MT-CYB gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome b
Gène situé sur les paires de base 14,747 à 15,887 de l’ADN mitochondrial codant pour le cytochrome b. Cette protéine mitochondriale est un des 11 composants du Complex III qui joue un rôle dans le processus de phosphorylation oxydative.
Des mutations jouent un rôle dans la neuropathie héréditaire de Leber et la cardiomyopathie histioïde infantile
Syn. COB, CYTB, cytochrome b, cytochrome b (mitochondrion) [Homo sapiens], MT-CYB, UQCR3
→ neuropathie héréditaire de Leber, cardiomyopahtie histiocytoïde infantile
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
MTP sigle angl. pour Microsomal Triglyceride transfer Protein.
Édifice protéinique microsomique permettant le transport des triglycérides entre des membranes phospholipidiques.
Cet édifice est composé de deux protéines, l'une est une protéine multifonctionnelle ayant des propriétés enzymatiques d'isomérase de ponts disulfure, l'autre de masse moléculaire plus élevée (88 kDa), dont l'absence congénitale entraîne une abêtalipoprotéinémie.
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
mucolipidose IV l.f.
mucolipidosis IV
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides.
Cette maladie lysosomique débute dans la seconde année de la vie par un retard psychomoteur, des troubles du langage, une incoordination et une hypotonie. À l'examen oculaire, s’observent des opacités cornéennes à la naissance, de la photophobie, du strabisme, du nystagmus, une rétinite pigmentaire et ERG altéré ; il n’y a pas d’atteinte osseuse. L’IRM montre une atrophie cérébrale et cérébelleuse et une hypoplasie du corps calleux. La maladie touche essentiellement les ashkénazes. Le diagnostic prénatal est possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 252650). Le locus est en 3p21.2-p21.3 avec mutation du gène MCOLN1 codant pour la mucolipine 1 ( MLN 1), protéine constitutive de canaux membranaires.
S. Merin, ophtalmologue israélien (1975)
Syn. sialolipidose
mucopolysaccharide n.m.
mucopolysaccharide
Molécule polyosidique formée d'un enchaînement de nombreux disaccharides comportant une hexosamine.
Hormis le kératane-sulfate, constitué de galactose et de N-acétyl-glucosamine-6-sulfate, tous les mucopolysaccharides contiennent des acides uroniques. P. par exemple, le dermatane-sulfate contient de l'acide L-iduronique et de la N-acétylgalactosamine-6-sulfate. Les principaux mucopolysaccharides sont l'acide hyaluronique, les chondroïtine-4 et 6-sulfates, l'héparitine-sulfate (héparane-sulfate) qui sont des constituants de la substance fondamentale des divers tissus conjonctifs, ainsi que l'héparine. Les mucopolysaccharides sont habituellement liés à des protéines par l'intermédiaire d'une courte séquence glycanique (bêta-galactosyl-3-bêta-galactosyl-4- bêta -xylosyl) attachée à une sérine de la protéine constituant le protéoglycane.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. mucopolyoside, glycosaminoglycane, GAG.
multi-enzyme n.m.
multienzyme
Protéine possédant plusieurs activités enzymatiques.
On distingue deux types de multi-enzymes : les polypeptides multi-enzymes dans lesquels les activités enzymatiques sont portées par la même chaîne et les multi-enzymes complexes dans lesquels les activités enzymatiques sont portées par des chaînes polypeptidiques différentes associées dans un seul édifice protéinique.
Étym. lat. multus : nombreux ; gr. en- : en ; zymê : levain
Syn. polyenzyme (préférable)
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
muscarinique (récepteur) l.m.
muscarinic receptor
Récepteur cholinergique des organes effecteurs innervés par les neurones postganglionnaires (deutéroneurone) parasympathiques.
Dale (1914) a fait la distinction entre les effets nicotiniques et muscariniques de l'acétylcholine.
L'ADN qui code pour les protéines des récepteurs muscariniques a été identifié et cloné : on distingue cinq sous types de récepteurs nommés M1, M2, …, M5, qui sont présents dans tous les organes innervés par le parasympathique, yeux, glandes salivaires, tube digestif, appareil urogénital, etc.
L'acétylcholine déclenche son effet physiologique ou pharmacologique par activation d'une protéine G au niveau des récepteurs muscariniques.
Les récepteurs M1 sont surtout situés dans les ganglions parasympathiques et les glandes secrétrices (salivaires, digestives, etc.). Les récepteurs M2 sont situés au niveau du myocarde. Les récepteurs M3 et M4 sont situés au niveau des muscles lisses des vaisseaux et des glandes sécrétrices. Les cinq types de récepteurs se trouvent dans le système nerveux central.
