PDGFRA gene sigle angl. pour platelet derivated growth factor receptor alpha
Gène, situé sur le locus chromosomique 4q12, codant pour la protéine appelée platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA), qui fait partie des protéines appelées récepteur tyrosine kinase ; celle-ci transmet le signal de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus appelé transduction du signal.
Cette protéine PDGFRA, localisée dans la membrane cellulaire de certains types de cellules, se lie à une protéine spécifique, platelet-derivated growth factor ; cet ensemble protéique active d’autres protéines cellulaires dans plusieurs voies de signalisation. Ces voies de signalisation stimulées par la protéine (PDGFRA) contrôlent de nombreux processus cellulaires tels que la croissance, la prolifération et la survie cellulaire.
Des modifications géniques conduisent au développement de tumeur stromale gastro-intestinale, à la leucémie chronique à éosinophile associée à PDGFRA.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ tumeur stromale gastro-intestinale, leucémie chronique à éosinophile associée à FIP1L1-PDGFRA gene, FIP1L1-PDGFRA
PDGFRB gene sigle angl. pour platelet derivated growth factor receptor beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 5q31.1, codant pour une protéine appelée platelet-derived growth factor receptor beta (PDGFRbêta), qui fait partie des protéines appelées récepteur tyrosine kinase ; celle-ci transmet le signal de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus appelé transduction du signal.
Cette protéine PDGFRbêta, localisée dans la membrane cellulaire de certains types de cellules, se lie à une protéine spécifique, platelet-derivated growth factor ; cet ensemble protéique active d’autres protéines cellulaires dans plusieurs voies de signalisation. Ces voies de signalisation stimulées par la protéine (PDGFRbêta) contrôlent de nombreux processus cellulaires tels que la croissance, la prolifération et la survie cellulaire.
Des modifications géniques conduisent au développement de calcifications cérébrales des noyaux de la base (maladie de Fahr) et de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB gene.
Syn. beta-type platelet-derived growth factor receptor, CD140 antigen-like family member B, CD140B, PDGF-R-beta, PDGFR-1, PDGFR-beta, PDGFR1, PGFRB_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 1, platelet-derived growth factor receptor beta, platelet-derived
→ Fahr (maladie de) ,leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
peau ansérine l.f.
cutis anserina
Ancien terme correspondant à un aspect de la peau au cours de la pellagre chronique qui devient sèche, ridée et ressemble à celle de la patte d'une oie.
Étym. lat. anserinus : d'oie
pemphigoïde cicatricielle l.f.
cicatricial pemphigoid
Dermatose bulleuse auto-immune acquise, apparentée à la pemphigoïde car caractérisée par des lésions bulleuses résultant d'un clivage sous-épidermique, sans acantholyse, secondaire au dépôt à la jonction dermo-épidermique d'auto-anticorps reconnaissant un des deux antigènes de la pemphigoïde, apparaissant chez l'adulte d'âge moyen ou chez le sujet âgé, et dans laquelle l'atteinte muqueuse buco-laryngopharyngée et/ou anogénitale est prédominante et parfois exclusive.
L'atteinte cutanée est beaucoup plus rare, localisée au visage, au cou et au cuir chevelu. La lésion élémentaire est une bulle tendue rarement vue sur les muqueuses où, rompue par les frottements, elle fait place à une érosion plus ou moins douloureuse qui peut évoluer vers une cicatrice rétractile et synéchiante. Cette évolution cicatricielle fait toute la gravité de cette affection. Les manifestations oculaires concernent principalement la conjonctive, à type de conjonctivite chronique, puis de fibrose sous-conjonctivale, voire de bulle souscornéenne ou conjonctivale plus rarement. L'évolution mène progressivement à l'ankyloblépharon. Il peut entraîner la cécité.
