FLNB gene l. angl. pour filamin B
Gène, situé sur le locus chromosomique 3p14.3, codant pour la filamine B, protéine indispensable à la construction du cytosquelette qui donne une structure aux cellules et leur permet de se mouvoir et d’établir des échanges.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Larsen, l’atélosteogénèse, la dysplasie boomerang, le syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale
Syn. FILAMIN, BETA, ACTIN-BINDING PROTEIN 276/278; ABP276/278
→ Larsen (syndrome de), atélosteogénèse, dysplasie boomerang, synostose spondylo-carpo-tarsale (syndrome de)
foramens intervertébraux cervicaux (incidence pour) l.f.p.
foramens oblique view
Incidence radiologique en double obliquité (latéromédiale et podocrâniale) de la colonne cervicale, qui permet de dégager les foramens intervertébraux cervicaux homolatéraux.
Étym. lat.foramen:ouverture
[B2]
Édit. 2018
gestation pour autrui (GPA) l.f.
gestational surrogacy
Fait pour une femme de porter un enfant pour le compte d’un couple qui en a assuré le projet et la conception et à qui il sera remis après sa naissance.
Différentes expressions sont employées pour désigner la femme concernée par la GPA : gestatrice, mère porteuse, mère de naissance, mère gestante, mère gestationnelle, mère de substitution. Il en est de même pour le couple qui est dit : accueillant, d’accueil, d’intention, demandeur, intentionnel, commanditaire. Gestatrice et couple d’intention sont les expressions les plus employées.
En anglais, la gestatrice est dite surrogate mother ou full surrogate et, quand elle est également génitrice, partial surrogate. Le couple d’intention est dénommé intented parents ou commissing couple. La conception par fécondation in vitro (FIV) avec les gamètes des parents d’intention se traduit par full surrogacy et celle utilisant un ovocyte de la gestatrice par partial surrogacy
La GPA recouvre plusieurs situations. Le plus souvent, la conception de l’enfant résulte d’une FIV des gamètes du couple d’intention suivie du transfert chez la gestatrice ; le père et la mère d’intention sont les parents génétiques.
Plus rarement, avant l’implantation chez la gestatrice, la conception résulte d’une FIV ou d’une insémination utilisant soit les spermatozoïdes du père d’intention et un ovocyte provenant de la gestatrice, ou d’une donneuse, soit un ovocyte de la mère d’intention et des spermatozoïdes fournis par un donneur. Dans ces trois circonstances, le couple d’intention n’a qu’un lien génétique partiel avec l’enfant et, dans le premier cas, la gestatrice est également génitrice.
Exceptionnellement, la conception résulte d’une FIV utilisant les spermatozoïdes d’un donneur et l’ovocyte d’une donneuse, suivie du transfert chez la gestatrice. Le couple d’intention n’a alors aucun lien génétique avec l’enfant.
La GPA est, pour le moment, interdite en France alors qu’elle est admise dans d’autres pays européens.
hémoglobine hyperaffine pour l'oxygène l.f.
hyperaffine hemoglobin for the oxygen
Groupe d'hémoglobines anormales fixant l'oxygène avec une forte affinité et incapables de le libérer de façon efficace dans les tissus.
Elles se traduisent par une érythrocytose dont la sévérité est proportionnelle aux altérations de la fonction oxyphorique. On connaît plus d'une centaine d'hémoglobines anormales appartenant à cette famille.
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
[F1]
HRAS gene sigle angl. pour HRas proto-oncogene, GTPase (Harvey Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)
Gène localisé en 11p15.5, appartenant à la famille Ras des oncogènes, qui code la formation de la protéine H-Ras, GTPase qui est impliquée dans la croissance, la division cellulaires ainsi que dans l’apoptose.
La famille Ras des oncogènes comporte deux autres gènes KRAS and NRAS.
