Terrien (maladie de) l.f.
Terrien's disease
Amincissement stromal annulaire segmentaire paralimbique de la cornée sous un épithélium non ulcéré avec ectasie.
La zone amincie est plus ou moins ectatique et le siège d'une fine vascularisation et de dépôts lipidiques jaunâtres. Cette affection de l'âge moyen entraine un danger de perforation.
F. Terrien, ophtalmologue français, membre de l’Académie de médecine (1900) ; E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1851-1930)
Syn. dégénérescence marginale de Terrien-Fuchs
→ ectasie marginale de la cornée
Terry (maladie de) l.f.
Terry’s disease, retrolental fibroplasia
Fibroplasie rétrolentale due à la toxicité de l’oxygène en concentration excessive sur la rétine des prématurés, cause de cécité ultérieure.
T.L. Terry, ophtalmologiste américain (1942)
Thannhauser-Magendantz (maladie de) l.f.
Thannhauser-Magendantz’s disease
S. J. Thannhauser et H. Magendantz, médecins américains (1938)
Thévenard (maladie de) l.f.
Thévenard's disease
Acropathie ulcéromutilante familiale, autosomique dominante, comportant des variations phénotypiques importantes d'une famille à l'autre, reflet probable d'une hétérogénéité génétique.
Elle se traduit par un mal perforant plantaire, des ostéopathies, une aréflexie et une dissociation syringomyélique de la sensibilité distribuée en chaussette. L'aggravation des troubles trophiques est progressive.
Considérée d'abord comme une syringomyélie lombosacrée et actuellement comme une axonopathie distale par dégénérescence rétrograde des fibres sensitives de petit calibre Au terme de maladie de Thévenard, on préfère actuellement celui de neuropathie sensitive héréditaire, selon selon la classification de Dyck.
A.Thévenard médecin français (1942), P.J. Dyck, neurologue américain (1975)
Thiemann (maladie de) l.f.
Thiemann's syndrome
Gonflement douloureux de l'articulation interphalangienne proximale des doigts survenant chez l'adolescent et correspondant à une nécrose aseptique de la base de la deuxième phalange.
Cette affection douloureuse atteint habituellement le médius, elle cède spontanément lors de la soudure de l'épiphyse basale de la 2e phalange en fin de croissance et peut laisser des séquelles morphologiques et fonctionnelles légères.
H. Thiemann, chirurgien allemand (1909)
Thompson (maladie de) l.f.
Thompson’s disease
Anémie hémolytique héréditaire qui se différencie de la maladie de Minkowski-Chauffard par l’absence de sphérocytose.
Syndrome rare associant hémolyse, symptômes neuromusculaires ou cardiaques et infections à répétition du à un déficit en triose-phosphate-isomérase
Son origine est variable : anomalie enzymatique, anomalie membranaire, hémoglobinopathie, porphyrie érythropoïétique.
W.P. Thompson, médecin interniste américain (1939)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
Thomsen (maladie de) l.f.
Thomsen's disease
Myotonie congénitale non dystrophique, de transmission autosomique dominante, atteignant plus sévèrement les garçons.
Comme au cours des maladies dominantes, sémiologie très variée parmi les membres de la famille lors de l'enquête systématique. Début apparent parfois dans la petite enfance, mais le plus souvent à l'adolescence ou même après. La myotonie spontanée est diffuse, caractérisée par une raideur indolore à l'origine de chutes ; maximale dans les mouvements brusques, elle est liée à l'intention, transformant le patient en véritable statue lorsqu'il veut effectuer un mouvement. S'y associe la myotonie mécanique, déclenchée par la percussion de tout muscle. Une hypertrophie musculaire de type athlétique est fréquente (quadriceps, mollets, nuque, deltoïdes, biceps, avant-bras). L'EMG confirme la myotonie sous forme d'averses myotoniques à haute fréquence, reflet de l'anomalie sarcolemmique.
Les modifications histologiques du muscle sont peu accentuées, en général médiocrement spécifiques. La physiopathologie repose sur une diminution membranaire de la conductance au chlore, secondaire à une anomalie des protéines des canaux chlore. Une mutation a été décrite dans le gène du canal chlore situé sur le chromosome 7 (7q32-qter).
L'évolution est pratiquement nulle. La myotonie a plutôt tendance à décroitre, mais l'hypertrophie musculaire persiste toute la vie. Certains traitements pharmacologiques ont été proposés mais restent souvent de peu d'effets (baclofène, diazépines).
A.J Thomsen, médecin danois (1876)
Thost-Unna (maladie de) l.f.
Thost Unna’s disease
A. Thost, médecin interniste allemand (1880) ; P. G. Unna, dermatologiste allemand, membre de l'Académie de médecine
(1883)
tics habituels (maladie des) l.f.
