aphtose bipolaire l.f.
bipolar aphtosis
Entité correspondant à la présence chez un même patient d'aphtes sur les muqueuses buccale et génitale, soit isolément, soit conjointement, évoluant de façon récidivante et chronique.
Les aphtes génitaux laissent parfois une cicatrice, en particulier sur le scrotum. L'aphte isolé aigu de la vulve, autrefois appelé ulcère aigu de Lipschütz, est une forme particulière, isolée ou unique, d'évolution très nécrotique mais rarement récidivante. L'aphtose bipolaire peut rester isolée et évoluer pour son propre compte de façon récidivante et chronique, mais elle peut aussi faire partie des manifestations de la maladie de Behçet.
Étym. gr. aphtein : brûler
apolipoprotéine E n.f.
apolipoprotein E
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés supérieurs (reptiles, mammifères), composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
L'apoE humaine contient 299 acides aminés. Sa masse moléculaire est de 39 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 50 mg/L. Il existe sur un même locus du chromosome 19 plusieurs allèles du gène codant pour cette apoE (ε2, ε3 et ε4), qui sont liés génétiquement au risque de développement de certaines maladies : hypercholestérolémie, athérosclérose, maladie d'Alzheimer. L'apoE2 contient deux cystéines en position 112 et 158. L'apoE3, qui est la plus fréquemment rencontrée, a une arginine en position 158 et une cystéine en position 112. L'apoE4 a deux arginines en position 112 et 158. L'apo E2 ne se fixe pas sur les récepteurs membranaires des lipoprotéines contrairement aux apoE3 ou E4, ceci contribue à expliquer les hyperlipoprotéinémies (de type III, ou dyslipoprotéinémies familiales) des sujets porteurs des deux allèles epsilon2 (ε2/ε2). On a identifié d'autres allèles plus rares, tels que ε2*, ou ε2** correspondants à d'autres mutations ponctuelles.
L'apoE est biosynthétisée dans le foie, mais aussi dans d'autres tissus comme le tissu nerveux.
Abrév. apoE
apomorphine n.f.
apomorphine
Agoniste dopaminergique, dérivé hémiSyn.thétique de l'opium, utilisé en injections sous-cutanées dans la maladie de Parkinson pour traiter les blocages lors d'akinésies majeures.
aponévrectomie n.f.
aponeurectomy
Résection chirurgicale d’une aponévrose.
Elle se pratique par ex. au niveau de la main dans le traitement de la maladie de Dupuytren ou parfois au niveau de l’aponévrose plantaire.
apophysectomie n.f.
apophysectomy
Résection chirurgicale d’une apophyse, devenue gênante par une saillie excessive.
Par ex. la « maladie du Haglund », bursite du talon provoquée par la saillie de la tubérosité postérieure du calcanéum (tuber cananei), peut être une indication d’apophysectomie.
Étym. gr. apo: hors de; phusis: croissance
appariement statistique n.m.
statistical matching
En statistique, l’appariement est une méthode utilisée pour évaluer l’effet d’un traitement en comparant des individus visant à rendre les groupes les plus semblables possibles.
La méthode la plus précise pour mesurer l’effet d’un traitement est de mener une étude expérimentale où un certain nombre de patients sont randomisés (c’est-à-dire déterminés par tirage au sort) en deux groupes, l’un qui reçoit le traitement (groupe intervention), et l’autre qui reçoit un autre traitement ou un placebo (groupe témoin). Lorsque la randomisation est effectuée correctement, il n’y a pratiquement aucun risque de différences entre les deux groupes quant aux caractéristiques de base. L’appariement est parfait. Il s’agit donc d’un essai de phase 3, (indiqué après l’essai de phase 1 qui évalue la toxicité du traitement, l’essai de phase 2 qui évalue la posologie optimale et avant la phase 4, après la mise sur le marché qui évalue à long terme les effets indésirables rares du médicament). Dans l’essai de phase 3, le médicament testé est comparé au médicament de référence ou à un placebo. Les médicaments doivent être administrés « en aveugle » ou, lorsque cela est possible en « double aveugle ». Le critère de jugement principal est le critère qui va servir à définir l’efficacité du traitement étudié (survie, raccourcissement de la durée de la maladie…). Le calcul du nombre de sujets nécessaires dépend de la différence minimale à laquelle on s’intéresse. La puissance du test est la probabilité minimale de mettre en évidence une différence quand elle existe. Les tests statistiques de comparaison utilisés dépendent de la taille des échantillons. Lorsqu’on compare deux moyennes ou deux pourcentages sur de grands échantillons, on peut tester l’hypothèse nulle, c’est-à-dire que la moyenne des 2 échantillons est égale ou l’hypothèse alternative c’est-à-dire que la moyenne des 2 échantillons est différente. En cas de comparaison de 2 moyennes de petits échantillons, les tests statistiques utilisés sont différents lorsque les variables sont distribuées selon une loi normale (test t de Student Fischer) ou non normale (tests non paramétriques).
