Reese (maladie de) l.f.
A. B. Reese, ophtalmologiste américain (1956)
→ télangiectasie maculaire idiopathique
Refsum (maladie de) l.f.
Refsum's disease
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice de type IV (Dyck) caractérisée par l'association d’une rétinite pigmentaire, d’une ataxie qualifiée de cérébelleuse, une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante avec prolifération schwannienne en bulbe d'oignon et une hypertrophie nerveuse périphérique parfois constatée cliniquement.
Peuvent s'ajouter une ichtyose, une hypoacousie, des lésions de dysplasie épiphysaire et une cardiomyopathie. L'hyperprotéinorachie est franche et constante. Lente et irrégulière, l'aggravation de l'évolution est parfois ponctuée de périodes de rémission chez les patients non traités.
C’est une affection rare qui débute chez l'adolescent et le jeune adulte. Si la maladie débute vers l'âge de 10 ans, elle ne se manifeste vraiment que vers 20 ans avec faiblesse des extrémités, aréflexie, anosmie, surdité centrale précoce, débilité inconstante, ichtyose, dysplasie polyépiphysaire et parfois insuffisance cardiaque vers la troisième décennie.
En dehors de la rétinite pigmentaire assez tardive qui donne lorsqu'elle est évoluée de multiples pigments de forme ostéoblastique et des plages arrondies d'atrophie choriorétinienne sous les vaisseaux temporaux du pôle postérieur, on observe un myosis difficile à rompre par les mydriatiques, parfois un nystagmus, rarement un ptosis ou une ophtalmoplégie ou une paralysie de la latéralité. La cataracte est classique lorsque la maladie est évoluée, elle est initialement souscapsulaire postérieure.
Un défaut d'oxydation de l'acide phytanique (déficit en α-hydroxylase) entraîne l'accumulation de ce lipide, dont le dosage dans le sang assure le diagnostic. Mais son origine peroxysomale ou mitochondriale reste discutée.
Le principe de base du traitement est un régime pauvre en acide phytanique, car il s'agit d'un déficit en enzyme phytanate-oxydase. Malheureusement le régime a peu d'effet sur l'atteinte oculaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 266500), le gène, sur le chromosome 10, cloné, code pour la phytanoyl-CoA hydroxylase.
Cette affection serait survenue en Scandinavie, puis aurait été disséminée par les Vikings au Moyen-Age.
S. Refsum, neurologue norvégien (1945): heredopathia atactica polyneuritiformis" (HAP)
Syn. syndrome de Refsum, hérédopathie atactique polynévritiforme, maladie de surcharge en acide phytanique, déficit en acide phytanique-oxydase, hérédopathie ataxique héméralopique polynévritiforme, hérédopathie ataxique polynévritique, mal
Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de) l.f.
Reis-Bücklers’ disease
H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949)
Syn. Reis-Bücklers (maladie de)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Renander (maladie de) l.f.
sesamoïditis
Sésamoïdite sous la tête du premier métatarsien.
A. Renander, médecin radiologue suédois (1924)
Rendu-Osler-Weber (maladie de) l.f.
Rendu-Osler-Weber's syndrome, familial epistaxis and telangiectasis
Syn. angiomatose télangiectasique familiale
→ Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de)
rétention des chylomicrons (maladie de la) l.f.
chylomicron retention disease
Riedel-Tailhefer (maladie de) l.f.
B. M. Riedel chirurgien allemand (1896) ; A. Tailhefer, chirurgien français (1896-1963)
Syn. Thyroïdite de Riedel Tailhefer
Riga (maladie de) l.f.
Riga’s disease
A. Riga, médecin italien (1881)
Ritter von Rittershain (maladie de) l.f.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878)
→ dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain
Roger (maladie de) l.f. (obs.)
ventricular septal defect
Communication interventriculaire cardiaque, de petites dimensions et sans retentissement hémodynamique important.
H. L. Roger, médecin français, cardiologue et pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1879)
Romberg (hémiatrophie faciale de) l.f
H. M. Romberg, neurologue allemand (1846) ; C. H. Parry, médecin britannique (1825)
Syn. Parry-Romberg (maladie de)
→ hémiatrophie faciale progressive
Romberg (maladie de) l.f.