Tourette's disease, impulsive tic
→ Gilles de la Tourette (maladie, syndrome de)
trichorrhexie noueuse l.f.
trichorrhexis nodosa
Anomalie structurelle fréquente des tiges pilaires caractérisée par de petites dilatations arrondies et claires secondaires à la saillie des cellules corticales à l'extérieur d'une cuticule rompue ou fissurée.
Dans les trichorrhexies noueuses proximales les alopécies sont importantes, avec des cheveux cassés courts (1 à 3 cm) et des nodosités peu visibles; dans les trichorrhexies noueuses distales les alopécies sont modérées, avec des cheveux plus longs et des nodosités plus visibles et palpables. Les trichorrhexies noueuses congénitales sont, soit isolées (trichorrhexie familiale), soit associées à d'autres dysplasies pilaires dont elles sont la conséquence (pili torti, monilethrix, pseudomonilethrix, trichorrhexie invaginée, pili anulati, etc.). Les trichorrhexies noueuses acquises proximales, parfois appelées pseudotrichorrhexies noueuses se rencontrent chez les Noirs et sont aggravées par les défrisages et les traumatismes; les trichorrhexies noueuses acquises distales observées sur cheveux longs sont aggravées par les brossages trop énergiques, le soleil, les ondulations permanentes, défrisages, colorations et décolorations. L'appellation "maladie de la perle" (fam.) traduit l'aspect caractéristique des cheveux déformés par des renflements successifs.
Syn. trichorrhexis nodosa, maladie de la perle, cheveu en bambou
→ argininosuccinurie, syndrome de Netherton
trophœdème chronique héréditaire l.m.
chronic hereditary lymphedema
cadémie dÉléphantiasis congénital héréditaire avec lymphœdème présent à la naissance plus marqué sous la ceinture, en général au niveau des jambes.
L’atteinte faciale est rare, et dans ces cas on a une atteinte conjonctivo-palpébrale avec œdème conjonctival, blépharoptosis, distichiasis, strabisme, ectropion et buphtalmie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153100).
M. Nonne, neurologiste allemand (1891) ; W. F. Milroy, médecin interniste américain (1892) ; H. Meige, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1898)
Syn. Nonne-Milroy-Meige (maladie de), éléphantiasis familial de Milroy
tularémie n.f.
tularaemia, tularemia
Maladie infectieuse granulomateuse atteignant les animaux, notamment lapins, lièvres, renards, due à Francisella tularensis, anciennement Pasteurella, coccobacille Gram-, transmise à l’Homme à l’occasion de dépeçage d'animaux infectés ou par des insectes vecteurs.
Elle est caractérisée, après une incubation de 2 à 10 jours, par un complexe d'inoculation fait d'une papule ulcérée avec adénopathie satellite parfois fistulisée et d'éventuels signes généraux. Le traitement fait appel à la streptomycine ou aux cyclines.
Étym. Tular, ville de Californie où le bacille a été isolé
Syn. pseudopeste, maladie de Ohara, de Francis, fièvre de la mouche du daim, Yato Byo et Yato Bigo (Japon)
tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016) l.m.et f. p.
2016 WHO classification of mature lymphoid, histiocytic, and dendritic neoplasms
Tumeurs regroupées dans la même catégorie, en se basant sur les propriétés fonctionnelles de leur contrepartie normale (phagocytose et/ou modification et présentation de l’antigène), plutôt que leur origine cellulaire.
La plupart proviennent d’un précurseur myéloïde commun, quelques cas sont d’origine mésenchymateuse (ex : sarcome à cellules folliculaires dendritiques et tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques).
Indépendamment de leur origine myéloïde ou mésenchymateuse une partie de ces tumeurs est précédée ou associée à un lymphome folliculaire, une leucémie lymphoïde chronique B, un lymphome lymphoblastique B ou T, ou un lymphome T périphérique. Ces cas présentent les mêmes réarrangements IgVH, TCR, ou anomalies chromosomiques que les tumeurs lymphoïdes associées (et une partie présente également une mutation de BRAF) suggérant un processus de trans- différenciation.
*Une astérisque à la suite de la catégorie signifie qu'elle a été soit modifiée soit ajoutée par rapport à la classification OMS 2008.
**Deux astérisques signifient qu’il s’agit d’une entité provisoire.
Hémopathies lymphoïdes à cellules B matures
S. H. Swerdlow, hématopathologiste américain (2016)
Tunbridge et Paley (maladie de) l.f.
Tunbridge Paley’s disease
Maladie qui associe une atrophie optique, une surdité, un diabète et parfois une ataxie.
R.E. Sir, Tunbridge et R.G. Paley, médecins internistes britanniques (1956)
Uhl (maladie de) l.f.
Uhl’s disease
Aplasie ou hypoplasie congénitale du myocarde du ventricule droit qui est mince et translucide (ventricule papyracé).
