absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
amplification génique l.f.
gene amplification
1) Production de plusieurs copies d'une séquence d'ADN.
Elle peut consister en la multiplication des séquences d'un gène à un locus donné de l'ADN, par ex. l'amplification du gène précurseur de l'ARNr. L'amplification génique dans les cellules somatiques peut être une cause de leur transformation par une surexpression du gène considéré.
2) Transcription préférentielle d'un ou de plusieurs gènes qui aboutit à un accroissement du nombre des ARN ou des protéines concernés.
Par ex., les ARN ribosomiques de certains ovocytes ou les protéines du chorion de l'œuf de la drosophile.
[Q1]
Édit. 2017
caractère génique l.m.
Caractère héritable dont on a établi le lien avec un ou plusieurs gènes par l’étude de sa
transmissibilité au travers de croisements et d’analyses de descendance.
On parle de caractère monogénique lorsqu’il résulte de l’expression d’un seul gène,
de caractère di- ou oligogénique quand deux ou un petit nombre de gènes sont impliqués;
les caractères polygéniques, ou multigéniques dépendent de l’expression de plusieurs gènes
dont les effets cumulatifs ne peuvent être identifiés individuellement.
→ caractère qualitatif, caractère quantitatif, locus quantitatif
[Q1]
carte génique l.f.
gene map
Représentation graphique de l'arrangement des sites de mutation à l'intérieur d'un cistron.
Elle est déduite du taux de recombinaison génétique entre ces sites, mesuré par complémentation intracistronique.
Syn. carte intracistronique
[Q1]
complexe de blocage de l'expression génique par des ARN l.m.
RNA-induced silencing complex
Complexe multiprotéique s’associant à un micro-ARN ou à un petit ARN interférent capable de bloquer les ARN messagers complémentaires en inhibant leur traduction ou en les dégradant.
Impliqué dans le maintien de l’hétérochromatine, il agit en se liant à de petits ARN interférents.
Syn. complexe RITS
Sigle RITS
→ interférence ARN, micro-ARN, petit ARN interférent, ARN message, protéine argonaute, hétérochromatine
[Q1]
Édit. 2019
construction génique l.f.
genetic construct
Molécule d’ADN produite in vitro avec les outils de la biologie moléculaire (enzymes de restriction, ligase, etc) en vue de son introduction dans une cellule.
[Q1]
Édit. 2019
contexte génique l.m.
genetic background
[Q1]
contrôle génique l.m.
genetic control
Régulation génique de l'expression des caractères.
[Q1]
conversion génique l.f.
gene conversion
Modification spontanée ou expérimentale d’un gène par remplacement d’un segment d’ADN par un autre segment provenant d’un gène différent apparenté ou d’un allèle de ce gène.
La conversion génique non allélique est observée chez la levure et les lymphocytes B des oiseaux. La conversion génique allélique est observée au cours de la méiose qu’il y ait ou non enjambement par échange réciproque de segments d’ADN homologues.
→ enjambement chromosomique, méiose
[Q1]
Édit. 2017
disruption génique l.f.
gene disruption
Interruption de la séquence codante d'un gène par introduction d'une autre séquence d'ADN.
dosage génique l.m.
gene dosage
Variation de l'expression d'un gène en fonction du nombre de copies de ce gène dans le génome.
L'expression d'un gène porté par un plasmide multicopie, le développement de l'œuf fécondé (2n) et de l'albumen des graines (3n) dépendent d'effets de dosage.
duplication génique l.f.
genic duplication
Phénomène au cours duquel tout ou partie du matériel héréditaire est doublé.
1) Lorsqu'un segment d'ADN, p. ex. un gène, est répété deux fois sur une même structure chromosomique, on parle de gènes dupliqués.
2) Lorsqu'un segment de chromosome est répété deux fois dans le stock haploïde d'un individu, ce type de remaniement est appelé duplication chromosomique.
3) Le doublement de la quantité d'ADN au cours de la phase S du cycle cellulaire entraîne la duplication des chromosomes.
En génétique humaine et animale, si l'un des hétérosomes du sexe hétérogamétique est présent deux fois, on doit parler de doublement chromosomique et non de duplication.
effet génique l.m.
gene effect
Résultat de l'expression d'un gène au sein d'un génotype donné.
Pour un caractère quantitatif donné, on le décompose en effet de dominance et effet d'épistasie.
[Q1]
Édit. 2019
équilibre génique l.m.
genic balance
Dans un caryotype, rapport entre le nombre des autosomes et le nombre des hétérosomes.
Il détermine l'expression du sexe.
Étym. lat. aequus : égal; libra : balance à un plateau
Syn. balance génique
→ caryotype, autosome, hétérosome
[Q2]
Édit. 2020
expression génique l.f.
gene expression
1) Ensemble des mécanismes conduisant, à travers la transcription de l'ADN en différents ARN et la traduction de l'ARN messager en protéines, au décodage de l'information génétique contenue dans le matériel héréditaire.
2) Ensemble des modifications provoquées par un gène et conduisant au phénotype.
La locution « expression génétique » est fautive.
