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conseil génétique en psychiatrie l.m.
genetic counselling in psychiatry
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque d'une affection génétique monogénique ou chromosomique. Ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Ainsi, dans le syndrome de l'X fragile (arriération mentale, syndrome dysmorphique, macro-orchidie), la détection des femmes transmettrices et le diagnostic prénatal sont désormais possibles par analyse directe de l'anomalie moléculaire.
Les progrès prévisibles dans l'identification encore relative de gènes de susceptibilité pour les affections psychiatriques majeures, principalement les schizophrénies et la maladie maniacodépressive, pourraient permettre un conseil génétique. Toutefois, les incidences négatives et anxiogènes de telles révélations devront être bien pesées, à la mesure des risques surajoutés qu'elles suscitent dans ces familles souvent déjà fragiles sur le plan psychique.
→ conseil génétique, génétique en psychiatrie, trisomie (diagnostic anténatal d'une)
[Q1,H3]
contexte génétique l.m.
genetic background
[Q1]
dépistage génétique l.m.
genetic case finding, genetic screening
dépression (génétique) l.f.
genetics depression
Le caractère familial des troubles de l'humeur ayant été remarqué depuis longtemps (E. Kraepelin, 1922), le mode de transmission n'est pas connu. L'hypothèse d'une vulnérabilité génétique prédisposante est le plus souvent retenue, la plasticité des systèmes neuronaux rend probables les interactions gènes-environnement.
Deux conceptions s'opposent : analytique et classificatrice, admettant l'hétérogénéité des troubles ; unitaire, renvoyant à une même vulnérabilité génétique quel que soit l'aspect des troubles. Le facteur génétique peut être lié à l'action d'un seul locus ou au contraire à une multiplicité de gènes interagissant entre eux et avec l'environnement.
Le risque dans les familles bipolaires de développer ce trouble est élevé : 20% (population générale : 0,5-1%) ; 10% chez les parents au premier degré d'un sujet unipolaire). De l'ordre de 0,67 entre jumeaux monozygotes, la concordance est moindre chez les dizygotes. Certains résultats indiquent une concordance plus grande chez ces derniers, comparés au reste de la fratrie, suggérant une influence conjointe des facteurs génétiques et environnementaux. Les études d'adoption montrent une importance supérieure des facteurs génétiques dans le trouble bipolaire comparé au trouble unipolaire.
Pour le trouble bipolaire, les résultats les plus valides des recherches de marqueurs génétiques, réalisées par des études d'association ou de linkage, montrent l'existence d'un facteur de susceptibilité à la maladie sur le chromosome X. L'existence d'une liaison génétique avec des marqueurs situés sur le bras court du chromosome 11, à proximité d'un des gènes candidats, celui de la tyrosine hydroxylase, n'a pas été confirmée.
E. Kraepelin, psychiatre allemand (1856-1926)
dérive génétique l.f
genetic drift
Changements dans les fréquences alléliques, observés au sein d'une population isolée et généralement réduite, et résultant de facteurs aléatoires et non de processus de sélection.
→ population, génétique des populations.
déséquilibre de liaison génétique l.m.
linkage disequilibrium.
Situation dans laquelle deux gènes sont trouvés ensemble dans une population à une fréquence supérieure à celle prédite par le produit de leur fréquence individuelle.
déterminisme génétique l.m.
genetic control
Modalités du contrôle d'un caractère génétique par un ou plusieurs gènes indépendants ou liés.
Étym. lat. determinatio : fixation d’une limite
diagnostic génétique l.m.
genetic diagnosis
1) En biologie génétique, reconnaissance par l'analyse du génome de l'origine génétique d'une maladie ou d'une prédisposition à la maladie.
L'analyse peut être cytogénétique (détermination d'une anomalie de nombre ou de structure des chromosomes) ou génique (détermination d'une délétion ou d'une mutation au niveau d'un gène).
Elle utilise des sondes moléculaires spécifiques.
2) En médecine légale, identification d’un individu par l’étude de son empreinte génétique.
Il est particulièrement utilisé pour l’établissement d’une filiation biologique et en pratique médicolégale criminalistique. Il repose sur l’analyse de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial. .
→ empreinte génétique, cytogénétique, délétion, mutation
[E3, Q1]
Édit. 2019
diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
diagnostic génétique prénatal l.m.
prenatal genetic diagnosis
Recherche sur les cellules fœtales, prélevées par biopsie trophoblastique, par amniocentèse ou par ponction veineuse ombilicale, d'une anomalie chromosomique (en nombre ou en structure) ou génique (délétion ou mutation).
Syn. diagnostic anténatal (désuet)
diagnostic génétique postnatal l.m.
postnatal genetic diagnosis
Recherche sur un nouveau-né, un enfant ou un adulte des caractéristiques génétiques d'une maladie ou d'une prédisposition pathologique.
distance génétique l.f.
genetic distance
Évaluation du degré de dissemblance génétique entre deux génomes.