Dans sa forme typique la maladie d’Uhl entraîne chez le nourrisson une insuffisance cardiaque rapidement mortelle.
H. S. M. Uhl, médecin américain (1952)
Ullrich-Scheie (maladie de) l.f.
Ullrich-Scheie’s disease
O. Ullrich, pédiatre allemand (1894-1957) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Underwood (maladie de) l.f.
Underwood’s disease
M. Underwood, médecin accoucheur britannique (1784)
Unverricht-Lundborg (maladie de) l.f.
Unverricht-Lundborg’s myoclonic epilepsy
Maladie neurodégénérative progressive avec épilepsie et myoclonies, évoluant vers une ataxie cérébelleuse et une tétraplégie avec démence.
Groupe hétérogène comprenant la maladie de Lafora. L’encéphalopathie débute après 7 ans avec épilepsie, mouvements myocloniques continus (qui peuvent être déclenchés par la lumière), paralysie pseudobulbaire, tétraplégie et démence. En ophtalmologie, on rencontre des myoclonies palpébrales, une amaurose avec altération des cellules ganglionnaires de la rétine (corps de Lafora) et parfois une atrophie optique. L’intelligence est conservée ou peu modifiée dans cette forme contrairement à la maladie de Lafora, mais il existe une labilité émotionnelle caractéristique. La survie est courte, l’âge moyen de décès est de 24 ans (dans la maladie de Lafora moins de dix ans), Les pneumopathies et les suicides en sont les principales causes. L’affection est due à une mutation dans le gène CSTB localisé en 21q22.3 qui code pour la cytatine B ; elle est autosomique récessive (MIM 254800).
Syndrome actuellement en voie de démembrement, compte tenu des formes d'expression phénotypiques différentes et de sa distribution géographique particulière.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891), H. Lundborg, médecin suédois (1903) ; G. R. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911)
Syn. épilepsie progressive myoclonique, épilepsie myoclonique-astatique
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
urines à odeur de houblon (maladie des) l.f.
congenital hydroxybutyric aciduria
Affection congénitale exceptionnelle caractérisée par une élimination urinaire d'acide α-hydroxybutyrique.
Elle interfère avec le métabolisme de la méthionine avec excrétion accrue de l'acide α-hydroxybutyrique à l'origine de l'odeur urinaire spécifique. Elle est la cause d'une encéphalopathie avec retard psychomoteur et convulsions.
A. J. Smith, biochimiste et L. B. Strang, pédiatre britanniques (1958)
Étym. lat. urina (urine)
Syn. acidurie hydroxybutyrique congénitale
Valentin (maladie de) l.f.
Valentin disease
B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940)
Syn. dysplasie épiphysaire multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple, polyostéochondrite
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
van Bogaert-Bertrand (maladie de) l.f.
van Bogaert-Bertrand's disease (amaurotic idiocy by spongy degeneration of the neuraxis)
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge et I. G. Bertarnd, neuropathologiste français, membres de l'Académie de médecine (1949) ; Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
van Bogaert-Bertrand l.f.
van Bogaert-Bertrand disease
Idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge et I. G. Bertrand, neuropathologiste français, membres de l'Académie de médecine (1949) ; Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. Canavan (maladie de)
[H3, P2]
Édit. 2020
van Buchem (maladie de) l.f.
van Buchem disease
Forme particulière d’hyperostose corticale généralisée qui se développe chez l’adulte et se transmet sur le mode autosomique récessif.
La maladie est souvent découverte en raison de la déformation et de la protrusion antérieure de la mandibule. Radiologiquement, l’élargissement de la corticale des os de la voûte du crâne et l’hypertrophie de la mandibule sont caractéristiques. La condensation des os de la base du crâne peut entraîner une compression des VII et VIIIème paires de nerfs crâniens. Les concentrations de thyrocalcitonine et des phosphatases alcalines sont élevées. L’affection est en rapport avec une altération du gène SOST, locus en 17q12-q21. Une forme dominante a été décrite chez le grand enfant (Worth et Wollin).
F.S. van Buchem, médecin interniste néerlandais (1955) ; H.M. Worth et D.G. Wollin radiologues canadiens (1966)
→ hyperostose endostale, thyrocalcitonine, phosphatase alcaline, Worth et Wollin (maladie de)
[H1, I2, P3, Q2]
Édit. 2020
van Buren (maladie de) l.f.
van Buren’s disease
W. H. van Buren, chirurgien américain (1874) ; F. Gigot de la Peyronie, chirurgien français (1743)
Syn. La Peyronie (maladie de)
van Creveld (maladie de) l.f.
van Creveld’s disease
R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
→ Ellis-van Creveld (maladie de), Ellis-Van Creveld (syndrome de)