On peut aussi réaliser des études d’observations sur des cohortes de patients analysés de façon rétrospective ou prospective. Les facteurs de confusion doivent être éliminés le plus possible. On a le choix entre différentes techniques parmi lesquelles l’appariement entre le groupe traité et le groupe non traité est fait avant l’analyse. Les facteurs de confusion doivent être identifiés. La probabilité de suivre un traitement déterminé (la propension à se le voir prescrire) dépendra donc d’un certain nombre de facteurs de confusion. Il est possible d’utiliser un score « le score de propension »qui signifie tendance, qui désigne la probabilité d’être exposé à un traitement. À l’aide d’un programme informatique, on peut ensuite apparier le groupe sous traitement à celui qui n’y est pas exposé en veillant à ce que la différence absolue entre les scores de propension soit la plus petite possible.
apraxie oculomotrice de Cogan l.f.
oculomotor apraxia, Cogan’s type
Ataxie à minima des mouvements latéraux des yeux avec diminution ou disparition des mouvements oculaires de la poursuite latérale, qui sont compensés par de brusques saccades de la tête du côté de la poursuite.
Il existe une lenteur d'initiation avec hypométrie des saccades oculaires horizontales, les saccades verticales sont normales. La maladie a été décrite sur deux générations par Vassella en 1972, mais il y avait consanguinité à la première génération. Le défaut des mouvements oculaires de poursuite apparait également dans l'ataxie télangiectasique de Louis Bar mais il concerne alors aussi bien les mouvements latéraux que les mouvements verticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 257550).
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1952 et 1953)
Étym. gr. apraxia : inaction (a : privatif ; praxis : action)
Syn. apraxie oculomotrice
arbovirose n.f.
arbovirosis
Maladie virale, provoquée par un arbovirus et transmise par la piqûre de divers arthropodes dont les moustiques.
Les principales arboviroses sont la fièvre jaune et la dengue.
Il s'agit d'infections aigües fébriles. Après une incubation de 2 à 12 jours, le début, très brutal, associe fièvre élevée, frissons, céphalées, myalgies et arthralgies, parfois rash et adénopathies. Au bout de 2 à 4 jours, une brève rémission se manifeste puis survient la phase d'état au cours de laquelle trois tableaux cliniques peuvent schématiquement être observés suivant le virus en cause :
- syndrome "dengue-like" : fièvre, algies intenses, fatigue, éruption, durant 8 à 10 jours et guérissant spontanément sans séquelle,
- syndrome de fièvre hémorragique virale, allant de quelques manifestations hémorragiques sans gravité à des hémorragies multiples et abondantes liées à une coagulation intra-vasculaire disséminée, susceptibles de mener au décès,
- syndrome encéphalitique, allant de quelques signes méningés bénins à un tableau de méningo-encéphalo-myélite aiguë gravissime, conduisant à la mort ou à une guérison avec, parfois, d'importantes séquelles neurologiques.
Le diagnostic est effectué par mise en évidence du virus ou de son génome ou, plus tardivement, par détection d'anticorps spécifiques. Aucun traitement spécifique n'est disponible. A la suite de ces infections persiste une immunité spécifique et durable. Tous les arbovirus peuvent aussi entraîner, chez L'Homme, des infections inapparentes ou très frustes, dont le diagnostic ne peut être que rétrospectif par sérologie.
On connaît une centaine d'arbovirus pathogènes pour l'Homme, par exemple ceux de la fièvre jaune, de la dengue, de l'encéphalite japonaise, de la fièvre de la Vallée du Rift, les virus West Nile, Chikungunya, etc.. Dans leur grande majorité, les arboviroses humaines sont contractées accidentellement à partir d'un réservoir animal, par l'intermédiaire de la piqûre d'un arthropode vecteur (moustique, phlébotome, tique, ...). La plupart des arboviroses s’observent en zone intertropicale, mais quelques unes existent dans les régions tempérées, notamment en Europe. Certaines arboviroses des animaux domestiques posent d'importants problèmes économiques.
La prévention des arboviroses repose sur la lutte contre les vecteurs et, parfois, sur la vaccination des populations humaines ou animales exposées.
argininurie n.f.
argininuria
1) Présence ou quantité d'arginine dans les urines.
