acidurie glutarique de type 1 l.f.
glutaric aciduria type 1
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase.
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. La maladie est due à des mutations du gène GCDH, localisé sur le chromosome 19p13.2. Le déficit enzymatique entraîne une augmentation des concentrations sanguine et urinaire de l'acide glutarique et de ses dérivés dans le sang et les urines. La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique récessif.
Syn. déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
→ acide glutarique, glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
acidurie hydroxyméthylglutarique l.f.
hydroxymethylglutaric aciduria
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
acidurie isovalérique l.f.
isovaleric aciduria
Syn. acidémie isovalérique
[H1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie mévalonique l.f.
mevalonic aciduria
Affection infantile avec retards psychomoteur et de croissance, anémie, cataracte, hépato- splénomégalie et dysmorphie faciale.
Il existe également des crises récurrentes de fièvre, des adénopathies, des arthralgies, et des rashs morbiliformes. La déficience en mévalonate-kinase peroxysomique est prouvée par dosage leucocytaire.
L’affection est autosomique récessive avec diagnostic prénatal possible. (MIM 251170).
G. Hoffmann, pédiatre américain (1986)
Syn. mévalonate-kinase (déficit en)
[C1,O1,Q2]
Édit. 2017
acidurie paradoxale l.f.
paradoxal aciduria
Présence d'urines acides en dépit de l'existence d'une alcalose métabolique.
Elle s'observe, notamment, en cas d'alcalose métabolique consécutive à des vomissements. Elle est favorisée par la déplétion potassique. Elle est la conséquence de la contraction volémique qui stimule la réabsorption tubulaire des bicarbonates.
[C2,R1]
Édit. 2017
acinésie n.f.
akinesia
→ akinésie
[H1, H3]
Édit. 2020
Acinetobacter
Acinetobacter
Genre bactérien regroupant des bacilles ou coccobacilles à Gram négatif souvent associés par deux, immobiles, non sporulés, aérobies stricts, ubiquitaires, présents dans l’environnement (sol, eau).
Chez l’Homme, ces bactéries sont présentes dans la flore résidente normale de la peau saine. Certaines espèces paraissent avoir un habitat exclusif : environnement ou Homme. Ces bactéries longtemps considérées de pathogénicité incertaine ont vu leur prévalence augmenter en milieu hospitalier où elles peuvent être présentes chez le patient infecté et/ou colonisé et dans son environnement. Les Acinetobacter sont surtout responsables d’infections nosocomiales à caractère endémique ou épidémique pour lesquelles la transmission par les mains est démontrée. Les pneumonies et les infections du site opératoire en unités de soins intensifs sont les plus fréquentes. La résistance multiple aux antibiotiques des espèces les plus fréquemment rencontrées (Acinetobacter baumannii et A. lwoffii) est source de difficultés thérapeutiques.
[D1, F1, K1]
Édit. 2020
acineux adj.
acinous
Qui se rapporte aux acini.
Étym. lat. acinus : grain
[A2]
Édit. 2020
acini n.m.p.
Pluriel d'acinus
→ acinus
[A2]
Édit. 2020
acinus n.m. (p. acini)
acinus
Cavité glandulaire, en forme de grain de raisin se déversant dans un canal excréteur.
Ex. les glandes salivaires sont formées d'acini.
Étym. lat. acinus : grain
[A2]
Édit. 2020
acinus hépatique de Rappaport l.m.
Rappaport’s acinar unit
Unité fonctionnelle répondant au secteur parenchymateux hépatique de deux lobules adjacents, centrée par l'axe vasculobiliaire septal terminal.
La zone la mieux oxygénée est située près de ce septum vasculaire tandis que la zone la moins irriguée et la plus fragile est la plus éloignée et donc la plus proche de la veine centrolobulaire.
L'acinus simple correspond au volume de parenchyme centré par l'axe vasculobiliaire terminal d'un espace- porte et limité par deux (ou plus) veines hépatiques terminales contigües à cet espace-porte. Il est composé de 3 zones numérotées : 1 (z. périlobulaire), 2 (z. médiolobulaire), et 3 (z. centrolobulaire).
L'acinus complexe est constitué de 3 acinus simples.
A. M. Rappaport, physiologiste canadien (1976)
Étym. lat. acinus : grain de raisin
[A1,A2,L1]
Édit. 2017
acinus mammaire l.m.
breast acinus
Extrémité en cul-de-sac des ramifications de la portion intralobulaire du canal terminal du galactophore.
L'ensemble de ces ramifications forme l'unité lobulaire, unité sécrétrice du sein.
Étym. lat. acinus : grain de raisin
[A1,O5]
Édit. 2017
acinus pulmonaire l.m.
acinus pulmonalis (TA)
pulmonary acinus
Unité fonctionnelle du lobule pulmonaire, dans lequel pénétre la bronchiole terminale, qui correspond à la zone alvéolisée où se fait, par diffusion, le transfert des gaz.
L'acinus a une forme pyramidale ou conique d'un diamètre moyen de 7 mm. Il y en a 5 à 10 par lobule. Au contraire des lobules, les acinus ne sont pas limités par des septums fibreux. Dans l'acinus, la bronchiole terminale se divise par dichotomie en bronchioles respiratoires de 1er, 2ème et 3ème ordres. Au-delà, se trouvent les canaux et les sacs alvéolaires.
