néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques l.m. (NCDPB)
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe, elle représente 0,5% de l’ensemble des affections hématologiques maligne. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées ce qui les différencie des autres hémopathies malignes. Les autres sites de l’affection portent sur les ganglions, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechute rapide. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
N. Pemmaraju, hématologiste américain (2019)
Syn. cancer hématodermique CD4+CD56+, lymphome à cellules NK blastiques, et lymphome agranulaire à cellules NK CD4+
[F1,J1]
Édit. 2020
RANK acr. pour Receptor Activator of NF-Kappa-B
Protéine transmembranaire présente à la surface des ostéoclastes et de leurs précurseurs dans le tissu osseux, également exprimé par les lymphocytes, les cellules dendritiques, les cellules endothéliales et les fibroblastes.
RANK est un récepteur de la protéine appelée RANKL (RANK-Ligand). La liaison de RANKL à son récepteur, RANK, stimule la différenciation des précurseurs ostéoclastiques en ostéoclastes matures et stimule leur activité ostéolytique, ce qui augmente la résorption osseuse. La liaison de RANKL à RANK est inhibée par une autre protéine appelée ostéoprotégérine.
→ Ostéoclaste, RANKL, ostéoprotégérine
[C1, C3]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques
l.m.
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm (BPDCN)
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Cette pathologie, de mauvais pronostic, est classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe. Elle représente 0,5% de l’ensemble des maladies hématologiques malignes. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées. Les autres sites de l’affection portent sur les noeuds lymphatiques, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechutes rapides. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
Sigle NCDPB
[F1]
Édit. 2020
azacitidine n.f.
azacitidine
Antinéoplasique avec une cytotoxicité directe à l'encontre des cellules hématopoïétiques anormales de la moelle osseuse. Les effets cytotoxiques résultent de mécanismes multiples comprenant l'inhibition de la synthèse de l'ADN, de l'ARN et de protéines, son incorporation dans l'ARN et l'ADN, et l'activation des voies de dégradation de l'ADN. Les cellules non prolifératives sont relativement insensibles à l'azacitidine.
L'indication thérapeutique porte sur les leucémies aigües et les syndromes myélodysplasiques.
→ leucémies aigües, syndrome myélodysplasique
[F1 G]
Édit. 2020
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
Abt-Letterer-Siwe (maladie d') l.f.
Abt Letterer Siwe’s disease
Forme aigüe disséminée d'histiocytose langerhansienne atteignant l'enfant, surtout jeune, plutôt que l'adulte, caractérisée par la survenue de lésions cutanées très polymorphes à type de maculopapules purpuriques du tronc, des fesses, du cuir chevelu et, à un moindre degré, du visage, auxquelles peuvent s'associer des adénopathies superficielles, une hépatosplénomégalie, des lacunes osseuses et une atteinte hypophysaire ou pulmonaire.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée met en évidence un infiltrat dermique fait de cellules histiocytaires à noyau encoché, réniforme, et dont l'examen immunocytochimique montre qu'elles sont marquées par l'anticorps anti-CD1a; l'étude ultra-structurale met en évidence la présence de corps de Birbeck. Le pronostic de cette maladie dépend de son degré d'extension cutanée, ganglionnaire, viscérale et médullaire et de son âge de survenue. Plusieurs cas familiaux ont été décrits, sans contact infectieux entre les cas. C’est une affection sporadique (MIM 246400).
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. Siwe, pédiatre suédois (1933), A. F. Abt, pédiatre américain (1936)
Syn. Abt-Letterer-Siwe L-S (maladie), LESD, histiocytose X aigüe disséminée, histiocytose non lipidique, réticuloendothéliose aigüe hémorragique du nourrisson, histiocytose langerhansienne, histiocytose X
[N3]
Édit. 2017
acanthokératolyse n.f.
acanthokeratolysis
Image histologique marquée par une condensation du cytoplasme autour du noyau des cellules du corps muqueux de la peau et de la couche granuleuse, à laquelle s’associent une acantholyse qui se fait dans la partie supérieure de l’épiderme et une cytolyse.
L’étude en microscopie électronique montre qu’elle résulte d’un trouble de l’agencement des tonofilaments qui se regroupent en une sorte d’écorce périnucléaire et en mottes intra-cytoplasmiques, ce qui explique la cytolyse, et que l’acantholyse est due à une rupture du complexe fonctionnel des desmosomes-tonofilaments. Lorsqu’il y a hyperplasie de la couche cornée, l’aspect histologique correspond à l’hyperkératose épidermolytique. De telles images se voient dans l’hamartome verruqueux ou épidermique ou acanthokératolytique, l’acanthome épidermolytique, la kératodermie épidermolytique (ou acanthokératolytique) de Voerner, l’érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse.
