facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020
haplo-insuffisance
n.f.
haploinsufficiency
Situation dans laquelle un allèle parental est muté ou absent et le produit de l’autre allèle, bien qu’actif, est synthétisé en quantité insuffisante pour permettre un fonctionnement optimal de la cellule.
On peut donner comme exemples d’haplo-insuffisance le syndrome de Greig qui résulte de la perte du facteur de transcription GLI-3 et le syndrome de Williams qui provient d’une délétion du gène codant pour l’élastine.
→ syndrome de Greig, syndrome de Williams
[Q1]
Édit. 2020
cancer du sein chez l'homme l.m.
breast cancer in man
cancer du sein chez l'homme l.m.
Tumeur maligne peu fréquente représentant 1% des cancers du sein (1,43 cas pour 100.000 habitants aux États-Unis en 2011).
L'âge moyen est de 67 ans. Les mutations de BCRA sont parmi les facteurs de risque les plus évidents : 0 à 4 % des hommes atteints de cancer du sein sont porteurs de BCRA1 et 4 à 16 % de BCRA 2. D'autres mutations interviennent : CHEK2 et PALB2. Des facteurs complémentaires sont : l’exposition aux radiations, l’élévation des œstrogènes, le syndrome de Klinefelter, la gynécomastie, l'obésité... Les caractéristiques cliniques sont similaires à celles rencontrées dans le cancer du sein de la femme, les méthodes diagnostiques, et le traitement suivent les mêmes voies.
Parmi ces tumeurs 99% ont des récepteurs pour les œstrogènes, 82 % ont des récepteurs pour la progestérone, et 97 % ont des récpteurs pour les androgènes.
Le pronostic est moins favorable que dans le cancer du sein de la femme en raison de l'âge plus avancé au moment du diagnostic et de la latence prolongée dans l'établissement du diagnotic. Le risque de second cancer est de l'ordre de 2 %.
→ BRCA, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
S. H. Giordano, oncologue américain (2018)
→ BRCA, CHEK2, PALB2, syndrome de Klinefelter, gynécomastie
[F2, O4, Q3]
Édit. 2020
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
→ lysosome, syndrome de Zellweger, syndrome de Refsum, adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
[A2, H1, L1, O4]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS (le virus SARS-CoV-1), ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et, sous forme d'une pandémie, à de nombreux autres pays sur tous les continents.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré. D'autres mammifères domestiques ou sauvages peuvent être atteints, en particulier les Félidés, les visons ou les grands singes.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2
[D1]
Édit. 2020
SARS-CoV-1 (virus)
SARS-CoV-1 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2002-2003.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination de SRAS. Les réservoirs sont constitués par des Chiroptères (chauves-souris) mais les hôtes relais entre les chauves-souris et les Hommes ne sont pas formellement identifiés ; il s'agit certainement d'animaux sauvages proposés vivants sur les marchés.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-1
[D1]
Édit. 2020
SARS-CoV-2 (virus)
SARS-CoV-2 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2019.
Proche de l’agent du SRAS (le virus SARS-CoV-1), ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination Covid-19, qui émergea en novembre 2019 dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) avant de se propager aux autres province chinoises et, sous forme d'une pandémie, à de nombreux autres pays sur tous les continents.
L’origine animale du virus ne fait guère de doute mais les hôtes et les réservoirs sont encore inconnus. Au vu des données concernant les autres Betacoronavirus émergents, on soupçonne une implication de chauves-souris comme réservoirs. Un possible lien entre le début de l’épidémie et la fréquentation d’un marché de Wuhan où sont vendus des animaux sauvages vivants a été évoqué, sans toutefois être démontré. D'autres mammifères domestiques ou sauvages peuvent être atteints, en particulier les Félidés, les visons ou les grands singes.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-2
[D1, K1]
Édit. 2020
SARS-CoV-1 (virus)
SARS-CoV-1 (virus)
Virus à ARN du genre Betacoronavirus, sous-genre Sarbecovirus (famille des Coronaviridae) responsable d’un syndrome respiratoire aigu ayant émergé en Chine en 2002-2003.