Elle est normalement de l'ordre de 5 à 10 mg/j. Elle peut augmenter dans certaines anomalies congénitales.
2) Maladie congénitale caractérisée par une élimination urinaire augmentée d'arginine et des autres acides aminés basiques.
Un déficit d'arginase dans les globules rouges a pu être mis en évidence. Elle s'accompagne d'une teneur élevée en arginine et en méthionine dans le sang et d'une hyperammoniémie après les repas.
Argyll-Robertson (signe d') l.m.
Argyll-Robertson’s sign
Abolition du réflexe photomoteur avec conservation du réflexe d'accommodation-convergence, signe caractéristique de la syphilis nerveuse.
Il est souvent associé à un myosis et à une anisocorie.
Il peut être observé aussi en cas d'anévrisme aortique, d'insuffisance aortique syphilitique avec sténose des ostias coronariens, de neuropathies dégénératives héréditaires (maladie de Déjerine-Sottas, de Thévenard) ou métaboliques (diabète), ou lors de lésions tectales (pinéalome). Le siège lésionnel reste discuté.
D. Argyll-Robertson, ophtalmologiste écossais (1869)
arsenic n.m.
arsenic
Élément de numéro atomique 33, de masse 75, trivalent ou pentavalent.
Il réagit avec les corps simples pour former des arséniures ; avec l'oxygène, il forme deux oxydes : l'anhydride arsénieux As4O6 et l'anhydride arsénique As2O5.
L'arsenic et ses composés minéraux, utilisés de plus en plus rarement et avec d’extrêmes précautions du fait de leur toxicité et de leur cancérogénicité, dans certaines applications et dans certains métiers (traitement pyro-métallurgique de minerais, fabrication de pesticides arsenicaux, composants électroniques), sont responsables en cas d’exposition répétée et importante, ce qui ne se voit plus de nos jours, d’encéphalopathies aiguës et de polynévrites.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 20 du RG et 10 du RA) avec un délai de prise en charge de sept jours pour les encéphalopathies aiguës (délai entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes) et de 90 jours pour les polynévrites.
Symb. As
[E2, G4]
Édit. 2018
arsenicisme n.m.
arsenicism, arsenic poisoning
Intoxication chronique professionnelle ou criminelle par l'arsenic, survenant plusieurs années après l'absorption du toxique, avec une fréquence proportionnelle à la durée et à l'intensité de la prise et responsable de plusieurs états pathologiques.
Les lésions sont caractérisées par l'association d'une kératodermie arsénicale diffuse ou circonscrite, de kératoses sur le dos des mains, des pieds, des coudes, du cou et parfois du visage, de mélanodermie, de polynévrite sensitivomotrice, de troubles digestifs, d'asthénie et d'amaigrissement.
L'évolution est chronique. Les kératoses sont souvent le point de départ d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire et, chez ces malades, la fréquence de carcinomes pulmonaires et œsophagiens est également augmentée.
artériolite allergique de Ruiter l.f.
allergic vasculitis, Gougerot-Ruiter’s disease
Ensemble lésionnel identique à la maladie décrite par Gougerot en 1932 et dont les aspects histologiques furent précisés par Gougerot et Duperrat en 1946.
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1947) ; A. Pompen, médecin interniste néerlandais et M. Ruiter, dermatologue néerlandais (1947)
artériopathie inflammatoire l.f.
angeitic, angiitic vasculitis
Ensemble d'affections qui ont en commun une lésion pariétale des vaisseaux du système nerveux central.
Elles se manifestent par des tableaux cliniques divers : signes focaux déficitaires, crises d'épilepsie, encéphalopathie, associés ou non à des signes généraux : altération de l'état général, fièvre, et/ou atteinte d'autres organes.
Les séquences pondérées en T2 de l'IRM peuvent révéler des hyper-signaux non spécifiques de la substance blanche encéphalique ; l'association à des anomalies corticales est plus caractéristique. L'angiographie permet d'évoquer le diagnostic devant des rétrécissements segmentaires des artères cérébrales, séparés par des dilatations fusiformes. Ces anomalies ne sont pas spécifiques d'une vascularite et restent inconstantes. Seule, la biopsie leptoméningée ou corticale, en fait rarement réalisée, permet un diagnostic de certitude.
Ce type d'affections est rarement isolé, le plus souvent associé à une angéite systémique apparemment primitive, à une maladie systémique, à une pathologie infectieuse, néoplasique, ou à la prise de médicaments ou de toxiques.
Syn. angéite, vascularite
artériosclérose sévère juvénile de Kaitila l.f.
arteriosclerosis, severe juvenile
Maladie rare et fatale avec calcification de l'aorte thoracique et des artères principales, anémie, insuffisance rénale et ulcère gastrique perforant.