Ingrun Anton-Lamprecht, dermatologiste allemande (1974)
Syn. dégénérescence granuleuse de Lapière, dégénérescence épidermolytique
[A2,J1]
Édit. 2016
acanthome à cellules claires l.m.
clear cell acanthoma
Tumeur siégeant le plus souvent aux jambes, due à une hyperplasie localisée et nettement délimitée de l'épiderme, causée par une légère augmentation de la taille des cellules malpighiennes, qui ont un cytoplasme pâle et riche en glycogène.
Les annexes qui la traversent ne sont pas affectées. Il existe une variante à lésions multiples. L'évolution est bénigne et l'exérèse suivie d'une guérison définitive.
R. Degos, dermatologue français, J. Civatte, dermatologue français et A. V. Poiares Baptista, dermatologue portugais, tous trois membres de l’Académie de médecine (1962)
Étym. gr. akantha : épine ; ôma : tumeur
[F5,J1]
Édit. 2016
acanthome épidermolytique l.m.
epidermolytic hyperkeratosis
Hyperplasie épidermique généralement disséminée, mais parfois localisée, de l'épiderme, dont les cellules présentent l'aspect de dégénérescence granuleuse de Lapière du corps muqueux et de la couche granuleuse, c'est-à-dire une vacuolisation du cytoplasme qui contient en outre de nombreux grains basophiles de taille irrégulière.
L'acanthome épidermolytique isolé se limite à une zone restreinte de l'épiderme et peut parfois s'observer dans des kératoses actiniques ou accompagner des lésions dermiques telles que le granulome annulaire, l'hyperplasie sébacée, l'amylose cutanée.
Étym. gr. akantha : épine ; ôma : tumeur
Syn. dégénérescence granuleuse de Lapière, acanthokératolyse, hyperkératose épidermolytique
[J1]
Édit. 2016
acanthome posteczéma l.m.
acanthomata appearing after eczema
Eruption de courtes formations légèrement papillomateuses, disséminées ou groupées, siégeant électivement à la partie haute du dos et survenant au cours d'une dermatose chronique étendue.
L'aspect histologique est celui d'une hyperplasie épithéliale bien délimitée avec prolongement des bourgeons interpapillaires, mais sans modification des cellules malpighiennes. Les lésions disparaissent spontanément après la régression de la dermatose.
Étym. gr. akantha : épine ; ôma : tumeur
[J1]
Édit. 2016
accidents à l'iode l.m.p.
iodine accident
Les accidents provoqués par l’iode sont essentiellement l’insuffisance rénale secondaire à l’injection intraveineuse de produits de contraste iodés.
L’injection de produits de contraste iodés entraîne à la fois des modifications de l’hémodynamique rénale et une action toxique au niveau des cellules tubulaires qui peuvent être à l’origine d’une insuffisance rénale aigüe, réversible, ou d’une aggravation d’une altération fonctionnelle rénale préexistante conduisant alors à une insuffisance rénale totale irréversible.
Ces accidents surviennent essentiellement quand la clairance glomérulaire est inférieure à 60 mL/mn, en cas de déshydratation, de prise de médicaments modifiant la fonction rénale, de myélome, d’utilisation d’un produit de contraste hyperosmolaire, de répétition des examens radiologiques à de faibles intervalles de temps.
L’utilisation de produits de faible osmolarité et l’hyperhydratation s’imposent en présence de facteurs de risque tandis que l’utilisation de N-acétyl-cystéine est controversée.
Chez un diabétique traité par metformine l’insuffisance rénale peut se compliquer d’acidose lactique.
En revanche, les manifestations allergiques ne sont pas provoquées par l’iode mais par les produits qui lui sont associés.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[B2,C2,G4,M1]
Édit. 2020
acellulaire adj.
acellular
1) Qualifie un milieu biologique sans structures cellulaires.
2) Se dit d'une synthèse chimique ou enzymatique qui s'effectue en l'absence de cellules vivantes.
[C1,C3]
Édit. 2016
acétate de cyprotérone l.m.
cyproterone acetate
Dérivé halogéné de la 17-hydroxy-progestérone à effet anti-androgène et antigonadotrope.
