Klippel-Trenaunay-Weber (syndrome de) l.m.
Klippel-Trenaunay-Weber's syndrome
Maladie non héréditaire caractérisée par une différence de longueur entre les membres associée inconstamment à un élargissement des membres, un nævus cutané, une dilatation des veines superficielles, une augmentation de la température cutanée, une dermatite, des ulcères et des saignements.
La prévalence est inconnue, mais, à ce jour, environ 1 000 cas ont été décrits dans la littérature.
La différence de longueur entre les membres, variable, peut être légère ou atteindre 10 cm voire plus. La surcroissance peut n'affecter qu'un seul os (principalement le fémur ou le tibia) ou, dans certains cas, l'ensemble du membre. Les lésions vasculaires cutanées peuvent être bilatérales ou ipsilatérales, ou controlatérales à l’hypertrophie hémicorporelle. La manifestation neurologique la plus commune est la macrocéphalie ; une hémimégalencéphalie peut être rencontrée.
L'existence de fistules artérioveineuses autour ou à l'intérieur de l'os est maintenant largement reconnue comme la principale cause de surcroissance osseuse. Les malformations artérioveineuses peuvent affecter le métabolisme osseux en stimulant l'élongation des membres durant la période de croissance. A la fin de la croissance osseuse physiologique, aucune autre modification de la longueur des os n'est possible.
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les radiographies et les différentes techniques permettant de détecter et d'établir le site des malformations artérioveineuses, angioscintigraphie, examen avec microsphères marquées, ponction percutanée directe des zones anormales de l'os avec injection de produit de contraste, et angio-IRM, angioscanner et angio-scanner 3D.
Les malformations artérioveineuses intra-osseuses doivent être traitées par occlusion par ponction directe ou par embolisation par cathéter, mais la chirurgie doit être évitée car le risque d'hémorragie est élevé. Les fistules des tissus mous peuvent être traitées par embolisation par cathéter ou par résection chirurgicale de la zone fistuleuse, seule ou en combinaison avec des procédures endovasculaires. Pour stopper l'élongation osseuse durant la période de croissance les agrafes épiphysaires sont efficaces. L'élongation du membre controlatéral peut être corrigée chez l’adulte par la technique d'Ilizarov.
Réf. Orphanet, R. Mattassi (2008)
→ nævus, dermatite, ulcère, macrocéphalie, hémimégalencéphalie, angioscintigraphie, angio-IRM, angioscanner, Ilizarov (technique d')
[I2,J1,K4,O1]
Édit. 2018
Darier (pseudoxanthome élastique de) n.m.
pseudoxanthoma elasticum, systematized elastorrhexis
Maladie héréditaire du tissu conjonctif, dont les manifestations sont principalement cutanées, oculaires et cardiovasculaires, ces deux dernières conditionnant le pronostic de l'affection.
Les lésions dermatologiques sont des nappes de papules couleur chamois, localisées de manière symétrique au cou, aux grands plis. Les signes oculaires sont représentés principalement par des stries angioïdes au fond d'œil et les signes cardiovasculaires par une artériosclérose calcifiante.
La biopsie cutanée montre un remaniement souvent important du réseau élastique dont les fibres, gonflées, fragmentées, pelotonnées, basophiles paraissent nettement plus nombreuses que normalement; il peut y avoir une surcharge calcaire. La transmission est autosomique, récessive ou dominante.
J. Darier, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Syn. élastorrhexie systématisée
→ Grönblad-Strandberg (syndrome de), pseudo-pseudo-xanthome élastique
[J1,K2,P2]
Édit. 2018
malléus n.m.
malleus (TA)
malleus
Le plus latéral, le plus volumineux et le plus long des trois osselets de l’oreille moyenne (auris media).
On lui décrit une tête, un manche, un col, et deux apophyses. La tête forme la partie supérieure de l'osselet. Le col, très court, est croisé médialement par la corde du tympan. Il répond latéralement à la pars flaccida. Le manche, fine baguette qui fait suite au col, est entièrement enchâssé dans la couche fibreuse de la pars tensa, recouvert médialement par la muqueuse, et tapissé latéralement par la couche cutanée de la membrane du tympan. Il se dirige en bas, médialement et en arrière. Son extrémité distale, aplatie en forme de spatule, répond à l'ombilic de la membrane du tympan. Sa face latérale répond à la strie malléaire qui forme une ligne blanchâtre et constitue un excellent repère en otoscopie.