[A1,K1]
Édit. 2017
acitrétine n.f.
acitretin
Métabolite actif de l'étrétinate, l’acitrétine est utilisé dans la prise en charge des dermatoses liées à des troubles de la kératinisation, des lichens plans et du psoriasis.
Il a remplacé l'étrétinate bien qu’il en partage le mode d'action, les indications et les effets secondaires car il est beaucoup moins tératogène que lui. En effet, il n’est pas stocké dans l'organisme, et la durée de contraception nécessaire après l'arrêt du traitement est nettement réduite. Il s'administre à la dose de 25 à 50 mg/jour. Il est parfois associé à la puvathérapie en repuvathérapie.
Syn. étrétine
[G5,J1]
Édit. 2017
Ackerman (syndrome d') l.m.
Ackerman’s syndrome
Affection rare associant glaucome juvénile, racines des molaires pyramidales, anomalies digitales et hypotrichie.
Il est cractérisé par une morphologie particulière de la lèvre supérieure d'expression cupide, des anomalies dentaires avec racine des molaires pyramidales et fusionnées (taurodontisme), une syndactylie avec clinodactylie du 5ème doigt, une hyperpigmentation inter-phalangienne et un glaucome juvénile avec entropion. L’affection est autosomique récessive (MIM 200970)
J.L.Ackerman, orthodontiste américain (1973)
Syn. glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires, molaires à racine pyramidale avec glaucome juvénile et anomalie de la lèvre supérieure.
[I2, J1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
Ackerman (syndrome d’) l.m.
Ackerman syndrome
Association de malformations dentaires (molaires avec racines fusionnées) à un glaucome juvénile et à une pilosité corporelle rare.
Affection héréditaire, autosomique récessive, de prévalence <1 / 1 000 000.
F. Ackerman, médecin suisse (1891-1970)
[J1, P2, P3]
Édit. 2020
acladium n.m.
acladium
Disposition alternée des spores, de part et d’autre d’un filament mycélien.
[D1]
Édit. 2020
aclasie tarso-épiphysaire l.f.
Étym. gr. a privatif ; klasis: rupture
Syn. tarsomégalie
→ dysplasie épiphysaire hémimélique
[Q2,I1,I2]
Édit. 2017
ACLS sigle angl. m. pour AcroCaLlosal Syndrome
→ acrocallosal Syndrome de Schinzel
[H1,H5,Q2]
Édit. 2017
acmé n.f.
height of symptoms, crisis
Moment de la période d'état d'une maladie où les symptômes sont à leur maximum, ce qui ne coïncide pas forcément avec une crise.
Étym. gr. akmê : partie aigüe d'un objet, pointe, le plus haut point d'un phénomène
→ crise
[N1]
Édit. 2020
acné n.f.
acne
Etat pathologique résultant d'une altération des follicules sébacés, (c’est-à-dire à glande sébacée volumineuse et à tige pilaire mince), caractérisé par le développement sur le visage ou la moitié supérieure du thorax de lésions dites rétentionnelles à type de comédons ouverts ou fermés et/ou de lésions dites inflammatoires telles que papules, papulopustules ou nodules, le mélange des deux types réalisant le tableau de l'acné « polymorphe juvénile ».
L'acné extrêmement fréquente, survient électivement à partir de l'adolescence et dure pendant une période variable. Il existe de nombreux facteurs déclenchants : hormonaux (hyperandrogénie, excès d’œstrogènes notamment synthétiques des contraceptifs), locaux (certains cosmétiques, rayons ultraviolets) ou médicamenteux (glucocorticoïdes, antituberculeux, vitamine B12, lithium, etc.). Le problème essentiel de l'acné réside dans les cicatrices qu'elle laisse et qui, quand elles sont nombreuses, sont source d'un préjudice esthétique souvent important. De façon incorrecte l’orgelet ou le chalazion peuvent être dénommés acné.
Étym. gr. akmê : pointe, efflorescence (faute de copistes pour acmé devenu acné)
→ acné conglobata, acné juvénile, acné cortisonique, acné de contact, acné excoriée, acné fulminans, acné néonatale, acné médicamenteuse, acné nécrotique, acné nodulokystique, acné chéloïdienne, acné vermoulante, orgelet, chalazion
[J1]
Édit. 2020
acné chéloïdienne de la nuque l.f. (obs.)
→ folliculite fibreuse de la nuque
[J1]
Édit. 2017
acné ciliaire l.f.
→ orgelet
[P2]
Édit. 2017
acné conglobata l.f.
acne conglobata
Forme clinique d'acné de l'homme jeune caractérisée par une très grande extension des lésions qui sont très intenses et très inflammatoires, faites de papulopustules, de nodules, voire d'abcès suppurants, et qui sont associées à des comédons et à des kystes.
Les lésions couvrent une grande surface, concernant cou, nuque, aisselles, fesses, et aboutissant à de volumineuses cicatrices inesthétiques avec des ponts et des tunnels.
Il existe des associations entre acné conglobata et, soit l’hidrosadénite, soit la sébocystomatose. Le traitement, difficile, a été transformé par l'emploi de l'isotrétinoïne.
Étym. gr. akmê : pointe, efflorescence (faute de copistes pour acmé devenu acné) ; lat. conglobatus : mis en boule
→ Verneuil (maladie de), arthrite de l'acné conglobata
[J1]
Édit. 2017