akathisie n.f.
akathisia
Incapacité de rester assis, allongé ou immobile.
Ce phénomène, qui doit être différencié de l'agitation psychomotrice, est souvent accompagné d'un besoin irrésistible de marcher ou d'un piétinement sur place impérieux et incessant (tasikinésie). Un inconfort, des insomnies secondaires, voire une détresse dans les formes majeures sont souvent observés.
Il peut être dû à un Syndrome extrapyramidal (assez rarement une maladie de Parkinson, plus fréquemment des effets secondaires de neuroleptiques), à d'autres causes organiques (douleurs, lésions osseuses) ou à des troubles psychiques (kathisophobies).
Étym. gr. akathektos : qui ne peut être contenu, tenu
Syn. astasie-abasie trépidante, acathisie
[H1,H3]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
alcaloïdes de la pyrrozilidine l.m.
pyrrozilidine alcaloids
Molécules d’origine végétale caractérisées par la présence d’un noyau pyrrozilidine.
Les alcaloïdes de la pyrrozilidine ont été trouvés dans plus de 300 espèces de plantes. Il en existe plus de 200 variétés différentes. Ces extraits de plantes sont utilisés dans certaines médecines traditionnelles. L’intoxication par les alcaloïdes de la pyrrozilidine conduit à la maladie veino-occlusive du foie. Des oedèmes pulmonaires et des effusions pleurales peuvent également être observées.
[G3,G4,G5]
Édit. 2017
alcool-déshydrogénase (ADH) n.f.
alcohol dehydrogenase
Enzyme à nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD) catalysant l'oxydation d'alcool en aldéhyde ou en cétones.
L'ADH est un enzyme cytosolique constitué de 2 sous-unités dont 5 types ont été individualisés : alpha (ADH1), bêta (ADH2), gamma (ADH3), delta (ADH4), epsilon (ADH5), chacun étant codé au niveau d'un locus distinct ; un polymorphisme génétique existe au niveau des locus ADH2 (bêta 1, bêta 2, bêta 3) et ADH3 (gamma 1, gamma 2).
Les sous-unités identiques s'assemblent généralement entre elles formant des iso-enzymes dont les propriétés cinétiques (Km et Vmax) sont très différentes. Les iso-enzymes qui jouent le plus grand rôle physiologique sont ceux codés par les ADH 1 à 3 ; ils sont principalement présents dans le foie mais aussi dans le rein et le tube digestif. L'association entre un iso-enzyme et le développement d’une maladie alcoolique du foie n'a pas à ce jour été démontrée.
Étym. arabe, al–cohol : substance subtile
→ alcoolisme, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3,Q1 ]
Édit. 2017
Alder (anomalie d') l.f.
Alder-Reilly’s anomaly
Présence de granules azurophiles de très grande taille, dans le cytoplasme des polynucléaires de patients atteints de maladie de Hurler.
L'anomalie d'Alder peut se voir dans toutes les mucopolysaccharidoses et peut aussi concerner d'autres cellules que les polynucléaires, en particulier les lymphocytes et les monocytes.
A. von Alder, hématologiste suisse (1937 et 1939) ; W. A. Reilly, pédiatre américain (1941)
[A3,N3,Q2]
Édit. 2017
aldolasémie n.f.
aldolasemia
Teneur du sang en aldolase, ou activité de l'aldolase dans le sérum.
Cette activité, au-delà de 50 nkat/L (3 UI/L), est un signe biologique de maladie hépatique, par augmentation de la fructose-1-phosphate-aldolase, ou musculaires, par augmentation de la fructose-1,6-diphosphate-aldolase.
[C1,C3,I4,L1]
Édit. 2017
aldostérone n.f.
aldosterone
Hormone stéroïde à vingt et un carbones, dérivée du delta 4-prégnène, possédant des fonctions cétone sur les carbones 3 et 20, des fonctions alcool sur les carbones 21 et 11 et une fonction aldéhyde sur le carbone 18 liée par un pont hémi-acétalique avec la fonction alcool du carbone 11.
L'aldostérone est la principale hormone minéralocorticostéroïde, sécrétée par les glandes corticosurrénales. Elle agit sur le métabolisme minéral (excrétion de K+ et rétention de Na+) et régule les volumes d'eau extracellulaires. Elle est éliminée dans les urines sous forme de dérivés hydrogénés. On la prescrit dans le traitement de la maladie d'Addison, de certaines hypertensions artérielles et insuffisances cardiaques.
