CLN3 gene sigle angl. pour CL, battenin
Gènelocalisé en 16p12.1 qui code pour une protéine des membranes de nombreuses structures cellulaires dont les fonctions non entièrement élucidées pourraient inclure le transport des protéines, la communication inter-cellulaire, la transmission de signaux chimiques, l’organisation et le mouvement des structures cellulaires, la taille et le pH des lysosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles et de la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren.
Syn. BATTENIN, BTS, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3, CLN3_HUMAN, JNCL, MGC102840
→ Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de), céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles
clonage aveugle l.m.
shotgun cloning
Clonage de l'ensemble d'un génome fragmenté au hasard dans un vecteur.
On crée ainsi une banque de gènes dans laquelle on peut sélectionner par criblage un gène donné.
Étym. gr. klôn : rejeton
→ clonage
[Q1]
Édit. 2019
c-Mpl . abr.
Proto-oncogène, homologue cellulaire de l'oncogène v-Mpl traduit dans le génome du virus Mpl-V, responsable de l'acutisation leucémogène d'un syndrome myéloprolifératif de la souris.
Le clonage du c-Mpl proto-oncogène a montré que le gène de structure était localisé en 1p34.
Les études de biologie moléculaire ont montré qu'il était synthétisé uniquement dans les cellules hématopoïétiques destinées à la lignée mégacaryocytaire, et à un degré moindre dans les plaquettes et les cellules endothéliales. L'inhibition de sa synthèse entraînant une inhibition de la mégacaryocytopoïèse, on a envisagé qu'il pouvait être le récepteur d'un facteur de croissance nécessaire à cette lignée. Le clonage, puis la synthèse de son ligand ont permis d'identifier la thrombopoïétine.
[Q1,F1]
Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
Cockayne (syndrome de) l.m.
Cockayne's syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : aspect de « souris Mickey ». Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
→ Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de), poïkylodermie, rétinite pigmentaire
[H4,L1,P1,P2,R1,Q2]
Édit. 2018
code génétique l.m.
genetic code.
Système constitué de triplets de nucléotides permettant la traduction d'un message contenu dans la mémoire génétique de la cellule pour la biosynthèse des protéines.
| 1er | 2ème | 3ème | |||
| nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide |
| U | C | A | G | ||
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | U |
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | C |
| U | Leu | Ser | A | ||
| U | Leu | Ser | Trp | G | |
| C | Leu | Pro | His | Arg | U |
| C | Leu | Pro | His | Arg | C |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | A |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | G |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | U |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | C |
| A | Ile | Thr | Lys | Arg | A |
| A | Met | Thr | Lys | Arg | G |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | U |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | C |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | A |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | G |
[Q1,C3]
coder v.tr.
code (to)
1) En langage courant : transformer une expression ou un message en une traduction cryptée.
Le message crypté est ensuite déchiffré grâce au "code".
2) En biologie moléculaire, un acide aminé est codé par un triplet de nucléotides appelé codon.
On dit qu'un gène code pour une protéine déterminée parce qu'il contient le message codé correspondant à cette protéine.
Pour une molécule d'acide nucléique ou une séquence de cette molécule, coder correspond à la capacité de servir de matrice à un système de lecture, transcription ou traduction.
Ex. L'ADN code pour l'ARN, et l'ARN messager code pour une chaine polypeptidique.
→ codon
[Q1]
coefficient moyen de consanguinité d'une population l.f.
mean inbreeding coefficient
Probabilité pour que deux allèles présents sur un locus quelconque, chez un individu pris au hasard, dans une population soient identiques.
Ces allèles proviennent par descendance du même allèle-ancêtre.
Symb..m. FI = A p+m x
FA = coefficient de consanguinité de l'ancêtre commun A ; p = nombre de géné
[E1,Q1]
Coffin-Lowry (syndrome de) l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
COL9A1 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 1
Gène localisé en 6q13 qui encode une des trois chaînes alpha du collagène de type IX.
Sa mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 6.
COL9A2 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 1p33-p32.3 codant pour le collagène de type IX dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 2.
colobome de l'uvée l.m.
uveal coloboma
Colobome siégeant sur la ligne de fermeture de la fente fœtale : provoqué par sa fermeture trop précoce, il se présente au fond d'œil dans sa forme typique, comme une plage blanche, nacrée, bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, située au-dessous de la papille.
