dystrophie des cônes dominante l.f.
retinal cone degeneration
Dégénérescence maculaire progressive débutant dans l'enfance avec photophobie, nystagmus, dyschromatopsie sévère ou totale et atteinte majeure photopique à l’ERG.
L'acuité visuelle est mauvaise ; il existe un aspect poivre et sel en périphérie de la rétine. L'ERG est altéré en photopique et au flickers. L’angiographie découvre un œil de bœuf. L’affection est autosomique dominante. Le locus du gène de type II (recoverine MIM 179618) est en 17p13.1
Il existe des formes tardives, et également des formes avec retard mental qui ont des anomalies chromosomiques en 6q25-26 (type I, MIM 180020).
Louise L. Sloan et Darlene J. Brown, ophtalmologistes américaines (1962)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie des cônes héréditaire
dystrophie maculaire cystoïde dominante l.f.
dominant cystoid macular dystrophy
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire flavimaculée dominante l.f.
macular dystrophy with flecks
Maladie de Stargardt typique avec taches flavimaculées à transmission héréditaire dominante.
La maladie de Stargardt est récessive, la forme dominante est souvent une erreur de diagnostic (pseudodominance ou exclusion de paternité). Les familles dominantes décrites qui ressemblent à la maladie de Stargardt sont extrêmement rares et, tout en étant moins péjoratives, elles restent limitées dans leur évolution à une atrophie aréolaire centrale avec taches périphériques. Dans ces cas il s'agit bien d'une entité différente de la maladie de Stargardt. Il existe également deux autres dystrophies maculaires dominantes, mais elles ont une atteinte maculaire différente de la maladie de Stargardt (dystrophie en X flavimaculée et dystrophie flavimaculée de l'adulte). L’affection est autosomique dominante. Locus du gène STGD2 (MIM 153900), en 13q34 et STGD3 (MIM 600110), en 6q14.
G. W. Cibis, ophtalmologiste américain (1980) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy dominant
Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13
M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Cockayne-Touraine (épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de ) l.f.
dominant dystrophic epidermolysis bullosa
Variété d'épidermolyse bulleuse transmise sur le mode autosomique dominant, dont le défaut moléculaire se trouve sur le gène du collagène VII, et qui est marquée par la présence, dès la naissance, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium.
Les lésions sont surtout localisées sur les membres et ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie; le pronostic est favorable. Le siège du clivage se situe sous la lame basale et est donc épidermique très superficiel, ce qui fait qu'il s'agit en réalité d'une dermolyse, d'où le caractère dystrophique, générateur de cicatrices, de cette génodermatose.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1933) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1942) ; A. Pasini, dermatologue italien (1928)
Syn. épidermolyse bulleuse hyperplasique (obsolète)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini
[J1,Q2, O1]
Édit. 2020
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
hérédité dominante l.f.
dominant inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents et dont l'expression phénotypique domine les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleu : on dit que les gènes « yeux marron" »dominent les gènes « yeux bleu ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
longueur d'onde dominante l.f.
dominant wavelength
Longueur d'onde d'un stimulus monochromatique qui, mélangé en proportion convenable à un stimulus achromatique spécifié, permet de reproduire l'aspect d'un stimulus de couleur donné.
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose l.f.
familial Mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant
Amyloïdose avec fièvre épisodique, douleurs articulaires et abdominales, puis néphrose.
La description princeps a été faite dans une famille Suédoise, elle débute par un amaigrissement important. Voir fièvre familiale méditerranéenne. L’affection est autosomique dominante (MIM 134610).
F. Bergman et S. Warmenius, anatomopathologistes suédois (1968)
Syn. FMF-like avec amyloïdose (syndrome)
rétinite pigmentaire péricentrale dominante l.f.
retinopathy, pericentral pigmentary dominant
Dystrophie rétinienne péricentrale qui a été décrite dans quatre familles du nord de la Norvège.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire péricentrale avec héméralopie débutant dans l'adolescence et donnant une cécité vers la sixième ou septième décade de la vie avec la classique pigmentation ostéoblastique, une atrophie optique et des artères rétrécies. L'aspect est cependant entièrement différent de la rétinopathie décrite par Traboulsi en 1988 et qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987) ; E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1988)
Stargardt dominante (maladie de) l.f.
dominant macular juvenile degeneration
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
→ dégénérescence maculaire juvénile dominante
vitrorétinopathie exsudative familiale dominante l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial
→ vitréorétinopathie exsudative familiale
[ P2]
Édit. 2017