Retard de croissance, dysplasie de la hanche, et de la seconde vertèbre lombaire. Cholestérol sérique, triglycérides et lipoprotéines normaux. Tortuosité vasculaire au fond d'œil, micro- anévrysmes artériolaires et rétrécissements localisés des artérioles en périphérie rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 208060).
Christina Raitta, ophtalmologue et Ilkka Kaitila, généticienne finlandaises (1985)
artérite, granulomatose familiale et polyarthrite juvénile l.f.
arteritis, familial granulomatous with juvenile polyarthritis
Triade clinique dans une famille sur trois générations, de fièvre, hypertension artérielle et polyarthrite juvénile avec granulome non caséifié dans les vaisseaux et en dehors.
D'abord rash érythémateux chez le nourrisson, puis kystes aux poignets et genoux et épanchement péricardique. Plus tard, fièvre, épilepsie et céphalées, puis hypertension artérielle, épanchement péricardique, iridocyclite bilatérale et œdème papillaire. Enfin artérite des artères splénique, rénales et iliaques. Amélioration sous glucocorticoïdes et immunosuppresseurs. Assez proche de la maladie de Jabs mais où l'artérite n'est pas observée. L’affection est autosomique dominante (MIM 108050).
Deborah Rotenstein, pédiatre américaine (1982)
artérite non infectieuse l.f.
non infectious arteritis
Artérite spécifique par son mécanisme immunopathologique probable, la topographie de sa lésion dans la paroi et le système artériels, son retentissement clinique déterminé par la taille et le siège des artères atteintes.
On tend à remplacer cette locution par celle de vascularite ou d’angéite non infectieuse. Certaines d’entre elles atteignent artères et veinules. Deux grands groupes sont décrits : les artérites ou angéites ou vascularites nécrosantes : péri-artérite noueuse, syndrome de Churg et Strauss, angéites d’hypersensibilité, granulomatose de Wegener et les vascularites granulomateuses gigantocellulaires (artérite temporale, maladie de Takayasu).
arthrite à parvovirus l.f.
parvovirus arthritis
Polyarthrite aigüe pouvant compliquer chez l’adulte une infection par le parvovirus humain (HPV).
Responsable chez l’enfant de la cinquième maladie ou érythème infectieux, le parvovirus B19 peut chez l’adulte être responsable d’une polyarthrite aigüe ou subaigüe, plus fréquente chez la femme que chez l’homme, touchant les mains et les genoux mais aussi les poignets, les pieds, les coudes et les épaules, accompagnée parfois d’un discret qyndrome pseudo-grippal et d’un rash érythémateux. Rapidement résolutives le plus souvent, ces arthrites peuvent parfois persister des semaines ou des mois, ce qui peut poser un problème diagnostique délicat avec une polyarthrite rhumatoïde débutante. Dans certains cas, le virus a pu être isolé directement à partir du sang ou d’une articulation atteinte ; la présence d’anticorps IgM spécifiques, au décours de la phase aigüe ou pendant la convalescence, est très en faveur du diagnostic.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
arthrite de la lèpre l.f.
leprosy arthritis
Arthrite due à l’infection par Mycobacterium leprae.
Arthrite polymorphe, soit polyarthrite ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde, souvent facteur rhumatoïde-positive, survenant au cours de la lèpre lépromateuse et accompagnée d’érythème noueux, soit lésions septiques contenant du bacille lépreux, souvent inaugurales de la maladie, touchant le tissu synovial. Ces arthrites doivent être distinguées des arthropathies nerveuses propres à la lèpre.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
→ lèpre
arthrite de la sarcoïdose l.f.
sarcoidosis arthritis
Arthrite habituellement aigüe, rarement chronique, entrant, avec les atteintes osseuses et musculaires, dans le cadre des manifestations rhumatismales de la sarcoïdose.
Les arthrites aigües constituent la manifestation rhumatismale la plus commune de la sarcoïdose (15% des cas), survenant précocement dans son évolution, s’associant parfois avec les autres éléments du syndrome de Löfgren et guérissant sans séquelles. Les arthrites chroniques, au contraire, surviennent tardivement, sont le fait de formes multiviscérales et agressives de la maladie et tendent à être ostéodestructrices.
arthrites juvéniles idiopathiques l.f.p.
Ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l'âge de 16 ans et de durée supérieure à 6 semaines.
En l'absence de mécanisme connu il est fondamental d’éliminer toutes les arthrites d'origine infectieuse, inflammatoire, auto-immune et hémato-cancérologique. L'incidence de ces affections est d'environ 0,01 à 0,2/1 000 enfants, et leur prévalence d'environ 0,3 à 3/1 000 enfants.
