leucome congénital bilatéral des cornées l.m.
anterior chamber clivage syndrome
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome du)
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
mégacôlon congénital l.m.
congenital megacolon
Dilatation du côlon du nouveau-né se manifestant précocement par une grave occlusion ou un peu plus tardivement par de la constipation et une distension abdominale, le plus souvent secondaire à un obstacle fonctionnel lié à un trouble de l'innervation de la région rectosigmoïdienne avec absence des ganglions nerveux (plexus de Meissmer).
G. Mya, pédiatre italien (1894) ; H. Hirschsprung, pédiatre danois (1887) ; F. Ruysch, anatomiste néerlandais (1638-1731)
Étym. gr. megas : grand, gros : côlon : gros intestin
Syn. maladie de Hirschsprung de l'enfant, maladie de Mya, de Ruysch
métatarsus varus congénital l.m.
pes adductus, metatarsus varus
Déformation du pied définie par un déjettement des métatarsiens du côté médial par rapport à l'axe du pied.
Il se rencontre souvent chez le nouveau-né et se corrige habituellement par des attelles collées de Denis Browne ou de petites attelles plâtrées ou en résine modelable.
Étym. gr. meta- : après ; tarsos : pied ; lat. varus : tourné en dedans
[I2, 01]
Édit. 2018
myosis congénital l.m.
congenital myosis
nævus congénital mélanocytaire géant l.m.
Lésion dermatologique pigmentée présente chez le nouveau-né dès la naissance, mesurant plus de 10 cm de diamètre, composée d’une très grande quantité de mélanocytes, cellules pigmentaires qui ont migré depuis la crête neurale.
La fréquence des nævi congénitaux est estimée en moyenne à 1 sur 500 000 naissances, mais les données épidémiologiques sont limitées. La cause exacte du développement de ces nævi congénitaux n’est pas encore complètement définie mais il s'agirait probablement d'une mutation acquise au niveau d’une cellule mélanocytaire à partir de la fin du premier mois de grossesse ou plus tard. Parmi les gènes impliqués on retrouve le gène NRAS, et le gène BRAF. La mutation étant somatique, la transmission familiale est exceptionnelle. Le risque d’évolution vers un mélanome malin est encore assez mal déterminé mais se situerait entre 1 et 5%.
→ NRAS gène, BRAFgene, mélanome
nævus conjonctival congénital l.m.
congenital conjunctival nevus
Ensemble qui regroupe le nævus congénital, souvent plus étendu que les nævus acquis, touchant parfois la paupière ; le nævus bleu (avec sa forme cellulaire) situé en profondeur sous l'épithélium.
Le mélanocytome conjonctival est histologiquement identique au mélanocytome uvéal.
Étym. lat. nævus : marque, tache
nævus pigmentaire congénital géant l.m.
giant nevus, bathing trunk nevus
Dysembryoplasie congénitale rare, présente dès la naissance, à prédominance féminine et à localisation préférentielle dans la région médiodorsale avec disposition souvent symétrique, p.ex. « en caleçon », ou « en maillot de bain »; elle consiste en une ou plusieurs vastes nappes à surface plane ou papulonodulaire, parfois verruqueuse, souvent fortement pileuse, de teinte ocre ou brun foncé, parsemée de taches noires.
Histologiquement, il s'agit de nævus intradermiques ou mixtes. La lésion est souvent associée à des atteintes muqueuses et/ou à une mélanose neuroméningée, réalisant dans ce dernier cas la mélanoblastose neurocutanée. Le plus souvent bénin et stable, le nævus géant présente cependant un risque de transformation maligne non négligeable. De ce fait, une surveillance régulière est nécessaire. Plusieurs auteurs préconisent une ablation précoce, dont la réalisation est souvent rendue difficile par la grande étendue de la lésion.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus pigmentaire en nappe (obsolète)
néphrome mésoblastique congénital l.m.