L’aldostérone peut être dosée dans le sérum, le plasma ou l’urine par des techniques radio-immunologiques. Le prélèvement doit être effectué le matin chez un patient en régime normosodé, à jeun, soit couché, soit debout depuis au moins une heure. Le dosage n’est pas normalisé et les concentrations usuelles sont donc très variables selon la technique utilisée par le laboratoire. Il est utilisé pour l’exploration des insuffisances surrénaliennes et des hyperaldostéronismes primaires et secondaires
[K2,04]
Édit. 2017
Alenquer (virus)
Alenquer (virus)
Virus à ARN du genre Phlebovirus (famille des Orthobunyaviridae), responsable, en Amérique tropicale, de syndromes fébriles et algiques entrant dans le cadre des fièvres à phlébotomes.
Ce virus entraîne, chez l'Homme, une maladie bénigne associant fièvre, frissons, céphalées, myalgies, photophobie durant 4 à 5 jours.
Sigle ALEV
[D1]
Édit. 2020
Alexander (maladie d') l.f.
Alexander's disease
Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6ème mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
L'affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. A l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L'aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s'agit d'une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
Il semble s'agir d'un trouble primaire de l'astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l'imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
W. S. Alexander, pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (1949)
Syn. mégalencéphalie évolutive
→ CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
alexithymie n.f.
alexithymia
Fonctionnement mental de nombreux patients souffrant d'affections organiques chroniques à forte composante psychosomatique.
L'alexithymie comporte quatre composantes : l'incapacité à reconnaître, identifier et exprimer verbalement ses propres émotions ; la limitation de la vie imaginaire, notamment de l'aptitude à la rêverie diurne ; la tendance à recourir à l'action pour éviter ou résoudre les conflits ; la description détaillée des faits, évènements ou symptômes physiques.
Souvent considérée comme transnosographique, elle a été décrite également au cours d'addictions, de la maladie de Parkinson, d'affections dépressives, anxieuses, lors de troubles des conduites alimentaires, dans les schizophrénies (où elle serait liée aux symptômes négatifs, à l'anxiété et à la dépression), voire parmi la population générale. L'extension actuelle de ces traits de personnalité à la base de diverses affections donne lieu à discussions.
On a pu proposer une théorie neuropsychologique de l'alexithymie en tant que manifestation d'un déficit de transmission interhémisphérique ou d'un trouble de la connection entre système limbique et néocortex.
P.E. Sifneos, psychiatre américain d’origine grecque (1973)
Étym. gr. a : privatif ; lexis : dire ; thumos : émotion, sentiment
→ psychosomatique (pensée ou vie opératoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
algie vasculaire l.f.
vascular pain
Douleur liée à une maladie circulatoire.
Par ex. l'ischémie aigüe d'un membre, l'algie de décubitus d'une artériopathie, la gangrène ischémique.
Étym. gr. algos : douleur
[K4]
Édit. 2020
algodystrophie n. f.
algodystrophy, sympathetic algodystrophy, Sudeck's disease, transient osteoporosis
Syndrome douloureux régional, intéressant un membre, s'installant parfois à la suite d'un traumatisme, et associant une déminéralisation osseuse et des troubles vasomoteurs et trophiques.
Ce syndrome fait suite le plus souvent à des lésions d'un membre (entorse, fracture, intervention chirurgicale, etc.) ou, plus rarement, à une maladie viscérale (par ex. infarctus du myocarde) ou du système nerveux (hémiplégie, atteinte médullaire cervicale) ou encore à une thérapeutique (« rhumatisme gardénalique ») et parfois, sans cause sur un terrain hyperémotif.
La forme la plus caractéristique est réalisée au membre supérieur par le syndrome épaule-main, mais des atteintes des membres inférieurs sont possibles.
Les symptômes douloureux n'ont pas de topographie nerveuse, ils sont distaux, diffus et spontanés, à type de brûlure ou de broiement. Ils sont aggravés par la mobilisation et la station debout. Les douleurs provoquées sont plus intenses, elles font suite des à stimulations mécaniques ou thermiques. Il s'installe progressivement une hypothermie régionale témoin d'une mauvaise vascularisation des téguments et la peau présente des lividités. Des troubles sudoraux sont manifestes (hyperhidrose, 60% des cas, anhidrose, 20% des cas). La peau est sensible, plus rarement on constate une hypo-esthésie. Après quelques semaines apparaissent des troubles trophiques de la peau (kératose ou atrophie) des phanères (ongles fins, hypertrichose ou chute des poils), des tendons (rétraction des muscles (atrophie) et des os (ostéoporose en géodes).