L'acétylcholine, la méthacholine, le carbachol et le β-néchol sont agonistes des récepteurs muscariniques. L'atropine, la scopolamine, le glycopyrrolate et les alcaloïdes de la belladone sont antagonistes. Notamment la pirenzépine diminue sélectivement la sécrétion gastrique (récepteurs M1) et l'ipratropium, dérivé de l'atropine, est utilisé en inhalation dans l'asthme.
H. H. Dale, Sir, neurophysiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1936 (1914)
Étym. lat. de musca :mouche
musculine n.f.
musculin
Protéine accompagnant la myosine dans les caillots de sang.
Syn. paramyosinogène
MUSTO sigle angl. pour MUlti STage DNA-based vaccine Operation.
multi stage dna-based vaccine operation
Très important programme international de mise au point de vaccins à ADN contre le paludisme.
Ces vaccins associent plusieurs gènes codant pour des antigènes produits par les différents stades évolutifs des Plasmodium (mérozoïtes, sporozoïtes, schizontes intra-hépatiques, gamétocytes). Le essais portent sur des ensemble de 5 à 15 gènes (MUSTO 5,10 et 15) dont la faible immunogénicité est compensée par incorporation, dans le plasmide de transport, de gènes codant pour une protéine virale ou pour une cytokine (GMCSF) jouant le rôle d’adjuvant.
myasthénie n.f.
myasthenia gravis
Maladie auto-immune secondaire à un blocage de la transmission postsynaptique par fixation sur les récepteurs d'acétylcholine (R-Ach) d'un anticorps antirécepteur d'acétylcholine (anti-R-Ach), caractérisée cliniquement par une fatigabilité et des paralysies qui apparaissent ou s'accentuent à l'effort et qui s'atténuent après une période de repos.
La variabilité du déficit moteur est un élément important du diagnostic ; tous les muscles peuvent être atteints avec une prépondérance pour la musculature striée de la région oculopalpébrale (ptosis, diplopie pour les lectures prolongées, plus marquée le soir) et les muscles d’innervation bulbaire avec troubles de la phonation, de la mastication et de la déglutition. Le déficit moteur prédomine à la racine des membres. L’affection atteint surtout les femmes jeunes porteuses de l’antigène HLA DRW3.
Le pronostic dépend de l'atteinte de la déglutition et de celle des muscles respiratoires.
Les résultats des épreuves et examens suivants permettent d’assurer le diagnostic :
- l'injection d'un anticholinestérasique d'action rapide (Tensilon® intraveineux, Prostigmine® intraveineuse ou intramusculaire) provoque la régression transitoire des signes cliniques ou électromyographiques ;
- la stimulation répétitive supramaximale à la fréquence de 3 à 5 Hz entraîne un décrément supérieur à 10% des potentiels d'action ;
- la recherche d'anticorps sériques anti-R-Ach est positive chez 80 à 90% des myasthéniques ; la moitié des autres ont des anticorps anti-MUSC (Muscle Specific Protein Kinase), une protéine de la membrane postsynaptique), leur myasthénie est souvent de type bulbaire, de traitement difficile ;
- des résidus thymiques (hyperplasie ou thymome) sont recherchés par tomodensitométrie ou examen IRM du médiastin. L’affection est associée dans 65 p. 100 des cas à une hyperplasie thymique et dans 15 p.100 des cas à un thymome ; la maladie peut s’améliorer grâce à une thymectomie, celle- ci s’impose en cas de thymome. On la propose précocement dans les formes généralisées du sujet jeune. Elle est déconseillée dans les formes oculaires pures. (En cas d’anesthésie, le curare est formellement contrindiqué).
D’autres maladies auto-immunes peuvent être associées à la myasthénie : hyper- ou hypothyroïdie, maladie de Biemer, lupus érythémateux, polyarthrite rhumatoïde, pemphigus, etc.
Le traitement symptomatique fait appel aux anticholinesthérasiques. En dehors de la thymectomie, le traitement immunologique repose sur les corticoïdes, les immunosuppresseurs (azathioprine, cyclophosphamide), les immunoglobulines et les échanges plasmatiques dans les cas qui répondent mal aux anticholinesthérasiques.
