céroïde lipofuscinose de type 4 l.f.
Syn. Kufs (maladie de)
[H1, H3, Q3, R1]
Édit. 2019
Trousseau (maladie de) l.f.
A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1861)
Syn. névralgie du trijumeau, névralgie faciale, tic douloureux de la face, prosopalgie (désuet)
[H1]
Édit. 2019
syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire l.m.
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle.
Sa prévalence est inférieure à1 / 1 000 000.Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans. Le sex ratio femmes/hommes est d'environ 3/1.
L'âge d'apparition des premiers symptômes varie de la petite enfance à la troisième décennie de la vie. Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle généralement progressive et sévère. Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules. Une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une hyperpigmentation maculaire, une dysautonomie et une épilepsie peuvent survenir.
L'étiopathogenèse reste inconnue. Environ 50 % des cas sont familiaux et pour ces cas, la transmission serait autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Des examens neurophysiologiques, une IRM du cerveau, des biopsies musculaires et des examens du liquide cérébrospinal sont effectués pour exclure d'autres pathologies ou pour confirmer le diagnostic clinique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Fazio-Londe, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Nathalie, le syndrome de Boltshauser et la maladie du motoneurone type Madras.
Le traitement par stéroïdes et immunoglobuline intraveineuse peut temporairement stabiliser le syndrome. Cependant, la prise en charge de la maladie est symptomatique et peut nécessiter la ventilation et la nutrition entérale par gastrotomie. L'évolution est variable et inclut une détérioration progressive (presque la moitié des cas), une détérioration progressive avec des périodes stables (un tiers des cas) et une détérioration avec des périodes abruptes d'aggravation (un peu moins d'un cinquième des cas). Après le début des symptômes, un tiers des patients vivent pendant dix ans ou plus.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
Réf. Orphanet, S. Sathasivam (2008)
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Nathalie, syndrome de Boltshauser, Madras (syndrome de)
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019
syndrome de déficit en transporteur de riboflavine l.m.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, SLC52A3 gene
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
[H1, K1, O1, P1, P2, Q2]
Édit. 2019
élastoïdose de Favre et Racouchot
l.f.
cutaneous nodular elastosis
M. Favre, membre de l'Académie de médecine et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
Syn. élastoïdose nodulaire à kystes et comédons, maladie de Favre et Racouchot
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[J1]
Édit. 2019
Favre et Racouchot (maladie de) l.f.
M. Favre, membre de l'Académie de médecine et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
Syn. élastoïdose nodulaire à kystes et comédons, élastéidose de Favre et Racouchot
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[J1]
Édit. 2019
Lutz-Miescher (maladie de )
l.f.
Lutz-Miescher disease
W. Lutz, dermatologiste suisse (1953) ; A. G. Miescher, dermatologiste suisse (1955)
Syn. Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de), kératose folliculaire serpigineuse de Lutz
→ Miescher (élastome intrapapillaire perforant verruciforme serpigineux de)
[A3, J1, Q2]
Édit. 2019
Ellis-Sheldon (syndrome de) l.m.
Ellis-Sheldon syndrome
R. Ellis et Sir W. Sheldon pédiatres britanniques, G. Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. Hurler (maladie de)
[J1, F2, Q2]
Édit. 2019
hidradénite suppurée l.f.
Syn. Verneuil (maladie de), hidrosadénite
[D1, J1]
Édit. 2019
Weber-Christian (maladie de) l.f.
non suppurative nodular panniculitis
Ensemble de nodules ou placards indurés dermohypodermiques de 2 à 10 cm de diamètre, de couleur rouge ou brune, chauds et douloureux, au niveau des membres inférieurs, de l'abdomen, du thorax ou de la face, disparaissant sans séquelles en 1 à 8 semaines ou laissant une cicatrice pigmentée.
Ces lésions associent histologiquement un infiltrat inflammatoire et une nécrose des adipocytes correspondant à une cytostéatonécrose sous-cutanée. La panniculite nodulaire non suppurative, récidivante ou non, fébrile ou non, a été décrite au cours de certaines maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, déficit en complément, panniculite lipophagique de l'enfant, etc.), de certaines hémopathies ou maladies lymphoïdes, du déficit en alpha 1-antitrypsine, à la suite de traumatismes et au cours d'affections pancréatiques (pancréatite aigüe ou chronique, cancer du pancréas au cours desquels la panniculite est essentiellement en rapport avec une libération systémique massive d'enzymes pancréatiques).
F. P. Weber, médecin britannique (1925) ; H.A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Syn. panniculite nodulaire non suppurative
panniculite nodulaire non suppurative l.f.
Syn. Weber-Christian (maladie de)
→ Weber-Christian (maladie de)
Schönlein-Henoch (maladie de) l l.f.
