German (syndrome de) l.m.
German’s syndrome
J. German, pédiatre américain (1970)
→ triméthadione fœtal (syndrome)
gérodermie ostéodysplasique héréditaire de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro l.f.
geroderma osteodysplastica hereditaria, Bamatter’s syndrome
Nanisme congénital à transmission héréditaire lié au sexe, comportant notamment aspect sénile avec peau du visage sèche, atrophique et ridée, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire et hypotonie musculaire.
Le tableau clinique (nanisme, aspect sénile prématuré), qui rappelle la progeria ou les nains de Walt Disney, comporte aussi une déformation de la colonne vertébrale susceptible de fractures et de subluxation coxo-fémorale, des anomalies dentaires avec hypoplasie maxillaire et prognathisme mandibulaire. L’examen oculaire montre microcornée et ectopie pupillaire.
L’affection est autosomique récessive liée à l’X (MIM 231070).
F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro, pédiatres suisses (1949)
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro, syndrome de Bamatter, nanisme de Walt Disney
Gerstmann (syndrome de) l.m.
Gerstmann's syndrome
Association, dans les formes typiques, d'agnosie digitale, indistinction droite-gauche, acalculie et agraphie dite "pure", c'est-à-dire non liée à une alexie.
Incapacité du sujet à distinguer, montrer ou choisir les divers doigts de sa propre main ou de celle de l'observateur, l'agnosie digitale est la composante principale de ce syndrome, qu'elle peut caractériser isolément. Les discussions sur la signification de cette atteinte des doigts dans leur fonction spécifique d'index et de comptage, oscillent entre une atteinte des relations spatiales et celle de la somatognosie proprement dite.
Ces troubles sont liés à des lésions pariétales de l'hémisphère gauche. Ils se différencient de l'autotopo-agnosie car ils affectent la nomination et la description des parties du corps localement et non de façon généralisée. Mais un rapprochement clinique est possible pour autant que l'on peut observer des cas de régression de l'autopoagnosie vers le syndrome de Gerstmann. Celui-ci est souvent difficile à mettre en évidence du fait de l'aphasie associée.
J. Gerstmann, neurologue autrichien (1924)
Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de) l.m.
Gerstmann-Straüssler-Scheinker's syndrome
Démence héréditaire familiale attribuée à une mutation d'une protéine prion.
Il s’agit d’un groupe d'encéphalopathies spongiformes transmissibles (EST) génétiques, ubiquitaires mais très rares, à transmission autosomique dominante.
Dans toutes les formes étudiées est relevée une mutation dans le gène de la protéine du prion (PrP) avec six points différents, dont la mutation 102 leu est la plus fréquente.
Après un début à un âge variable, autour de 40 ans en moyenne, et malgré une certaine diversité symptomatique, deux formes principales s'observent :
- ataxique, de type cérébelleux, progressive, qui s'associera à des troubles de la motricité oculaire, à des signes pyramidaux et à un déficit cognitif modéré. Elle correspond généralement à une mutation Pro102Leu ;
- démentielle ou télencéphalique, qui dominera sur les signes ultérieurs, pseudobulbaires, pyramidaux et accessoirement myocloniques, cérébelleux, pyramidaux et périphériques. La mutation Ala117Val est plus fréquente.
La présence constante de plaques amyloïdes abondantes, uni- ou plutôt multicentriques, disséminées dans le cortex cérébral et surtout cérébelleux, constitue leur marque commune.
Réussie chez les petits rongeurs, la transmission la moins aléatoire suite à des inoculations est celle due à la protéine portant la mutation Pro102Leu.
J. Gerstmann, neurologue autrichien, E. Sträussler, neuropsychiatre autrichien et I. M. Scheinker, neurologue russe (1936)
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob
[D1,D5,E1,H1]
Édit. 2071
Ghose-Sachdev-Kumar (syndrome de) l.m.
Ghose-Sachdev-Kumar’s syndrome
Syndrome ophtalmologique associant blépharophimosis, nanophtalmie et rétinite pigmentaire.