La surveillance clinique du myasthénique demande des examens régulièrement répétés pour :
1) évaluer la gravité et le stade de la myasthénie en l’utilisant le score de Raymond Poincaré (ou score d’Osserman),
2) faire un bilan fonctionnel, divisé en classes :1-déficit majeur, perte de l’autonomie, nécessité d’une respiration mécanique ; 2- arrêt de l’activité ; 3- activité partielle ; 4- persistance d’un déficit minime ; 5-pas de déficit,
3) évaluer le rapport de la capacité vitale du malade à la capacité vitale théorique,
4) tenir compte de la nécessité d’une intubation ou d’une trachéotomie,
5) éventuellement noter le nombre d’heures par 24 heures de ventilation mécanique.
Les myasthénies sont classées par stades :
- stade I : myasthénie oculaire pure,
- stade II A : myasthénie généralisée sans signe bulbaire,
- stade II B : myasthénie avec signes bulbaires (dysphagie, dysphonie),
- stade III : myasthénie avec atteinte respiratoire,
- stade IV : myasthénie généralisée, ancienne avec troubles bulbaires et/ou respiratoires.
W. H. Erb, neuropathologue allemand, membre de l'Académie de médecine (1879) ; S. Goldflam, neurologue polonais (1893)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a privatif ; sthenos : force)
Syn. maladie d’Erb-Goldflam, myasthénie grave
→ thymome, score de Raymond-Poincaré
myasthénie congénitale / dystrophie des ceintures l.f.
congenital myasthenia / proximal myopathy
Maladie neuromusculaire de l’adolescent se traduisant par une faiblesse musculaire prédominant aux régions proximales des membres et aux membres supérieurs aggravée à l’effort et par la répétition des mouvements.
Les examens biologiques et l’EMG sont presque normaux. L’affection, de transmission autosomique récessive a été isolée au Québec dans des familles de Canadiens français. Elle est liée à des mutations du gène Dok7 (downstream of tyrosine kinase 7), locus en 4p16.2, codant pour une proténe membranaire intervenant avec la protéine MuSK (muscle specific kinase) et la rapsyne dans l’ancrage des récepteurs de l’acétylcholine (RACh) sur la membrane postsynaptique. Le diagnostic est fait par le test génétique. Le traitement par sambutamol est efficace.
Myriam Srour, B. Brais, neurologues canadiens (2010)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force) : dys- : prfixe indiquant la difficulté, un défaut ; trophê : le développement, la nourriture
myasthénie grave familiale infantile l.f.
familial infantile myasthenia gravis
Myasthénie avec difficultés respiratoires à la naissance, ophtalmoplégie sévère et déficit moteur du membre supérieur.
A l’examen oculaire on trouve le ptosis de Cogan et une diplopie pour les formes tardives infantiles. Le test aux inhibiteurs de la cholinestérase (tensilon ou prostigmine) est positif. L’affection est sporadique ou autosomique récessive (MIM 254210). De rares cas récessifs ont été notés lorsque la mère n'est pas elle-même atteinte de myasthénie et qu'elle transfère à l'enfant ses anticorps antiAChR (anti-protéine du récepteur de l’acétylcholine).
F. Walsh et W. Hoyt, neuro-ophtalmologistes américains (1959)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
Syn. myasthénie congénitale
MYD88 sigle. angl. pour Myeloid Differentiation Primary Response 88
Gène encodant une protéine adaptatrice cytosolique qui joue un rôle central dans la réponse immunitaire innée ou adaptative.
myéline n.f.
myelin
Substance très riche en lipides qui forme la gaine de Schwann des axones.
Formée de couches de lipides en double feuillet séparées par des couches de protéines, elle est constituée surtout de phospholipides (lécithines, sphingomyélines), de sphingoglycolipides (cérébrosides, sulfatides), de cholestérol, de mucopolysaccharides acides et de protéines, dont certaines sont fortement associées aux lipides et solubles dans les solvants organiques (protéolipides). Certaines sont anioniques (protéines de Wolfgram, d'origine axonale), mais les plus importantes sont des protéines basiques, d'origine gliale, contenant des résidus d'arginine mono- ou diméthylée et responsables de réactions d'auto-immunisation.
La myéline tient un rôle essentiel dans la rapidité de conduction de l'influx nerveux, qui se fait de façon saltatoire entre les nœuds de Ranvier.
De plus, sa protéine basique est un auto-antigène majeur dans l'encéphalomyélite allergique expérimentale : son injection sous forme purifiée ou celle de certains de ses peptides suffit à provoquer cette affection.
Étym. gr. muelos : moelle
myéloblastine n.f.
myeloblastin
Protéine des myéloblastes dont la synthèse est sous la dépendance de facteurs de différenciation comme l'acide rétinoïque.
