rhabomyosarcome alvéolaire l.m.
alveolar rhabdomyosarcoma
Tumeur proche du rhabdomyosarcome embryonnaire, qui s'observe chez l'adolescent et le jeune adulte au niveau des extrémités.
Cette tumeur hautement maligne est faite de petites cellules réunies en nids séparés par des faisceaux conjonctifs ; ces cellules sont peu cohésives, tendant à se détacher les unes des autres et à prendre une disposition alvéolaire ou glanduliforme.
J. L. Riopelle et J. P. Thériault, anatomopathologistes canadiens (1956)
Syn. tumeur de Riopelle et Thériault
sarcome cutané l.m.
Tumeur maligne d’origine mésenchymateuse ou nerveuse, pouvant se développer en n’importe quel point du tégument.
Elle doit être distinguée des sarcomes plus profonds mais s’étendant à la peau.
Doivent être distingués actuellement, d’une part les sarcomes qui ne s’observent qu’au niveau cutané comme le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, et d’autre part les sarcomes cutanés émanant des vaisseaux ou angiosarcomes, des cellules graisseuses ou liposarcomes, des cellules musculaires ou myosarcomes et les tumeurs d’origine nerveuses ou neurosarcomes.
Etym : gr sarx : chair
→ sarcome, dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Schwann (gaine de) l.f.
Schwann's sheath, neurilemma
Membrane formée de cellules de Schwann et entourant les axones des nerfs périphériques.
Le terme impropre de fibre nerveuse désigne l'axone avec les gaines éventuelles qui l'entourent (gaine de myéline, gaine de Schwann).
Dans les fibres myélinisées, une succession de cellules de Schwann est enroulée autour d'un seul axone. Dans les fibres amyéliniques, une cellule de Schwann entoure plusieurs axones.
T. Schwann, anatomiste et physiologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1810-1882)
Syn. neurilemme
schwannomine n.f.
schwannomin
Protéine des cellules nerveuses ou gliales faisant partie d'une famille de protéines, impliquée dans la morphogénèse des cellules, voisine des métalloprotéines ERM (ezrine, radixine, moésine), codée par le gène NF2, dont l'altération produit la neurofibromatose de type 2, et caractérisée comme un suppresseur de tumeurs.
SCID sigle angl. pour Severe Combined ImmunoDeficiency
Sigle qualifiant une souris ayant un déficit génétique de la recombinaison des gènes des chaînes polypeptidiques des récepteurs BCR et TCR.
Ce déficit entraîne l'absence de lymphocytes T et B matures et l'incapacité de rejeter les greffes.
L’épithélium thymique est normal dans les souris SCID. La greffe de cellules-souches hématopoïétiques de souris Nude à ces souris SCID permet une reconstitution du tissu lymphoïde périphérique. Le Sigle SCID-hu désigne des souris SCID repeuplées par injection de cellules lymphoïdes humaines. Ces souris SCID-hu sont susceptibles de produire des anticorps humains et une réponse lymphocytaire T cytotoxique de type humain après introduction de micro-organismes ou d’antigènes inertes.
scintigraphie thyroïdienne l.f.
thyroid scintigraphy
Technique permettant d’obtenir une image fonctionnelle de la glande thyroïde après administration d'un traceur radioactif.
On en distingue deux variétés.
- Pour la scintigraphie thyroïdienne "standard" le produit radiopharmaceutique de choix est l'iodure de sodium marqué à l'iode 123 (émetteur gamma de 180 KeV ; période 15 heures). Cet isotope est le plus physiologique et le moins irradiant pour l'organisme dans son ensemble. En pratique, il est souvent remplacé par le pertechnétate marqué au technétium 99Te, qui est fixé par des cellules thyroïdiennes de manière similaire.
- La scintigraphie thyroïdienne "cancérologique" est une exploration spécialisée qui ne s'adresse qu'à la surveillance des cancers thyroïdiens différenciés, en général après thyroïdectomie. Elle recherche, par scintigraphie du corps entier après administration d'131iode (émetteur bêta et gamma, période huit jours) et stimulation par la TSH (thyréostimuline), des foyers de fixation anormaux témoignant de la présence de cellules cancéreuses différenciées. Les images sont réalisées le plus souvent au bout de deux à trois jours.
