marqueur génétique l.m.
genetic marker
Caractère héréditaire facilement détectable et à déterminisme génétique simple.
Par par exemple la résistance d’une souche bactérienne à un antibiotique est un marqueur génétique. Le trait génotypique permet de repérer une cellule ou un chromosome. La localisation dans le génome de certains marqueurs génétiques est connue.
matériel génétique l.m.
germplasm
Ensemble des structures moléculaires porteuses de l'information héréditaire.
Par par exemple, l'ADN ou l'ARN de certains virus.
mosaïque génétique n.f.
genetic mosaic
Structure où coexistent des cellules de génotypes différents apparus par mutations au cours du développement de cet organisme.
Selon le moment de survenue de la mutation, on parle de mosaïque somatique, celle-ci intervenant au début de l’embryogenèse, ou de mosaïque germinale, apparue au cours du développement des gonades.
myopie forte (génétique) l.f.
myopia severe (genetic)
Myopie déterminée par plusieurs gènes avec une forme dominante publiée par Franceschetti tandis que Karlsson pense qu'elle est probablement souvent récessive.
Certains auteurs pensent que la myopie influence le développement du cerveau (myopie plus élevée chez les étudiants aux plus forts QI) et que la myopie et une certaine forme d'intelligence sont soumis à des gènes pléiotropiques (détermination par un seul gène de plusieurs caractères qui ne semblent avoir aucun rapport entre eux).
Un facteur de croissance, sécrété par la rétine, aurait une influence sur l'œil et le cerveau.
Des variants ont été identifiés en 15q25 et un gène de susceptibilité en 15q14. La myopie est probablement plurigénique avec influence environnementale ; on la trouve associée dans de nombreuses affections de transmission récessive avec le glaucome congénital ; liée au sexe avec l'héméralopie ; dominante avec le nystagmus. Sa transmission peut être autosomique dominante (MIM 160700) ou autosomique récessive.
L. Karlsson, médecin généticien islandais (1975) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; bas lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
→ myopie, glaucome congénital, héméralopie, nystagmus
[ P2, Q3]
Édit. 2018
patrimoine génétique l.m.
germplasm
polymorphisme génétique l.m.
genetic polymorphism
Dans une espèce donnée, présence régulière et simultanée à des fréquences supérieures à celles des mutations spontanées, de plusieurs formes différentes d'un caractère génétique, dépendant de plusieurs allèles à un même locus.
C'est la présence dans une population d'au moins deux variantes alléliques d'un locus génétique, explorables par analyse de l'ADN (polymorphisme génotypique) ou par analyse de produit protéique (polymorphisme phénotypique).
→ cartographie RFLP, PTFR, série allélique
protocoproporphyrie génétique l.f.
genetic protocoproporphyria
réassortiment génétique l.m.
genetic reassortment
Echange de segments génomiques entre deux virus proches à génomes segmentés.
Les réassortiments génétiques surviennent fréquemment lorsqu'un même hôte est infecté par deux virus apparentés dont les génomes sont segmentés. C'est le cas, par exemple, avec les Bunyaviridae ou avec les virus grippaux. Les virus résultant d'un réassortiment sont dénommés virus réassortants. Le réassortiment constitue l'un des mécanismes majeurs à l'origine de la variabilité génétique des virus.
recombinaison génétique l.f.
genetic recombination
Formation de nouvelles combinaisons de gènes, d’allèles ou de séquences à partir d’une ou de plusieurs molécules d’acide nucléique.
Chez les bactéries, la recombinaison peut survenir après un transfert génétique tel que transformation, conjugaison ou transduction. Chez les eucaryotes, elle a typiquement lieu au cours de la méiose.
régulation génétique l.f.
genetic regulation
Ensemble des systèmes de contrôle régissant l'expression du matériel génétique, la réplication et la conservation des gènes d'un organisme.
→ répression catabolique, rétrocontrôle
sexe génétique l.m.
genetic sex
tatouage génétique l.m.