La médication est un inhibiteur compétitif de la liaison de la 5 alpha-dihydrotestostérone à son récepteur au niveau des cellules cibles. Il est prescrit pour traiter l'acné, l'hirsutisme et entre dans la composition de pilules contraceptives à visée anti-androgène. La médication est de moins en moins utilisée depuis qu’il a été établi qu’elle est responsable de méningiomes, pour la plupart progressivement régressifs à l’arrêt du traitement.
L’effet antigonadotrope et antiandrogénique est aussi mis à profit dans certaines formes de cancer de la prostate.
[G5, J1, O3, O4]
Édit. 2020
achlorhydrie n.f.
achlorhydria
Absence complète d'acide chlorhydrique libre dans le suc gastrique qui traduit la déchéance fonctionnelle globale des cellules sécrétoires de l'estomac.
Une épreuve de stimulation pharmacologique permet de distinguer les achlorhydries vraies, comme celles observées au cours de l'anémie de Biermer, des achlorhydries relatives des gastrites où la sécrétion acide est masquée par la sécrétion alcaline.
→ Biermer (anémie de), gastrite achlorhydrique
[C2,F1,L1]
Édit. 2016
acide adrénique l.m.
adrenic acid
Acide gras naturel poly-éthylénique de la série linoléique (n- 6), homologue supérieur de l'acide arachidonique.
Il est présent en très faible proportion dans les lipides des cellules animales.
[C1]
Édit. 2016
acide bislysophosphatidique l.m.
bislysophosphatidic acid
Phospholipide non azoté constitué de deux molécules de mono-acylglycérol liées par un acide phosphorique sous forme d'un diester.
Un tel phospholipide acide a été trouvé dans les lysosomes de foie et de cellules phagocytaires, et en quantité anormalement élevée dans certaines dyslipoïdoses, en particulier dans les histiocytes « bleu de mer ». Il provient d'une transestérification d'un phosphatidylglycérol, dont il est isomère.
Syn. bis-(monoacylglycérol)-phosphate
[C1,C3,L1,R1 ]
Édit. 2017
acide calcitroïque n.m.
calcitroic acid
Acide dérivé de l’oxydation du calcitriol, portant une fonction carboxylique en 23 par dégradation de la chaîne carbonée amputée de ses quatre derniers carbones.
Produit catabolique inactif du calciférol, l’acide calcitroïque est formé dans l’intestin ou dans d’autres cellules cibles.
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
acide cérotique l.m.
cerotic acid
acide hexacosanoïque.
Acide gras à très longue chaine (26 carbones), présent dans les cires de la cuticule des fruits, de la cire du cotonnier et des cires d'insectes.
Sa dégradation dans les cellules hépatiques est possible dans les peroxysomes.
[C1,L1,R2]
Édit. 2017
acide citrique l.m.
Composé organique à 6 carbones, comportant 3 fonctions acides carboxyliques et une fonction alcool tertiaire,
Il est présent dans les fruits, en particulier les citrons et autres agrumes, et en petite quantité dans toutes les cellules animales et végétales. Il donne des complexes solubles avec le calcium. Métabolite intermédiaire du cycle tricarboxylique, il se forme dans les mitochondries par l'action de la citrate-synthase sur l'oxalo-acétate et l'acétylcoenzyme A. Il est transformé en isocitrate par l'aconitase. Il peut aussi être décomposé en oxalo-acétate et acétylcoenzyme A dans le cytoplasme par une ATP-citrate-lyase. De saveur acidulée, il est utilisé dans la fabrication de boissons et de bonbons.
Étym. lat. citrus : citron
[C1,C3,R2]
Édit. 2017
acide diphospho-1,3-glycérique l.m.
diphospho-1,3-glyceric acid
Composé faisant partie du métabolisme intermédiaire des glucides, présent dans le cytoplasme des cellules, où il apparaît comme le premier produit de l'oxydoréduction phosphorylante de la glycolyse cytoplasmique.
La liaison anhydride entre l'acide phosphorique et l'acide phosphoglycérique se forme par la déshydrogénation de l'aldéhyde du triose-phosphate lié à un thiol de l'enzyme, qui engendre une fonction acyl-thiol riche en énergie, qu'une molécule d'acide phosphorique transforme en acyl-phosphate ; l'acide diphosphoglycérique transfère ensuite le radical phosphorique sur un ADP pour synthétiser un ATP.