Comme dans la pemphigoïde bulleuse, l'examen histologique montre une bulle sous-épidermique ne contenant que de rares polynucléaires éosinophiles. Des auto-anticorps déposés linéairement au niveau de la jonction dermo-épidermique sont retrouvés, mais seulement avant le stade cicatriciel : ces auto-anticorps ne reconnaissent que l'antigène mineur de 180 kDa de la pemphigoïde. L'évolution est généralement lente et insidieuse, ne mettant pas le pronostic vital en jeu mais exposant à de nombreuses séquelles fonctionnelles. Le traitement, souvent décevant, repose sur la dapsone et sur la corticothérapie générale et locale.
Syn. dermatite bulleuse mucosynéchiante et atrophiante de Lortat-Jacob (obsolète), pemphigoïde bénigne des muqueuses de Lever (obsolète), pemphigus oculaire (obsolète)
→ pemphigoïde cicatricielle type Brunsting-Perry
pemphigus n.m.
pemphigus
Dermatose bulleuse dont les lésions histologiques sont de siège intra-épidermique et consécutives à la perte de la cohésion des kératinocytes ou phénomène d'acantholyse.
Ce n'est qu'en 1943 que les travaux du dermatologue français A. Civatte ont établi le lien entre l'image histologique représentée par l'acantholyse décrite par H. Auspits en 1881 et des tableaux cliniques précis, suggérant ainsi de limiter l'utilisation du terme pemphigus à ces seules associations anatomo-cliniques. La découverte par E.H. Beutner et R.E. Jordon, en 1964 dans le sérum par immunofluorescence indirecte, puis en 1965 dans la peau par immunofluorescence directe, chez certains patients présentant une dermatose bulleuse acantholytique d'auto-anticorps se déposant au niveau des espaces interkératinocytaires, a permis de distinguer d'une part les dermatoses acantholytiques "primitives" sans auto-anticorps, telles que le pemphigus chronique bénin familial de Hailey-Hailey et la dermatose acantholytique transitoire de Grover, et d'autre part les dermatoses acantholytiques "secondaires" avec présence d'auto-anticorps ou "pemphigus auto-immuns".
A. Civatte, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1943) ; E. H. Beutner et R. E. Jordon, médecins américains (1964)
pemphigus à IgA l.m.
IgA pemphigus
Maladie pustulobulleuse rare, cliniquement et histologiquement proche de la pustulose sous-cornée de Seddon-Wilkinson, d'évolution chronique mais bénigne, définie par la présence d'IgA, détectée dans l'épiderme par immunofluorescence directe.
D. Wallach, dermatologue français (1992)
Syn. pustulose à IgA intraépidermique
Hailey-Hailey (pemphigus chronique bénin familial de) l.m.
familial benign chronic pemphigus, Hailey-Hailey’s disease, pemphigus familiaris chronicus benignus
Dermatose bulleuse acantholytique primitive héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par la formation de bulles par acantholyse intra-épidermique supra-basale et par l'absence de dépôts d'anticorps dans les espaces interkératinocytaires, ce qui la distingue des pemphigus auto-immuns.
Elle débute à l'adolescence ou l'âge adulte dans les zones de friction, telles que le cou, les plis axillaires et inguinaux, et, plus rarement, atteint d'autres régions comme le cuir chevelu et, exceptionnellement, les muqueuses. La lésion élémentaire est une vésiculobulle flasque, facilement rompue, laissant une érosion rapidement recouverte d'une croûte jaunâtre. Par confluence les lésions constituent de larges nappes suintantes, croûteuses, macérées, malodorantes, souvent parcourues de fissures ou "rhagades". L'examen histologique montre, au sein d'un épiderme papillomateux, une acantholyse intra-épidermique supra-basale avec formation de fentes ou de bulles, sans kératinocytes monstrueux, associée de façon variable à une dyskératose kératinocytaire. Aucun dépôt intra-épidermique d'anticorps n'est observé en immunofluorescence directe. L'évolution spontanée est chronique se faisant par poussées favorisées par la transpiration, la macération et la surinfection, avec une tendance à la diminution au cours des années. Le traitement est avant tout préventif : éviction des frottements et désinfection locale.
