taille liée à une brièveté anormale de segments intermédiaires des membres : avant-bras et jambe, habituellement associée à d’autres malformations.
Parmi les très nombreux syndromes comportant une atteinte squelettique prédominant sur les segments moyens des membres, on peut noter :
la dysplasie mésomélique de Langer, la dyschondrostéose ou maladie de Léri-Weill dans sa forme étendue, le syndrome de Desbuquois, le syndrome de Robinow et sa forme récessive le COVESDEM, le syndrome de Nievergelt, la dysplasie ulnofibulaire ou syndrome de Reinhardt et Pfeiffer.
K. Nievergelt, chirurgien orthopédiste suisse (1944) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969) ; K. Reinhardt, médecin radiologue, et R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemands (1967) ; A. Léri, ophtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mesos : moyen ; melos : membre
Syn. dysplasie mésomélique
→ nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Desbuquois (syndrome de), Robinow (nanisme de), COVESDEM, Nievergelt (syndrome de), Reinhardt et Pfeiffer (syndrome de), Léri-Weill ( syndrome de)
[I2]
Édit. 2018
néphroblastome n.m.
nephroblastoma.
Tumeur embryonnaire maligne du rein, qui survient surtout chez l’enfant en moyenne vers 3 ans, mais qui peut exister chez l’adolescent et l’adulte.
C’est une tumeur du blastème metanéphrotique, qui comme la plupart des tumeurs blastémateuses, emprunte au tissu embryonnaire du métanéphros ses caractéristiques prolifératives et ses multiples potentialités de différenciation. Elle est caractérisée par la prolifération de cellules indifférenciées, de cellules musculaires striées ou non, de tubes avec ou sans membrane basale, exceptionnellement d’ébauches glomérulaires. De survenue plus souvent sporadique, elle peut faire partie d’ensembles malformatifs complexes de nature héréditaire. Le syndrome WAGR ( pour Wilms tumor, Aniridia, ambiguous Genitalia) est associé à une délétion du chromosome 11p13. Le syndrome de Beckwith-Wiedmann, plus fréquent, associe une hémi-hypertrophie du corps ou d’un segment du corps, une main ou un pied, une macroglossie, des défauts de la paroi abdominale, une omphalocèle le plus souvent, des anomalies cutanées, une hypoglycémie (souvent associée à une macronésie des îlots de Langerhans). Le syndrome de Beckwwith-Wiedmann est lié à des anomalies chromosomiques dans la région 11p15 et est l’objet d’un important « imprinting » maternel ou paternel. Le néphroblastome y est souvent remplacé par une néphroblastématose. L’incidence d’autres tumeurs, telles le glioblastome, le cortico-adrénocarcinome, l’hépatoblastome, les leucémies aigues (syndrome de Sotos), dans le neuroblastome est élevée, soulignant les liens unissant le développement embryonnaire et la survenue de néoplasies diverses Le volume de la tumeur peut atteindre une taille très importante.
L'extension peut être locale, rétro-péritonéale par rupture de la capsule, veineuse et ganglionnaire. Les métastases sont essentiellement pulmonaires. Le traitement combine la chirurgie (néphrectomie élargie), la radiothérapie (que l'on essaie d'éviter le plus possible en raison d'un retentissement possible sur la croissance) et la chimiothérapie. Le pronostic dépend du stade mais il est très favorable dans la plupart des cas traités, avec la réserve de séquelles thérapeutiques telles qu’un retard de croissance, une entéropathie, une néphropathie ou une autre tumeur maligne.
Étym. gr. nephros : rein, blastein : former
Syn. tumeur de Wilms, tumeur du blastème rénal
→ Wilms (tumeur de), WAGR (syndrome), Beckwith-Wiedmann (syndrome de)
syndrome inférieur du noyau rouge l.m.
inferior syndrome of the red nucleus
Syndrome de la calotte des pédoncules cérébraux associant, du côté de la lésion, une paralysie du nerf oculo-moteur et, du côté controlatéral,
- soit des mouvements choréo-athétosiques et une hypertonie qui caractérisent le syndrome de Benedikt,
- soit un hémisyndrome cérébelleux dans le syndrome de Claude, avec partfois un syndrome pyramidal homolatéral.
Ces syndromes sont d’origine essentiellement vasculaire.
M. Benedikt, neurologue autrichien (1889) ; C. J. H. Claude, neuropsychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1912)
Syn. syndrome alterne du noyau rouge
→ Benedikt (syndrome de), Claude (syndrome de), chorée, athétose, syndrome pyramidal
[H1]
Édit. 2019
ongles jaunes (syndrome des) l.m.
yellow nail syndrome, xanthonychia syndrome
Syndrome rare associant une modification progressive des ongles qui s'épaississent en prenant une coloration jaunâtre, des œdèmes lymphatiques des extrémités et, inconstamment, des manifestations pleuropulmonaires à type de bronchite chronique, de dilatation des bronches ou d'épanchements pleuraux.