[C1,C3]
Édit. 2017
acide diphospho-2,3-glycérique l.m.
diphospho-2,3-glyceric acid
Composé faisant partie du métabolisme intermédiaire des glucides, présent dans le cytoplasme des cellules et qui a été isolé des hématies dans lesquelles il est exceptionnellement abondant (35 mEq/L), en quantité stœchiométrique par rapport à l'hémoglobine, dont il régule l'activité oxyphorique.
Il est synthétisé sous l'action d'une 2,3-diphosphoglycérate-mutase à partir de 1,3-diphosphoglycérate. Il joue un rôle de coenzyme de la phosphoglycéromutase. Il s'intègre dans la cavité centrale de l'hémoglobine tétramérique entre les deux chaines b, où il exerce un effet inhibiteur sur l'affinité du pigment pour l'oxygène et il renforce son caractère allostérique.
Sigle DPG
[C1,C3,F1]
Édit. 2018
acide glutamique l.m.
glutamic acid
Acide alpha-aminoglutarique, acide aminé diacide présent à l'état libre dans toutes les cellules animales et végétales, ainsi que dans le plasma sanguin (qui en contient environ 50 µmol/L).
C’est l’un des 20 acides aminés constitutifs des protéines.
Facilement synthétisable dans l'organisme animal à partir des glucides et d'une source d'azote ammoniacal, l'acide glutamique est un acide aminé non indispensable et glycoformateur. Il joue un rôle métabolique important dans le métabolisme des acides aminés, étant impliqué dans la transamination de la plupart d'entre eux et précurseur métabolique de la glutamine, de la proline, de l'ornithine. Il est aussi un neuromédiateur, de même que son dérivé de décarboxylation, l'acide gamma-aminobutyrique.
Étym. gluten, (dans l'hydrolysat duquel il a été isolé).
Symb. dans la formule des protéines : E
Abrév. Glu
[C1]
Édit. 2017
acide glycérophosphorique l.m.
glycerophosphoric acid
Acide dérivant du glycérol par fixation d'un radical phosphorique sur l'une des trois fonctions alcool.
Le seul de ces trois isomères présent dans les cellules est le phospho-3-L-glycérol.
Il peut provenir de l'hydrogénation de la phospho-dihydroxyacétone, métabolite du glucose. Il est le précurseur métabolique des glycérophospholipides, par l'estérification des fonctions alcool par des acides gras.
[C1]
Édit. 2017
acide glyoxylique l.m.
glyoxylic acid
Acide aldéhyde à deux atomes de carbone, présent dans les fruits non mûrs et les feuilles vertes, figurant parmi les métabolites de certaines voies de dégradations et de synthèses dans les cellules animales et végétales.
Chez l'Homme il se forme par la désamination oxydative de la glycine et son oxydation conduit à l'acide formique et, en moindre quantité, à l'acide oxalique. Il se combine avec l'acide alpha-cétoglutarique pour former de l'acide alpha-hydroxy-bêta-cétoadipique, réaction catalysée par une carboligase ; l'absence congénitale de cette carboligase est cause d'une oxalurie (oxalurie de type I). L'élimination urinaire de glyoxylate est normalement d'environ 1,6 mg par 24 h ; elle est fortement augmentée dans les cas d'oxalurie de type I. Chez les végétaux et certains micro-organismes, il peut provenir de la scission de l'acide isocitrique en acides succinique et glyoxylique ; il se combine à l'acide acétique de l'acétylcoenzyme A pour former de l'acide malique ; les enzymes de cette voie métabolique, dans laquelle deux acétyles donnent naissance à un acide succinique, permettant ainsi la Synthèse de glucides à partir des acides gras, sont localisés dans des particules intracellulaires appelées glyoxysomes.
Syn. glyoxylate
[C1]
Édit. 2017
acide hydroperoxy-eicosatétraénoïque (HPETE) l.m.
hydroperoxy-eicosatetraenoic acid
Peroxyde formé à partir de l'acide arachidonique sous l'action d'une lipoxygénase.
Selon les tissus, on trouve trois types de lipoxygénases qui conduisent respectivement à trois types d'acides 5-, 12- ou 15-hydroperoxyeicosatétraénoïques (5-, 12- ou 15-HPETE). Le 5-HPETE est le précurseur des leucotriènes dans les leucocytes et dans certaines cellules pulmonaires.
[C1,C3,F1]
Édit. 2017