Grayson (dystrophie cornéenne de) l.f.
Grayson’s corneal dystrophy
M. Grayson, ophtalmologiste américain (1966)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
Maumenee (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
congenital hereditary corneal edema of Maumenee
A. E. Maumenee, ophtlmologiste américain (1960)
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de) l.f.
Reis-Bücklers’ disease
H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949)
Syn. Reis-Bücklers (maladie de)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de) l.f.
Schnyder’s crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne stromale qui débute précocement dans la vie, avec une opacité centrale ovalaire qui progresse lentement vers la périphérie en laissant cependant une partie transparente en périphérie.
L’affection, parfois présente à la naissance, est bilatérale et peu évolutive. La sensibilité de la cornée reste normale et la baisse d'acuité visuelle est proportionnelle à l'opacification. Les dépôts sont des microcristaux chatoyants dans les couches antérieures du stroma juste derrière la membrane de Bowman (cristaux de cholestérol) ; ils sont associés à une opacité centrale grise et à un arc cornéen périphérique; l'aspect ressemble à la dystrophie cornéenne cristalline de la cystinose. Le gène se situe en 1p36-p34.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 121800).
W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929)
Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de) l.f.
Thiel and Behnke’s corneal dystrophy
H-J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1965 et 1967)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de) l.f.
Vogt’s dystrophy
Dystrophie cornéenne siégeant au niveau de la membrane de Bowmann, uni ou bilatérale, le plus souvent isolée mais parfois à transmission héréditaire autosomique dominante.
Elle commence vers l'âge de sept à huit ans, sans baisse visuelle, avec évolution vers la formation d'opacités polygonales épithéliales à bords nets.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921))
couche granuleuse l.f.
stratum granulosum
granular layer,
Ensemble des couches de l'épiderme, généralement de une à quatre, situées entre le corps muqueux de Malpighi et la couche cornée.
Elle est composée de kératinocytes qui tendent à s'aplatir et contiennent des grains de kératohyaline. Elle disparaît en cas de parakératose et fait défaut sur les muqueuses.
[A1,J1]
couche granuleuse du cortex cérébelleux l.f.
stratum granulosum corticis cerebelli(TA)
granular layer of cerebellar cortex
[A1,H5]
dégénérescence granuleuse l.f.
granular degeneration
→ dégénérescence épidermolytique
facteur stimulant la prolifération des cellules de la lignée granuleuse l.m.
granulocytic colony stimulating factor (GCSF)
Facteur dont des analogues obtenus par génie génétique sont utilisés chez l'Homme pour le traitement des leuconeutropénies le plus souvent secondaires à des chimiothérapies.
[F1]
Édit. 2018
granuleuse (couche) l.f.
granular layer
parakératose granuleuse l.f.
granular parakeratosis
Dénomination histologique proposée pour une dermatose uni- ou bilatérale atteignant électivement les plis, surtout axillaires, faite de papules érythémateuses, plus ou moins pigmentées, prurigineuses, groupées ou non en plaques et dont la biopsie montre la présence d’une importante hyperkératose parakératosique contrastant avec la conservation de la couche granuleuse.
Le rôle d’une irritation par des déodorants ou antiperspirants est fortement suspecté.
vaginite granuleuse l.f.
granular vaginitis
Forme de vaginite constituée de petits nodules disséminés sur la muqueuse vaginale.
Ce sont des nodules inflammatoires d'origine, variée non spécifique
[O3]
Édit. 2019
lignée granuleuse l.f.
Syn. lignée granulocytaire, lignée myélocytaire
[F1]
Édit. 2018
dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.
corneal dystrophy lattice type I
Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.
O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)
dystrophie grillagée de la cornée de type II l.f.
lattice corneal dystrophy type II
dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.
lattice corneal dystrophy type III
Dystrophie identique au type II.
dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14
Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.
[H1, H3, I4]
Édit. 2018
dystrophie musculaire type B14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14
Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.
[Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]
dystrophie tachetée de Groenouw type II l.f.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1933)
→ Groenouw type II (dystrophie tachetée de)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
argyrose cornéenne l.f.
corneal argyrosis, silver pigmentation
Dépôt d'argent dans les couches profondes de la cornée après exposition à l'argent par l'environnement ou à visée thérapeutique.
Étym. gr. argyros : argent