En thérapeutique, les activités utilisées sont élevées, de l'ordre de 200 MBq ou plus.
Étym. lat. scintilla : étoile ; gr. graphein : écrire
→ scintigraphie, iode radioactif
SCN9A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Gène localisé en 2q24.3, qui code les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7. NaV1.7, présente dans les cellules nerveuses nocicepives transmetteuses de la douleur.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’insensibilité congénitale à la douleur, de l’érythromélalgie, de la neuropathie sensitive autonome héréditaire de type II, de la douleur paroxystique extrême, de la neuropathie à petites fibres, des crises épileptiques fébriles
Gène situé sur le locus
Les propriétés du canal formé par la protéine transmembranaire codée peuvent être modifiées par interaction avec différentes sous-unités bêta. This protein may be involved in the onset of pain associated with peripheral neuropathy.Cette protéine peut être impliquée dans le début de la douleur associée à une neuropathie périphérique. Alternative splicing results in multiple transcript variants. L'épissage alternatif résulte de plusieurs variantes de transcription. En plus des nocicepteurs, des canaux de sodium NaV1.8 ont également été trouvés dans les cellules musculaires cardiaques où, en contrôlant le flux d'ions sodium, ils jouent probablement un rôle dans le maintien d'un rythme cardiaque normal.
Syn. hNE, Nav1.7 ; NE-NA ; PN1 ; SCN9A_HUMAN ; sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit; voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7
→ tétrotoxine, épissage alternatif, Brugada (syndrome de)
[C3,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
SCN4B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 4
Localisé en 11q23.3 ce gène code une protéine transmembranaire qui constitue un lien bisulfide avec le gène SCN2A.
Cette protéine est une des nombreuses sous-unités bêta de canal calcique qui interagissent avec les sous-unités alpha voltage dépendantes pour gérer les mouvements sodiques.
Les mutations sont à l’origine du syndrome du QT long.
SCNN1G gene sigle angl. pour sodium channel epithelial 1 gamma subunit
Gène, situé sur le locus chromosomique 16p12, codant pour une sous-unité gamma d’un complexe protéique appelé epithaelial sodium chanel - canal sodique épithélial - (ENaC).
Ces canaux sont constitués de sous-unités alpha, bêta et gamma. Ces canaux, situés à la surface des cellules épithéliales du corps parmi lesquels, les reins, les poumons, le côlon, les glandes sudoripares, transportent le sodium dans les cellules.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Liddle et le pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1.
Syn. amiloride-sensitive epithelial sodium channel gamma subunit, amiloride-sensitive sodium channel gamma-subunit, amiloride-sensitive sodium channel subunit gamma, BESC3, ENaC gamma subunit, ENaCg, ENaCgamma, epithelial Na(+) channel subunit gamma, gamma-ENa
→ Liddle (syndrome de), pseudo-hypo-aldolstéronisme type 1, canal sodique épithélial
[K2,Q2]
Édit. 2017
sébum n.m.
sebum
Produit de sécrétion des glandes sébacées composé d'un mélange complexe associant des lipides, des sébocytes (cellules sébacées) détruits, des cellules cornées et des micro-organismes présents dans le canal pilosébacé et s'écoulant par le canal excrétosébacé dans l'infundibulum pilaire, puis le long de la tige pilaire par l'ostium vers la surface cutanée.
La sécrétion du sébum est déclenchée et entretenue d'une part par la testostérone libre d'origine testiculaire, et d'autre part par la déhydro-épiandrostérone (DHEA) ainsi que par la delta-4 androstènedione d'origine surrénalienne. Le sébum a un rôle protecteur, luttant entre le dessèchement de la peau, et une action antiseptique contre certains champignons et bactéries.
Étym. lat. sebum : suif
sécrétion gastrique acide l.f.
acid gastric secretion
Sécrétion d'acide chlorhydrique (HCl) par les cellules pariétales des glandes fundiques de l'estomac.