Les fentes palpébrales sont étroites, le blépharophimosis est accompagné d'énophtalmie. Il existe une microphtalmie avec hypermétropie forte (+14,00 dioptries), et glaucome. La rétinite pigmentaire est surtout localisée dans la région périvasculaire et équatoriale, les papilles sont pâles, il existe une héméralopie et l'ERG est altéré. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 4944).
S. Ghose, M. S. Sachdev, H. Kumar, ophtalmologistes indiens (1985)
GHS-R sigle
[→ ghréline,Goldenhar ou Goldenhar,Franceschetti (syndrome de)]
Gianotti-Crosti (syndrome de) l.m.
Gianotti-Crosti’s syndrome, papular acrodermatitis of childhood, infantile papular acrodermatitis
Dermatose du jeune enfant caractérisée par des lésions érythématopapuleuses symétriques des extrémités et du visage mais aussi des fesses et des cuisses, spontanément régressives en quelques semaines et dont le lien avec le virus de l'hépatite B a été établi.
Des éruptions voisines, papuleuses ou papulovésiculeuses, acrosituées, ont été ensuite associées à des virus différents et appelées "syndrome acropapulovésiculeux". En fait, plusieurs études ont montré l'impossibilité d'attribuer un aspect clinique précis à une origine virale donnée : d'où le regroupement actuel de ces éruptions sous le terme de syndrome de Gianotti-Crosti. Les virus responsables sont ceux des hépatites A et B, le virus d'Epstein-Barr, le cytomégalovirus, le VIH.
F. Gianotti et A. Crosti, dermatologues italiens (1955 et 1957)
Syn. acrodermatite papuleuse infantile, acroérythème papuleux infantile
gigantisme cérébral l.m.
cerebral gigantism, Soto’s syndrome
Macrocéphalie, bosses frontales, prognathisme, et nez plat.
Il s’y ajoute une grande taille avec âge osseux avancé pendant les 2 ou 3 premières années de la vie, une éruption dentaire précoce, un retard mental, un hypertélorisme, des fentes palpébrales d’inclinaison antimongoloïde, une cataracte. La plupart des cas sont de nouvelles mutations dominantes, ce qui fait qu'ils apparaissent sporadiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550).
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964)
Syn. Sotos (syndrome de)
Gilles de la Tourette (maladie de, maladie des tics de, syndrome de) l.f. ou m.
Gilles de la Tourette’s disease
Affection familiale autosomique dominante, surtout masculine, observée plus souvent aux Etats-Unis qu’en Europe, débutant habituellement dans le jeune âge, caractérisée par des tics moteurs multiples, très rapides, débutant le plus souvent par la face et la moitié supérieure du corps, plus ou moins différenciés, parfois automutilants, soit simultanés, soit alternants, disparaissant pendant le sommeil, s'accentuant en période de tension et associés à un ou plusieurs tics vocaux : bruits glottiques, grognements (tics d'aboiements) ou chapelets de mots orduriers et scatologiques.
Peuvent s'y ajouter des phénomènes d'écho (échomimie, écholalie), une coprolalie, une coprophilie sans troubles psychotiques, ainsi que des actes répétitifs (toucher ou aligner des objets) dont on discute la nature.
Bien que, chez les "tourettiens", il n'y ait pas d'atteinte intellectuelle (cf. l'œuvre littéraire de l'anglais S. Johnson, 1704-1784, et l’observation classique de G. Itard concernant la marquise de Dampierre, 1799-1884), l'évolution, chronique, fluctuante, peut comporter des modifications des tics. Elle est souvent invalidante par suite du retentissement affectif et social des troubles et d'une fréquente mise à l'écart du patient par un entourage impressionné.
L'étiologie est source de débats, voire de polémiques, qui concernent p. ex. la fréquence de l'association à une névrose obsessionnelle chez l'enfant, un trouble déficitaire de l'attention, et aussi une transmission génétique. Concernant cette dernière, une mutation dans le gène HDC codant l’histidine décarboxylase (TRP317TER) ainsi que des mutations dans le gène SLITRK1 (SLIT- AND NTRK-LIKE FAMILY, MEMBER 1) ont été décrites (bien que les mutations dans ce dernier soient controversées). En fait, la maladie de Gilles de la Tourette semble multifactorielle.