Schönlein-Henoch disease
J.L. Schönlein, médecin interniste allemand (1832) ; E.H. Henoch, pédiatre allemand (1868)
Syn. vascularite à IgA, purpura rhumatoïde
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
artérite à cellules géantes l.f.
Artérite granulomateuse focale du sujet de plus de 50 ans, surtout masculin, affectantl les vaisseaux de gros calibre, surtout céphaliques et en particulier l’artère temporale.
C'est la plus fréquente des vascularites de l'adulte.
Les lésions anatomo-pathologiques associent :
1) un granulome avec cellules géantes qui englobent ou sont au contact de la limitante élastique interne rompue,
2) un infiltrat inflammatoire (polynucléaires, lymphocytes) intéressant toute la paroi artérielle,
3) une fibrose intimale.
Une thrombose peut survenir transformant l’artère en un cordon fibreux.
L’affection est caractérisée dans sa forme complète, par une altération profonde de l'état général, une fièvre modérée, des céphalées temporales et une induration des artères temporales superficielles. La vitesse de sédimentation et la protéine C-réactive sont très élevées.
La perte de l'acuité visuelle, uni ou bilatérale, en rapport avec une thrombose de l’artère centrale de la rétine, est la complication majeure, parfois inaugurale. La survenue de paralysies oculomotrices, avec notamment diplopie, est plus rare. Des accidents ischémiques cérébraux, carotidiens ou vertébrobasilaires s'observent dans 3 à 7% des cas. Le diagnostic est confirmé par la biopsie de l'artère temporale, éventuellement guidée par un doppler.
La pathogénie de l’affection fait appel à une stimulation antigénique pénétrant par les vaisseaux de l’adventice, médiés initialement par les cellules dendritiques, activant les lymphocytes CD4 puis CD8, induisant la production de macrophages et se terminant par la prolifération intimale faite de myofibroblastes, favorisée par un certain nombre de facteurs de croissance. Ces divers phénomènes sont médiés par des cytokines, Il17, interféron gamma, IL6. Grâce à la corticothérapie, instituée d'abord d'urgence à doses majeures puis prolongée à doses adaptées aux paramètres biologiques d’inflammation, le pronostic est habituellement favorable. Il n'en est pas de même des lésions constituées du nerf optique.
B. T. Horton, médecin interniste américain (1932)
Syn. Horton (maladie de), artérite temporale, panartérite subaigüe des vieillards, artérite granulomateuse du sujet âgé, artérite crânienne
[K4, P2]
Édit. 2019
von Economo-Cruchet (encéphalite épidémique de) l.f.
von Economo-Cruchet epidemic encephalitis
Encéphalite présumée virale, épidémique, observée entre 1916 et 1930.
Elle comportait principalement des troubles de la conscience (début souvent confusionnel, puis fluctuations de la vigilance), des atteintes oculomotrices (crises oculogyres, considérées comme pathognomoniques) et des myoclonies. Mortelle dans environ un tiers des cas à sa phase aigüe, elle pouvait aussi se compliquer d'un syndrome parkinsonien parfois tardif et de séquelles psychocomportementales.
C. von Economo baron, neurologue autrichien d’origine roumaine (1917), J. Cruchet, médecin français (1917)
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Syn. encéphalite léthargique, maladie de von Economo-Cruchet
[D1, H1]
Édit. 2019
Libman-Sacks (endocardite verruqueuse de)
l.f.
Syn. Libman-Sacks (maladie de)
[K2, N3]
Édit. 2019
van Neck-Odelberg (maladie de) l.f.
van Neck-Odelberg disease
Ostéochondrose de la branche ischiopubienne.
Relativement fréquente entre 6 et 10 ans, elle peut être douloureuse à l'effort et à la mise en tension des muscles adducteurs de la cuisse. Elle peut être asymptomatique, découverte à l’occasion d’une radiolographie sous la forme d'une boursouflure irrégulière de la jonction ischiopubienne uni ou bilatérale.
M. van Neck, orthopédiste belge (1924) ; A. Odelberg, chirurgien suédois (1924)
[I2]
Édit. 2020
van Neck-Odelberg (maladie de) l.f.
van Neck-Odelberg disease
Ostéochondrose de la branche ischiopubienne.
Relativement fréquente entre 6 et 10 ans, elle peut être douloureuse à l'effort et à la mise en tension des muscles adducteurs de la cuisse. Elle peut être asymptomatique, découverte à l’occasion d’une radiolographie sous la forme d'une boursouflure irrégulière de la jonction ischiopubienne uni ou bilatérale.
M. van Neck, orthopédiste belge (1924) ; A. Odelberg, chirurgien suédois (1924)
[I2]
Édit. 2019
Wilson (maladie de) l.f.