H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939) ; H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1933)
Syn. maladie de Hailey-Hailey, maladie de Gougerot-Hailey-Hailey
→ acantholyse, pemphigus,rhagade, dyskératose
[J1]
Édit. 2018
périartérite noueuse (manifestations hépatiques de la) l.f.p.
Troubles hépatiques qui se traduisent par deux types de manifestations :
- les anévrismes des branches de l’artère hépatique ; latents le plus souvent, mais parfois responsables d’infarctus ou d’hémorragie.
- l’association à une antigénémie HBs, isolée ou associée à des signes d’hépatite chronique persistante.
péricardite constrictive l.f.
constrictent pericarditis
Péricardite chronique avec épaississement fibreux ou calcifié du péricarde, séquelle tardive d'une péricardite aigüe, tuberculeuse le plus souvent.
Elle entraîne une insuffisance cardiaque par gêne au remplissage diastolique du cœur.
Il en résulte une élévation permanente des pressions diastoliques du capillaire pulmonaire jusqu'à l'oreillette droite. Ce tableau d'«adiastolie» permet de confirmer un diagnostic que faisaient suspecter les signes cliniques évoquant une insuffisance ventriculaire droite, un électrocardiogramme microvolté, des calcifications du péricarde visibles sur la radiographie du thorax et, parfois, la connaissance d'antécédents tuberculeux. La péricardectomie chirurgicale, de technique délicate, est justifiée lorsque le bilan hémodynamique confirme le diagnostic : elle a transformé le pronostic de cette affection.
péricardite lupique l.f.
lupus pericarditis
Atteinte du péricarde dans le tableau d’un lupus érythémateux disséminé.
Il s’agit généralement d’une péricardite sèche mais parfois d’une péricardite avec épanchement, souvent inaugurale de la maladie. Elle passe par un stade initial aigu suivi d’une évolution chronique à récidive sans jamais de constriction péricardique. Elle est très sensible à la corticothérapie.
péricardite tuberculeuse l.f.
tuberculous pericarditis
Infection du péricarde par le bacille de Koch.
La tuberculose était naguère considérée comme la cause dominante (avec le rhumatisme) des péricardites. Elle est beaucoup plus rare aujourd’hui. L’atteinte péricardique survient dans la phase primo-secondaire du cycle de l’infection tuberculeuse, la séreuse étant atteinte par voie lymphatique dans la primo-infection ou par voie sanguine dans la période secondaire. La péricardite tuberculeuse peut revêtir une forme sèche (inflammation avec réaction fibrineuse et parfois granulations miliaires) ou liquidienne (épanchement plus ou moins abondant sérofibreux ou sérohématique). Elle peut évoluer vers la formation de foyers caséeux ou vers un épaississement fibreux du péricarde plus ou moins vite compressif et susceptible de se calcifier (péricardite chronique constrictive). L’évolution et le pronostic des péricardites tuberculeuses ont été transformés par le traitement spécifique (chimiothérapie quadruple), auquel doit parfois s’ajouter un traitement chirurgical de décortication d’un cœur comprimé (péricardectomie).
périchondrite auriculaire l.f.
auricular perichondritis, pina perichondritis
Affection grave du pavillon de l’oreille, d’origine bactérienne, pouvant évoluer vers la nécrose.
Elle peut survenir après un traumatisme, un hématome du pavillon, un furoncle du conduit, une intervention portant sur le cartilage ou sur une otite moyenne chronique.
→ furoncle, otite moyenne chronique
péricystite n.f.
pericystitis
Inflammation du tissu cellulo-adipeux pelvien périvésical.
Complication des infections endovésicales (sur tumeurs, diverticules, lithiase). Elle peut être aigüe et suppurative, circonscrite ou diffuse (tel le phlegmon de l'espace de Retzius), ou chronique scléro-inflammatoire, englobant le muscle vésical dans une gangue rigide, facteur de perte de capacité fonctionnelle.
péritonite n.f.
peritonitis
Inflammation du péritoine le plus souvent aigüe, rarement chronique.
Il en existe de nombreuses variétés en fonction :
- de l'étendue : péritonite généralisée, diffuse, ou péritonite localisée autour ou au voisinage d'un organe ;
- de l'étiologie : par perforation d'un viscère creux (appendice, ulcère gastroduodénal) ;
- du germe en cause : colibacilles, staphylocoques, streptocoques, pneumocoques, gonocoques.
La péritonite aigüe se manifeste par des signes généraux souvent graves, un état toxiinfectieux plus ou moins sévère en fonction du germe, une occlusion ou une subocclusion intestinale, des vomissements, des douleurs vives, une défense musculaire abdominale, une température élevée, une hyperleucocytose, etc.
→ péritonite aigüe, péritonite chronique
péri-uréthrite n.f.
periurethritis
Inflammation aigüe ou chronique des tissus périuréthraux, complication des affections endo-uréthrales, tels rétrécissement, infections itératives, lithiase, corps étrangers.
persécution (délire de) l.m.
delusion of persecution
Délire chronique initialement dégagé des monomanies comme une entité, sur la base de son contenu de persécution, par Ch. Lasègue notamment (I852).
L'évolution du concept aboutira, après plusieurs aménagements successifs, à la description du "délire d'interprétation essentiel", donc sur la base d'un mécanisme d'élaboration, par P. Sérieux et J. Capgras. Les perspectives ultérieures s'attacheront surtout à classer les délires chroniques selon leur organisation, leur structure.
Électivement prévalentes dans les délires paranoïaques chroniques depuis E. Kraepelin, les idées de persécution peuvent se rencontrer, le plus souvent associées, dans d'autres groupes pathologiques. Elles comportent une dangerosité qu'il faut prendre au sérieux. Adjointes aux traitements habituels, les thérapies cognitivo-comportementales, appliquées dès que possible, auraient un rôle préventif.
La variété des persécutés persécuteurs peut poser des problèmes médicolégaux délicats.
P. Sérieux et J. Capgras, psychiatres français (1909)
→ délire chronique, interprétation délirante, préjudice (sentiment de).
personnalité alcoolique l.f.
alcoholic personality
Configuration psychologique considérée comme spécifique des sujets alcooliques ou susceptibles de le devenir.
Ce concept reste très controversé. Si, après des années d'alcoolisation chronique, ces sujets ont en commun un certain habitus et une certaine uniformisation liés surtout à la détérioration intellectuelle, il n'a pas été mis en évidence un type particulier de personnalité pré-alcoolique.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[H3,G3,G4]
phagédénisme géométrique de Brocq et Clément Simon l.m.
pyoderma gangraenosum, phagedena geometrica, phagedenic pyoderma
Affection rare, d'étiologie inconnue, caractérisée par la survenue d'une ou plusieurs ulcérations cutanées superficielles, concentriquement extensives, étalées en surface, nettement limitées par un bourrelet périphérique, circulaire, régulier, creusé de clapiers pustuleux, formant une saillie tout autour de la lésion.
L'image histologique, non spécifique, est celle d’une nécrose de l'épiderme et du derme superficiel avec un infiltrat massif à polynucléaires et des altérations vasculaires. L'évolution, chronique, se fait vers une lente cicatrice inesthétique; mais, dans plus de 50% des cas, est associée une affection interne qu'il faut savoir rechercher.
L. Brocq et Cl. Simon, dermatologues français (1908)
Étym. gr. phageidenos : faim vorace
Syn. pyoderma gangrenosum, pyodermite phagédénique, idiophagédénisme
pharmacopsychose n.f.
pharmacopsychosis
Psychose aigüe consécutive à l'administration d'une substance, le plus souvent stimulante ou hallucinogène.
L'existence de pharmacopsychoses aigües n'est pas contestée. En revanche, la pharmacopsychose chronique pose le problème de l'éventualité d'un terrain prédisposé.
pharyngite n.f.
pharyngitis
Inflammation aigüe ou chronique de la muqueuse pharyngée.