Les neuroleptiques semblent plus efficaces que les antidépresseurs.
G. Gilles de la Tourette, neurologue français (1884)
Syn. maladie des tics, maladie des tics habituels, Tourette (syndrome de)
Gillespie (syndrome de) l.m.
Gillespie’s syndrome
F. D. Gillespie, ophtalmologiste américain (1965)
→ aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale
Gitelman (syndrome de) l.m.
Gitelman syndrome
Syndrome caractérisé par une alcalose métabolique avec hypokaliémie, associée à une hypomagnésémie importante et à une faible excrétion urinaire de calcium, secondaires à une tubulopathie rénale distale.
Les symptômes essentiellement neuromusculaires débutent après l'âge de six ans et la maladie est généralement reconnue durant l'adolescence ou l'âge adulte. Ce sont des crampes, une faiblesse et des douleurs musculaires, une fatigue parfois accompagnées de douleurs abdominales, de vomissements et de fièvre. Une paresthésie du visage est souvent présente. La maladie se complique rarement de rhabdomyolyse, de paralysie ou de tétanie. Fréquemment sont observés des vertiges, une polydipsie sans polyurie et une nycturie. Une chondrocalcinose est souvent associée. La pression artérielle est diminuée par rapport à celle de la population générale. Un arrêt cardiaque soudain a parfois été rapporté. En général, la croissance est normale mais peut être retardée chez les patients atteints de sévères hypokaliémies et hypomagnésémies.
Le syndrome de Bartter est le diagnostic différentiel le plus important.
Un complément en magnésium est recommandé ainsi qu’un régime riche en sodium et en potassium. Une surveillance cardiologique est justifiée pour dépister les éventuelles arythmies cardiaques. Le pronostic à long terme de l’affection est excellent.
La prévalence des homozygotes est estimée à environ 1/40 000 mais celle des hétérozygotes est d'environ 1% dans les populations caucasiennes, faisant ainsi du syndrome de Gitelman la maladie tubulaire rénale héréditaire la plus fréquente.
L’affection est transmise selon le mode autosomique récessif. La majorité des patients présentent des mutations du gène SLC12A3 (solute carrier family 12, member 3) qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidiques. Plus de 140 mutations différentes, réparties sur l'ensemble de la protéine ont été rapportées. Chez une petite minorité de patients, des mutations du gène CLCNKB codant pour le canal chlore ClC-Kb ont été identifiées. Le défaut de transcription du NCC mène à une absence de réabsorption du sodium et du chlore dans le tubule contourné distal. La perte de NaCl au niveau tubulaire conduit à une hypovolémie (donc à une hypotension) et à une alcalose métabolique dite de contraction (l’hypovolémie active le système rénine-angiotensine-aldostérone se traduisant par une tentative de réabsorption du sodium (canal sodé épithélial) et d’excrétion de potassium contribuant à l’alcalose métabolique et à l’hyokaliémie). L’inhibition de l’absorption du NaCl dans le tubule contourné distal a des conséquences sur la réabsorption du calcium et du magnésium dans ce segment.
H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt médecins américains (1966)
Syn. hypokaliémie-hypomagnésémie familiale
→ Bartter (syndrome de), SLC12A3 (gène), CLCNKB (gène), rhabdomyolyse, chondrocalcinose
[M1, O1, Q2]
Édit. 2018
glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.
juvenile glaucoma with anomalies of upper lip and of dental roots,
J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. Ackerman (syndrome de)
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
glissement (syndrome de ) l.m.
slipping syndrome
Détérioration subite et rapide de l'état physique et psychique dans la phase de convalescence d'un incident ou accident pathologique, comme une infection, et même bénin, chez un sujet âgé souvent fragile mais bien adapté jusqu'alors.
À un comportement abandonnique avec laisser-aller, anorexie, adipsie, amaigrissement et troubles hydro-électrolytiques, pourra s'adjoindre un état confusodépressif et anxieux.