En génétique moléculaire, il est estimé par le pourcentage d'homologie structurale que présentent deux séquences d'ADN.
Nombre qui mesure le degré de parenté entre des génomes d'espèces différentes, c'est-à-dire le nombre moyen de substitutions alléliques survenues à un locus donné depuis la séparation de ces deux populations.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
effet génétique l.m.
genetic effect
Résultat de l'expression d'un génome indépendamment de toute influence de l'environnement.
[Q1]
Édit. 2019
empreinte génétique l.f.
genetic fingerprint, DNA profiling
Caractéristique spécifique de l'ADN d'un individu permettant une identification biologique ou l'établissement d'une filiation biologique.
Les empreintes génétiques résultent du polymorphisme de l'ADN, particulièrement au niveau des régions non codantes. Après section de la molécule d'ADN par les enzymes de restriction, les segments d'ADN peuvent être discriminés d'une part en fonction de leur longueur et donc de leur masse moléculaire par migration électrophorétique, d'autre part en fonction de leur composition par des sondes spécifiques. Ainsi obtient-on pour chaque individu une représentation figurée spécifique de son identité biologique. Seuls les jumeaux monozygotes présentent des empreintes génétiques identiques.
→ génome
[Q1]
Édit. 2019
épidémiologie génétique l.f.
genetic epidemiology
Étude de facteurs génétiques intervenant dans le déterminisme d'une maladie ou d'un caractère particulier.
Les études familiales permettent d'évaluer statistiquement l'importance des composantes génétiques en comparant la fréquence de la maladie chez les sujets apparentés aux malades, à la fréquence dans la population générale.
Les études épidémiologiques utilisant des analyses de ségrégation visent à déterminer le mode de transmission des facteurs génétiques impliqués dans les maladies familiales.
Les études de jumeaux et d'adoption ont pour but de faire la part entre facteurs génétiques et environnementaux.
→ épidémiologie, génétique en psychiatrie
[E1, Q1]
Édit. 2020
équivalent de dose génétique l.m.
genetic dose equivalent
En radiologie, équivalents de dose délivrés aux gonades individuelles, pondérés par un facteur relatif à l’âge qui tient compte de l’espérance de procréation (nombre d’enfants attendus).
[B1,B2]
Édit. 2020
expressivité en génétique l..f.
expressivity in genetics
Pour un caractère héréditaire autosomique dominant, intensité des manifestations morbides chez les patients porteurs de l'allèle pathologique.
L'expressivité variable d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante signifie que les sujets porteurs du même allèle pathologique à l'état hétérozygote sont susceptibles de présenter des manifestations pathologiques d'intensité différente, certains sujets pouvant rester strictement asymptomatiques.
[Q1]
Édit. 2018
forçage génétique l.m.
Technique de manipulation génétique qui permet de propager une mutation dans une population.
La technique consiste à introduire un segment d’ADN élaboré en laboratoire dans le génome de quelques individus d’une population. Le mode de transmission du « gene drive » aboutit à transmettre la mutation à 100% des descendants et non 50 %, comme c’est le cas pour les gènes à transmission dominante chez l’homme, parce que le nouveau gène est présent dans les gamètes paternel et maternel. Le génome de la quasi-totalité de la population est donc modifié au bout de quelques générations. Cette technique, en aboutissant au renouvellement de toute une population, permettrait d’éradiquer des maladies transmissibles par les moustiques comme le paludisme, la dengue ou le virus Zika. Dans le domaine agricole, on pourrait modifier des organismes porteurs de maladies ou provoquant des dommages sur les cultures. L’utilisation de cette technique soulève de nombreuses questions : suppression de la variabilité naturelle des espèces, contrôle de l’agriculture d’un pays ennemi en cas de guerre, développement de monopoles commerciaux…ce qui la fait réserver encore à des études en laboratoire.