H.M. von Romberg, neurologue allemand (1846) ; C.H. Parry, médecin britannique (1825)
Syn. Parry-Romberg (maladie de)
→ hémiatrophie faciale progressive
Rosai et Dorfman (maladie de) l.f.
Rosai and Dorfman’s syndrome, benign sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Affection rare, bénigne, d’étiologie inconnue, affectant plutôt des enfants d'origine africaine ou vivant dans le Tiers-monde.
Des adénopathies cervicales volumineuses et indolentes s'associent à un syndrome inflammatoire et parfois à des anomalies auto-immunes. L'évolution est souvent spontanément résolutive après des mois ou des années. La biopsie ganglionnaire montre une distension des sinus par des histiocytes volumineux contenant des lymphocytes.
La localisation orbitaire de la maladie survient dans 11% des cas. L’infiltration des paupières est la manifestation la plus fréquente, mais des cas d’ulcérations cornéennes, d’uvéites et d’exophtalmies avec infiltration de la glande lacrymale, ont été décrits.
Le diagnostic repose sur l’histologie (prolifération lymphohistiocytaire) et l’immmunohistochimie (histiocytes positifs pour la PS-100)
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1972)
Syn. adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, syndrome de Rosai, Dorfman et Destombes
→ adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale avec adénomégalie, Destombes-Rosai-Dorfman (syndrome de), Rosai, Dorfman et Destombes (syndrome de)
Rose-Villar (maladie de) l. f.
Rose-Villar’s disease
E. Rose, churigien allemand (1836-1914)
→ Rose (tétanos céphalique de)
Röske-de Toni-Caffey (maladie de) l.f.
Röske-de Toni-Caffey’s disease
G. Röske, pédiatre allemand (1930); G. de Toni, pédiatre italien (1933), J. Caffey, pédiatre et radiologue américain (1945)
→ Caffey-Silvermann (syndrome de)
Rotor (maladie de) l.f.
Dans le cadre des hyperbilirubinémies constitutionnelles, trouble du stockage ou du transport de la bilirubine conjuguée (directe).
C'est une affection paucisymptomatique (un ictère est possible) dont la seule marque biologique est une hyperbilirubinémie directe fluctuante ; elle est de transmission autosomique récessive.
A. B. Rotor, médecin interniste philippin (1948)
Syn. Rotor (syndrome de).
Ruysch (maladie de) l.f.
Ruysch’s disease
F. Ruysch, anatomiste néerlandais (1691)
Sandhoff (maladie de) l.f.
Sandhoff’s disease
Génopathie à transmission autosomique récessive liée à un déficit en hexosaminidase A et B dans le sérum et dans tous les tissus, avec accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux central, caractérisée par une régression psychomotrice progressive et une cécité, auxquelles s’ajoutent parfois une hépatomégalie et des déformations osseuses.
Il en existe 2 formes : une infantile et une juvénile, moins sévère. Proche de la maladie de Tay-Sachs, le diagnostic prénatal en est possible par biopsie de villosités choriales ou culture de cellules amniotiques.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
→ Tay-Sachs (maladie de), gangliosidoses, Tay-Sachs (maladie de)
[C3, H1, I2, L1, P2, Q3]
Édit. 2018
Sanfilippo (maladie de) l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Mucopolysaccharidose (MPS) de type III caractérisée par des anomalies morphologiques (grande taille, macrocéphalie, traits grossiers) associées à des anomalies ostéo-articulaires (maturation osseuse précoce, plateaux vertébraux irréguliers, ostéophytes vertébraux, épiphyses élargies, limitation des mouvements), ainsi qu’à une hépatosplénomégalie, à un retard mental et à des convulsions, la mort survenant vers l’adolescence.
Affection lysosomique, elle est due à une accumulation d’héparane-sulfate par défaut enzymatique avec élimination urinaire d’héparane-sulfate. Elle est, selon l’anomalie enzymatique en cause, subdivisée en 4 types (A,B,C,D) dont la symptomatologie, dominée par le retard mental, est très voisine.
1-Sanfilippo A, (MPS de type III A) : la maladie débute entre 2 et 6 ans avec une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, un crâne épaissis, des vertèbres biconvexes, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans Elle est due à un déficit enzymatique en héparitine- sulfamidase A. (MIM 252900).