Le colobome est dit complet quand il s'étend de la papille au corps ciliaire, partiel, quand il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale. Il peut être associé à des signes oculaires tels qu'un colobome irien, à une microphtalmie, à une fente palatine, à un bec de lièvre, à une atrésie anale (syndrome oculo-anal ou de l'œil de chat). Le colobome peut être héréditaire, (le plus souvent autosomique dominant, parfois récessif ou lié au sexe, ou associé à une aberration chromosomique, trisomies (13, 18) ou délétions. Parfois un seul gène est responsable de malformations multiples (syndrome CHARGE).
[Q2,P2]
commutation isotypique l.f.
isotypic switch
Processus par lequel une cellule B peut associer de nouveaux gènes de chaînes lourdes d'immunoglobulines à son gène VH recombiné pour produire un anticorps de même spécificité mais de classe différente.
La commutation isotypique est sous le contrôle de l’interaction de la molécule CD40 des centrocytes avec son ligand CD40L exprimé par les lymphocytes T CD4 des centres germinatifs. Des mutations de la molécule CD40L s’accompagnent d’une absence de commutation isotypique caractérisée par des concentrations d’IgM normales ou élevées, alors que les IgG et les IgA sont absentes dans le sérum.
[F3]
cone-rod dystrophie l.f.
cone-rod dystrophy
Dystrophie rétinienne centrale et périphérique, les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère.
Il existe une héméralopie, un électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique, une altération du champ visuel périphérique et central, une pigmentation rétinienne ostéoblastique périphérique et en fin d'évolution une atrophie choriorétinienne terminale précédée par une atrophie aréolaire maculaire. Locus du gène (CORD1, MIM 600624) en 18q21-q22.2 ; (CORD2, MIM 120970) en 19q13.1-q13.4 ; (CORD5, MIM 600977) en 17p13-p12, (CORD6, MIM 601777) en 17p13-12. L’affection est autosomique dominante.
Helen Mintz Hittner, ophtalmologiste américaine (1975)
Étym. angl. cone : cone ; rod : baguette
[P2,Q2]
Conradi-Hünermann (syndrome de) l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; R. Happle, dermatolgiste allemand (1977)
Syn. Happle (syndrome de)
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
Édit. 2018
contexte génotypique l.m.
genetic background
Ensemble des gènes d'un individu susceptibles de contribuer par leur interaction à l'expression d'un gène particulier.
Syn. contexte génique
[Q1]
contrôle en cis l.m.
cis control
Régulation de l'expression génétique par les séquences d'ADN au voisinage d'un gène situé sur le même chromosome.
[Q1]
Édit. 2019
cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
Corynebacterium diphtheriae
Corynebacterium diphtheriae
Bactérie à Gram positif, aéro-anaérobie, appartenant à la famille des Corynebacteriaceae, spécifiquement humaine et responsable de la diphtérie.
Par le phénomène de la conversion lysogène, la bactérie, pour être pathogène, doit être infectée par le phage bêta dont le génome porte le gène de la toxine diphtérique, responsable de la maladie. Seules les souches lysogènes provoquent donc la diphtérie. C. diphtheriae n'est cultivable que sur des milieux spécifiques. On en connait quatre sérotypes (C; d. gravis, C. d. intermedius, C. d. mitis, C. d. belfanti ; les formes sévères sont surtout dues à C. d. gravis mais tous les sérotypes peuvent s'avérer toxinogènes).
Syn.: bacille de Klebs-Löffler, bacille diphtérique
→ diphtérie, Corynebacterium, toxine diphtérique, Corynebacteriaceae
[D1]
cotation fonctionnelle de la hanche l.f.
rating hip scale
Évaluation de la fonction globale de l'articulation de la hanche selon des échelles numériques normalisées.
Selon l'importance accordée aux différents paramètres analysés, plusieurs cotations sont utilisées:
1) La cotation de Merle d’Aubigné et Postel: mesure la douleur, la mobilité articulaire, et la fonction, la marche selon une échelle de 0 à 6 (une hanche parfaite cote 6, 6, 6).
2) La cotation de Harris se fait sur 100 points et contrôle: la douleur, pour 44 points, la fonction pour 47 points (dont 33 pour la marche et 14 pour l'activité) et l'amplitude des mouvements (mobilité et attitude) pour 9 points.