Insertion d'un marqueur génétique dans, ou au voisinage d'un gène.
transfert génétique l.m.
genetic transfer
Passage de matériel génétique d'une cellule à une autre directement ou par l'intermédiaire d'un vecteur.
Chez les Bactéries, on distingue plusieurs modes de transfert : la transformation génétique, la conjugaison, la transduction, etc.
transformation génétique l.f.
genetic transformation
1) Mode de transfert génétique propre à certaines cellules bactériennes dites compétentes, par lequel des molécules d'ADN les pénètrent et peuvent recombiner le génome cellulaire.
Ex. La transformation du pneumocoque.
2) En génie génétique, introduction de molécules d'ADN dans des cellules artificiellement perméabilisées ou dans des protoplastes.
Cette pénétration aboutit à la modification du génome. Ex. La transformation des cellules d'Escherichia coli ou de protoplastes de certains végétaux.
Syn. transformation
→ électroporation, transfection, transgénose
variabilité génétique l.f.
genetic variability
Estimation de la diversité génétique au sein d'une population ou d'un échantillon à l'aide des méthodes de la génétique quantitative, par estimation des moyennes, variances, covariances, etc.
Elle permet de quantifier l'homogénéité ou l'hétérogénéité de ces populations, relativement à un certain nombre de caractères mesurés sur les individus qui les composent.
[Q1]
Édit. 2020
variance génétique l.f.
genetic variance
Pour une population génétiquement diversifiée et pour un caractère quantitatif donné, somme des variances d'additivité, de dominance, d'épistasie et de leurs éventuelles interactions : VG = Vadd + VDo + Interactions.
Quand la population est formée de classes, la variance génétique est aussi la somme de la variance entre classes et de la variance à l'intérieur des classes.
empreinte génétique l.f.
genetic fingerprint, DNA profiling
Ensemble de caractéristiques spécifiques du génome d’un individu permettant son identification à partir de son acide désoxyribonucléique (ADN).
Dans chacune des espèces la séquence de l’ADN des individus qui la compose est très proche mais pas identique. Des variations ponctuelles de la séquence sont observées environ toutes les 200 paires de bases (il y a 6 milliards de paires de bases dans un génome humain). Un nombre variable de répétitions de régions plus ou moins longues (quelques dizaines à quelques dizaines de milliers de paires de bases) sont trouvées tous les 1.000 à 5.000 paires de bases dans tout le génome. Toutes ces variations sont appelées polymorphismes. Il y en a des millions dans le génome. De ce fait, sauf pour les vrais jumeaux, deux individus présentent obligatoirement une palette de polymorphismes très différente. L’analyse de la séquence de l’ADN (et même d’une toute petite partie du génome) permettra donc d’identifier un individu parmi toute la population mondiale puisque personne d’autre ne peut posséder une palette de variations de séquences identique à celle mise en évidence.
L’analyse des empreintes génétiques est un outil de plus en plus utilisé en médecine légale pour identifier les individus ou faire une recherche de paternité. L’analyse des empreintes génétiques est très utilisée aussi en bactériologie pour reconstituer l’histoire de maladies nosocomiales ou d’une épidémie ou dans l’agroalimentaire pour trouver l’origine d’une viande, d’un foie gras, etc. Cela est possible parce que le génome de tous les êtres vivants est constitué d’ADN et possède des polymorphismes.
→ génome, acide désoxyribonucléique, paires de bases
[Q1]
Édit. 2020
dopage génétique l.m.
genetic doping
Transfert d’ADN ou utilisation de cellules génétiquement modifiées afin d’améliorer une performance physique.
Ce type de dopage est facilité par l’utilisation de l’outil Crispr-Cas9. Il a été utilisé chez les sportifs et les militaires. Un exemple est le gène de la myostatine qui après mutation appropriée favorise la croissance musculaire.
→ outil Crispr-Cas9, myostatine
[Q1]
Édit. 2020
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017