Les mutations de cet oncogène entraînent la transformation cancéreuse des cellules dans de nombreuses localisations : vessie, muqueuses de la bouche, du nez et de la gorge. Elles sont aussi à l’origine du syndrome de Costello, de certains naevus épidermiques et du syndrome du naevus sébacé linéaire.
Syn. C-H-RAS, Harvey murine sarcoma virus oncogene, Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog, HRAS1, Oncogene, G-RAS, RASH1, RASH_HUMAN Transformation gene: Oncogene HaMSV, Transforming protein P21/H-RAS-1 (C-H-RAS), v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene
→ cancers de la vessie, syndrome de Costello, naevus épidermique, syndrome du naevus sébacé linéaire, apoptose, GTPase, KRAS gene, NRAS gene
incidence pour l'étude du canal optique l.f.
incidence for the study of the optic foramen
indice algo-fonctionnel de Lequesne pour la hanche l.m.
Cotation : 0=sans difficulté, 0,5=assez facilement, 1=avec difficulté, 1,5=avec beaucoup de difficulté, 2=impossible
| critères | cotation |
| douleur nocturne ? | |
| aucune | 0 |
| seulement au mouvement dans certaines positions | 1 |
| même immobile sans bouger | 2 |
| dérouillage matinal ? | |
| aucun ou inférieur à une minute | 0 |
| entre une et cinq minutes | 1 |
| plus d’un quart d’heure | 2 |
| rester debout ou piétiner sur place une demi-heure augmente-t-il la douleur ? | |
| non | 0 |
| oui | 1 |
| douleur à la marche ? | |
| non | 0 |
| seulement après quelques distances | 1 |
| dès le début de la marche et de façon croissante | 2 |
| souffrez-vous à la station assise prolongée (2 heures) avant de vous relever ? | |
| non | 0 |
| oui | 1 |
| périmètre de marche (quelle que soit la douleur) ? | |
| illimité ou limité, mais supérieur à un kilomètre | 0 |
| environ un kilomètre (environ 15 minutes de marche) | 1 |
| 500 à 900 mètres (environ 8 à 15 minutes de marche) | 2 |
| 300 à 500 mètres | 3 |
| une canne ou une béquille est nécessaire | 4 |
| deux cannes ou deux béquilles sont nécessaires | 5 |
| autres difficultés de la vie quotidienne ? | |
| pouvez-vous monter ou descendre un étage ? | |
| oui | 0 |
| non | 2 |
| pouvez-vous enfiler vos chaussettes par devant ? | |
| oui | 0 |
| non | 2 |
| pouvez-vous vous ramasser un objet par terre ? | |
| oui | 0 |
| non | 2 |
| pouvez-vous sortir d’une voiture, d’un fauteuil profond ? | |
| oui | 0 |
| non | 2 |
M. Lequesne , médecin rhumatologue français (1998)
[I1]
institut national de prévention et d'éducation pour la santé l.m.
french Institute of Health Prevention and Education
Remplacé depuis le 1er mai 2016 par l’Agence nationale de santé publique, ses missions antérieures sont décrites ci-dessous.
Exerçant une fonction d’expertise et de conseil en matière de prévention et de promotion, cet institut contribue au développement de l’éducation pour la santé sur l’ensemble du territoire.
Il établit et met en œuvre, pour le compte de l’État et de ses établissements publics, les programmes de santé publique.
Établissement public administratif, placé sous l’autorité du ministère de la Santé, créé par la loi du 9 août 2004 relative à la politique de santé publique, en remplacement du Comité français d’éducation pour la santé (CFES), cet institut participe à la gestion des situations urgentes ou exceptionnelles ayant des conséquences sanitaires collectives.
Dirigé par un directeur général assisté par un directeur général adjoint et deux chargés de mission, il comprend 5 directions et un service comptable et financier.
Sigle : INPES
→ Agence nationale de santé publique
laque pour cheveux l.f.
hair lacquer, hair spray
Complexe aérosol dont le rôle est de fixer la chevelure après une mise en forme, en constituant à la surface du cheveu un film adhérent, plastique, transparent et brillant.