Ce virus est l’agent d’un syndrome respiratoire aigu, désigné sous la dénomination de SRAS. Les réservoirs sont constitués par des Chiroptères (chauves-souris) mais les hôtes relais entre les chauves-souris et les Hommes ne sont pas formellement identifiés ; il s'agit certainement d'animaux sauvages proposés vivants sur les marchés.
→ Coronaviridae, syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus SARS-CoV-1
[D1, K1]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
abcès du cerveau l.m.
brain abscess
Suppuration focale développée au sein du parenchyme cérébral et due à de nombreuses bactéries pyogènes, dont les streptocoques, les staphylocoques, les germes à Gram négatif et les anaérobies ou des amibes.
Il peut être soit cérébral ou extra-cérébral, soit lié à une affection suppurée de la sphère ORL, soit d'origine métastatique, provenant d'une suppuration profonde, soit enfin secondaire à une fracture crânienne avec brèche.
L'abcès cérébral collecté est unique ou plus rarement multiple et précédé d'un stade d'encéphalite pré-suppurative. Les signes de localisation neurologique et d'hypertension intracrânienne prédominent. Le syndrome infectieux peut être absent.
Extra-cérébraux, les empyèmes sous-dural et extradural se situent respectivement entre la dure-mère et l'arachnoïde, et en dehors de la dure-mère.
L'imagerie cérébrale, notamment l’IRM, a permis un diagnostic plus précoce, précisé la topographie et l'évolutivité, facilité la recherche étiologique et la conduite du traitement.
Celui-ci est désormais le plus souvent prioritairement médical, par une antibiothérapie adaptée, même dans les localisations en zone fonctionnelle et dans les abcès multiples. Le recours à la chirurgie est devenu rare. Mais la morbidité et la mortalité restent relativement élevées. Bien qu'actuellement moindres, les séquelles les plus fréquentes comportent un déficit neurologique focal, une hydrocéphalie communicante et une épilepsie.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ encéphalite, hypertension intracrânienne, hydrocéphalie communicante
[D1, H1]
Édit. 2020
abcès miliaires du rein l.m.p.
acute miliary renal abscesses
Forme particulière très grave de pyonéphrite hématogène diffuse aboutissant à la formation de multiples petits abcès corticaux.
Le syndrome infectieux majeur qui l'accompagne et le risque de choc septique incitent souvent à une néphrectomie d'urgence.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, M2, M3]
Édit. 2020
abcès utérin l.m.
uterine abscess
Suppuration utérine collectée ou diffuse à tout l'utérus.
L’abcès est secondaire à une piqûre ou à une perforation septique, notamment en cas d'avortement provoqué, très rare de nos jours. Le syndrome toxi-infectieux avec des signes de péritonite localisée est souvent sévère. Les antibiotiques n'empêchent pas toujours le recours à l'hystérectomie.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O3]
Édit. 2020
absence n.f.
absence seizure
1) Au sens général, le fait pour une personne, un objet, un caractère... de manquer, de ne pas être présent.
Ex. absence d’un signe, d’un réflexe, d’un germe infectieux à l’examen microscopique....
2) En neurologie, crise épileptique caractérisée par une altération de la conscience, isolée (absence simple) ou associée à d'autres manifestations (absence complexe), toujours accompagnée sur l'EEG par une décharge bilatérale, plus ou moins symétrique et synchrone, d'éléments paroxystiques.
Selon l'expression clinique et EEG, elle peut être typique ou atypique.
Les absences typiques associent des caractères communs :
- une rupture du contact avec l'environnement, à début et fin brusques, de durée brève (en moyenne 10 secondes), souvent déclenchée par des facteurs variables selon les sujets (inactivité, émotion, attention, effort intellectuel, manque d'intérêt, etc.) ;
- des manifestations isolées ou associées, notamment sous forme de simples clignements des paupières, manifestations cloniques localisées ou plus étendues (absences myocloniques), manifestations atoniques (absence atonique), automatismes, troubles végétatifs le plus souvent discrets ;
- des anomalies EEG caractéristiques, avec décharges de pointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones de grande amplitude (150-1200 microvolts) à 3 c/s, quelquefois plus rapides (4 c/s), à début et fin brusques, souvent provoquées par l'hyperpnée, plus rarement par la stimulation lumineuse intermittente. Le rythme de fond est toujours normal.
