atrophie choriorétinienne progressive bifocale l.f.
progressive bifocal chorioretinal atrophy
→ dystrophie choriorétinienne bifocale progressive
atrophie hémifaciale progressive l.f.
progressive facial atrophy
→ hémiatrophie faciale progressive
Barraquer-Simons (lipodystrophie progressive de) l.f.
partial lipodystrophy, Barraquer-Simons’ disease, progressive lipodystrophy
Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux débutant à la face.
La perte de la graisse sous-cutanée évolue en descendant au torse, aux bras et jusqu'au haut des cuisses. Elle s’accompagne d’une énophtalmie importante, d’une kératopathie, d’une limitation de la motilité oculaire et parfois d’une rétinite pigmentaire.
Il existe parfois une surcharge graisseuse inférieure opposée, un hirsutisme et un aconthesis, ainsi qu'une atteinte des reins (glomérulonéphrite membranoproliférative associée à des anomalies de la composante C3 du complément sérique) et du pancréas. Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
La maladie est sporadique mais quelques cas familiaux ont été signalés.
L. Barraquer Roviralta, neurologue espagnol (1906), A. Simons, neurologue allemand (1911)
Syn. syndrome de Barraquer, Simons, Smith, Morgani
→ lipodystrophies (manifestations rénales des)
Édit. 2017
Chernosky (hyperpigmentation familiale progressive de) l.f.
M. E. Chernosky, dermatologiste américain (1971)
→ hyperpigmentation familiale progressive
[J1]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11
Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.
Clayton (1965)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl
→ ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC3)
Affection autosomique récessive familiale, caractérisée par une cholestase chronique sévère et une fibrose hépatique.
Les signes de cholestase (selles décolorées, urines foncées) apparaissent pendant la première année de vie chez environ un tiers des patients ou plus tard dans l'enfance, voire chez le jeune adulte. L'évolution est caractérisée par des épisodes récurrents d'ictère et un prurit modéré. La PFIC3 évolue vers une cirrhose biliaire secondaire. Des hémorragies digestives dues à l'hypertension portale peuvent révéler la maladie. Les patients présentent une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) élevée, des concentrations en acides biliaires sériques modérément augmentées tandis que celles du cholestérol sont normales. L'échographie hépatique, habituellement normale, peut montrer une vésicule biliaire volumineuse et une lithiase. L’arbre biliaire est normal. L'histologie hépatique montre une vraie prolifération ductulaire avec un infiltrat inflammatoire mixte, une fibrose portale et à un stade plus avancé, une cirrhose biliaire. L'immunomarquage de la protéine MDR3 est le plus souvent négatif, ce qui oriente vers le diagnostic de PFIC3. Le diagnostic différentiel inclut les maladies des voies biliaires et les autres causes de cholestase intrahépatique et de cirrhose à γ-GT élevée.
La PFIC3 est due à des anomalies du gène ABCB4 (7q21) codant la protéine MDR3 (MultiDrug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phospholipides. L’intégrité du gène est essentielle pour la protection de la membrane canaliculaire vis à vis de l’action détergente des sels biliaires. L'effet détergent des acides biliaires hydrophobes qui ne sont plus solubilisés par les phospholipides explique la cholangite. De plus la concentration biliaire des phospholipides est insuffisante pour maintenir la solubilité du cholestérol ce qui augmente la lithogénicité de la bile. Une forme de lithiase biliaire est individualisée chez l’adulte jeune de moins de 40 ans, caractérisée par des calculs intra hépatiques et appelée lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC (low phospholipides associated cholelithiasis). Les mutations au niveau du gène ABCB 4 peuvent également être responsables de cholestases gravidique ou secondaire aux œstroprogestatifs.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation a été identifiée chez chacun des parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez tous les patients. Ses effets bénéfiques sont en général observés en présence au moins d’une mutation faux-sens. Chez la moitié des patients, le traitement par l'AUDC échoue et la transplantation hépatique est nécessaire du fait de l'insuffisance hépatique. L’AUDC doit être prescrit impérativement chez les patients présentant une lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB 4 gene, MDR 3, lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cirrhose biliaire secondaire, hypertension portale, gamma-glutamyl transférase, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, acide ursodésoxycholique
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
défaillance autonomique progressive l.f.
autonomic failure, progressive
G. M. Shy, et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
dégénérescence progressive des cônes associée à celle des bâtonnets l.f.
cone-rod dystrophy
dégénérescence progressive du pallidum et rétinite pigmentaire l.f.
pallidal degeneration, progressive, with retinitis pigmentosa
Dysarthrie progressive, rigidité extrapyramidale et rétinite pigmentaire d'apparition précoce.
L’affection est autosomique récessive (MIM 260200).
N. W. Winkelman, neuropathologiste américain (1932)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dermatite pigmentaire progressive de Schamberg l.f.
Schamberg’s progressive pigmentary dermatitis
J. F. Schamberg, dermatologiste américain (1901)
dermatose pigmentaire progressive l.f.
progressive chromatopathy
J. F. Schamberg, dermatologiste américain (1901)
dysplasie craniodiaphysaire progressive l.f.
dysplasia craniodiaphysaire progressive
dysplasie diaphysaire progressive l.f.