Constitué de résines naturelles et de synthèse, il est insensible à l'humidité atmosphérique et s'élimine facilement par brossage ou lavage.
laryngoscopie (anesthésie pour) l.f.
anaesthesia for laryngoscopy
Technique d'anesthésie générale utilisée pour permettre des diagnostics ou des traitements portant sur le larynx.
La microchirurgie ou l'usage du laser nécessitent l'immobilité du larynx sous laryngoscopie en suspension. Cette immobilité est obtenue soit par l'anesthésie générale et la jet-ventilation, soit si possible par la sédation, le patient étant laissé en ventilation spontanée.
MIM acr. angl pour Mendelian Inheritance in Man
“Héritage mendélien chez l’Homme ”, catalogue encyclopédique des maladies génétiques, mis à jour par des éditions successives, publié par la John Hopkins University Press à Baltimore sous la direction de V.A. McKusick.
La premère édition date de 1966 était sous-titrée « Catalog of Human genes and Genetic desorders ». Elle compte actuellement plus de 6600 entrées et 52000 références. Chaque géne et chaque maladie sont codés par six chiffres (correspondant à la position du gène). Les codes commençant par 1 ou 2 correspondent aux loci et affections enregistrées avant la 15 mai 1994 ; certains peuvent avoir disparus ou être modifiés. Après cette date les codes commençant par 3 indiquent un locus ou un phénotype lié au chromosome X ; commençant par 4, ils sont liés à l’Y ; par 5 ils sont liés aux gènes ou phénotypes mitochondriaux et par 6 aux autosomes.
Ce code a été mis en ligne sous la marque déposée OMIM® et consultable sur internet.
V. A. McKusick, pédiatre et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
MRP sigle angl. pour multidrug resistance proteins
Protéines de résistance multimédicamenteuse.
→ multidrug resistance proteins
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
neuropathie héréditaire avec prédilection pour le plexus brachial l.f.
neuritis with brachial predilection
→ plexus brachial (neuropathie du)
NKCC2 gene sigle angl. pour sodium/potassium/chloride transporter
Gène localisé en 15q21.1 dont la mutation est à l’origine du syndrome de Bartter.
→ Bartter (syndrome de), cotransporteur NaKCl de type 2
organisation pour la nourriture et l'agriculture l.f.
→ food and agriculture organization (FAO)
Édit. 2017
phéochromocytome (anesthésie pour) l.f.
anaesthesia for pheochromocytoma
Anesthésie de patients à instabilité circulatoire qui nécessite une préparation par des médicaments alpha- et bêta-bloquants ainsi que par des vasodilatateurs (inhibiteurs calciques).
Le phéochromocytome, tumeur endocrine développée aux dépend des cellules chromaffines (localisé en général au niveau de la médullosurrénale, parfois dans l'abdomen ou le thorax), sécrète de l'adrénaline et de la noradrénaline d'où hypertension artérielle, hyperglycémie et sudation. Les manipulations chirurgicales de la tumeur peuvent provoquer des poussées hypertensives et il apparaît une hypotension brutale après l'exérèse.
prélèvement pour analyses biologiques l.m.
Toute portion de tissu ou d’organe obtenu par une opération effractive (ex. ponction de sang capillaire, artériel et le plus souvent veineux, incision d’un abcès, ponction de moelle osseuse ou de ganglion, ponction de liquide céphalorachidien, d’épanchement pleural, etc.), ainsi que toute fraction de produit excrété (urine, crachat, sperme…) devant servir d’échantillon d’analyse en vue de contribuer particulièrement à l’établissement du diagnostic, à l’évaluation de l’état de santé du malade et de l’effet de la thérapeutique instituée.
La conservation des échantillons prélevés doit éventuellement satisfaire à des exigences de température convenable, particulièrement dans les régions tropicales.
De façon plus générale, une grande attention doit être portée aux conditions de transport de l’échantillon recueilli de façon à ne pas nuire à la qualité de l’analyse ensuite effectuée.