Les thérapeutiques sont surtout symptomatiques : antalgiques, voire anxiolytiques et antidépresseurs, infiltrations articulaires par des glucocorticoïdes, physiothérapie, rééducation précoce sous réserve qu’elle soit indolore. La calcitonine à fortes doses serait efficace au début. Le bloc anesthésique du sympathique correspondant au territoire atteint peut soulager le patient, au moins partiellement. La guérison est habituelle entre trois mois et trois ans, avec des séquelles trophiques à type de raideur articulaire, pseudogriffe cubitale ou varus équin.
La pathogénie est inconnue mais l'importance des troubles vasomoteurs locaux pousse à admettre la responsabilité d'un trouble neurovégétatif. Aucune lésion d'un tronc nerveux n'est décelable, l'origine sympathique du syndrome n'est pas exclusive, toutes les fibres du système nerveux autonome y participent plus ou moins.
Étym. gr. algos : douleur ; dus : préfixe indiquant un gène ou une difficulté, trophê, action de nourrir, de développer
Syn. algodystrophie réflexe, algoneurodystrophie, algodystrophie sympathique réflexe, syndrome de Weir-Mitchell, maladie de Sudeck
[I1,I2]
Édit. 2017
Allen et Brown (critères de) l.m.
Allen and Brown’s criteria
Critères utilisés pour le diagnostic de maladie de Raynaud : bilatéralité du syndrome, apparition au froid et aux émotions, pouls radial et cubital normaux, absence de trouble trophique digital, bilan étiologique négatif, évolution de puis plus de deux ans.
Ces critères sont discutés aujourd’hui.
E. V. Allen et G. E. Brown, médecins américains (1932)
[K4]
Édit. 2017
Allgrove (syndrome de) l.m.
Allgrove’s syndrome
Affection génétique rare se caractérisant par l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie du cardia et d’une alacrymie, auxquels s’associent parfois une dysautonomie et d’autres atteintes neurologiques.
Prédominant en Afrique du Nord, elle débute dans l’enfance, se révèle par l’absence de larmes et la sécheresse oculaire. La dysphagie liée à l’achalasie du cardia apparaît ordinairement à l’adolescence, de même que l’insuffisance surrénale lente liée à une résistance à l’action de la corticotrophine (ACTH) responsable de la mélanodermie et d’un risque de décompensation aigüe. Parfois une atteinte du système nerveux végétatif entraîne des altérations sudorales, des signes de dysfonctions urinaire, sexuelle, digestive. Une atteinte pyramidale, une neuropathie périphérique sont possibles, de même qu’une neurodégénérescence bulbaire, rendant compte d’amyotrophie, de difficultés de la marche, de troubles sensitifs, sensoriels, oropharyngés et vélopalatins.
L’affection est invalidante et sévère, améliorée par la substitution hormonale, les dilatations œsophagiennes ou la myotomie cardiale, et les larmes artificielles.
La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, en liaison avec des mutations du gène AAAS (12q13), codant pour la nucléoporine ALADIN.
J. Allgrove, endocrinologue et pédiatre britannique (1978)
Syn. : syndrome triple A, syndrome des 4 A
→ maladie d'Addison, achalasie, alacrymie congénitale, dysautonomie, nucléoporine ALADIN
[Q2]
Édit. 2018
allocation d'éducation spéciale l.f.
allocation for a special education
Prestation versée sans conditions de ressources ni de nationalité à un allocataire résidant en métropole ou dans un territoire d'outre-mer, ayant la charge effective et permanente d'un enfant ou adolescent handicapé, non couvert au titre de l'assurance maladie.
Instituée parmi les dispositions de la loi du 30 juin 1975 en faveur des personnes handicapées, elle est attribuée par la commission départementale de l'éducation spéciale, qui, dans certaines conditions, peut préconiser des mesures adaptées, par ex. placement dans un établissement, recours à un service d'éducation spéciale ou de soins au domicile des parents.
Sigle AES
[E1,E3]
Édit. 2017
déficit én alpha 1-antitrypsine l.m.
alpha1-antitrypsin deficiency
Affection congénitale de transmission autosomique codominante, caractérisée par le déficit en alpha1-antitrypsine, responsable d'une atteinte respiratoire, hépatique, rénale et plus exceptionnellement pancréatique.