3) L’indice algo-fonctionnel de Lequesne apprécie la douleur ressentie la nuit et lors de la marche, du piétinement,de la station assise prolongéée, ainsi que la gêne éprouvée lors du dérouillage matinal, le périmètre de marche et les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne conduisant si l’indice atteint 10 ou 12 à envisager une prothèse de hanche. Ces échelles de cotation servent à comparer l'état préopératoire et les résultats des traitements selon les différentes statistiques.
R. Merle d'Aubigné, membre de l'Académie de médecine et M. Postel, chirurgiens orthopédistes français (1954 et 1970) ; W. H. Harris, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; M. Lequesme, médecin rhumatologue français (1987)
→ index articulaire, indice algo-fonctionnel de Lequesme pour la hanche
couleur des yeux (bruns/bleus et verts/bleus) l.f.
eye colour brown/blue and green/blue
Couleur brune, verte, bleue ou panachée de l'iris.
La couleur des yeux n'est pas un test de paternité et dépend d'un contrôle génétique complexe. On pensait au départ que des parents aux yeux bleus ne pouvaient pas avoir d'enfants aux yeux marron et on en concluait que le caractère bleu était récessif. En fait il doit y avoir deux locus principaux avec vert/bleu où le bleu est récessif et brun/bleu où le bleu est aussi récessif, et d'autres gènes qui interviennent et empêchent parfois l'expression de la couleur brune (MIM 227220 et 227240). Les yeux bleus avec des taches couleur marron changent de couleur avec certains collyres, il y a donc également des facteurs médicamenteux qui permettent d'exprimer plus ou moins nettement une couleur. Locus du gène (GEY) en 19p13.1-q13.11.
[P2,Q1]
COVESDEM acr. angl. pour COstoVErtebral Segmentation DEfect and Mesomelia
Forme de dysplasie mésomélique associée à une dysplasie vertébrale segmentaire (hémivertèbres et scoliose), à des synostoses costales et à des inégalités de longueur des métacarpiens et des phalanges.
Cette dysplasie est la forme récessive, plus sévère, du syndrome de Robinow (de transmission dominante) et secondaire à une mutation du gène ROR2 en 9q22.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
→ dysplasie mésomélique, Robinow (syndrome de)
[Q2,I1]
crampe de l'écrivain l.f.
writer's cramp, instrumentalist's cramp
La plus fréquente des dystonies de fonction définies par leur mise en jeu à l'occasion de gestes particuliers.
Elles sont observées p. ex., chez les musiciens et les maîtres d'armes. Après un début progressif par une crispation des doigts sur l'instrument (index et pouce surtout) et une tension douloureuse des muscles de l'avant-bras à la suite de quelques lignes d'écriture, l'aggravation est plus ou moins rapide, avec gêne de la main dès la saisie du porte-plume et même essai de suppléance par l'épaule. Une forme trémulante est plus rare. L'attouchement de la main qui écrit par l'autre index, l'emploi d'instruments de plus en plus larges (rondelles de caoutchouc) ou d'une machine à écrire, facilitent le mouvement. Le handicap reste le plus souvent sélectif au cours des années.
Il s'agit habituellement d'un trouble psychosomatique parfois lié à une situation conflictuelle. Il convient cependant d’éliminer surtout une maladie de Parkinson, celle de Wilson et une intoxication par le manganèse ou les neuroleptiques.
La relaxation et la psychothérapie peuvent améliorer ce syndrome.
A. Thomas, neurologue français et J. de Ajuriaguerra, neuropsychiatre français d’origine espagnole, professeur au Collège de France (1949)
Syn. crampe de l'instrumentiste, crampe professionnelle
→ Parkinson (maladie de), Wilson (maladie de), neuroleptiques (effets secondaires des), manganisme
[I4,H3]
cranio-ostéo-arthropathie l.f.
Forme rare d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive, héréditaire autosomique récessive, rare (prévalence <1/1 000 000 – 30 cas rapportés), caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
Elle se manifeste dans l'enfance par des signes d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive avec un hippocratisme digital, une clinodactylie des doigts, une éruption cutanée eczémateuse, une arthropathie, une néoformation osseuse périostée, et des troubles de l'ossification du crâne avec un élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires. Elle peut aussi être associée à une cardiopathie congénitale.
Elle est due à des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ; les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschilk, pédiatre allemand (2010)
Syn. maladie de Currarino, ostéoarthropathie idiopathique de Currarino, syndrome de Reginato-Schiapachasse
Réf. H. Girschick, Orphanet décembre 2010
[A4,O6,Q2]
cri du chat (maladie du) l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
Édit. 2015