Syn. marteau
chiroplastie n.f.
chiroplasty
Reconstruction chirurgicale de la surface cutanée de la main.
Étym. gr. kheir : main, plassein : former
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
zona auriculaire l.m.
auricular zona
Localisation du zona sur le nerf intermédiaire de Wrisberg.
Il se traduit par une éruption cutanée érythémato-vésiculeuse siégeant sur le territoire de Ramsay-Hunt. Infection à VZV, le zona auriculaire s'accompagne fréquemment d'une paralysie faciale et plus rarement d'une atteinte du nerf acoustique.
H. Wrisberg, anatomiste allemand, (1739-1808)
Syn. zona du ganglion géniculé
syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis l.m.
Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type 6C), héréditaire autosomique récessif extrêmement rare (< 1/1 000 000), apparaissant à la naissance ou au cours de l’enfance, est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées.
La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites.
Elle est due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase, résultant en une anomalie de la maturation des prochaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal. Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire.
Syn. EDS 7C, SED 7C, syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite l.m.
Le type 8, forme la plus rare de SED, héréditaire autosomique dominant, associe une atteinte parodontale précoce à des placards cutanés cicatriciels dans les zones prétibiales (cicatrices atrophiques hyperpigmentées).
L'atteinte parodontale, débutant à la puberté, consiste en une parodontite généralisée précoce pouvant entraîner une perte des dents vers l'âge de 30 ans et une détérioration des os alvéolaires. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables. Les patients ont généralement une petite taille avec des caractéristiques orofaciales telles qu'une micrognathie, une hyperplasie gingivale avec divers degrés d'hyperkératose, une agénésie ou une microdontie touchant plusieurs dents et parfois une sensibilité particulière aux infections.
Chez certains patients, des analyses de liaison ont défini un probable locus sur le chromosome 12p13.
Syn. EDS 8, SED 8, syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
cataplasme n.m.
cataplasm
Préparation médicamenteuse pâteuse faite d’une bouillie épaisse à base de farine de graine de lin ou de fécule de pomme de terre, utilisée en application cutanée (topique) entre deux linges sur une partie du corps pour traiter une inflammation.
Le sinapisme est un cataplasme à base de farine de moutarde noire.
Étym. gr. katapassein : enduire ; kataplasma : emplâtre
[G3,G5]
Édit. 2017
poudre lyophilisée stérile pour injection l.f
poudre orale l.f.
poudre pour application cutanée l.f
→ poudre
[G3,G5]
Édit. 2017
pancréas artificiel l.m.
Equipement permettant de pallier la défaillance fonctionnelle de la glande pancréatique.
Un éventuel déficit de la fonction exocrine du pancréas (lors des pancréatites chroniques, après pancréatectomies partielles ou totales) étant en principe aisément compensable par l’apport oral d’extraits pancréatiques, l’équipement vise seulement à remplacer le déficit insulinique et asservir à tout moment la délivrance de l’insuline au niveau glycémique de l’individu substitué. Ce besoin concerne les sujets souffrant de diabète de type 1, particulièrement lorsque l’insulinopénie est majeure et qu’un équilibre satisfaisant du diabète ne peut être obtenu avec l’administration sous-cutanée discontinue d’insuline, ou lorsqu’un équilibre glycémique optimal est requis, par exemple à l’occasion de la grossesse.
Le système comporte une pompe à insuline, un capteur de glucose et un algorithme de contrôle gérant avec précision l’administration d’insuline basale entre les repas et durant le sommeil, pour maintenir la glycémie dans une fourchette équilibrée tout au cours de la journée et de la nuit.
Le procédés actuels sont dits « en boucle hybride », dans la mesure où le patient maintient le calcul des glucides ingérés au moment des repas pour l’adaptation du débit d’insuline au même moment, et avise le système lors des exercices physiques. Un grand confort de vie est accordé aux patients, ainsi qu'une amélioration de l’équilibre du diabète sucré, indispensable à la prévention de l’apparition ou de l’aggravation des complications de la maladie.
Les progrès attendus viennent de l’utilisation de pancréas artificiel « en boucle fermée », assurant un total asservissement de la délivrance de l’insuline au niveau glycémique indépendamment des repas et de l’exercice physique. Ils viendront aussi de la miniaturisation des matériels, de l’utilisation d’insuline d’action immédiate, de la combinaison d’insuline et de glucagon, de l’adoption de sites moins intrusifs pour les capteurs et l’administration d’insuline, afin de réduire la nécessité de leurs changements.
