rétinoschisis autosomique dominant l.m.
retinoschisis, autosomal dominant
Rétinoschisis retrouvé dans une famille de 8 membres sur 3 générations avec rétinoschisis périphérique et maculaire.
L'ERG est normal pour 6 des 8 membres atteints.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180270).
Y. Yassur, ophtalmologiste israélien (1982)
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.
cones and rod dystrophy
Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.
Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes
→ rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie récessive l.f.
recessive analphalipoproteinemia
Déficit familial du métabolisme des lipides de haute densité (HDL, highy density lipoprotein) avec hypocholestérolémie, manifestations neurologiques et opacification de la cornée.
La première description a été faite par Fredrickson sur des sujets habitants l'île de Tangier de la baie de Cheasapeake. Il existe une hypertrophie du foie, de la rate, du thymus, des ganglions et des amygdales. Les amygdales sont fortement hypertrophiées avec des traînées de couleur orangée. Sur le plan neurologique, on trouve une neuropathie dégénérative périphérique avec fatigue, faiblesse musculaire, et parfois diplégie faciale. Au niveau oculaire, on peut trouver une diplopie, un ectropion et une fermeture incomplète des paupières qui précédent en général la dystrophie de cornée. La cornée est infiltrée dans 80% des cas, cette infiltration ne peut être vue qu'au biomicroscope avec une forte lumière au niveau du tiers postérieur du stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 205400) ou liée au sexe récessive.
D.S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ maladie de Tangier, déficit familial en lipoprotéines de haute densité
[C1,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique récessive congénitale l.f.
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Gène visuelle et papilles pâles dès la naissance, acuité visuelle à 1/10 et moins, scotome centrocœcal. Dyschromatopsie bleu-jaune sévère et parfois achromatopsie. Nystagmus constant, ERG normal et PEV altérés. L'affection est à dissocier de l'amaurose congénitale de Leber et des formes dominantes d'atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 258500).
P. Kjer, ophtalmologue danois (1959)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
autosomal recessive polycystic kidney disease l.angl.
Sigle ARPKD
→ polykystose rénale récessive
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dysplasie vitréorétinienne primitive récessive l.f.
primary vitreo-retinal dysplasia autosomal recessive
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
→ Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de)
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890), H. W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
microcéphalie avec choriorétinopathie récessive l.f.
microcephaly with chorioretinopathy recessive
Microcéphalie vraie associée à une choriorétinopathie et un retard mental.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 251270).
V. A. McKusick, pédiatre américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. pseudotoxoplasmose de McKusick
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
myopathie minicore récessive l.f.
minicore myopathy, recessive
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ dysplasie récessive oculo-dento-osseuse
Édit. 2017
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.
retinopathy pericentral pigmentary recessive
Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)
vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive
Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).
J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)
[ P2]
Gedde-Dahl (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de) l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa Gedde-Dahl type
Forme localisée aux plis axillaires et inguinaux et à la région périanale d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive, dite inversée par rapport à la forme d'Hallopeau-Siemens et dont elle peut être considérée comme une variante atténuée aux localisations prédominantes dans les plis.
T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971) ; F.H. Hallopeau dermatologue français (1890), H.W. Siemes, dermatologue allemand (1921)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d'Hallopeau-Siemens
[J1, Q2]
Édit. 2020
Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl
[I2, J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
amniocentèse précoce l.f.
early amniocentesis
Ponction du liquide amniotique réalisée entre la 12ème et la 17ème semaine.
Elle se pratique à travers les parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique après localisation placentaire. Elle est indiquée en cas d'antécédent de malformation fœtale ou de maladie chromosomique parentale ou héréditaire liée au sexe, en cas de découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie, et chaque fois que le dépistage sérique de la trisomie 21, le dosage de l’HCG bêta indique un risque supérieur à 1/250, enfin pour toutes les patientes au-delà de 37 ans et 11 mois au moment de la conception. Les cellules desquamées du fœtus permettent, après culture, la réalisation d’un caryotype, tandis que sur le liquide on dose l’alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase à la recherche d’anomalie de fermeture du tube neural. Elle permet aussi le dosage de la bilirubine dans les incompatibilités rhésus, l’identification par biologie moléculaire du gène D ou des gènes de l’hémoglobine du fœtus, soit encore la présence de toxoplasme ou de cytomégalovirus. Elle entraîne un risque de 0,5% de rupture des membranes et d’avortement.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017
atrophie optique congénitale ou infantile précoce l.f.
optic atrophy, congenital or early infantile
→ atrophie optique récessive congénitale
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
avortement précoce l.m.
early abortion
Interruption spontanée de la grossesse avant 15 semaines d'aménorrhée, presque toujours accidentelle, due à une anomalie chromosomique de l'embryon.