Dans le cas d’une enquête judiciaire, chaque prélèvement doit être effectué en double de façon à constituer un échantillon de réserve, utile en particulier à des analyses de contrôle et doit être étiqueté, répertorié et placé sous scellé.
préparation pour
Préparation galénique (infusion, extrait ou
[G3]
Édit. 2017
publicité pour les médicaments l.f.
Ensemble de moyens employés pour faire connaître et faire acheter un médicament par le plus grand nombre possible de personnes.
1) Pour qu’un médicament soit mis en vente en France, les documents publicitaires qui s’y rapportent doivent avoir été approuvés par la Commission de contrôle de la publicité pour les médicaments.
2) Les médicaments faisant l’objet de publicité auprès du grand public ne sont pas pris en charge par les organismes d’assurance maladie.
QALY sigle angl. pour Quality-Adjusted Life Year gained (année de vie gagnée pondérée par la qualité)
Indicateur économique visant à apprécier le coût de la santé en fonction de 2 critères : la prolongation de la vie et la qualité de celle-ci.
Le coût élevé de nombreux médicaments disponibles depuis peu sur le marché amène à poser la question de la nécessité de leur prescription comparée à l’argent dépensé par l’assurance maladie. Par exemple, vaut-il mieux prolonger la vie d’un patient d’une courte durée dans une situation handicapante ou engager une infirmière supplémentaire dans un service de réanimation surchargé ?
QALY offre un mode de calcul d’aide à la décision. Une année de vie en parfaite santé est notée 1. Un risque important de décès est notée 0. Entre les deux, les notes s’échelonnent selon la survie estimée et la qualité de cette survie. Le problème est de définir le coût admissible d’un QALY de valeur 1. Il faut ensuite négocier avec l’industrie pharmaceutique pour l’amener à baisser ses prix de façon à ce que le médicament puisse être prescrit dans les limites admises, c'est-à-dire à un coût annuel inférieur à la valeur retenue pour un
QALY de 1.
La solution pourrait venir d’un autre procédé de paiement d’un médicament coûteux. Il s’agit du PBRSA (« performance-based risk sharing agreement ») ou accord de partage du risque basé sur l’efficacité du médicament. Dans ce cas, le remboursement est conditionné par la performance dans un temps donné. Si, par exemple, le médicament n’a aucun effet sur une période fixée dans l’accord, il n’est pas payé à la société qui l’a conçu et l’a mis sur le marché.
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rameau pour le ganglion ciliaire (du nerf oculo-moteur) l.m.
ramus ad ganglion ciliare (nervi oculomotorii) ; radix parasympathica ganglii ciliaris ; radix oculomotoria ganglii ciliaris (TA)
branch too ciliary ganglion (of oculomotor nerve) ; parasympathétic root of ciliary ganglion ; oculomotor root of ciliary ganglion
rameaux communicants pour le nerf facial (du nerf auriculo-temporal) l.m.p.
rami communicantes cum nervo faciale (nervi auriculotemporalis)
Branches anastomotiques du nerf auriculo-temporal
communicating branches with facial nerve (of auriculotemporal nerve)
rameaux ganglionnaires pour le ganglion otique l.m.p.
rami ganglionnares ad ganglion oticum ; radix sensoria ganglii otici (TA)
branches to otic ganglion ; sensory root of otic ganglion
Syn. racine sensitive du ganglion otique
rameaux ganglionnaires pour le ganglion ptérygo-palatin l.m.p.
rami ganglionnares ad ganglion pterygopalatinum ; radix sensoria ganglii pterygopalatini (TA)
ganglionic branches to pterygopalatine ganglion; sensory root of ptérygopalatine ganglion
Rameaux sensitifs que le nerf maxillaire fournit au ganglion ptérygo-palatin à sa sortie du foramen rond, parfois par l’intermédiaire du nerf ptérygo-palatin.
Syn. racine sensitive du ganglion ptérygo-palatin