Un traitement d'urgence, à la fois somatique et psychique, s'attachera à prévenir une dégradation rapide, parfois mortelle, sinon un état grabataire d'aspect pseudodémentiel.
glomangiomatose de Bailey l.f.
Bailey's glomangiomatosis
Affection survenant le plus souvent dans le cadre d'une glomangiomatose familiale à transmission autosomique dominante, caractérisée par l'apparition, dès l'enfance et en n'importe quel endroit de la surface du corps, d'une multitude de glomangiomes bleutés, plus ou moins saillants, parfois caverneux, qui deviennent plus nombreux avec l'âge et, contrairement aux tumeurs glomiques solitaires, ne sont généralement pas douloureux.
L'aspect clinique de ces lésions est proche du "blue rubber bleb nævus" syndrome de Bean, qui peut globalement être assimilé à une glomangiomatose. Celle-ci ne s'accompagne toutefois pas des angiomes digestifs qui font partie intégrante de ce syndrome.
O. T. Bailey, anatomopathologiste américain (1935) ; W. B. Bean, médecin interniste américain (1958)
Syn. glomangiomatose disséminée, Bean (syndrome de)
→ blue ruber bleb naevus (syndrome du), glomique (tumeur)
Golabi-Rosen (syndrome de) l.m.
Golabi-Rosen’s syndrome
M. Golabi, pédiatre et L. Rosen, médecin américains (1984) ; J. L. Simpson, médecin généticien américain (1975)
→ Simpson (syndrome dysmorphique de)
Goldberg (syndrome de) l.m.
Goldberg’s syndrome
Syndrome associant un déficit en neuraminidase et en bêta-galactosidase avec gargoylisme, dysostoses multiples, surdité et macula rouge cerise.
On y trouve nanisme, retard mental, épilepsie, arthralgie de la hanche, parfois télangiectasies comme dans la maladie de Fabry (forme japonaise). Il existe trois formes cliniques, la forme congénitale (œdémateuse, ascitique, hépatomégalique, neurologique ostéodystrophique, oculaire), la forme infantile tardive sans détérioration mentale et la forme juvénile ou adulte avec atteinte neurologique lente, oculaire et télangiectasique. Il n'y a pas de lymphocytes vacuolés ni de mucopolysaccharidurie. L’examen des yeux montre, en plus de la macula rouge cerise, des opacités cornéennes. Le locus du gène de la GSL est sur le même site que la protéine protectrice bêtagalactosidase (PPGB) en 20q13.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 256540).
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
Syn. galactosialidose, déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase
Goldberg- Shprintzen- (syndrome de)
Goldberg- Shprintzen syndrome
Association d’un mégacolon type maladie de Hirschprung, de malformations cranio-cérébrales, de dysmorphie faciale et de troubles psychomoteurs.
La taille est petite ; une microcéphalie s’accompagne d’hypertélorisme, de ptosis, de colobome de l’iris, d’élargissement du nez, de division palatine ou sous muqueuse du voile et, décelés à l’examen IRM, d’atrophie cérébrale avec polymicrogyrie, atrophie du corps calleux, élargissement des ventricules. Les troubles psychomoteurs sont importants : retard d’acquisition du langage et difficultés d’apprentissage. Le mégacolon, avec constipation opiniâtre est confirmé par l’aglanglionose des plexus sous muqueux par biopsie rectale.
L’affection atteint les deux sexes, elle est liée à la mutation du gène KIAA 1279, locus en 10q21.3-22.1. La transmission est autosomique récessive.
Rosalie B. Goldberg, pédiatre et R. J. Shprintzen, otorhinolaryngologiste américains (1982)
Goldblatt (syndrome de) l.m.
Goldblatt’s syndrome
C. Wallis, médecin généticien sud-africain, S. Zieff, médecin généticien sud-africain, J. Goldblatt, médecin généticien australien (1988)
→ spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite (dysplasie)
Goldenhar (syndrome de) l.m.
