Scheuermann (maladie de) l.f.
Scheuermann’s disease
Dystrophie rachidienne de croissance à l’origine d’une hypercyphose thoracique, en général douloureuse.
La maladie de Scheuerman est classiquement définie par une déformation cunéiforme antérieure d’au moins trois vertèbres thoraciques adjacentes, occasionnant une accentuation de la cyphose thoracique physiologique. Assez fréquente, cette affection - bien que pouvant parfois être asymptomatique - se manifeste habituellement chez un adolescent par des dorsalgies ou des lombalgies mécaniques et une hypercyphose thoracique réductible, au moins initialement.
A l’état normal, les faces crâniale et caudale du corps vertébral de l’enfant et de l’adolescent, sont recouvertes par un disque cartilagineux, équivalent de l’épiphyse de la vertèbre. La périphérie de ce disque (listel marginal), s’ossifie entre 14 et 25 ans et sert d’ancrage aux fibres périphériques de l’annulus fibrosus ou fibres de Sharpey.
L’ostéochondrose de Scheuerman est liée à une fragilité temporaire, présente chez certains adolescents, de l’ensemble fonctionnel constitué par le plateau vertébral, le listel et le disque intervertébral.
Elle se traduit en imagerie (radiographies, EOS, IRM, scanner) par des anomalies de ces trois structures : fissures, amincissement, ulcérations, aspect feuilleté des plateaux vertébraux ; aspect cunéiforme des corps vertébraux dû au ralentissement de leur croissance antérieure ; discopathies dégénératives ; hernie de matériel discal dans le corps vertébral à travers le plateau vertébral (hernies intra-spongieuses ou nodule de Schmorl) ; hernie discale antérieure entre listel marginal antérieur décollé et corps vertébral (hernie rétromarginale antérieure) ; hernie discale postérieure vers le canal vertébral entre listel marginal postérieur décollé, refoulé en arrière dans le canal et corps vertébral (hernies pré-marginale postérieure).
L’imagerie doit être source de l’irradiation la plus basse possible : examen EOS de la statique spino-pelvienne, IRM, et scanner seulement si c’est indispensable.
Le traitement de la maladie de Scheuerman est en général rééducatif, parfois orthopédique (corset), exceptionnellement chirurgical.
H. W. Scheuermann, chirurgien orthopédiste et radiologue danois (1920)
Syn. ostéochondrose vertébrale de croissance, épiphysite vertébrale, ostéochondrite vertébrale, ostéochondrose juvénile dorsale, cyphose juvénile, cyphose des adolescents
[I,O1]
Édit. 2017
Schilder (maladie de) l.f.
Schilder's disease
Leucoencéphalite démyélinisante inflammatoire située à la frontière nosologique de la sclérose en plaques, dont elle est très proche histologiquement, en particulier par la présence d'une dissociation myélinoaxonale.
Décrite initialement chez l'enfant et l'adulte jeune, elle associe surtout des troubles psychiques sévères (à type de déchéance intellectuelle), visuels (avec hémianopsie et cécité corticale), moteurs (hémi-, tri- ou quadriparésie spasmodique), auditifs (comportant souvent une surdité centrale progressive) et épileptiques. Le LCR est inflammatoire. D'une seule tenue, l'évolution se fait en général vers la mort en deux ou trois années.
L'existence de lésions surrénaliennes latentes ou patentes avec mélanodermie a été rapportée dans des formes parfois familiales. Des relations avec les leucodystrophies sont discutées. Une transmission génétique récessive a été décrite, liée à une anomalie biologique par altération du métabolisme des acides gras C26-C22 au niveau du chromosome X maternel. Un diagnostic prénatal est considéré comme possible.
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
Syn. encephalitis periaxilis diffusa
→ adrénoleucodystrophie, sclérose cérébrale soudanophile
[H1 ]
Schimmelbusch (maladie de) l.f.
fibrocystic breast dysplasia
C. Schimmelbusch, chirurgien et anatomopathologiste allemand (1892) ; P. Reclus, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1883) ; J .C. Bloogood, chirurgien américain (1906)
→ dysplasie fibreuse du sein, maladie de Reclus, maladie de Bloodgood
Schmorl (maladie de) l.f.
Schmorl's nodule, intrabody disk herniation
Scholz (maladie de) l.f.
Scholz’s disease
W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925) ; J. G. Greenfield, neuropathologiste britannique (1933)
→ Scholz-Greenfield (maladie de)
Scholz-Greenfield (maladie de) l.f.
Scholz-Greenfield’s disease, metachromatic leukodystrophy
Forme infantile, la plus fréquente, de la leucodystrophie métachromatique, sulfatidose à transmission récessive autosomique, caractérisée par l'accumulation dans les tissus de sulfogalactosylcéramide, lipide constituant de la myéline, due à un défaut de sulfatidase, c'est-à-dire d'arylsulfatase A.
Il en résulte une démyélinisation diffuse, à la fois centrale et périphérique. Après un développement psychomoteur normal pendant la première année, apparaît la régression motrice à l'âge de la marche touchant, par étapes, les positions debout, assise, puis le port de la tête. Évocatrice du diagnostic, la symptomatologie centrale et périphérique associée aboutit en quelques mois, voire quelques années, à un état terminal de décérébration avec syndrome pyramido-extrapyramidal et atteinte cognitive.
W. Scholz, neuro-psychiatre allemand (1925); J. G. Greenfield, neuro-anatomopathologiste britannique (1933)
→ leucodystrophie métachromatique
Schönlein-Henoch (maladie de) l. .f.
Schönlein-Henoch’s disease
J. L. Schönlein, médecin interniste allemand, membre de l’Académie de médecine (1832) ; E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868)
Schridde (maladie de) l.f.
fœto-placental hydrops
H. Schridde, anatomopathologiste allemand (1910)
Schubert-Bornschein (maladie de) l.f.