Elle revêt des aspects divers, congestif ou érythémateux, hypertrophique, atrophique et alors parfois lié à une irradiation du cavum ou à un ozène.
→ ozène
phénacétine (néphrotoxicité de la) l.f.
phenacetin nephrotoxicity
Néphropathie tubulo-interstitielle chronique qui se complique volontiers de nécrose papillaire.
Elle s'observe après une absorption régulière prolongée de phénacétine.
→ néphropathie des analgésiques
phlébotonique adj.
Qui améliore les symptômes de l'insuffisance veineuse chronique.
phlegmon du ligament large l.m.
phlegmon of broad ligament of the uterus
Inflammation aigüe ou chronique du tissu cellulaire du ligament large de l'utérus développée dans la fosse ischiorectale.
Il succède à une endométrite puerpérale et apparaît vers le septième jour des suites de couches. Il associe : fièvre, altération de l'état général, lochies purulentes, douleurs pelviennes et plastron abdominal unilatéral s'étendant du bord de l'utérus à la fosse iliaque interne. Il peut suppurer, se fistuliser ou évoluer vers une pelvipéritonite.
Syn. phlegmon juxta-utérin, paramétrite
photodermatose n.f.
photodermatitis
Maladie cutanée dans laquelle intervient une photosensibilité.
En fonction du rôle joué par la lumière, les photodermatoses peuvent être classées en quatre groupes :
1. les photodermatoses idiopathiques acquises telles que lucite estivale bénigne, lucite polymorphe, hydroa vacciniforme de Bazin, urticaire solaire, dermatose actinique chronique, etc., où la lumière est l'élément essentiel responsable du déclenchement et de l'expression de la maladie;
2. les génophotodermatoses et maladies métaboliques du type porphyries, troubles de la réparation de l'ADN (xeroderma pigmentosum), troubles du métabolisme du tryptophane, syndrome de Rothmund-Thomson, etc., où la photosensibilité n'est qu'un des signes de la maladie;
3. les photosensibilisations caractérisées par des manifestations cutanées où il existe une interaction de la lumière avec une substance photosensibilisante et dont le mécanisme est de nature soit phototoxique ("super coup de soleil"), soit photoallergique (réaction d'eczéma);
4. les dermatoses aggravées par l'exposition solaire ou dermatoses photoaggravées : lupus érythémateux, acne aestivalis, dermatomyosite, etc.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923 et 1936)
Syn. actinodermatose, actinite, lucite
pian n.m.
yaws, framboesia, Breda’s disease, Charlouis’s disease
Maladie infectieuse due à Treponema pertenue, endémique en zone tropicale, contagieuse à transmission non vénérienne, touchant surtout les enfants, chronique, évoluant comme la syphilis en trois phases.
Après la phase primaire marquée par le chancre, qui siège sur les membres inférieurs, de couleur framboisée, parfois furonculoïde ou végétante, correspondant alors à l'appellation maman-pian, survient une phase secondaire qui comporte une éruption papuleuse sèche, faite de pianides, ou végétante, pianomes, avec kératodermie palmoplantaire réalisant le pian crabe et une atteinte osseuse à type de périostite hypertrophiante des os longs, des doigts et du nez ou goundou. La phase tertiaire, ou pian tardif, se manifeste plusieurs années après la guérison spontanée des phases précédentes par des gommes, un délabrement centrofacial ou gangosa et des déformations osseuses. Le pian ne provoque ni atteinte cardiaque, ni atteinte neurologique et comporte les mêmes anomalies sérologiques que la syphilis. La guérison est obtenue facilement en phase primaire et secondaire par une seule injection de pénicilline retard du type benzathine pénicilline.
A. Breda, dermatologiste italien (1850-1933) ; M. Charlouis, chirurgien néerlandais à Java au XIXe siècle
Étym. mot de la langue galibi
Syn. bouba(s), yaws, parangi, bouba brasiliana, buba brasiliensis, Ki-mo, bouton d'Amboine et des Moluques, tonga.