Les absences typiques appartiennent exclusivement au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques et peuvent s'observer dans différents syndromes : les épilepsies-absences de l'enfant, de l'adolescent, l'épilepsie myoclonique juvénile.
Les absences atypiques se caractérisent ainsi :
- altération de la conscience à début et fin progressifs, souvent prolongée (1 à 2 minutes) ;
- fréquence et sévérité des manifestations atoniques entraînant des chutes ;
- tracé EEG très altéré, les absences correspondant à une activité rapide (20 c/s), peu ample, soit à une décharge moins rapide mais plus ample, soit à une décharge de pointes-ondes lentes rythmiques.
Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies généralisées secondaires (syndrome de Lennox-Gastaut et autres encéphalopathies épileptogènes).
Étym. lat : absentia : absence
→ épilepsie, Lennox-Gastaut (syndrome de), épilepsie myoclono-astatique
[H1]
Édit. 2016
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
acalculie n.f.
acalculia
Trouble spécifique de l'utilisation des chiffres, des nombres et de la réalisation des opérations arithmétiques, secondaire à une affection cérébrale.
L’acalculie résulte d’une lésion pariétale ou occipito-pariétale gauche. Elle peut être isolée ou être observée dans le cadre d'un syndrome de Gerstmann (1924).
S. E. Henschen, neurologue suédois (1919)
[H1]
acanthosis nigricans l.m.
acanthosis nigricans
Affection dermatologique caractérisée par un état rugueux de la peau, mal limité et de couleur noirâtre, par exagération du relief cutané avec hyperkératose et hyperpigmentation, qui siège le plus souvent sur le cou et dans les grands plis.
On en décrit cinq types étiologiques : 1) une forme familiale avec transmission autosomique dominante, 2) une forme liée à une insulinorésistance et retrouvée dans plusieurs syndromes endocriniens, 3) une forme également appelée pseudo-acanthosis nigricans, 4) une forme induite par certains médicaments, 5) l'acanthosis nigricans malin, authentique syndrome paranéoplasique est le plus souvent associé à un adénocarcinome gastrique.
La maladie touche le visage, les paupières et leur conjonctive, la nuque, le cou, les aisselles et la région anogénitale. Parmi les manifestations oculaires, on trouve la papillomatose pigmentée des paupières, l'alopécie sourciliociliaire, les excroissances des bords libres parfois en dents de peigne, l'hyperplasie des conjonctives tarsiennes et le trichiasis.
Il existe plusieurs formes cliniques, juvénile bénigne (autosomique dominante), plus tardive (autosomique récessive), ou acquise (paranéoplasique) en relation avec un cancer viscéral (gastrique, œsophagien, pancréatique). (MIM 100600).
P. G. Unna, dermatologue allemand, membre de l’Académie de médecine; S. Pollitzer, dermatologue américain (1890); F.J. Darier, dermatologue français (1856-1938)
Étym. gr. akantha : épine ; lat. nigricare : être noirâtre
Syn. dystrophie papillaire et pigmentaire
→ hyperkératose, insulinorésistance, syndrome paranéoplasique, papillomatose, trichiasis
[F2, J1, O4, P2, R1]
Édit. 2019
accidents tardifs par ingestion de champignons l.m.
late accident by ingestion of mushrooms
Manifestations viscérales graves, surtout digestives, hépatiques et parfois rénales, en rapport avec l'absorption de certains champignons toxiques, survenant dans un délai supérieur à 6 heures (en moyenne 12 heures après l'ingestion).
On peut voir des atteintes rénales tardives (après 3 à 15 jours), isolées, parfois sans signe gastro-intestinal initial et dont le diagnostic difficile peut être suspecté lors de la survenue d'atteintes rénales (insuffisance rénale aiguë) d'allure «épidémique».
Rappelons aussi le syndrome vasculaire (ischémique et gangréneux) de l'ergotisme dû au champignon de l'ergot de seigle (claviceps).