Elle représente la principale sécrétion de cet organe et participe au maintien de la relative stérilité du suc gastrique ainsi qu' à la digestion des aliments. Cette sécrétion est assurée par l'action de la pompe Na+/K+ ATPase, située dans les canalicules sécrétoires de la membrane apicale de la cellule pariétale. Les principaux agents stimulant la sécrétion acide gastrique sont l'acétylcholine libérée par les terminaisons du nerf vague (X), l'histamine sécrétée par les mastocytes de la lamina propria et la gastrine produite par les cellules endocrines G situées dans les glandes antrales de l'estomac.
En pathologie, la sécrétion acide gastrique peut être diminuée en cas d'atrophie de la muqueuse gastrique, ou stimulée excessivement en cas de production anormale de gastrine.
En thérapeutique, les agents permettant d'inhiber la sécrétion acide gastrique sont les antagonistes spécifiques des récepteurs H2 de l'histamine (cimétidine, ranitidine, etc.), ainsi que les inhibiteurs de la pompe à protons (oméprazole, lansoprazole et pantoprazole) qui bloquent de façon irréversible le fonctionnement de la Na+/K+ ATPase.
Étym. lat. secretio : séparation, émission
→ Zollinger-Ellison (syndrome de)
sécrétion gastrique peptique l.f.
peptic gastric secretion
Sécrétion enzymatique gastrique née des cellules principales des glandes fundiques qui sécrètent le pepsinogène, proenzyme inactif hydrolysé en milieu acide avec libération de pepsine.
À côté de la sécrétion peptique, les cellules principales sécrètent également chez l'homme une lipase active en milieu acide, qui participe à la digestion des triglycérides alimentaires.
Étym. lat. secretio : séparation, émission
segmentation n.f.
cleavage
En embryologie, première phase de l’embryogénèse au cours de laquelle l’œuf se divise en nombreuses cellules (blastomères) qui forment la morula.
La partition du zygote en cellules par mitoses successives se fait sans accroissement de la taille de l’ensemble.
séminome n.m.
seminoma
Prolifération de cellules tumorales ressemblant aux cellules germinales primitives, survenant entre les âges de 20 et 50 ans, développée dans le testicule, plus rarement de manière ectopique dans le médiastin ou le rétropéritoine (1 à 5% des cas). curable dans la plupart des cas par l'association chirurgie-radiothérapie.
La prolifération tumorale se fait aux dépens de l'épithélium germinal des tubes séminifères ou même à partir de tous les éléments de la spermatogénèse. La manifestation clinique est un gros testicule indolore où l'on palpe parfois plus spécifiquement le noyau tumoral. Le diagnostic est fait cliniquement et par échographie ; une élévation du taux de β-hCG (human chorionic gonadotropin β) est possible sans qu'il existe toujours un choriocarcinome associé ; le taux d'α-foetoprotéine est normal. L'extension est principalement ganglionnaire, vers la chaîne lombo-aortique, le médiastin et la région susclaviculaire. Les métastases les plus fréquentes touchent le poumon, le foie et le cerveau. Le bilan d'extension est fait principalement par le scanner abdominal et thoracique.
Par définition, ces proliférations sont pures, la présence d'un autre contingent tumoral les faisant classer dans les tumeurs germinales non séminomateuses. En immuno-histochimie, elles expriment la phosphatase alcaline placentaire, mais non les cytokératines. Les marqueurs sériques, α-foetoproteine et β-HCG libre, sont ici normaux. Représentant 40% des tumeurs germinales, elles surviennent entre 35 et 45 ans.
La classification de l'Union Internationale Contre le Cancer (2002) a défini 3 stades, localisé (I) le plus courant, ganglionnaire rétropéritonéal (II) et métastatique (III) plus rares. Elle conditionne un pronostic demeurant dans l'ensemble très favorable, du fait de la radiosensibilité et de la chimiosensibilité de cette tumeur.