Goldenhar’ syndrome
Syndrome génétique développemental rare à hérédité autosomique dominante, apparaissant en pré- ou néonatal, atteignant le premier et le second arc branchiaux et caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.
Le développement des enfants atteints de ce syndrome est généralement normal, même si on estime entre 10 % et 15 % les enfants ayant des retards d'acquisition dans les principales phases du développement ou un
Il existe plusieurs degrés d'atteinte, les patients n'ont pas forcément tous les signes.
Les anomalies du visage peuvent comporter des troubles de la
Les anomalies au niveau du tronc peuvent comporter
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944)
Syn. dysplasie OAV, dysplasie facio-auriculo-vertébrale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, OAVS, spectre étendu de la microsomie hémifaciale, syndrome de Franceschetti et Goldenhar, syndrome oculo-auriculo-vertébral
Réf. Orphanet (avril 2014)
[A4,O6,Q2]
Goldenhar-Franceschetti (syndrome de) l.m.
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
Syn. Goldenhar(syndrome de)
Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de) l.m.
Goldenhar’s syndrome with ipsilateral radial defect
M. Goldenhar, médecin américain (1952),
→ microsomie hémifaciale et anomalie radiale
Goldmann-Favre (syndrome de) l.m.
Goldmann-Favre’s disease
H. Goldmann, ophtalmologiste suisse (1957) ; M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
→ rétinoschisis avec héméralopie précoce
Gollop (syndrome de) l.m.
Gollop’s syndrome
Multiples malformations du crâne et des yeux dans le cadre d'une dysostose fronto-facio-nasale.
La dysmorphie crâniofaciale comporte brachycéphalie, encéphalocèle, asymétrie faciale, étage moyen réduit. Le nez est court avec arête et racine élargies et les ailes sont minces. Il peut exister une fente labiale et palatine. L’examen des yeux montre cryptophtalmie, ankyblépharon, ptosis, paupières en S avec impossibilité de fermer les yeux complètement, blépharophimosis, colobome palpébral supérieur, ankyloblépharon filiforme, kyste dermoïde épibulbaire limbique. L’affection est autosomique récessive (MIM 229400).
T. R. Gollop, médecin généticien brésilien (1981)
Syn. frontofacionasale (dysplasie)
Goodman (syndrome de) l.m.
Goodman's syndrome
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909) ; R. M. Goodman, médecin généticien israélien (1979)
Goodpasture (syndrome de) l.m.
Goodpasture syndrome
Maladie rare liée à l'hypersensibilité du type II, d'étiologie inconnue, se manifestant par une pneumopathie hémorragique associée à une grave glomérulonéphrite évolutive, caractérisée par la présence dans le sang d'anticorps antimembrane basale glomérulaire et, dans la membrane basale glomérulaire, de dépôts linéaires d'immunoglobuline et de complément.
S’observant souvent chez les sujets jeunes de sexe masculin il est généralement d’étiologie inconnue, mais a aussi été décrit après des expositions prolongées à des inhalations d’hydrocarbures.
La biopsie rénale montre la fréquence de croissants extracapillaires faits de cellules épithéliales pariétales mêlées à des éléments inflammatoires et à de la fibrine, comblant l'espace de Bowman et étouffant le bouquet glomérulaire. On observe des dépôts linéaires d'immunoglobulines (Ig) et de complément (C) le long de la membrane basale capillaire glomérulaire. Les lésions pulmonaires correspondent à une pneumopathie interstitielle nécrosante et hémorragique, avec dépôt d'Ig le long de la membrane basale des septums alvéolaires. On considère que ces lésions rénales et pulmonaires sont dues à la présence d'anticorps antimembrane basale glomérulaire qui donnent lieu à une réaction croisée avec les membranes basales alvéolaires.
L'évolution est habituellement sévère. Elle a été améliorée par les corticoïdes et les plasmaphérèses. La perte de la fonction rénale nécessite le recours à l’hémodialyse. Le recours à la transplantation doit être différé tant qu'il persiste des anticorps antimembrane basale dans le sérum.
E. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919)