François-Hallermann-Streiff (syndrome de) l.m.
François-Hallermann-Streiff syndrome
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste helvétique (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)
Syn. cataracte congénitale
[P2, Q3]
Édit. 2019
Frankl-Hochwart Pellizzi (syndrome de) l.m.
Frankl-Hochwart- Pellizzi syndrome
L. Frankl-Hochwart, neurologue allemand (1909) ; G. B. Pellizzi, neuropsychiatre italien (1910)
Syn. macrogénitosomie
[O4]
Édit. 2019
Fraser (syndrome de) l.m.
Fraser syndrome
Dysmorphies oculaires et craniofaciales associées à une syndactylie et des malformations génito-urinaires à mortalité néonatale ou précoce élevée, de transmission autosomique récessive.
La cryptophtalmie s’accompagne de microphtalmie ou d’anophtalmie, d’une absence de canaux lacrymaux, d’hypertélorisme, de malformations du nez et des oreilles, du larynx, d’une implantation anormale des cheveux, d’une syndactylie des doigts et des orteils. Les reins sont hypoplasiques ou kystiques. Chez le garçon on note : micropénis, hypospadias, cryptorchidie, chez la fille : clitoromégalie, coalescence des lèvres, utérus bicorne, hypoplasie des trompes de Fallope. Le retard mental est inconstant. La mortalité néonatale ou dans la première année est élevée.
L’affection est liée à des mutations du gène FRAS 1 localisé en 4q21 codant pour une protéine de la matrice extracellulaire. Une mutation du gène FREM 2 a également été décelée (S. Jadeja, 2005).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962) ; S. Jadeja, biologiste moléculaire britannique (2005)
→ syndactylie, cryptophtalmie (uni ou bilatérale), microphtalmie, anophtalmie, hypertélorisme, micropénis, hypospadias, cryptorchidie
[H3, I2, M1, M2, O1, O3]
Édit. 2019
Fraser-like (syndrome de) l.m.
Fraser-like syndrome
Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, ovariennes, digitales et des voies aériennes supérieures.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomque récessive (MIM 299150).
G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)
[I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Frasier (syndrome de) l.m.
Frasier syndrome
Dysgénésie génétique rare de type pseudohermaphrodisme féminin associée à une glomérulopathie aboutissant à la mort dans la deuxième décennie par insuffisance rénale.
La néphropathie glomérulaire avec protéinurie est ordinairement la première manifestation. Chez le sujet avec un caryotype XY, les organes génitaux externes sont de type féminin, les gonades sont indifférenciées avec aménorrhée primaire. Chez le sujet XX il n’y a pas d’anomalies génitales, la morphologie est féminine. Un gonadoblastome, peut se développer. Le syndrome néphrotique, entraîne le décès à l’adolescence.
L’affection est liée à des mutations du gène WT1 (Wilms Tumor 1), mutation localisée dans l’intron 9 en 11p13 conduisant à l’absence ou à l’insuffisance du facteur de transcription l’isoforme KST+ (comportant l’inclusion de trois acides aminés : K=lysine, Sérine, Thréonine).
Le syndrome de Frasier de caryotype XY est voisin du syndrome de Denys-Drach, également dû à une mutation du gène WT1 mais l’hermaphrodisme de celui-ci est de type masculin, les signes de néphropathie sont plus précoces et d’évolution est plus rapide.
S. D. Frasier, pédiatre endocrinologue américain (1964) ; P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme féminin, syndrome néphrotique, gonadoblastome, insuffisance rénale, aménorrhée, WT1 gene, Denys-Drash (syndrome de)
[M1, O1, O4, Q3]
Édit. 2019
Freeman-Sheldom (syndrome de) l.m.
Freeman-Sheldom syndrome
E. A. Freeman, chirugien orthopédiste et J. H Sheldom, médecin britanniques (1938)
Syn. dysplasie craniocarpotarsale, syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent
→ dysplasie craniocarpotarsale
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Frenkel (syndrome de) l.f.
Frenkel syndrome
Mydriase, déchirure de l’iris, subluxation du cristallin observés après une contusion du globe oculaire intéressant le segment antérieur.
H. Frenkel, ophtalmologiste français (1931)
[P2]
Édit. 2019
Frey (syndrome de Łucja) l.m.
Frey syndrome
Łucja Frey-Gottesman, neurologiste polonaise (1923)
Syn. éphidrose auriculo-temporale
→ auriculo-temporal (syndrome), éphidrose auriculo-temporale, éphidrose
[H1]
Édit. 2019
Froin (syndrome de) l.m.
Froin syndrome
Coexistence dans le liquide cérébrospinal d’une xanthochromie, d'une hyperprotéinorachie et d'une hypercoagulabilité.
Ce processus est causé par une irritation méningée liée à un blocage du liquide cérébrospinal par une tumeur ou un abcès de la colonne vertébrale. La stagnation du liquide cérébrospinal dans le sac thécal facilite l’exsudation au départ de la tumeur et l’activation des facteurs de la coagulation. La manœuvre de Queckenstedt permet de reconnaître ce blocage. L’IRM apporte les précisions sur la localisation et la nature de l’obstacle.
G. Froin, médecin français (1903) ; M. Nonne, neurologiste allemand (1910) ; H. H. G. Queckenstedt, neurologiste allemand (1916)
[H1, H2]
Édit. 2019
Frommel (syndrome de) l.m.
Frommel syndrome
R. J. Frommel, gynécologue allemand (1882) ; J. B. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; L. Bandl, gynécologue autrichien (1876)
→ Bandl-Frommel (syndrome de, théorie de), Chiari-Frommel (syndrome de)
Fryns (syndrome de) l.m.