Le traitement des stades I comporte classiquement après l'orchidectomie, l'irradiation prophylactique des territoires ganglionnaires lombo-aortiques et iliaques homolatéraux (ou lombo-aortiques seulement), les autres options étant maintenant une brève chimiothérapie ( aux résultats identiques ) ou même une surveillance étroite. Les stades II et III nécessitent généralement une chimiothérapie, suivie si besoin d'une chirurgie des masses résiduelles. Les formes métastatiques relèvent d'une chimio
Le séminome spermatocytaire est une variante très rare, survenant à un âge plus avancé, et de bon pronostic.
Syn. goniome, cancer du testicule
→ séminome, séminome spermatocytaire, séminome de l'ovaire, séminome du médiastin
serglycine n.f.
serglycin
Protéoglycane de 150 kDa constitué de 131 acides aminés et comportant une répétition de huit motifs de sérine-glycine (d’où la dénomination de ce composé).
Les résidus sérine sont liés au glycosaminoglycan-chondroïtine-4-sulfate pour représenter 90% de la masse moléculaire. Cette molécule est retrouvée dans les granules sécrétoires des cellules hématopoiétiques et, en particulier, dans les granules alpha des mégacaryocytes et plaquettes, où la serglycine est retrouvée sous forme dimérique liant deux tétramères de facteur 4 plaquettaire. Après activation des plaquettes, celui-ci est libéré dans la circulation liée à la serglycine. L’un des rôles de la serglycine serait de faciliter la formation des proplaquettes à partir des cellules précurseurs que sont les mégacaryocytes.
Sertoli (cellule de) l.f.
Sertoli’s cell
Cellule testiculaire située dans le revêtement épithélial des tubes séminifères, ayant une sécrétion endocrine et un rôle nourricier, de soutien et de maturation des cellules de la spermatogénèse.
Son noyau est ovalaire ou triangulaire, avec un nucléole bien visible et une chromatine homogène ; son cytoplasme est abondant mais mal visible en microscopie optique, car ramifié entre les cellules germinales.
Elle est le site primaire de l'activité de la FSH dans les tubes séminifères, a un métabolisme lipidique très actif suggérant une sécrétion stéroïdienne et a un rôle d'organisation de la spermatogénèse. Elle participe à la constitution de la barrière hématotesticulaire. Elle sécrète l'inhibine, qui freine spécifiquement la sécrétion hypophysaire de FSH. Dans le testicule fœtal, elle sécrète l'hormone antimullérienne qui induit la régression des canaux de Müller.
Elle est présente dans certains gonadoblastomes de l’ovaire et l’arénoblastome bénin sécrétant des androgènes.
E. Sertoli, anatomiste italien (1865)
→ spermatophore, tube séminifère, arénoblastome
Sézary (syndrome de) l.m.
Sézary’s syndrome, Sézary’s erythroderma, Sézary’s lymphoma
Lymphome T cutané leucémique qui peut soit survenir d'emblée, soit être la complication d'un lymphome épidermotrope ancien, et se manifeste habituellement par une érythrodermie et des adénopathies périphériques.
Le diagnostic reposant sur la mise en évidence dans le frottis sanguin d'un taux significatif de cellules de Sézary-Lutzner reconnues grâce à leur morphologie particulière et à leur noyau cérébriforme.
L’atteinte médullaire, classiquement rare, n’est que tardive. L'évolution hors traitement est grave, avec risque d'atteinte multiviscérale et transformation en lymphome à grandes cellules.
A. Sézary, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1938) ; A. Baccaredda, dermatologue italien (1937)
Syn. syndrome de Baccaredda-Sézary (obs.)