Fig. 1. Propagation d'une mutation classique (à gauche) comparée à celle d'une cassette gene drive (à droite).Chaque individu est représenté schématiquement par une paire de chromosomes. Les individus portant la mutation rouge ou la cassette gene drive sont encadrés en rouge. En théorie, si 10 individus génétiquement modifiés et possédant une cassette d'ADN « gene drive » sont introduits dans une population naturelle de 100 000 individus, alors en moyenne plus de 99 % des individus seront porteurs de la cassette « gene drive » au bout de seulement 12-15 générations. A l'inverse, une mutation génétique présente dans les mêmes proportions aura disparu de la population au bout de quelques générations en moyenne, sauf si elle favorise le nombre de descendants. Le mode de transmission du « gene drive » échappe aux lois de Mendel et permet ainsi de répandre en accéléré une modification particulière du génome dans l'ensemble d'une population d'individus à reproduction sexuée. D'autres éléments génétiques échappant aux lois de Mendel ont déjà été mis en évidence (les distorteurs de ségrégation, les éléments transposables, les éléments Médéa, les bactéries endocellulaires comme Wolbachia, et les endonucléases qui se copient elles-mêmes)2 mais le « gene drive » est beaucoup plus rapide et plus efficace que tous les autres mécanismes connus : il n'a pas d'effets collatéraux délétères sur les organismes qui le portent (contrairement aux quatre premiers cas) et il a une probabilité de transmission plus forte que les deux derniers.Le « gene drive » manipule à son avantage les trois piliers de la sélection naturelle : mutation, hérédité et adaptation. Premièrement, les mutations n'apparaissent plus au hasard mais exactement là où le « gene drive » a été conçu pour couper et la séquence d'ADN souhaitée est produite. Deuxièmement, alors qu'un parent transmet normalement la moitié de ses gènes à son enfant, un parent « gene drive » transmet la cassette « gene drive » à tous les coups. Troisièmement, un individu « gene drive » qui est mal adapté et qui devrait produire peu de descendants va tout de même transmettre ses gènes « gene drive » à la génération suivante du fait de son mode de transmission accru.La cassette « gene drive » peut être assimilée à une mutation auto-amplifiante, qui s’auto-réplique elle-même et qui diffuse plus rapidement que la génétique habituelle. Au regard de sa capacité à faire sauter les trois verrous caractéristiques du rythme évolutionnaire depuis 4 milliards d’années, le « gene drive » est probablement l’invention biologique la plus effective et imprédictible qu'on n'ait jamais possédée quant à la gestion du vivant, en nous et hors de nous.
[Q1]
Édit. 2018
génétique adj.
genetic
Qui concerne ou qui est relatif à une transmission héréditaire.
génétique n.f.
genetics
Science qui étudie la transmission des caractères héréditaires.
génétique et développement neural précoce l.m.
genetics and early neural development
Recherches sur le rôle des facteurs génétiques dans le développement neural précoce et ses perturbations.Cela a notamment permit l'identification de nombreux gènes de développement et facteurs de croissance qui participent à l'induction età la compartimentation morphologique et physiologique du système nerveux selon axes antéropostérieur et dorsoventral. Ces recherches ont également permit d’établir les bases moléculaires des prédictions de H. Spemann et H. Mangold.
Résultant, grâce à l'induction neurale, de la transformation de la région dorsale de l'ectoderme en tissu nerveux, la plaque neurale s'internalise et se ferme, donnant naissance au tube neural, qui se différenciera, d'avant en arrière, en prosencéphale, mésencéphale, rhombencéphale, pour se subdiviser encore. Chacun de ces compartiments aux devenirs morphologiques et physiologiques distincts, est marqué par l'expression d'une combinatoire précise de gènes de développement, notamment des homéogènes.
Par exemple, pour en rester aux structures antérieures, l'inactivation du gène Otx2 est suivi d'un embryon anencéphale, sans prosencéphale ni mésencéphale, mais avec un système nerveux postérieur normal.
Lors d'une deuxième période de construction et d'affinement, la différenciation des divers territoires et de leurs fonctions physiologiques est modulée par les afférences sensorielles venant de la périphérie et faisant relais dans le thalamus. Mais les gènes de développement conservent probablement un rôle essentiel car ils régulent p. ex., les niveaux d'expression des gènes du métabolisme des neuromédiateurs et de leurs récepteurs.
H. Spemann, prix Nobel de médecine en 1935 et Hilde Mangold, embryologistes allemands (1924)
génétique formelle l.f.
formal genetics
Partie de la génétique consacrée à l'étude de la transmission des gènes et leurs variations au sein des familles et à l'analyse d’autres types plus complexes d’hérédité. Elle comprend également l’dentification et la localisation des gènes, etc.
génétique humaine l.f.
human genetics
Partie de la génétique consacrée à l'étude de la transmission de caractères héréditaires au sein des familles et des différentes populations humaines, que ces caractères soient normaux ou qu'ils aient des modes d'expression pathologiques.
Les objets d'étude de la génétique humaine sont innombrables, tant sont variés les aspects du polymorphisme : caractéristiques anthropologiques, polymorphisme antigénique, épidémiologie des anomalies métaboliques ou chromosomiques, etc. Elle s’occupe également de la découverte de gènes dont les mutations sont responsables des maladies génétiques.
génétique inverse l.f.
reverse genetics
Consiste à analyser l’impact phénotypique de la modification d’un gène dont on ne connaît pas la fonction. La génétique moléculaire et le séquençage des génomes ont conduit à l'essor de la génétique inverse. Ce paradigme sélectif (le chercheur choisit le gène à muter/perturber) est différent de celui de la génétique formelle ou classique.
génétique mendélienne l.f.
mendelian genetics
Partie de la génétique qui se réfère à l'hérédité telle que décrite par G. Mendel.