Le traitement est symptomatique : rééquilibration hydroélectrolytique et physiologique visant à couper le cycle entérohépatique des toxines et à éviter les effets de leur fixation sur les membranes et parenchymes : désinfection intestinale, vitamine C, silymarine.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accidents précoces par ingestion de champignons, amanite vireuse, amanite phalloïde, phalloïdine, syndrome phalloïdien, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2016
acétonémique adj.
acetonemic
Qualifie le sang dans lequel il y a de l'acétone, ou un syndrome caractérisé par de l'acétonémie.
[C1,R1]
Édit. 2016
achalasie et alacrymie (syndrome d') l.f.
achalasia-alacrymia syndrome
Mauvais relâchement des sphincters (spasme) et absence de larmes.
Plusieurs familles originaires de l'Arabie ont été décrites. Il existe une autre maladie très proche, avec insuffisance surrénalienne : le syndrome "triple A" ou maladie d’Addison, achalasie et alacrymie. L’affection est autosomique récessive (MIM 200440).
Y. Efrati et A. J. Mares, médecins israéliens (1985)
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,P2,Q2]
Édit. 2018
Achard (syndrome d') l.m.
Achard's syndrome
Syndrome associant les signes de la maladie de Marfan et une dysostose mandibulofaciale.
Les anomalies osseuses, consistent en une arachnodactylie, un palais ogival et une atteinte cardiaque. Il existe une hyperlaxité ligamentaire uniquement aux mains et aux pieds. Au niveau des yeux, on peut trouver une sphérophaquie et une ectopie cristallinienne. L’affection est autosomique dominante (MIM 100700).
E. C. Achard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1902)
→ Marfan (maladie de), dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[Q2]
Édit. 2016
achillodynie n. f.
achillodynia
Syndrome douloureux du tendon d’Achille : il s’agit en général d’une atteinte de la bourse séreuse située entre le tendon d'Achille et le calcanéus, d'origine micro-traumatique ou inflammatoire, d’une tendinopathie mécanique ou d’une péritendinite.
[I1,I3]
Édit. 2016
achondroplasie (complications radiculo-médullaires de l') l.f.p.
radiculomedullary complications of achondroplasia
Chondrodystrophie génétique de transmission autosomique dominante, entraînant des anomalies squelettiques multiples : petite taille, dystrophies crâniennes et vertébrales.
Les anomalies vertébrales (courbures pathologiques, sténoses canalaires serrées, compliquées de lésions arthrosiques) sont responsables de myélopathie cervicale ou dorsale avec troubles sphinctériens et parfois syndrome de la queue de cheval.
Étym. gr. a : privatif ; chondros : cartilage plassein : former
[H1,H2,I,O1,Q2]
Édit. 2016
acide ursodésoxycholique l.m.
L'acide ursodésoxycholique est un acide biliaire hydrophile présent en très faible quantité chez l'Homme (3 à 5 % de la totalité des acides biliaires).
C’est un acide biliaire majeur présent chez l’Ours brun et utilisé dans la médecine traditionnelle chinoise. Contrairement aux acides biliaires endogènes (acide chénodésoxycholique, cholique, déoxycholique et lithocholique), l'acide ursodésoxycholique est dépourvu de propriétés détergentes.
Trois mécanismes principaux sont mis actuellement en avant : la protection cellulaire hépatocytaire et cholangiocytaire vis-à-vis de la cytotoxicité des acides biliaires endogènes, la stimulation de la sécrétion hépatobiliaire et l’interruption du cycle entérohépatique des acides biliaires, et enfin l’effet anti-inflammatoire.
Il est prescrit dans les maladies cholestatiques hépato-biliaires, essentiellement dans la cirrhose biliaire primitive où son efficacité est démontrée. Il y a une trentaine d’années, il était utilisé pour dissoudre les calculs vésiculaires non calcifiés et de petite taille situés dans une vésicule fonctionnelle. Cette indication a actuellement pratiquement disparu sauf dans quelques cas particuliers, par exemple la lithiase biliaire du syndrome LPAC du à une mutation du gène ABCB4 codant pour la protéine MDR3.
Les acides biliaires sont considérés comme des promoteurs de la carcinogénèse colique. Cela ne semble pas être le cas de l’acide ursodésoxycholique .
→ acide biliaire, cirrhose biliaire primitive, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides
[C1,G5,L1]
Édit. 2017
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020