→ Sézary (cellule de), lymphome cutané non hodgkinien, lymphome épidermotrope, érythrodermie
[F1]
Édit. 2018
sFlt-1 sigle angl. pour soluble fms-like tyrosine kinase
Forme circulante tronquée du récepteur Flt-1 du VEGF.
sFlt-1est secrété principalement par les cellules trophoblastiques pendant la grossesse, mais aussi par les cellules endothéliales vasculaires, les monocytes, les macrophages et les plaquettes. Il séquestre VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) et PlGF (Placenta Growth factor) dans le plasma et les empêche d’exercer leur rôle pro-angiogénique. En cas de pré-éclampsie, un excès de sFlt-1 est secrété par le placenta, se traduisant par une augmentation de sa concentration plasmatique qui induit une dysfonction endothéliale, une hypertension artérielle et une protéinurie. La mesure du rapport PlGF/sFlt-1 paraît constituer un bon marqueur du risque d’éclampsie chez la femme enceinte.
→ placental growth factor, VEGF, éclampsie, pré-éclampsie
somatotrope adj.
somatotropic
Qui exerce une action sur les cellules somatiques ou sur le corps.
Cet adjectif qualifie aussi bien les cellules antéhypo
SRY gene sigle angl. pour Sex determining Region of Y chromosome
SRY gene,
Situé sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, le gène SRY code pour la protéine TDF (testing-determining factor) responsable du sexe masculin par différenciation en testicules des gonades indifférenciées de l’embryon.
L’évolution des crêtes génitales se produit vers la septième semaine embryonnaire. Le gène SRY induit l’expression du gène SF1 (locus en 9q) codant pour la protéine SF1 (steroïdogenic factor 1). Celle-ci entraîne l’évolution du canal de Wolff en tractus génital masculin et, dans les cellules de Leydig, à partir du cholestérol, la synthèse de la testostérone facteur déterminant du phénotype masculin. Dans les cellules de Sertoli la protéine SF1 active le gène de l’hormone antimullérienne AMH (antimullerian hormone), (locus en 19p), provoquant la régression des canaux de Müller, ébauches des organes féminins internes.
Des altérations du gène SRY peuvent s’observer ; il peut être absent, non fonctionnel, muté ou transposé sur le chromosome X. Chez un sujet génétiquement XY, son absence ou son inactivation par mutation entraîne un phénotype féminin par expression du gène DAX1 (locus en Xp21.2-21.3) inhibant la masculinisation par neutralisation de SF1 (ce peut être le cas du syndrome de Swyer). Chez un sujet XX la présence d’un gène SRY fonctionnel entraîne un phénotype masculin.
Les altérations du gène SRY peuvent expliquer les désordres du développement sexuel : il y a une discordance entre l’aspect morphologique (ou sexe phénotypique) et la fonction cérébrale, psychique, liée au taux d’hormone circulant et qui reste fonction du sexe génétique. L’identité sexuelle ressentie (angl. gender) est alors à l’opposé de l’aspect morphologique.
H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain (1966) ; G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ Benjamin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
stem cell factor loc. angl.
Facteur de croissance des cellules souches, appartenant à la famille des cytokines, qui se lie au récepteur C-Kit (CD117), un récepteur tyrosine kinase.
Cette cytokine joue un rôle dans l’hématopoïèse, la spermatogenèse et la mélanogenèse. Il est exprimé pendant l’embryogenèse et est un facteur de croissance pour les cellules souches hématopoïétiques et d’autres types cellulaires tels que les mastocytes et les mélanocytes.
Sigle SCF
Stewart-Treves (syndrome de) l.m.
Stewart-Treves’ syndrome, Stewart-Treves’ lymphangiosarcoma
Lymphangiosarcome se développant sur un lymphœdème chronique du membre supérieur après opération de Halsted pour cancer du sein.
L'aspect clinique consiste en l'apparition, sur le membre lymphœdémateux, de plaques ecchymotiques, de nodules bleutés et souvent de bulles et d'ulcérations. Des métastases viscérales sont fréquentes.
Histologiquement, les tumeurs se composent de lacunes et de fentes vasculaires bordées par des cellules endothéliales malignes et séparées par des faisceaux de cellules fusiformes entre lesquelles se situent des lymphocytes et des érythrocytes. Toutefois, l'origine des néoformations reste discutée. Si, pour la plupart des auteurs, il s'agit d'une tumeur maligne différente du carcinome du sein, d'autres pensent que l'affection correspond à des nodules carcinomateux métastatiques prenant un aspect pseudosarcomateux en raison de l'œdème chronique dans lequel ils se développent. Le pronostic est sévère et seule l'amputation précoce peut sauver ces malades.