L'atteinte respiratoire s'observe chez l'adulte jeune homozygote PiZZ avec une fréquence de près de 50 %. Elle est caractérisée par un emphysème pulmonaire bilatéral de type panlobulaire qui entraîne des signes fonctionnels à partir de 30-40 ans et aboutit en quelques années à une insuffisance respiratoire grave. La fréquence et la gravité de l'emphysème sont accrues par le tabagisme et l'exposition aux poussières. Des perfusions répétées d' alpha1-antitrypsine pourraient atténuer les conséquences de l'emphysème.
L'atteinte hépatique s'observe chez 10 à 20 % des sujets PiZZ ; il s'agit d'une cholestase néonatale prolongée qui peut disparaître spontanément avant l'âge de 6 mois mais qui peut parfois évoluer vers une cirrhose, alors seulement curable grâce à une transplantation hépatique ; celle-ci est alors suivie d'une synthèse d' alpha1-antitrypsine normale. Quelques rares atteintes rénales (glomérulopathie membranoproliférative), et pancréatiques ont été décrites. Les sujets atteints d'une maladie du collagène pourraient éventuellement être porteurs d'un variant de l’alpha1-antitrypsine.
Le dépistage de ce déficit se fait simplement sur la constatation d'une disparition du pic d'alpha1-globuline sur le tracé électrophorétique simple des protides sanguins ; il est confirmé par le dosage immunologique de l' alpha1-antitrypsine et par sa caractérisation phénotypique dans le système Pi. Un déficit plasmatique complet en alpha1-antitrypsine s'observe chez d'exceptionnels sujets dont le phénotype est Pi nul.
Le diagnostic anténatal est réalisé par dosage de l’enzyme dans le sang du cordon ou par analyse de l'ADN sur les villosités choriales.
P. Strnad, médecin interniste allemand (2020)
[C2, C3, L1, M1, Q2]
Édit. 2020
alpha-L-iduronidase l.f.
alpha-L-iduronidase
Enzyme dont le déficit congénital autosomique récessif entraîne les mucopolysaccharidoses type I ou maladie de Hurler-Scheie.
→ Hurler-Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose
[C1,C3,R1,Q2]
Édit. 2017
Alzheimer (apathie dans la maladie d') l.f.
apathy in the Alzheimer’s disease
L’apathie est l’un des symptômes non cognitifs les plus fréquents de cette maladie (16 à 76% des cas).
Elle survient dans plus de la moitié des cas sans être associée à une dépression.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), apathie
[H1]
Édit. 2017
alzheimérien (prise en charge d'un malade) l.f.
caregiving to an alzheimerian patient
La prise en charge (ou prise en soins),doit dépasser les seuls traitements pharmacologiques, doit être globale et porter à la fois sur le patient mais aussi sur son entourage.
Il n y a pas de traitement curatif de la maladie d’Alzheimer. C'est au stade d'émergence de troubles paucisymptomatiques qu'un traitement anticholinestérasique favorisant la neurotransmission cholinergique peut être indiqué. Les inhibiteurs de l’acétylcholinesterase ont un effet très limité : il s’agit du donézépil, de la rivastigmine, et de la galantamine. Leur action est purement symptomatique et modeste. Ils exposent à des effets secondaires indésirables cholinergiques (notamment digestifs et cardio-vasculaires qui sont fréquents chez ces malades fragiles, âgés, et souvent polymédicamentés). Les médicaments physiopathologiques n’ont pas démontré leur efficacité, tout au moins sur des paramètres cliniques. Les agents psychotropes (thymo-régulateurs, inhibiteurs de la recapture de la sérotonine…) peuvent être utilisés avec parcimonie en cas de troubles comportementaux ou de syndromes neuro-psychiatriques.
A côté de la prise en charge pharmacologique, une approche plus globale est souhaitable. Stimulation cognitive, art-thérapie ont un effet souvent bénéfique (bien que non formellement démontré); gestion des comorbidités (dépression notamment), maintien de l'état d'hydratation et nutritionnel, kinésithérapie pour entretenir la mobilité, ne doivent pas être négligés. Le maintien au domicile, quand cela est possible, est hautement souhaitable et peut nécessiter le recours à une aide quotidienne, aux services sociaux, à des mesures juridiques de protection. Le soutien des aidants familiaux par une association de malades, par l’information et la déculpabilisation en cas de placement, et/ou par des groupes de paroles est également essentielle. L’ensemble de ces mesures, facilitées par les plans Alzheimer successifs a contribué à une amélioration significative de la prise en soin de ces patients au cours de ces dernières années.
