néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
non attachement congénital de la rétine l.m.
congenital non attachment of retina
→ décollement de rétine congénital, décollement de rétine congénital et pli falciforme.
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
nystagmus congénital essentiel l.m.
essential congenital nystagmus
Nystagmus congénital de type pendulaire ou à ressort, souvent associé à un strabisme.
Il peut diminuer ou disparaître dans un mouvement de version ou de convergence ; il reste présent les yeux ouverts contrairement au strabisme latent.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus idiopathique
nystagmus congénital isolé l.m.
nystagmus, congenital
Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
L’affection est héréditaire, le plus souvent dominante, mais il existe d’autres modes de transmission et il faut éliminer les causes neurologiques. Un gène dominant a été localisé en 6p12. L’affection est autosomique dominante (MIM 164100) ou autosomique récessive (MIM 257400)
nystagmus congénital, main fendue l.m.
split-hand with congenital nystagmus
→ main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte.
œdème cornéen congénital l.m.
congenital corneal oedema
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
Édit. 2017
œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee l.m.
congenital hereditary Maumenee’s corneal oedema
A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire (dominante), dystrophie cornéenne endothéliale congénitale (récessive)
Édit. 2017
œdème papillaire congénital l.m.
congenital oedema of the papilla
→ Bergmeister (persistance totale ou partielle de la papille épithéliale de)
[P2]
Édit. 2018
œil kystique congénital l.m.
congenital cystic eye
Kyste remplissant l'orbite, bombant en avant, soulevant la paupière supérieure et d'aspect bleuté.
Malformation secondaire à l'absence d'invagination de la vésicule optique primitive, l’action tératogène se situant vers la 4ème semaine de la période embryonnaire. Le kyste est entouré d'une capsule fibreuse sur laquelle viennent s'insérer les muscles. Il n'y a ni iris, ni chambre antérieure, ni cristallin. Si le cristallin existe, il est malformé, situé au cœur de la cavité.
Édit. 2017
petit rein congénital l.m.
pied convexe congénital l.m.
congenital convex pes valgus
Variété de pied bot caractérisée par une inversion de la courbure de la plante du pied associée à un valgus avec pronation de l'arrière pied et abduction de l'avant pied.
pied convexe valgus congénital l.m.
congenital vertical talus, rocker bottom flat foot, congenital convex pes planus
Malformation congénitale du pied comportant une bascule complète de l'astragale en équin et une flexion dorsale de l'avant-pied à partir du tarse antérieur avec valgus. La plante apparaît convexe.
L'extrémité de l'os talus en équin saille au niveau de la partie interne de la plante, l'os naviculaire est subluxé au dessus du col de l'os talus. La malformation peut être isolée ou faire partie d'un syndrome plus complexe en particulier trisomie 13-15 ou 13-18.
Syn. pied en piolet
pli rétinien congénital l.m.
congenital retinal fold, falciform retinal fold
Pli inférieur et temporal de la rétine tendu de la papille au plan postérieur du cristallin, d'origine congénitale possible et pouvant représenter une forme limitée de persistance hyperplasique du vitré primitif.
Syn. pli rétinien falciforme
ptérygion cornéo-conjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygions sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L’affection est alors autosomique dominante (MIM 178000).
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptérygium cornéoconjonctival congénital l.m.
pterygium of conjonctiva and cornea
Présence à la naissance d'un épaississement membraneux conjonctival, situé dans l'aire de la fente palpébrale, en forme de triangle, au sommet dirigé vers la cornée qui a tendance à avancer vers le centre cornéen.
La plupart des ptérygiums sont d'origine irritative mais il a été décrit des formes familiales congénitales sur plusieurs générations. L'affection est autosomique dominante.
V. J. Schwartz, ophtalmologiste américain (1960)
ptosis congénital l.m.
congenital ptosis
Ptosis le plus fréquent, lié à une anomalie de développement de l'ébauche musculaire du releveur, unilatéral dans 75% des cas, qui existe dès la naissance et ne se modifie pas.
Des signes associés sont à rechercher : strabisme, signes de Marcus Günn, de Charles Bell, amblyopie, blépharophimosis. Parfois, le ptosis congénital accompagne une paralysie congénitale du nerf moteur oculaire commun. Le traitement chirurgical est préconisé quand le ptosis masque tout ou partie de la pupille, entraînant une attitude compensatrice avec rejet de la tête en arrière et naturellement risque d'amblyopie.
ptosis héréditaire congénital l.m.
