cônes de Haller l.m.p.
A.von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777)
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes efférents l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule, cônes épididymaires
[A1]
Édit. 2015
cônes efférents du testicule l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes épididymaires l.m.p.
lobuli epididymidis, coni epididymidis (TA)
lobules of epididymis, conical lobules of epididymis
Syn. lobules de l’épididyme
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
cônes spermatiques l.m.p.
→ canalicules efférents du testicule
[A1]
Édit. 2015
monochromatisme à cônes bleus l.m.
blue cone monochromatism
Syn. monochromatisme à cônes S
→ achromatopsie congénitale incomplète avec amblyopie
monochromatisme à cônes S l.f.
S cone monochromacy, blue cone monochromacy, BCM
Anomalie de la vision dans laquelle restent fonctionnels les cônes bleus et les bâtonnets.
L’acuité visuelle est diminuée ; la photophobie, le nystagmus, la myopie y sont présents avec des réponses au bleu à l’ERG. Cette anomalie, très rare (1 à 50 sur 100000), récessive liée à l’X, n’atteignant que les hommes, est due à l’absence des gènes codant pour les opsines L et M des cônes correspondants qui sont ainsi dépourvus de ces pigment.
Étym. gr. monos : unique ; chrôma : couleur
Syn. monochromatisme à cônes bleus
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.
Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dystrophie cornéenne avec dégénérescence spinocérébelleuse l.f.
corneal dystrophy with spinocerebellar degeneration
→ dégénérescence spinocérébelleuse et dystrophie cornéenne
dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale l.f.
corneal dystrophy with gum hypertrophy
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique de la santé (1931)
dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques l.f.
corneal dystrophy, epithelia ;l, with skin and skeletal changes
→ cornéodermato-osseux (syndrome)
dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.
facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
dystrophie maculaire avec taches l.f.
macular dystrophy with flecks
→ dégénérescence maculaire juvénile
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.
ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes
Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).
D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)
Syn. Primrose (syndrome de)
Édit. 2017
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
anévrysme cirsoïde rétinien l.m.
retinal cirsoid aneurysm
→ angiomatose facio-rétino-thalamo-diencéphalique
[K4, P2]
Édit. 2018
antagonisme rétinien l.m.
retinal antagonism
[P2]
Édit. 2017
bâtonnet rétinien l.m.
retinal rod
Photorécepteur rétinien spécialisé dans la réception lumineuse en basse luminance, le bâtonnet rétinien proprement dit est l’expansion externe de la cellule (cellule à bâtonnet).
→ cellule à bâtonnet , photorécepteur rétinien
Édit. 2017
clou rétinien l.m.
retinal tack
Clou en PMMA utilisé dans les années 90 pour fixer la rétine à la paroi sclérale dans certains cas d'inversion rétinienne compliqués de prolifération vitréorétinienne grave.
[P2]
colobome rétinien l.m.
retinal coloboma
Colobome accompagnant volontiers un colobome choroïdien et qui résulte d'une dysembryoplasie de la fente fœtale, s'associant à des anomalies malformatives d'intensité variable.
Il peut être typique et se localiser dans la région inféronasale, avec absence d'épithélium pigmenté et souvent rétine absente ou très amincie. Les formes atypiques sont toutes les autres localisations dans lesquelles le colobome est incomplet.
[Q2,L2]