2- Sanfilippo B, (MPS de type III B) : un peu moins sévère que le type A, elle est liée a un déficit en N-acétyl-α-D- glucosaminidase. (MIM 252920).
3- Sanfilippo C, (MPS de type III C) : Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. (MIM 252930).
4- Sanfilippo D, (MPS de type III D) : Non discernable cliniquement des autres maladies de Sanfilippo, elle débute entre 4 et 7 ans et le décès survient vers 15 ans. Elle est liée à un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Le locus chromosomique est en 12q14. (MIM 252940).
Ces affections sont de transmission autosomique récessive. Un diagnostic prénatal est possible sur les amniocytes.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; H. Kresse, biochimiste américain, forme C (1976) et forme D (1980)
→ mucopolysaccharidose de type III, Sanfilippo A (maladie de), Sanfilippo B (maladie de), Sanfilippo C (maladie de)
Sanfilippo A (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome A
Mucopolysaccharidose de type III A.
La maladie débute entre 2 et 6 ans, avec un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, des anomalies squelettiques (os du crâne épaissis et vertébres biconvexes), une hépatosplénomégalie, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans. Il s’agit d’une affection lysosomique, avec déficit enzymatique en héparitine-sulfamidase A. L’affection est héréditaire, ressemble un peu à la maladie de Hurler, a une transmission autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible. (MIM 252900).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III A
Sanfilippo B (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome B
Mucopolysaccharidose de type III B.
Aspect cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère. L’affection est lysosomique, il y a un déficit en N-acétyl-α-D-glucosaminidase. L’hérédité est autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible (MIM 252920).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III B
Sanfilippo C (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome C
Mucopolysaccharidose de type III C.
Maladie cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère (tout comme le type B). L’affection est lysosomique et le dépistage prénatal possible. Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252930).
H. Kresse, biochimiste américain (1976)
Schamberg (maladie de) l.f.
Schamberg's disease, progressive pigmented purpuric dermatosis
Dermatose faite de macules purpuriques de quelques millimètres de diamètre, de coloration rouge-brique, comparées à des fragments de grains de poivre de Cayenne moulus, qui siègent habituellement sur les jambes, s'étendent pour former des plaques à contours émiettés, puis se pigmentent pour réaliser une tache rouge-brun.
Son étiologie est mal connue : la stase veineuse joue peut-être un rôle. Les traitements d'une éventuelle stase veineuse sont assez décevants.
J.F. Schamberg, dermatologiste américain (1901)
Syn. dermatite pigmentaire progressive, dermatose pigmentaire progressive
Schaumann (maladie de) l.f. (obs.)
Schaumann’s disease
J. Schaumann, dermatologue suédois, membre de l'Académie de médecine (1917)
→ sarcoïdose, corps de Schaumann
Scheie (maladie de) l.f.
Scheie’s disease, mucopolysaccharidosis I S
Désordre du métabolisme des glycosaminoglycanes qui est responsable d’une dysmorphie faciale discrète, d’une raideur articulaire et d’une surcharge viscérale d’évolution lente.
Ses manifestations cliniques sont plus tardives et plus modérées que dans la maladie de Hurler. Le retard mental est léger ou absent. Le faciès particulier justifie le terme de gargoylisme. La bouche est large. On note aussi un hirsutisme et une opacité de la cornée, surtout périphérique. S’y associent parfois des lésions cardiaques (insuffisance aortique). La longévité est normale.
Il existe une forme intermédiaire entre la maladie de Hurler et la maladie de Scheie classée en type IHS.
La maladie de Scheie est due au déficit du même enzyme que la maladie de Hurler (déficit en α-L-iduronidase), mais son évolution est beaucoup plus lente, compatible avec une survie à l’âge adulte. Elle fait partie des mucopolysaccharidoses (type I S) avec élimination excessive dans les urines de dermatane sulphate. La transmission est autosomique récessive ; locus en 4p.16.3.
H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type V, Spät-Hurler (maladie de), Ullrich-Scheie (maladie de)
→ Hurler (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme, glycosaminoglycanes, hirsutisme, insuffisance aortique, déficit en alpha-L-iduronidase, dermatane sulphate
[C1, H4, J1, K2, L2, Q3, R1]
Édit. 2018