Wilson disease
Désordre génétique du métabolisme du cuivre dû à des mutations du gène ATP7B situé sur le chromosome 13 (13q 14.3-q21.1), codant pour la protéine ATP7B, transporteur transmembranaire du cuivre? membre de la famille des ATPases.
Du fait de l'anomalie du transporteur, le cuivre alimentaire absorbé par l'intestin est insuffisamment excrété dans la bile et s'accumule dans les cellules, principalement dans le foie et le système nerveux central. L’affection qui débute entre 5 et 40 ans, entraînant des manifestations hépatiques évoluant vers la cirrhose, peut se manifester par une hépatite aigüe sévère voire fulminante et des manifestations nerveuses : syndrome extrapyramidal, dyskinésies avec une dysarthrie et des troubles de la déglutition, et par des manifestations psychiques (troubles du caractère, épisodes dépressifs, difficultés scolaires). Les lésions rénales sont plus tardives. Un anneau cornéen brun-verdâtre, (anneau de Kayser-Fleischer) lié à l’accumulation de cuivre dans la cornée est caractéristique mais inconstant. La concentration de cuivre et de céruloplasmine est diminuée dans le sang. La teneur du cuivre est augmentée dans les urines. Les traitements appropriés sont les chélateurs du cuivre : la D-pénicillamine le plus souvent prescrite ou le triéthylène tétramine dihydrochloride (Trinetine®) ou encore le zinc (Wilzin® ) réservé aux échecs des autres chélateurs ou en cas d’intolérance .
La prévalence de la maladie de Wilson est faible : 1/40.000. Cette maladie, autosomique récessive, se développe chez les hétérozygotes composites.
S. Wilson, neurologue britannique (1912) ; B. Kayser (1902) et B. Fleischer (1903), ophtalmologues allemands
→ ATP7B, ATPase, Kayser-Fleischer (anneau cornéen de), céruléoplasmine, céruloplasmine, Wilson (arthrite de la maladie de), D-pénicillamine, wilzin
[H1, L1, M1, P2, Q2, R1 ]
Édit. 2020
polyglobulie essentielle l.f.
Syn. Vaquez (maladie de), polyglobulie vraie, polycythémie vraie
[F1]
Édit. 2020
polycythémie vraie l.f.
Syn. Vaquez (maladie de), polyglobulie vraie, polyglobulie essentielle,
[F1]
Édit. 2020
Velu-Speder (maladie de) l.f.
Velu-Speder disease
Intoxication chronique par le fluor.
H. Velu, médecin vétérinaire français, membre de l’Académie de médecine (1932) ; E-J. Spéder, médecin radiologue français (1936)
Syn. darmous
→ fluorose
[G4, H1, L1, P3]
Édit. 2020
Abt-Letterer-Siwe (maladie de) l.f.
Abt-Letterer-Siwe disease
Réticulose histiocytaire maligne de l’enfant avec stomatite épiphénomène.
A.F. Abt , pédiatre américain de Chicago (1867-1955); E. Letterer, médecin allemand (né en 1895); S.A. Siwe, pédiatre suédois de Lund (né en 1897)
→ réticulose histiocytaire maligne
[F1, P3]
Édit. 2020
Stargardt (maladie de ) l.f.
Stargardt disease
La plus fréquente des dégénérescences maculaires juvéniles, avec début marqué par une baisse de l'acuité visuelle, d'abord discrète, mais progressive.
Au fond d'œil, signes également discrets : disparition du reflet fovéolaire, parfois remaniement pigmentaire discret, plus rarement aspect vernissé ; le remaniement pigmentaire augmente progressivement et fait place à une atrophie choriorétinienne. À ce stade, l'acuité visuelle est très diminuée.
L'angiographie fluorescéinique est l'examen essentiel pour le diagnostic à la phase de début (anneau de mouchetures fluorescentes autour de la macula réalisant l'aspect dit en "œil de bœuf"). L'absence de visibilité de la choriocapillaire est un signe pathognomonique de l'affection. L'électrorétinogramme est peu significatif. L'association avec un aspect de fundus flavimaculatus est fréquente. La transmission est autosomique récessive, plus rarement autosomique dominante. L’affection est liée à une mutation du gène ABCA4 qui entraîne une accumulation des bisrétinoïdes toxiques responsables de la dégénérescence de l’épithélium pigmentaire de la rétine et des photorécepteurs.
[P2, Q2]
Édit. 2020
Ritter-Lyell (maladie de) l.f.
Syn. épidermolyse staphylococcique aigüe
→ épidermolyse staphylococcique aigüe
[D1, J1, O1]
Édit. 2020
Siemerling-Creutzfeldt (maladie de) l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020