Les ongles ont des courbures longitudinale et transversale très marquées, une disparition de la lunule et de la cuticule, une croissance très ralentie et sont souvent le siège d’une onycholyse. Le syndrome des ongles jaunes, lié à une exsudation lymphatique de pathogénie controversée, pourrait être plus volontiers associé à certains états pathologiques de nature auto-immune tels que la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux aigu disséminé, ainsi qu’à des néoplasies et au syndrome d'immunodéficience acquise. Le syndrome des ongles jaunes est susceptible de régresser chez l’insuffisant respiratoire avec l’amélioration des capacités ventilatoires.
P. D. Samman et W. F. White, dermatologistes britanniques (1964)
Syn. syndrome xanthonychique
→ xanthonychie, onycholyse, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux aigu disséminé, syndrome d'immunodéficience acquise, insuffisance respiratoire chronique
[J1,K4,K1]
Édit. 2017
POEMS (syndrome) sigle angl. pour
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable :
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome
→ Castelman (maladie de), neuropathie périphérique
Protée (syndrome de) l.m.
Proteus’ syndrome
Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques : hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
Plus particulièrement on note une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. Au niveau cutané on décrit une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes vérruqueux épidermiques, des tumeurs souscutanées lymphangiomateuses. Possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. Au niveau des yeux, un hypertélorysme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme et une cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémi-hypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
Étym. du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté.
Syn. Proteus syndrome
Proteus syndrome l.m.
Proteus syndrome
Hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
On trouve macrocéphalie, grande taille, gigantisme partiel mains et pieds (doigts), asymétrie corporelle, cyphoscoliose. Au niveau cutané plante des pieds capitonnée et plissée, nævus pigmentés, taches café au lait, xantholipomes, angiomatose viscérale, lymphangiomes. Au niveau des yeux, hypertélorisme, nystagmus et occasionnellement strabisme et cataracte. Le syndrome peut être confondu avec d'autres syndromes hémihypertrophiques tels que l'ostéochondromatose d'Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast et le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. L’affection est autosomique dominante (MIM 176920).
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1983)
Seckel (syndrome de) l.m.
Seckel’s type dwarfism, bird headed dwarf
Nanisme associé à un aspect caractéristique de la face, à des altérations squelettiques, viscérales et oculaires et à un déficit mental.
Le diagnostic peut déjà être évoqué à la naissance et les déformations s’accentuent avec la croissance : petite taille et faible poids, microcéphalie avec front bas et fuyant, nez arqué en bec de perroquet, hypoplasie du massif facial avec rétrognathisme, le profil évoquant une tête d’oiseau.
Les examens clinique et radiologique peuvent déceler des anomalies squelettiques multiples : brachydactylie avec incurvation des phalanges distales, hypoplasie de la tête radiale et de l’extrémité proximale du péroné, anomalies des cols fémoraux, du bassin, des côtes et des vertèbres. La dysmorphie oculaire peut comporter une exophtalmie, un blépharophimosis, une obliquité antimongoloïde des paupières et un épicanthus ; une ectopie testiculaire est fréquente. Une aplasie médullaire constitutionnelle est présente dans 25% des cas avec un risque d’évolution leucémique. Le retard mental est variable, souvent profond.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 310600). Trois gènes sont en cause: SCKL 1, locus en 3q22.1-q24, SCKL 2, locus en 18p11,31-p11.2 et SCKL 3, locus en 14q23 qui interviendrait dans la réparation de l’ADN.
Il existe de nombreux syndromes présentant un aspect morphologique comparable, qui sont à distinguer du syndrome de Seckel, tels le syndrome Seckel-like type Majoor-Krakauer, le syndrome de Hallermann-Streiff-François, le syndrome de Majewski-Spranger.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
Syn. nanisme à tête d’oiseau Hallermann-Streiff-François (syndrome de)
→ nanisme à tête d'oiseau, Hallermann-Streiff-François (syndrome de), Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)
Shy-Drager (syndrome de) l.f. ou m.
Shy-Drager's syndrome
Syndrome parkinsonien faisant partie du groupe des atrophies multisystématisées dont le symptôme majeur est la dysautonomie, atteinte des fonctions végétatives.
Celle-ci associe une hypotension artérielle orthostatique sans tachycardie compensatrice, des troubles génitosphinctériens, une anidrose, une atteinte sympathique oculaire (syndrome de Claude Bernard-Horner, pupille aréactive, anomalies sécrétoires lacrymales) et des troubles respiratoires et pharyngolaryngés.
Souvent discrètes et retardées, mais parfois prédominantes, les autres anomalies comportent un syndrome parkinsonien, des éléments pseudobulbaires, un syndrome pyramidal, voire des signes cérébelleux et oculomoteurs, mais sans atteinte de l’intellect.
L’affection est le plus souvent sporadique, mais quelques cas héréditaires dominants ont été décrits (MIM 146500).