Le pancréas artificiel constitue une alternative à la greffe d’îlots de Langerhans.
→ diabète de type 1, insuline, pancréas, greffe d'îlots de Langerhans
[B3, G5, R1]
Édit. 2018
Leishmania killicki
Leishmania killicki
Protozoaire parasite, agent de leishmaniose cutanée humaine, répandu en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.
Les lésions cutanées dues à ce parasite s'avèrent volontiers persistantes durant parfois plusieurs années. Ces lésions, ulcérées mais sèches, généralement uniques, sont surtout localisées à la face. Observée en zone rurale, cette leishmaniose, sporadique et focalisée, est zoonotique ; le réservoir en serait le gondi (Ctenodactylus gondii) et Phlebotomus sergenti le vecteur. Elle est répandue par foyers en Afrique du Nord (Algérie, Tunisie) et au Moyen-Orient. Cette espèce est très proche de L. tropica.
→ protozoaire, leishmaniose cutanée, zoonotique, phlebotome, Leishmania tropica
[D1, D4]
Édit. 2019
Leishmania panamensis
Leishmania panamensis
Agent d'une leishmaniose cutanée ou cutanéo-muqueuse, répandue en Amérique tropicale.
Il s'agit d'ulcérations cutanées, uniques ou multiples, avec parfois atteinte muqueuse du rhinopharynx et métastases par voie lymphatique. Cette parasitose est largement répandue parmi les travailleurs forestiers en Amérique centrale et du Sud (Panama, Colombie, Pérou, Venezuela, …). Des mammifères sauvages tels que Paresseux et Opossums en sont les réservoirs. La transmission est assurée par de nombreuses espèces de phlébotomes (Lutzomyia trapidoi, L. panamensis, L. ylephiletor, …).
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, leishmaniose cutanée, phlébotome
[D1, D4, J1, P1]
Édit. 2019
Leishmania peruviana
Leishmania peruviana
Agent de leishmaniose cutanée répandue dans les Andes péruviennes.
Cette leishmaniose, souvent connue sous le nom de "uta", se présente comme une ou plusieurs lésions cutanées, spontanément résolutives ; une éventuelle extension aux muqueuses par contiguïté (pas de métastases) est possible. Les foyers de cette parasitose anthroponotique sont concentrés au Pérou et en Equateur, dans les vallées arides de l'Ouest des Andes, entre 800 et 3000 m. d'altitude. Elle a pour réservoir le Chien et peut-être le Rat ; ses vecteurs sont des phlébotomes du genre Lutzomyia (L. verrucarum, L. peruensis).
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, leishmaniose cutanée, phlébotome, anthroponotique
[D1, D4, J1, P1]
Édit. 2019
uta n.f.
Leishmaniose cutanée due à Leishmania peruviana
[D1, D4, J1, P1]
Édit. 2019
Leishmania siamensis
Leishmania siamensis
Agent de leishmaniose humaine cutanée disséminée ou viscérale en Asie du Sud-Est.
Cette espèce leishmanienne a été décrite en 2008 en Thaïlande où le réservoir serait le Rat. Cette leishmaniose, peu fréquente, s'observe principalement, en tant qu'infection opportuniste, chez des personnes infectées par le VIH en Thaïlande et en Birmanie. A noter que la plupart des cas de Thaïlande initialement attribués à L. siamensis sont aujourd'hui considérés comme dûs à L. martiniquensis (les deux espèces sont très proches phylogénétiquement).
→ Leishmania, Leishmania martiniquensis, leishmaniose, virus de l'immunodéficience humaine
[D1, J1]
Édit. 2019
Leishmania venezuelensis
Leishmania venezuelensis
Protozoaire Flagellé responsable d'une leishmaniose cutanée localisée ou diffuse observée au Venezuela.
La maladie se présente comme de petits ulcères proéminents. Les réservoirs et les vecteurs sont encore inconnus.
→ leishmaniose cutanée diffuse, leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine
[D1, J1]
Édit. 2019
leishmaniose cutanée diffuse l.f.
diffuse cutaneous leishmaniasis
Leishmaniose cutanée caractérisée par des lésions limitées s'étendant progressivement à une région du corps, voire au corps entier.