Fryns syndrome
Association d’un facies dysmorphique, d’opacités cornéennes, d’une hernie diaphragmatique et d’hypoplasies touchant le poumon et les extrémités des membres.
Le plus souvent létal, le syndrome est transmis sur le mode autosomique récessif..
J. P. Fryns, médecin généticien belge (1979)
[Q2]
Édit. 2019
Fuchs (syndrome de) l.f.
Fuchs syndrome
Dystrophie endothéliale qui se traduit par l’existence d’un œdème chronique et symptomatique de la cornée.
Elle est liée à la présence d’excroissances de tissu collagène appelées « gouttes » (cornea guttata) au niveau de l’endothélium et de la membrane de Descemet. Ces « gouttes » donnent à la face postérieure de la cornée un aspect martelé . Leur présence implique la diminution progressive du nombre de cellules endothéliales de la cornée, chargées de maintenir dans un état relativement déshydraté le tissu cornéen.
A partir d’une certaine réduction de la densité des cellules endothéliales, on observe l’apparition d’un oedème chronique de la cornée, entraînant la baisse de l’acuité visuelle par réduction progressive de la transparence cornéenne.
E. Fuchs par un ophtalmologiste Autrichien, (1910)
Syn. endothélio-Descemétite de Fuchs
[P2]
Édit. 2020
Fukuhara (maladie de) l.f.
Fukuhara disease
N. Fukuhara, neruologue japonais (1980)
Syn. MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) (syndrome de)
→ MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) (syndrome de)
[H1, I4]
Édit. 2019
fusion cervicale (syndrome de) l.m.
cervical fusion syndrome
M. Klippel et A. Feil, neurologistes français (1912)
Galloway (syndrome de) l.m.
Galloway’s syndrome
Syndrome pédiatrique associant microcéphalie, hernie hiatale et syndrome néphrotique.
Il comporte une dysplasie rénale rapidement fatale avec microkystes et sclérose glomérulaire et protéinurie. On trouve également une dysmorphie faciale avec grandes oreilles, et, pour l’un des cas décrits, un syndrome de clivage de la chambre antérieure (syndrome de Peters). L’affection est autosomique récessive (MIM 251300).
W. H. Galloway et A. P. Mowat, pédiatres britanniques (1968)
Syn. microcéphalie-hernie hiatale-syndrome néphrotique
Ganser (syndrome de) l.m.
Ganser's syndrome, balderlash syndrome, past the post answers
Trouble complexe, mis en évidence en milieu carcéral, qui associe à un symptôme dominant, les "réponses à côté", un état crépusculaire considéré comme hystérique, avec anxiété et signes divers de conversion (p. ex. analgésies).
Tout en montrant qu'il a entendu et compris, le sujet formule, comme par parti-pris, des réponses approximatives, équivoques, voire absurdes ou incompréhensibles, aux questions les plus simples. En fait assez rare, et bien que classé volontiers parmi les troubles dissociatifs (de conversion) non spécifiés (DSM) ou autres (CIM), ce syndrome s'observe dans des contextes très variés. Avec l'hystérie, seront seulement citées les psychoses psychogènes, les schizophrénies et les atteintes cérébrales organiques. Son diagnostic est parfois difficile avec un trouble factice, une simulation, voire un affaiblissement intellectuel.
S. Ganser, psychiatre allemand (1898)
→ carcérale (pathologie psychique)
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
Garcin-Guillain (syndrome de) l.m.
G. Guillain, neurologue français, membre de l’Académie de médecine, R. Garcin, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1926)
Gardner et Richards (syndrome de) l.m.
E. J. Gardner, médecin généticien et R. C. Richards, chirurgien américains (1953)
Garland (syndrome de) l.m.
Garland's syndrome
Forme clinique des processus neurogènes (voire myogènes) au cours du diabète, qui réalise une amyotrophie bilatérale et souvent asymétrique de la ceinture pelvienne sans troubles sensitifs.
H. Garland, neurologue britannique (1955)
Gasperini (syndrome de) l.m.
Gasperini’s syndrome
Syndrome protubérantiel caractérisé cliniquement par la présence du côté de la lésion d’une paralysie du nerf facial et du moteur oculaire externe et du côté opposé d’une hémi anesthésie le plus souvent thermo algésique.
U. Gasperini, médecin interniste italien (1912)
Gasser (syndrome de) l.m.
Gasser’s syndrome
Syndrome associant chez l’enfant une anémie hémolytique, un purpura thrombocytopénique et une nécrose du cortex rénal avec anurie.
Il s’intègre dans le cadre plus général des syndromes hémolytiques et urémiques.
C. von Gasser, pédiatre suisse (1955)
Syn. purpura thrombotique thrombocytopénique
Gélineau (maladie de, syndrome de) l.f.
Accès répétés de sommeil irrésistible, survenant plusieurs fois dans la journée, parfois liés à une affection cérébrale.
J. Gélineau, médecin français (1880)
Gerhardt (syndrome de) l.m.
Gerhardt’s syndrome
C. Gerhardt, médecin interniste allemand (1863)
→ paralysie des muscles du larynx, paralysie des dilatateurs
Gerlier (syndrome de) l.m.
Gerlier’s syndrome
Syndrome rare fait de brèves crises de vertige associées à une ptose des paupières, à des myalgies cervicales et dorsales et à une impossibilité de garder la tête droite.
Le patient, qui ne peut plus se tenir debout ou assis, doit s’allonger. Cette affection, qui survient uniquement en été, observée dans le Sud de la Suisse et au Nord du Japon, est d’étiologie inconnue.
F. Gerlier, médecin suisse (1886)
Syn. vertige paralysant
[I4, P1, P2]
Édit. 2019