Les progrès portant notamment sur la physiopathologie moléculaire permettent de présager des applications thérapeutiques nouvelles dans ce véritable fléau socio-économique et familial.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3,G5,Q2]
Édit. 2017
amibiase hépatique l.f.
amoebic liver abscess
Maladie due à un protozoaire, Entamoeba histolytica, consécutive à une amibiase intestinale soit actuelle, soit survenue plusieurs semaines ou plusieurs mois auparavant et qui a pu n'être pas reconnue.
Sous sa forme végétative pathogène histolytica, le parasite peut traverser la paroi intestinale dont il a lésé la muqueuse, pénétrer dans les capillaires mésentériques et, par le système vasculaire porte, parvenir au foie qui devient le siège d'une infection amibienne. L'amibiase hépatique provoque des abcès parfois très volumineux, visibles en échographie. Le traitement est un nitro-5-imidazol (métronidazole), amoebicide diffusible administré per os pendant 7 à 10 jours. La vidange d’abcès volumineux par ponction transpariétale doit être quelque fois envisagée.
Syn. hépatite amibienne, abcès amibien du foie
→ Entamoeba histolytica, amibiase, métronidazole
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
amino-acidopathie n.f.
aminoacidopathy
Maladie causée par une anomalie génétique dans le métabolisme d'un acide aminé.
Par ex. phénylcétonurie, tyrosinose, homocystinurie.
Terme générique
[C1,Q1,Q2]
Édit. 2017
aminophylline n.f.
aminophyllin
Molécule dérivée de la théophylline, utilisée pour lutter contre la maladie des membranes hyalines chez le prématuré.
Elle est aujourd'hui supplantée par le surfactant artificiel, phospholipide qui maintient l'ouverture des alvéoles pulmonaires.
[G3,G5,K1,O1]
Édit. 2017
amnésie n.f.
amnesia
Perte totale ou partielle de la mémoire épisodique.
Une amnésie peut être permanente ou transitoire (ictus amnésique). Elle est globale lorsqu'elle concerne tous les secteurs mnésiques, dissociée quand elle prédomine ou porte de façon exclusive sur certains.
L'amnésie de fixation est caractérisée par l'oubli rapide des faits récents, une désorientation temporelle et souvent spatiale. Lorsqu'un événement précis marque le début des troubles de la mémoire (comme un accident ou une maladie métabolique), on appelle amnésie antérograde l'oubli à mesure des faits qui suivent cette date, et amnésie rétrograde l'oubli de ceux qui l'ont précédée. Par extension, on tend à utiliser le terme d'amnésie antérograde pour décrire toute amnésie des faits récents, et de rétrograde pour celle des faits passés.
L'amnésie est dite lacunaire quand elle concerne un intervalle de temps défini, au-delà et en deçà duquel les souvenirs sont normaux.
Est appelée psychogénique une altération mnésique fonctionnelle, secondaire à un traumatisme psycho-affectif.
Les atteintes de la mémoire peuvent porter sur la structure cérébrale (atteintes anatomiques) ou faire suite à une désorganisation de l'accès à l'évocation des souvenirs (atteintes logicielles). Les pertes de mémoire peuvent être rétrogrades, définitives ou transitoires, allant du simple «trou de mémoire» à une amnésie de quelques semaines. Elles peuvent s'accompagner de fabulations ce qui peut poser des problèmes médicolégaux.
Toute période d'hypoxie cérébrale grave (inhalation de mélanges sans oxygène, intoxication oxycarbonée ou cyanhydrique, arrêt cardiaque, etc.) interrompt la fixation de la mémoire et laisse des séquelles d'amnésie antérograde, d'autant plus longue que la durée et la gravité de l'hypoxie ont été plus grandes. Une oxygénothérapie hyperbare précoce peut réduire de façon substantielle ces troubles.
Les produits anesthésiques, surtout les benzodiazépines, induisent au réveil une amnésie antérograde d'assez courte durée. Certains produits toxiques (sels de plomb, de manganèse, de mercure, etc.) produisent des amnésies, certaines «en plages» (disulfure de carbone). Au contraire l'hypertension intracrânienne bénigne (sans hydrocéphalie et avec un liquide céphalorachidien normal) entraîne souvent un déficit intellectuel persistant. L'amnésie rétrograde est de règle chez le pendu qui a pu être réanimé : il n'a pas souvenir de son geste.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ mémoire, mémorisation peropératoire, monoxyde de carbone, pendaison, ictus amnésique
[H1,H3,H4]
Édit. 2017