La réunion internationale d'Edmonton en 2001 a identifié six maladies : la polyarthrite systémique (maladie de Still), l'oligoarthrite juvénile, la polyarthrite avec facteur rhumatoïde, la polyarthrite sans facteur rhumatoïde, les arthrites avec enthésites (spondylo-arthropathies) et le rhumatisme psoriasique auxquelles s’ajoutent des arthrites non-classées.
Les critères définissant ces affections sont essentiellement cliniques. Les études génétiques (notamment les liaisons avec les antigènes du groupe HLA), confirment qu'il s'agit bien de maladies différentes et non de formes cliniques d'une même affection. Le risque d'uvéite évoluant à bas bruit, pouvant avoir des conséquences graves en l'absence de traitement précoce, impose une surveillance ophtalmologique régulière avec examen à la lampe à fente tous les 3 mois, dans les arthrites sans facteur rhumatoïde du petit enfant.
Les biothérapies, ciblant certaines cytokines inflammatoires dont le TNF-alpha, ont révolutionné la prise en charge et le pronostic des formes les plus sévères de ces maladies. Le méthotrexate reste le traitement de seconde ligne de référence. D'autres traitements sont actuellement utilisés et/ou en cours d'étude : le thalidomide, l'antagoniste du récepteur de l'interleukine-1, l'anticorps monoclonal anti-récepteur de l'interleukine-6.
Chantal Job Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, 2007
→ biothérapie, anti TNF alpha, HLA, HLAB27, Still (maladie de), oligoarthrite juvénile, polyarthrite avec facteur rhumatoïde, polyarthrite sans facteur rhumatoïde, arthrites avec enthésites, rhumatisme psoriasique, polyarthrite, polyarthrite rhumatoïde, spondylo-arthropathie, spondylo-arthropathies; méthotrexate, thalidomide
[I1,O1]
Édit. 2017
arthrite virale l.f.
viral arthritis
Arthrite causée par une infection virale.
Au cours d’une infection virale, la survenue d’arthrite, généralement une polyarthrite non érosive et spontanément régressive, peut relever soit de la présence du virus dans l’articulation (ce serait le cas dans le rhumatisme rubéoleux), soit d’un mécanisme indirect de type immunitaire (pathologie par complexes immuns comme c’est le cas pour la polyarthrite pré-ictérique de l’hépatite virale). Parmi les autres virus susceptibles de causer une arthrite, on trouve le virus des oreillons, certains entérovirus, le parvovirus B-19, les virus d’Epstein-Barr, de l’herpès, de la varicelle et de la cinquième maladie, certains adénovirus et, en pathologie tropicale, certains arbovirus (Chikungunya, O’nyong-nyong, etc.), les virus Ross river, Mayaro, Sindbis, etc.
Étym. gr. arthron : articulation, ite : inflammation
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-5 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-5
Famille de Syndrome de Stickler avec mutation altérant un codon STOP au niveau de l'exon 40 du gène du collagène COL2A1.
Les signes de la maladie sont, dans cette forme, plus marqués au niveau des yeux que des articulations. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0005).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. Syndrome de Stickler de type 5
arthropathie n.f.
arthropathy
Lésion articulaire.
Ce terme générique recouvre des lésions articulaires dont certaines sont d'origine nerveuse, comme celles observées dans le tabès, la syphilis tertiaire et les névrites diabétiques. Elles résultent des effets combinés de traumatismes et de microtraumatismes sur des articulations distendues ayant perdu leur sensibilité proprioceptrice et leur sensibilité à la douleur. Des arthropathies peuvent résulter aussi de troubles métaboliques comme dans l'hémochromatose où il existe une surcharge en fer, et dans la maladie de Wilson liée à un trouble du métabolisme du cuivre. Elles peuvent alors présenter des lésions ressemblant à celles observées au cours de l'arthrose. La goutte sera responsable du développement d'une arthropathie uratique, du fait d'une anomalie du métabolisme de l'acide urique. Les arthropathies endocriniennes s'observent dans la cadre d'une hyperparathyroïdie primitive ou secondaire, des insuffisances thyroïdiennes et des hyperthyroïdies, de l'acromégalie.
Étym. gr. arthron : articulation
arthropathie de Wilson l.f.
Wilson arthropathy
Dans le cadre de la maladie de Wilson, ensemble des troubles dus aux anomalies de tonus neuromusculaire et du jeu myo-articulaire.
S. A. K. Wilson, neurologue britannique (1912)
Étym. gr. arthron : articulation