Syn. expression d'un gène
[Q1]
Édit. 2018
fréquence génique l.f.
genic frequency
[Q1]
Édit. 2019
génique adj.
genic
Qui concerne un gène.
génique (thérapie) l.f.
genic therapy
glioblastomes (thérapie génique des) l.f.
gene therapy for glioblastomas
Perspective nouvelle de traitement pour une forme de tumeur qui reste jusqu'à présent incurable malgré l'exérèse chirurgicale, la radiothérapie, la chimiothérapie, et qui a représenté une pathologie pionnière pour ce type de thérapie.
Un telle utilisation des éléments moléculaires qui constituent le gène a pour but d'agir à ce niveau, afin de modifier les anomalies moléculaires et cellulaires intervenant dans l'oncogénèse gliale, aux différents stades précédant la traduction du matériel génétique en protéine.
Pour introduire un gène dans les cellules tumorales (transfection), plusieurs procédés sont possibles, notamment physiques, chimiques et viraux. L'abord moléculaire peut concerner des cellules prélevées chez le patient et réimplantées par la suite, ou s'effectuer directement au sein du tissu pathologique. Il s'agit par là-même de corriger l'excès de prolifération et de vascularisation tumorale et, au contraire, de neutraliser les mécanismes de mort cellulaire (dits aussi d'apoptose), de différenciation et d'immunogénicité tumorale.
Un des protocoles en cours comporte essentiellement la transfection intratumorale du gène suicide de la thymidine kinase herpétique. Un gène suicide provoque la destruction des cellules transfectées après administration d'une prodrogue inoffensive, celle-ci étant devenue hautement toxique sur ces cellules. La méthode apparaît sans risques, mais l'absence actuelle de résultats majeurs, qui contraste avec ceux, précliniques, obtenus chez l'animal, semble liée aux difficultés de délivrance thérapeutique. Le rôle des cliniciens est donc fondamental.
Les recherches doivent être poursuivies et approfondies, contrastant avec la publicité excessive donnée d'ores et déjà à ces traitements.
invalidation génique l.f.
knock out.
Production, par recombinaison homologue, d'un gène muté dans des cellules ES (cellules souches embryonnaires) permettant après sélection des homozygotes d'obtenir des organismes où le gène d'intérêt n'est pas exprimé.
Cette méthode très puissante a permis de connaître le rôle de la plupart des molécules du système immunitaire (cytokines, récepteurs de cytokines, molécules de transduction du signal) dans la réponse immunitaire. Ces méthodes sont particulièrement précieuses du fait de la redondance du système immunitaire. Les techniques récentes permettent l’invalidation conditionnelle d’un gène au sein d’un tissu particulier.
mutation génique l.f.
genic mutation
Modification spontanée ou provoquée, transmissible, de l'ADN d'une cellule portant sur un ou plusieurs gènes.
patrimoine génique l.m.
germplasm
Syn. patrimoine génétique
techniques d'amplification génique l.f.p.
nucleic acid amplification technique
Méthodes qui ont pour but d'augmenter le nombre de copies d'un segment cible d'acides nucléiques (ADN ou ARN) de manière à permettre sa détection.
- La réaction de la polymérisation en chaîne (PCR) fut la première méthode mise au point en 1983. Le nombre de cycles nécessaires pour obtenir 106 copies va de 20 à 40.
- La réaction de ligature en chaîne (LCR) permet d'obtenir 106 copies d'ADN après 20 à 40 cycles d'amplification.
- L'amplification utilisant la transcription inverse de l'ARN (TMA) permet d'obtenir un facteur d'amplification de 106 après 4 cycles d'amplification, en théorie.
- L'amplification par déplacement d'un brin d'ADN (SDA) permet d'obtenir une amplification de 107 en 2 heures.
Les cibles sont communes aux espèces du "complexe tuberculosis". Elles ne permettent pas la distinction entre chacune des mycobactéries de ce complexe M. tuberculosis, M. bovis et M. africanum, le plus souvent.
Ces techniques ne remplacent pas la culture. En cas de prélèvement à examen positif elles permettent d'affirmer ou d'infirmer qu'il s'agisse de mycobactéries du "complexe tuberculosis" en particulier chez les patients positifs au VIH et chez les patients porteurs d'affections respiratoires chroniques.
Si les prélèvements sont négatifs à l'examen microscopique, ces tests ne sont pas recommandés actuellement.
Sigle TAG
thérapie génique l.f.
gene therapy
Utilisation thérapeutique de l'ADN qui consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules somatiques de l'organisme afin de lui apporter un nouveau gène pour remédier à l'insuffisance qualitative ou quantitative d'un gène altéré, pour moduler l'expression génétique endogène ou corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.
Dans la prévention de la resténose coronaire, technique de transfert de matériel ADN dans l'épaisseur de la paroi vasculaire, dans le but de contrôler le processus moléculaire de la resténose. Cette thérapeutique est en cours d'évaluation pour le traitement de certaines tumeurs malignes, des infections et des déficits congénitaux ou acquis.
thérapie génique des glioblastomes l.f.
gene therapy for glioblastomas