Les rares cas de lymphangiosarcome sur lymphœdème éléphantiasique chronique, congénital ou non, non secondaire à un curage ganglionnaire pour tumeur maligne ne correspondent donc pas, selon la définition historique, à l'appellation syndrome de Stewart-Treves.
F. W. Stewart, N. Treves, anatomo-pathologiste et chirurgien américains (1948)
STK9 gene sigle angl. pour “serine/threonine kinase 9”
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.13 du petit bras de l’X ; il fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement et la fonction normal du cerveau, The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions.la protéine CDKL5 agissant comme une kinase qui modifie l'activité d'autres protéines en ajoutant un groupe d'atomes d'oxygène et de phosphore (un groupe phosphate) à des positions spécifiques. One of the proteins targeted by the CDKL5 protein is MeCP2, which is produced from the MECP2 gene.
L'une des protéines ciblées par la protéine CDKL5 est le MeCP2 qui est produit à partir du gène MeCP2.The MeCP2 protein plays important roles in the function of nerve cells (neurons) and other brain cells and in the maintenance of connections (synapses) between neurons. La protéine MeCP2 joue un rôle important dans la fonction des cellules nerveuses (neurones) et d'autres cellules du cerveau et dans le maintien des connexions (synapses) entre les neurones. Des mutations de ces deux gènes entraînant un phénotype très semblable, il a été suggéré que les deux protéines pourraient participer à une voie commune de signalisation affectant la plasticité synaptique.
Syn. CDKL5 gène, CDKL5 Human, CFAP247, cyclin dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
→ syndrome des spasmes en flexion, syndrome de Rett
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
strie graisseuse l.f.
fatty streak
Lésion précoce d'athérosclérose (type II de la classification des lésions d'athérosclérose) consistant en une accumulation focale de nombreuses cellules spumeuses dans l'intima : cellules musculaires lisses et monocytes macrophages.
Ces lésions sont visibles à l'œil nu, sous la forme d'élévations linéaires (stries) ou ponctuées (ponctuations graisseuses de couleur jaune chamois, qui prennent les colorants des graisses par soudanophilie). Elles sont quasi-universelles en divers sites du réseau artériel humain dès l'adolescence. Des discussions ont toujours cours sur la relation existant entre les stries et les plaques d'athérosclérose (types IV-V) : toutes les stries ne deviennent pas des plaques, mais, à l'inverse, il est difficile de concevoir qu'une plaque puisse se former sans passer par le stade de strie. La classification actuelle des lésions d'athérosclérose propose de distinguer les stries capables de progresser (type IIa) de celles qui n'en sont pas capables (type IIb). Cependant, cette distinction reste hypothétique car les critères qui l'autorisent n'ont pas été validés.
Syn. strie lipidique
stroma tumoral l.m.
tumor stroma
Tissu conjonctif servant de soutien ou de tissu nourricier à la prolifération tumorale dans lequel celle-ci se développe.
Représentant la « réaction du stroma », il est fait de cellules inflammatoires, de cellules conjonctives (fibroblastes, myofibroblastes, histiocytes), de vaisseaux et d’une matrice extracellulaire (substances collagène et élastique, protéoglycanes, glycoprotéines, substance amyloïde, molécules d'adhésion cellulaire). Certaines tumeurs malignes épithéliales possèdent un abondant stroma collagène encore appelé stroma desmoplasique.
Syn. stromaréaction
stromélysine n.f.
stromelysin
Métalloprotéine ayant une activité protéasique autocatalytique impliquée dans le contrôle de la multiplication cellulaire et le développement des cancers.
Une telle molécule appelée NAP (neural antiproliferative protein), de masse moléculaire 55 kDa et libérant une protéine de 30 kDa, est sécrétée par les cellules de Schwann de manière autocrine, pour inhiber la multiplication de ces cellules lorsqu'elles sont au contact des axones.