rameau du nerf oculo-moteur de l'artère communicante postérieure l.m.
ramus nervi oculomotorii arteriae communicantis posterioris (TA)
branch to oculomotor nerve of posterior communicating artery
→ artère communicante postérieure
rameau inférieur du nerf oculo-moteur l.m.
ramus inferior nervi oculomotorii (TA)
inferior branch of oculomotor nerve
rameau pour le ganglion ciliaire (du nerf oculo-moteur) l.m.
ramus ad ganglion ciliare (nervi oculomotorii) ; radix parasympathica ganglii ciliaris ; radix oculomotoria ganglii ciliaris (TA)
branch too ciliary ganglion (of oculomotor nerve) ; parasympathétic root of ciliary ganglion ; oculomotor root of ciliary ganglion
rameau supérieur du nerf oculo-moteur l.m.
ramus superior nervi oculomotorii (TA)
superior branch of oculomotor nerve
réflexe oculo-respiratoire l.m.
oculorespiratory reflex
Réflexe oculaire avec bradypnée, rythme irrégulier puis apnée, analogue au réflexe oculocardiaque et ayant les mêmes voies afférentes, mais projeté sur les centres respiratoires (centre pneumotaxique et centres médullaires).
Ses voies efférentes empruntent le nerf phrénique et les autres nerfs des muscles respiratoires, mais pas le pneumogastrique : il n'est donc pas inhibé par l'atropine.
sillon du nerf oculo-moteur l.m.
sulcus nervi oculomotorii (TA)
oculomotor sulcus
Sillon qui longe le bord médial du pédoncule cérébral et le sépare de la substance perforée antérieure.
De ce sillon émergent les fibres du nerf oculo-moteur.
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-musculaire l.m.]
cerebroocular dysplasia-muscular syndrome
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
→ Korinthenberg-Palm (syndrome de)
[Q2]
syndrome cérébro-oculo-urogénital l.m.
cerebrooculourogenitous syndrome
J. S. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
→ Duker-Weiss-Siber (syndrome de)
[Q2]
syndrome cervico-oculo-acoustique l.m.
cervico-oculo-acoustic syndrome
L.S. Wildervanck, généticien néerlandais (1960)
syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
syndrome muco-oculo-cutané l.m.
muco-oculocutaneous syndrome
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
syndrome oculo-cardiosomatique l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
syndrome oculo-cérébral avec hypopigmentation l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
→ albinisme oculocutané de Cross
syndrome oculo-cérébro-acral l.m.
oculocerebroacral syndrome
Syndrome avec malformations cérébrales (Dandy-Walker), oculaires (microphtalmie), squelettiques (oligodactylie et fusions osseuses) et cutanées (pterygium colli et nævus flammeus).
Il faut ajouter à ces principaux signes : un cou court, des malformations des oreilles (ourlet et implantation), une fente palatine, une ectopie testiculaire et une cardiopathie congénitale. On trouve également des opacités de la cornée. Le syndrome est létal avec décès néonatal. Affection à hérédité indéterminée (Gendiag 5568).
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).
J. W. Delleman ophtalmologue et généticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. Kaufman, pédiatre américain (1971)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
syndrome oculo-crânio-somatique l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
oculodigitoesophagoduodenal syndrome
Ensemble de malformations héréditaires avec anomalies des mains et des pieds, fentes palpébrales étroites, microcéphalie variable et atrésie œsophago-duodénale.
Sur les mains, on trouve une déformation du médian avec une clinodactylie des deuxième et troisième doigts et, sur les pieds, une syndactylie entre les deuxième et troisième orteils et entre les quatrième et cinquième. L’affection autosomique dominante (MIM 164280) est liée à une mutation du gène MYCN.
H.G. Brunner, généticien néerlandais et R.M. Winter, généticien britannique (1991)
Syn. anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum
→ Feingold (syndrome), MYCN gene
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.
→ BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral
[F1, P2, P3]
Édit. 2018
syndrome oculo-génito-laryngé d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre allemand (1969)
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-mandibulofacial l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
Malformation complexe de la face (intéressant la bouche, le nez, les oreilles, les yeux), du rachis et des membres.
Les anomalies les plus importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées mais inconstantes. Cette affection, concernant le développement des fentes branchiales, entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est produite par une mutation du gène TCOF1; sa transmission est autosomique dominante (locus en 5q32-q33.1).
E.Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. Franceschetti (syndrome de), dysostose mandibulofaciale, syndrome de Treacher-Collins
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie), TCOF1 gene
syndrome oculo-palato-squelettique l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Craniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptose, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l'œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920) est liée à la mutation du gène COLEC11.
Virginia V. Michels, pédiatre américaine (1978)
Syn. Michels (syndrome de), craniosynostose avec anomalies des paupières, 3MC (syndrome)
→ craniosynostose, COLEC11 gene, blépharoptose, épicanthus inversus
[I2, O1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome oculo-pupillaire par excitation l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]