Tumeur rénale rare observée dans les 6 premiers mois de la vie de l'enfant, bien limitée, constituée de tubes, de fibres conjonctives et musculaires matures et bien différenciés.
Cette tumeur a été longtemps confondue avec la tumeur de Wilms, puis individualisée par Bolande en 1967. Sa malignité est réduite et elle est curable chirurgicalement. Quelques cas ont été décrits chez l'adulte. Sa forme léiomyomateuse est la plus courante, mais il existe également des formes kystiques, cellulaires, angiomateuses. Elle doit être distinguée du néphroblastome qui comporte toujours des zones indifférenciées, blastémateuses.
R. P. Bolande, anatomopathologiste américain (1967)
Syn. tumeur de Bolande
néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
non attachement congénital de la rétine l.m.
congenital non attachment of retina
→ décollement de rétine congénital, décollement de rétine congénital et pli falciforme.
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
nystagmus congénital essentiel l.m.
essential congenital nystagmus
Nystagmus congénital de type pendulaire ou à ressort, souvent associé à un strabisme.
Il peut diminuer ou disparaître dans un mouvement de version ou de convergence ; il reste présent les yeux ouverts contrairement au strabisme latent.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus idiopathique
nystagmus congénital isolé l.m.
nystagmus, congenital
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
L’affection est héréditaire, le plus souvent dominante, mais il existe d’autres modes de transmission et il faut éliminer les causes neurologiques. Un gène dominant a été localisé en 6p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164100) ou autosomique récessive (MIM 257400)
nystagmus congénital, main fendue l.m.
split-hand with congenital nystagmus
→ main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte.
œdème cornéen congénital l.m.
congenital corneal oedema
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
Édit. 2017
œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee l.m.
congenital hereditary Maumenee’s corneal oedema
A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire (dominante), dystrophie cornéenne endothéliale congénitale (récessive)
Édit. 2017
œdème papillaire congénital l.m.
congenital oedema of the papilla
→ Bergmeister (persistance totale ou partielle de la papille épithéliale de)
[P2]
Édit. 2018
œil kystique congénital l.m.
congenital cystic eye
Kyste remplissant l'orbite, bombant en avant, soulevant la paupière supérieure et d'aspect bleuté.
Malformation secondaire à l'absence d'invagination de la vésicule optique primitive, l’action tératogène se situant vers la 4ème semaine de la période embryonnaire. Le kyste est entouré d'une capsule fibreuse sur laquelle viennent s'insérer les muscles. Il n'y a ni iris, ni chambre antérieure, ni cristallin. Si le cristallin existe, il est malformé, situé au cœur de la cavité.
Édit. 2017
petit rein congénital l.m.
pied convexe congénital l.m.
congenital convex pes valgus
Variété de pied bot caractérisée par une inversion de la courbure de la plante du pied associée à un valgus avec pronation de l'arrière pied et abduction de l'avant pied.
pied convexe valgus congénital l.m.
congenital vertical talus, rocker bottom flat foot, congenital convex pes planus
Malformation congénitale du pied comportant une bascule complète de l'astragale en équin et une flexion dorsale de l'avant-pied à partir du tarse antérieur avec valgus. La plante apparaît convexe.
L'extrémité de l'os talus en équin saille au niveau de la partie interne de la plante, l'os naviculaire est subluxé au dessus du col de l'os talus. La malformation peut être isolée ou faire partie d'un syndrome plus complexe en particulier trisomie 13-15 ou 13-18.
Syn. pied en piolet
pli rétinien congénital l.m.
congenital retinal fold, falciform retinal fold
Pli inférieur et temporal de la rétine tendu de la papille au plan postérieur du cristallin, d'origine congénitale possible et pouvant représenter une forme limitée de persistance hyperplasique du vitré primitif.
Syn. pli rétinien falciforme
ptérygion cornéo-conjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygions sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L’affection est alors autosomique dominante (MIM 178000).
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptérygium cornéoconjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle, au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygiums sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L'affection est autosomique dominante.
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)