Les lésions se présentent comme des macules, des plaques ou des nodules, non ulcérées, plus ou moins étendues, non douloureuses, mais souvent très disgracieuses, défigurant le malade. Ces cas peuvent être considérés par erreur comme des lèpres lépromateuses. Dues à des espèces leishmaniennes entraînant habituellement des formes cutanées classiques, ces infections se développent sur un terrain d'immunodéficience. Les parasites sont retrouvés en grand nombre au niveau des lésions cutanées. Ces leishmanioses se rencontrent en Amérique tropicale (Venezuela, République Dominicaine) où elles sont dues à L. venezuelensis et en Afrique orientale (Ethiopie, Kenya), alors dues à L. aethiopica.
→ leishmaniose, Leishmania, lèpre lépromateuse, Leishmania venezuelensis, Leishmania aethiopica
[D1, J1]
Édit. 2019
leishmaniose tégumentaire sud-américaine l.f.
south american leishmaniasis
Ensemble des leishmanioses cutanées puis cutanéomuqueuses rencontrées en Amérique tropicale (du sud des États-Unis à l'Argentine) et dues à différentes espèces de Leishmania.
Il peut s'agir, suivant les cas, de formes cutanées pures (rappelant le “bouton d’Orient”), de formes avec extension lymphatique (“Pian bois” de Guyane), de formes diffuses pseudo-lépromateuses, de formes cutanées avec envahissement profond [ulcère du pavillon de l’oreille des chicleros (récolteurs de latex)], de la forme uta des régions subdésertiques du Pérou et de l’Equateur, ou encore de formes cutanées avec atteinte des muqueuses et du cartilage, aboutissant à des lésions ulcératives végétantes à tendance progressivement extensive en profondeur, atteignant en particulier les lèvres, le nez, le palais, le larynx et le tractus respiratoire supérieur avec métastases à distance ; ces dernières formes, d'évolution chronique, peuvent ainsi entraîner des mutilations effroyables de la face, en particulier dans la forme espundia, avec des conséquences psycho-sociales majeures. Ces formes extensives peuvent survenir des années après la localisation cutanée initiale.
→ espundia, pian-bois, uta, leishmaniose, Leishmania, lèpre lépromateuse
[D1,J1, P1]
Édit. 2019
erythema chronicum migrans l.m.
erythema chronicum migrans
Lésion cutanée annulaire d'évolution centrifuge caractéristique du stade précoce de la maladie de Lyme.
Cet érythème, peu ou pas prurigineux, en règle unique, d'extension centrifuge, est très fréquent, survenant trois à trente jours après une morsure de tique, dont la trace peut persister au centre ou en périphérie. Les signes généraux sont inconstants. La guérison est spontanée en quelques semaines. L'image histologique, peu spécifique, comporte un infiltrat lymphoplasmocytaire périvasculaire, mais avec présence de spirochètes à la coloration de Warthin-Starry ou décelés par PCR.
A. Afzelius, dermatologue suédois (1910 et 1921) et B. Lipschütz, dermatologue autrichien (1931) ; A.S. Warthin et A.C. Starry, anatomopathologistes américains (1920)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. érythème chronique migrateur d'Afzelius-Lipschütz
[D1, J1]
Édit. 2019
Barber-Say (syndrome de) l.m.
Barber Say syndrome
Syndrome caractérisé par une hypertrichose congénitale généralisée, une ensellure nasale marquée, des narines antéversées, des lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires.
L'éruption dentaire est tardive.
Entité rare, décrite chez moins de 10 patients qui semble représenter une entité différente du syndrome ablépharie-macrostomie, mais pourrait être le résultat d'une mutation différente du gène TWIST2.
Nancy Barber, pédiatre américaine et B. Say, généticien turc (1982)
Syn. hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie
Réf. Orphanet (2004)
→ syndrome ablépharie-macrostomie, hypertrichose, hypertélorisme, télécanthus, ectropion, macrostomie
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
syndrome ablépharie-macrostomie l.m. (AMS)
ablepharon macrostomia syndrome
Syndrome caractérisé par l'association d'anomalies faciales, génitales et cutanées, et par un retard dans l'acquisition du langage.
Il s'agit d'un syndrome rare décrit chez moins de 15 patients, dont une fille.
Les anomalies faciales comprennent une absence de paupières, de cils et de sourcils, une ensellure nasale marquée, des oreilles rudimentaires, des narines hypoplasiques et antéversées, un nez de forme anormale, une absence des arcs zygomatiques, ainsi qu'un défaut de fusion des angles de la bouche donnant une large bouche de type batracien. Certains patients ont une baisse de l'acuité visuelle, en relation avec l'absence de protection de la cornée.