Étym. gr. muelos : moelle ; blastein : engendrer
myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
myoglobine n.f.
myoglobin
Chromoprotéine présente dans les cellules musculaires constituée d’une chaîne de globine de masse moléculaire de 16 kDa et d’un groupement prosthétique, l’hème.
Cette protéine monomérique, codée chez l’Homme par un gène porté par le chromosome 22, a une structure spatiale identique à celle d’une sous-unité d’hémoglobine. Elle fixe l’oxygène de façon non coopérative (n de Hill = 1) avec une très forte affinité (p50 de l’ordre du mm de Hg), assurant ainsi le stockage de ce gaz dans les tissus à besoins énergétiques élevés et son transfert vers la mitochondrie où la pression partielle en oxygène est particulièrement basse (1 à 3 mm de Hg).
A. V. Hill, physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1922 (1910)
Étym. gr. mus, muscle, lat. globus : boule
→ Hill (coefficient de), chromoprotéine
[C1, C2]
Édit. 2018
myomisine n.f.
mysomisin
Protéine mineure du muscle, de masse 185 kDa, liée à la myosine.
myopathie à bâtonnets l.f.
nemaline myopathy
Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due une protéïne anormale, la némaline.
Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’alpha-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome 1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3) ; d’autres formes sont autosomiques récessives : mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; nêma : fil, bâtonnet
Syn. myopathie némaline
→ myopathies congénitales, némaline
myopathie distale type Nonaka l.f.
distal myopathy Nonaka type
Myopathie par atteinte progressive des muscles distaux des membres inférieurs, des membres supérieurs et des segments proximaux..
L’évolution se fait vers une perte de la marche, le muscle quadriceps peut être épargné. A l’examen histologique les fibres musculaires contiennent des vacuoles bordées. L’affection est héréditaire à transmission autosomique récessive, forme allélique de mutation du gène GNE en 9p12-13 codant pour une protéine impliquée dans la synthèse de l’acide N-acétyl-neuraminique.
I. Nonaka, neurologue japonais (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné
myosine n.f.
myosin
Protéine fibrillaire présente dans les cellules musculaires, mais aussi en quantités faibles dans toutes les cellules, où elle est un constituant essentiel des systèmes contractiles.
Il a été très tôt établi que la myosine avait une activité ATPasique au cours de la contraction. Dans celle-ci, entre en jeu l'interaction actine-myosine qui est régulée par le complexe troponine-tropomyosine en présence de calcium. Sans calcium l'interaction actine-myosine est inhibée par le complexe troponine-tropomyosine.
La myosine est un hexamère constituée de deux chaînes lourdes de 200 kDa chacune et de deux paires de chaînes légères. Les chaînes lourdes peuvent être séparées en deux parties par la trypsine : la méromyosine légère constituée par la queue fibrillaire (tige) enroulée en hélice α avec une extrémité C terminale et la méromyosine lourde se séparant en forme d’Y dont chaque branche se termine par une tête globulaire, N terminale, site de fixation de l’actine et siège de l’activité ATPasique ; celle-ci transforme l’énergie chimique de l’hydrolyse de l’ATP en fonction mécanique. Chaque branche de l’Y supporte deux chaînes légères, l’une de 20kDa (LC20, chaîne régulatrice), phosphorylable, l’autre de 17 à 25 kDa (LC17, dite essentielle ou alcaline).
Il existe de nombreuses isoformes de la myosine. Le type I dit non conventionnel contient lui-même de nombreuses classes : le type II comprend la myosine musculaire avec des isoformes particulières pour les muscles striés, cardiaques et lisses, et la myosine non musculaire situé pratiquement dans toutes les cellules.
La myosine, filament épais, est associée à un ou plusieurs filaments fins d’actine doublés eux-mêmes de filaments de tropomyosine auxquels sont attachés les complexes de troponine. Après activation de celle-ci par les ions Ca++ et l’intervention de l’ATP, la myosine va glisser par rapport à l’actine provoquant le mouvement musculaire ou cellulaire.
Étym. gr. mus : souris, muscle
→ actine, tropomyosine, troponine, méromyosine, myofibrille, myosine non musculaire
myostatine n.f.
myostatin
Protéine de 43 kDa, initialement appelée « Growth/Differentiation Factor 8 » (GDF-8), exprimée dans le muscle chez les mammifères.
La myostatine régule négativement la masse musculaire. Des thérapies géniques visant à inhiber l’expression de la myostatine ont été proposées pour le traitement de certaines myopathies.
myotiline n.f.
myotilin
Protéine sarcomérique dont le gène est porté par le chromosome 5 et dont une mutation est associée à un type de dystrophje musculaire congénitale des ceintures (LGMD1A).