Camurati-Engelmann’s disease
M. Camurati, chirurgien italien (1922) ; G. Engelmann, chirurgien oethopédiste autrichien (1929)
→ Engelmann (maladie d'), Camurati-Engelmann (maladie de)
dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.
Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)
dystocie progressive l.f.
progressive dystocia
Dystocie de la multipare, d'installation progressive.
L'augmentation avec les grossesses du poids des fœtus peut aboutir à une disproportion fœtopelvienne ; mais surtout, l'étirement de la musculature utérine peut créer chez la multipare une dystocie dynamique.
encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du liquide cérébro spinal l.m.
Aicardi-Goutières syndrome
Encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, atrophie cérébrale et leucodystrophie.
Le syndrome débute dès les premiers mois de la vie avec arrêt du développement et microcéphalie. Progressivement apparaissent une hypotonie, des signes pyramidaux et extra-pyramidaux, des convulsions et souvent des lésions cutanées des extrémités à type d’engelures. Il existe des mouvements oculaires anormaux avec une cécité et la conservation des réflexes pupillaires à la lumière. L’évolution se fait en quelques années vers un état grabataire avec une mortalité importante.
Le diagnostic repose sur la clinique, l’IRM ( calcifications des noyaux gris centraux et parfois du cervelet, leucodystrophie, atrophie cérébrale) et la biologie (augmentation des leucocytes et de la concentration d’interféron alpha dans le liquide cérébrospinal).
L’affection est autosomique récessive (MIM 225750). Des mutation dans les gènes TREX1, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 ou sur l'un de ceux codant pour la ribonucléase H2 ont été décrites.
J. F. Aicardi et F. Goutières, neurologues français (1984)
Syn. Aicardi-Goutières (syndrome d')
[H1, Q2]
Édit. 2019
encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique l.f.
progressive encephalopathy with edema, hypsarhythmia, and optic atrophy syndrome
Syn. syndrome PEHO
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
épilepsie myoclonique progressive l.f.
progressive myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs, les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Sigle EMP pour Epilepsie Myoclonique Progressive
→ Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)
[H1, H3, Q2]
Édit. 2020
épilepsie progressive myoclonique l.f.
progressive myoclonus epilepsy
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) : H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)
Syn. Unverricht et Lundborg (syndrome de)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
érythrokératodermie progressive et symétrique de Darier-Gottron l.f.
progressive symmetrical erythrokeratoderma (PSEK)
Variété de génodermatose de transmission génétique mal précisée, autosomique récessive ou dominante, lentement centrifuge mais épargnant généralement l’abdomen et le thorax, et dont le marqueur ultrastructural est une vacuolisation anormale des mitochondries dans les couches supérieures de l’épiderme.
J. Darier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; H. Gottron, dermatologue allemand (1922)
Syn. érythrokératodermie symétrique progressive, maladie de Darier-Gottron
[J1,Q2]
Édit. 2018
fibrodysplasie ossifiante progressive l.f.
progressive ossifying fibrodysplasia
Génopathie rare caractérisée par l'ossification progressive des muscles striés, commençant dès le jeune âge et concernant surtout les muscles longs des membres: le sujet est peu à peu enfermé dans une carapace qui rend impossibles les mouvements usuels.
L’évolution se fait par poussées douloureuses, débutant dans la région cervicale, la ceinture scapulaire puis vers les extrémités. L'ablation d'un muscle ossifié est rapidement suivie de récidive. L’association avec des anomalies des orteils est fréquente : hallux valgus, hypoplasie des métatarsiens et des phalanges avec ou sans synostose.
Une mutation en 17q22 a été notée et aussi du gène ACVR1 (activin A receptor type I).
E. Münchmeyer, médecin allemand (1869)
Syn. myosite ou polymyosite ossifiante progressive, homme de pierre
[I4,I1,Q2]
Édit. 2018
gangrène postopératoire progressive l.f.
glomérulonéphrite rapidement progressive l.f.
rapidly progressive glomerulonephritis
Syndrome anatomoclinique rare, se traduisant par la survenue brutale d’une insuffisance rénale aigüe avec protéinurie, hématurie et hypertension, d'évolution habituellement sévère, résistant aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
L'atteinte histologique est caractérisée par des lésions glomérulaires associant une nécrose focale du flocculus une prolifération extracapillaire diffuse entraînant parfois l’éclatement de la capsule de Bowmann, se cicatrisant avec des synéchies floculo-capsulaires, avec ou sans prolifération endocapillaire, avec ou sans dépôts immuns. Trois types sont distingués : les glomérulonéphrites avec anticorps anti membrane basale glomérulaire, les glomérulonéphrites avec complexes immuns et les glomérulonéphrites avec des auto-anticorps reconnaissant des molécules du cytoplasme des polynucléaires principalement la protéinase 3, la myéloperoxydase (anti neutrophil cytoplasmic antibodies=ANCA)
La perte de la fonction rénale justifie le recours aux techniques de dialyse et éventuellement à la transplantation rénale avec un certain recul par rapport à l'épisode aigu. La récidive de la maladie au niveau du transplant a été observée.
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire
→ glomérulonéphrite subaigüe extracapillaire
Gottron (érythrokératodermie progressive symétrique de) l.f.
H. Gottron, dermatologiste allemand (1890-1974)