A une ambiguïté sexuelle, peut être associée une hernie abdominale et des mamelons absents ou hypoplasiques. Le grain de peau est gros, l'épiderme est sec, sans lanugo, avec des plis. La baisse de l'acuité auditive, des cheveux clairsemés, un retard de croissance sont éléments chroniques souvent associés. Il existe une contracture des doigts avec syndactylie cutanée partielle, camptodactylie et hypoplasie des métacarpiens. On observe chez 2/3 des patients un retard de développement et d'acquisition du langage, en règle modéré.
Si le syndrome AMS est mendélien, il est probable qu'il s'agisse d'une mutation nouvelle, avec un mode de transmission de type autosomique dominant concernant le gène TWIST2.
Le syndrome AMS est distinct du syndrome de Barber-Say. Les signes communs aux deux syndromes sont la macrostomie, les anomalies de forme des oreilles et du nez, les mamelons hypoplasiques, les cils et sourcils clairsemés et l'excès de peau. Le diagnostic différentiel peut se faire sur l'ablépharie de l'AMS quand l'anomalie des paupières du syndrome de Barber-Say est un ectropion, et sur l'hypertrichose marquée du syndrome de Barber-Say. Les anomalies génitales sont beaucoup plus sévères dans le syndrome AMS.
La chirurgie réparatrice peut permettre la reconstruction des paupières, des oreilles et de la bouche ; les arcs zygomatiques peuvent être remodelés par implantation de prothèses sous cutanées. L'hypoplasie des joues et des seins peut également être corrigée par la chirurgie plastique.
G.T. McCarthy, neuropédiatre et Carolyn M. West médecin britanniques (1977)
Étym. gr. makro : grand ; stoma : bouche
Sigle angl. AMS
Réf. Orphanet (2005)
→ Barber-Say (syndrome de), TWIST2 gene, syndactylie , camptodactylie, macrostomie, ablépharie, hypertrichose
[H3, J1, I2, L1, M2, O1, O5, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
Cryptococcus neoformans
Cryptococcus neoformans
Levure anascosporée, arrondie ou ovalaire, entourée d’une capsule polysaccharidique épaisse, bien visible à l'examen microscopique après coloration à l'encre de Chine.
Saprophyte dans le milieu extérieur et souvent associée aux fientes d’oiseaux (Pigeons), C. neoformans est une levure opportuniste contaminant l’Homme par voie pulmonaire et, bien plus rarement par voie cutanée.
On distingue 2 variétés : C. neoformans variété neoformans, largement répandue notamment en Europe, et C. neoformans variété gattii qui prédomine en Afrique Noire. À ces 2 variétés correspondent 2 formes parfaites (basidiomycètes), Filobasidiella neoformans et Filobasidiella bacillispora. Les sérotypes A et D correspondent à la première espèce et les sérotypes B et C à la deuxième.
O. Busse, anatomopathologiste (1894) et A. Buschke, dermatologue allemands (1895), F. Sanfelice, microbiologiste italien (1894); J-P. Vuillemin, botaniste français (1901)
[D1]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Weber-Christian (maladie de) l.f.
non suppurative nodular panniculitis
Ensemble de nodules ou placards indurés dermohypodermiques de 2 à 10 cm de diamètre, de couleur rouge ou brune, chauds et douloureux, au niveau des membres inférieurs, de l'abdomen, du thorax ou de la face, disparaissant sans séquelles en 1 à 8 semaines ou laissant une cicatrice pigmentée.
Ces lésions associent histologiquement un infiltrat inflammatoire et une nécrose des adipocytes correspondant à une cytostéatonécrose sous-cutanée. La panniculite nodulaire non suppurative, récidivante ou non, fébrile ou non, a été décrite au cours de certaines maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, déficit en complément, panniculite lipophagique de l'enfant, etc.), de certaines hémopathies ou maladies lymphoïdes, du déficit en alpha 1-antitrypsine, à la suite de traumatismes et au cours d'affections pancréatiques (pancréatite aigüe ou chronique, cancer du pancréas au cours desquels la panniculite est essentiellement en rapport avec une libération systémique massive d'enzymes pancréatiques).
F. P. Weber, médecin britannique (1925) ; H.A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Syn. panniculite nodulaire non suppurative