Ptosis qui n'est pas toujours bilatéral et peut être simple ou isolé, avec une ophtalmoplégie externe ou avec un blépharophimosis, ne se modifiant pas ou peu au cours de la vie.
Sept types héréditaires selon Duke-Elder :
- simple ptosis congénital dû au déficit de la différenciation des muscles - périphériques,
- ptosis avec blépharophimosis,
- ptosis dû à une ophtalmoplégie d'origine externe ou centrale,
- ptosis associé à une myasthénie,
- ptosis dû à une paralysie congénitale du sympathique,
- ptosis synkinétique (Marcus Gunn),
- ptosis intermittent dû à un syndrome de rétraction.
Le gène PTOS1 a été localisé pour le ptosis congénital isolé en 1p34.1-p32. L’affection est autosomique dominante (MIM 178300).
F. H. Rodin et H. Barkan, ophtalmologistes américains (1935)
reflux vésico-urétéral congénital l.m.
congenital vesico-ureteral reflux
Reflux de l'urine vésicale vers l'uretère et le rein en rapport avec une malformation congénitale de la jonction urétérovésicale ou du bas appareil.
Celle-ci aboutit à l'absence ou l'insuffisance des éléments du dispositif anatomique antireflux normal. La conséquence en est la formation d'un méga-uretère refluant et de lésions variables du rein sus-jacent ajoutant à la néphropathie interstitielle des zones de dysplasie, l'ensemble pouvant aller jusqu'à la destruction fonctionnelle du rein dès la naissance. La malformation peut être uni ou bilatérale.
Le reflux et le méga-uretère qui en résultent sont dits "primaires" ou "primitifs" s'ils sont liés uniquement à l'anomalie de la jonction urétérovésicale ; ils sont dits "secondaires" s'ils sont en rapport avec un obstacle congénital du bas appareil tels que maladie du col, valvules de l'urèthre postérieur, etc.
→ dysplasie rénale, néphropathie ascendante, néphropathie interstitielle
rein unique congénital l.m.
congenital solitary kidney
Développement d'un seul rein fonctionnel normal, par agénésie ou aplasie de l'autre côté.
Ce rein a une voie excrétrice normale. Il est habituellement en hypertrophie compensatrice.
sillon congénital l.m.
congenital groove, sulcus
Dépression linéaire existant à la naissance, située aux membres, souvent à leur extrémité et caractéristique de la maladie amniotique ou maladie ulcéreuse intra-utérine.
Les sillons sont fréquents aux doigts et orteils : plus ou moins circulaires ou profonds, ils peuvent être responsables d'amputation congénitale ; leur origine reste controversée.
staphylome cornéen congénital l.m.
congenital corneal staphyloma
Amincissement congénital diffus du stroma cornéen allant jusqu’au limbe, s’accompagnant de plis de la membrane de Descemet.
La cornée est totalement opaque et ectasique, saillante dans l'orifice palpébral. Elle prend un aspect bleuté ; il y a des adhérences iris-cornée et le segment postérieur est normal. Le staphylome se complique souvent d'un glaucome congénital. En histopathologie, le stroma est altéré avec vascularisation et absence de membrane de Descemet et d'endothélium.
J. Descemet, anatomiste français (1732-1810)
Étym. gr. staphulos : grain de raisin
strabisme congénital l.m.
congenital squint
Strabisme apparaissant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie.
Étym. gr. strabos : qui louche
Syn. strabisme précoce
torticolis congénital l.m.
congenital torticollis
Attitude de la tête et du cou en inflexion latérale et rotation de la tête du côté opposé à l’inclinaison, par rétraction du muscle sternocléidomastoïdien.
La déformation est parfois visible dès la naissance ; elle s'accroit avec le développement du cou sans allongement concomitant du muscle rétracté. Sa pathogénie est discutée. Le torticolis par lésion congénitale du rachis cervical rentre dans le cadre des torticolis ostéo-articulaires.
Étym. lat. tortum collum : cou tordu
euryblépharon congénital l.m.
congenital euryblepharon
Élargissement anormal et symétrique de l'ouverture palpébrale avec mégablépharon (paupières larges), ectropion du tiers externe de la paupière inférieure et rigidité des paupières, d'où malocclusion et kératite par lagophtalmie.
Une greffe cutanée est nécessaire dans les cas les plus sévères.
Étym. eurusblepharon : paupière
[Q2,P2]
Édit. 2018