G. Shy et G. Drager, neurologues américains (1960) ; K. R. Magee, neurologue américain (1956)
Syn. syndrome de Shy-Magee-Drager, dysautonomie progressive, dysautonomie végétative ou neurovégétative, syndrome d’hypotension orthostatique
Smith-Magenis-like (syndrome) l.m.
1p terminal deletion disorder
Syndrome associant un retard de croissance avec petite taille, une dystrophie craniofaciale des troubles importants du comportement évoquant un syndrome de Smith-Magenis. Evoquent ce syndrome : l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, un prognatisme, des anomalies dentaires, oculaires, des oreilles, une brachydactylie, une scoliose, des troubles du comportement, un retard moteur et de la parole, des automutilations.
L’examen génétique montre une monosomie 1p36.32-p36.33 dont c’est une forme clinique particulière, différente de la délétion du syndrome de Smith-Magenis en 17q11.2
William, généticien américain (2010) Ann C. Smith, Ellen Magenis, généticiennes américaines (1986)
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis (syndrome)
Sneddon (syndrome de) l.m.
Sneddon’s syndrome
Syndrome comportant un livedo permanent, cyanotique, persistant en décubitus, sans infiltration, atteignant les quatre membres, le tronc et parfois même le visage, pouvant se développer dès l'enfance et qui précède parfois de plusieurs décennies des signes neurologiques polymorphes, transitoires, à caractère multifocal, faits d'accidents vasculaires cérébraux, d'épilepsie, de vertiges et, plus rarement, de syndrome pseudobulbaire, de chorée, d'épisodes transitoires d'amnésie ou d'amaurose.
D'autres lésions cutanées peuvent être observées beaucoup plus rarement : atrophie blanche, ulcérations, hémorragies périunguéales, thrombophlébites superficielles, phénomène de Raynaud.
La seule anomalie biologique, fréquente, est la présence d'anticorps anticardiolipides.Les examens scanographiques et par résonnance magnétique peuvent montrer des infarcissements cérébraux. L'angiographie cérébrale, fréquemment normale, peut parfois révéler des sténoses des artères de moyen calibre et des artérioles hypodermiques, avec prolifération des cellules musculaires lisses de l'intima entraînant une sténose de la lumière. Elle peut néanmoins être normale.
La pathogénie de ce syndrome reste inconnue. Certains invoquent une vasculite oblitérante ou un syndrome des anticorps antiphospholipides.
Aucun traitement préventif ou curatif n’a, jusqu’ici, fait la preuve de son efficacité : ni les corticoïdes ni les immunosuppresseurs ne paraissent capables d’empêcher la survenue d’épisodes neurologiques ultérieurs.
I. B. Sneddon, dermatologue britannique (1965)
→ syndrome des antiphospholipides
soins intensifs (troubles psychiques et) l.m.p.
mental disorders and intensive care
Troubles psychiques apparus pendant et après une hospitalisation en réanimation.
Pendant l’hospitalisation les patients sont généralement calmés mais, si la sédation est insuffisante, peuvent apparaître : une agitation liée à l’angoisse ou à l’anxiété, un manque de sommeil, des hallucinations, des cauchemars, un état dépressif allant jusqu’au « syndrome de glissement », c'est-à-dire au laisser aller, à l’absence d’envie de lutter et de vivre.
Après l’hospitalisation peuvent exister encore pendant des mois, voire des années, un syndrome dépressif, des manifestations d’angoisse, des attaques de panique, des cauchemars, des flashbacks, l’ensemble constituant le syndrome de détresse post-traumatique (post traumatic distress syndrome ou PTDS) comme on peut en observer après les grandes catastrophes.
→ syndrome de détresse post-traumatique
stéatose hépatique aigüe gravidique l.f.
acute pregnancy fatty liver
Syndrome caractérisé par une stéatose microvésiculaire massive des hépatocytes, sans nécrose ni infiltration inflammatoire (deuxième syndrome décrit par Sheehan) qui survient entre le 7ème et le 9ème mois de la gestation, avant tout chez une primipare.
Les signes cliniques comprennent : vomissements, douleurs abdominales, ictère, signes d'encéphalopathie et d'atteinte rénale.
Les données du laboratoire sont, au début, assez peu perturbées (syndrome cytolytique hépatique discret ou absent) ; mais on peut rapidement observer des signes d'insuffisance hépatocellulaire (hyperammoniémie et surtout abaissement des facteurs hépatiques de la coagulation, en particulier du facteur V), et une hyperuricémie est habituelle (comme dans la toxémie). L'évolution est généralement fatale (dans 90% des cas au bout de 5 à 10 jours d'évolution), avec une mortalité fœtale de 95% ; mais elle peut aujourd'hui être évitée grâce à une interruption rapide de la grossesse. On ne connaît pas l'étiologie de ce syndrome qui doit être rapproché de celui de Reye de l'enfant et de l'adolescent.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937) ; R. D. Reye, anatomopathologiste australien (1963)
Étym. gr. stear, steatos : graisse