Forme clinique de cécité nocturne congénitale stationnaire.
Les cécités nocturnes congénitales stationnaires (CSNB pour Congenital Stationnary Night Blindness) représentent un groupe d’affections définies par leur début précoce et la présence d’une hespéranopie, alors que le processus dégénératif rétinien, caractéristique des rétinopathies pigmentaires est, a priori, absent.
La CSNB de type II, maladie de Schubert-Bornstein est caractérisée par l’absence d’onde b (« onde b-négative ») à l’ERG au flash après adaptation à l’obscurité. On en décrit une forme complète et une forme incomplète.
Les modes de transmission sont variables et plusieurs gènes ont été identifiés.
L’hérédité récessive liée à l’X a été décrite pour les formes complète et incomplète.
G. Schubert et H. Bornschein, physiologistes autrichiens (1952)
Schüller-Christian (maladie de) l.f.
Schüller-Christian’s disease
A. Hand Jr, pédiatre américain (1893) ; A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915) ; H. Christian , médecin américain (1919)
→ Hand-Schüller-Christian (maladie de)
Seitelberger (maladie de) l.f.
F. Seitelberger, neuropsychiatre autrichien (1952)
→ Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de)
Seligmann (maladie de) l.f.
Seligmann’s disease
M. Seligmann, hématologue français (1968)
Sever (maladie de) l.f.
Sever's disease
J. W. Sever, chirurgien américain (1912)
→ apophysite calcanéenne postérieure
Sheehan (maladie de) l.f.
Sheehan’s disease
Dégénérescence graisseuse aigüe du foie survenant pendant la grossesse, se traduisant par un ictère grave associé une fois sur deux à une toxémie gravidique, s’accompagnant de signes cliniques et biologiques d’insuffisance hépatique, de troubles de l’hémostase et, à l’échographie, d’un aspect « en dentelle » du foie, ainsi que d’une insuffisance rénale rapidement mortelle si la grossesse n’est pas interrompue dans les plus brefs délais.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. stéatose hépatique aigüe gravidique
Sheldon (maladie de) l.f.
Sheldon’s disease
E. A. Freeman et J. H. Sheldon, médecins britanniques (1938)
→ amyoplasie, arthrogrypose multiple congénitale, 'amyoplasie congénitale de Krabbe, Freeman-Sheldon disease
Shwachman (maladie de) l.f.
Shwachman’s syndrome
Maladie congénitale qui associe une neutropénie, un déficit pancréatique externe et parfois une ichtyose, une dysostose métaphysaire, des anomalies thoraciques et un retard psychomoteur.
Une évolution vers une aplasie médullaire est possible. L'origine est inconnue. En cas d'infections graves ou répétées, le traitement par le G-CSF recombinant, facteur de croissance granulocytaire, peut être envisagé.
H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964)
Syn. Shwachman Diamond (syndrome de)
→ G-CSF
Siemerling-Creutzfeldt (maladie de) l.f.
Siemerling-Creutzfeldt’s disease
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1923)
→ adrénoleucodystrophie liée au sexe
Silverstein (maladie de) l.f.
Silverstein disease
M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
→ histiocytes bleu-mer (maladie des)
Simmonds (maladie de) l.f.
Simmonds’ disease
M. Simmonds, médecin interniste allemand (1914)
Sinding-Larsen-Johansson (maladie de) l.f.
Sinding-Larsen-Johansson’s disease
Ostéochondrose de la pointe de la rotule caractérisée par une image radiologique de fragmentation de la partie basse et antérieure de la patella se traduisant par des douleurs immédiatement sousrotuliennes qui disparaissent sans traitement en quelques mois.
Les garçons de 10 à 15 ans sont les plus fréquemment touchés. La pathogénie est probablement analogue à celle de l'apophysite tibiale : petits arrachements de l'insertion du ligament rotulien.
C. M. Sinding-Larsen, médecin norvégien (1921), S. C. Johansson, chirurgien suédois (1922)
Sly (maladie de) l.f. ou m.
Sly’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type VII, débutant vers l’âge d’un an, comportant des déformations progressives du squelette, une petite taille, un crâne large et des anomalies faciales (ensellure nasale déprimée) et oculaires (hypertélorisme, parfois des opacités cornéennes et, exceptionnellement, une rétinopathie pigmentaire peu marquée), ainsi qu’une hépatosplénomégalie.
On distingue, selon l'âge de révélation et la gravité, une forme néonatale, une forme infantile et une forme juvénile. L'anomalie enzymatique est constituée par un déficit en bêta-glucuronidase qui provoque une accumulation d’héparane sulfate et de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive ; le locus du gène (GUSB) est localisé en 7q22. Le diagnostic prénatal se fait par dosage de l’enzyme déficient dans le liquide amniotique.
W. S. Sly, biochimiste américain (1973)
→ mucopolysaccharidose, gargoylisme
Sneddon-Wilkinson (maladie de) l.f.
Sneddon-Wilkinson’s disease
I. B. Sneddon et D.S. Wilkinson, dermatologistes britanniques (1956)
Sorsby (maladie de) l.f.
Sorsby’s disease
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale, dystrophie péripapillaire choroïdienne, dystrophie pseudo-inflammatoire maculaire, colobome maculaire avec brachydactylie de type B.
spät Hurler (maladie de) l.f.
spät Hurler’s disease
Forme tardive de la maladie de Hurler-Scheie
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologue américain (1962) ; S. Rampini, pédiatre suisse (1969)
Syn. Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose de type V, Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler-Scheie (maladie de), Scheie (maladie de)
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018
Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spielmeyer-Vogt’s disease
Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.
C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)
Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt