absorption visuelle (système d') l.m.
absorption system
Système de vision des couleurs dû à l'absorption sélective d'une partie des longueurs d'onde du spectre par les milieux transparents de l'œil.
On parle de système d'absorption pathologique quand s'ajoute à l'absorption normale physiologique d'une partie des longueurs d'onde de la lumière l'absorption excessive de certaines d'entre elles, habituellement dans les courtes longueurs d'onde, par ex. dans l'évolution de la cataracte.
Étym. lat. absorbere : absorber
[C2,P2]
Édit. 2016
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie argininosuccinique l.f.
argininosuccinic aciduria
Déficit en argininosuccinate lyase (également appelée argininosuccinase), enzyme du cycle de l'uréogenèse, entraînant retard mental et physique, hépatomégalie, lésions cutanées, cheveux secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience.
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie.
Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A. Schafer, (1976), il existe trois formes :
- néonatale sévère dans les premières semaines de la vie exposant à une intoxication ammoniacale d’évolution rapidement mortelle ;
- infantile subaigüe avec retard de croissance ;
- tardive ou chronique avec troubles neurologiques, arthropathies des membres inférieurs, parfois cataracte.
Le gène de l'argininosuccinate lyase (gène ASL) est localisé en 7cen-q11.2. L’affection est autosomique récessive (OMIM 207900).
D. Allan, pédiatre britannique (1958) ; N. R. Glick, P. J. Snodgrass et I. A. Schafer, médecins américains (1976)
Syn. déficit en argininosuccinate lyase, déficit en argininosuccinase
→ argininosuccinase, acide argininosuccinique, cycle de l'uréogenèse, trichorrhexis nodosa
[C1, H3, J1, L1, P2, Q2]
Édit. 2020
acidurie mévalonique l.f.
mevalonic aciduria
Affection infantile avec retards psychomoteur et de croissance, anémie, cataracte, hépato- splénomégalie et dysmorphie faciale.
Il existe également des crises récurrentes de fièvre, des adénopathies, des arthralgies, et des rashs morbiliformes. La déficience en mévalonate-kinase peroxysomique est prouvée par dosage leucocytaire.
L’affection est autosomique récessive avec diagnostic prénatal possible. (MIM 251170).
G. Hoffmann, pédiatre américain (1986)
Syn. mévalonate-kinase (déficit en)
[C1,O1,Q2]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
alopécie en aires essentielle l.f.
alopecia areata
Perte en plaques, totale ou partielle, des cheveux, des sourcils, ou de la barbe, apparaissant chez les adolescents et les adultes.
Elle est parfois familiale, autosomique et dominante (MIM 104000). Elle est souvent associée à une dystrophie unguéale, à des troubles endocriniens, parfois à des altérations osseuses des extrémités, et à une cataracte uni- ou bilatérale, de type endocrinien.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1,Q2]
Édit. 2017
alpha-cristalline n.f.
alpha -crystallin
Protéine qui constitue avec les beta- et les gamma-cristallines les protéines solubles du cristallin.
Correspondant à 85% de la masse protéique du cristallin, elles ont un poids moléculaire de 500 à 1 000kDa.
La déficience de sa biosynthèse est une cause de cataracte.
[C1,C2,C3,P2]
Édit. 2017
amblyopie n.f.
amblyopia
Acuité visuelle inférieure à la norme dans un œil normal du point de vue ophtalmologique et qui ne peut pas être améliorée par une correction optique (œil paresseux).
La forme la plus connue de l'amblyopie est liée à un défaut d'usage de l'œil dans la prime enfance mais elle peut être aussi due à l'anisométropie (différence de réfraction entre les deux yeux), à l'amétropie (erreur importante de réfraction affectant les deux yeux, généralement une hypermétropie qui conduit au strabisme), à une privation de vision (par cataracte ou opacité cornéenne) ou encore à une combinaison de ces facteurs.
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[P2]
Édit. 2017
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
amblyopie organique l.f.
organic amblyopia
Amblyopie provoquée par une anomalie de l'œil : cataracte, glaucome congénital avec vergeture de la cornée, opacité cornéenne au niveau de l'axe visuel, traumatisme, tumeur.
Quand l'atteinte est bilatérale, on ne doit plus parler d'amblyopie mais de malvoyance ou de basse vision.
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[P2]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
analphalipoprotéinémie dominante l.f.
analphalipoproteinemia (dominant)
Déficit en apolipoprotéine A-I de haute densité par mutation du gène ApoA1.
L'HDLémie est très basse et l'ApoA1 indétectable. L'affection a été décrite chez plusieurs membres d'une fratrie canadienne présentant dès l'âge de 30 ans des xanthélasmas, une légère ataxie cérébelleuse et une coronaropathie. Les complications oculaires, pour l'un des membres ont été la survenue de dépôts sous rétiniens lipidiques, d'une rétinopathie proliférative et exsudative, d'un décollement de rétine secondaire bilatéral, et d'une cataracte bilatérale. L'absence complète de HDL peut également donner une opacification cornéenne en œil de poisson. Il s'agit d'une mutation au codon -2 du gène Apo A1. Affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0017 ; probablement dominante).
D.S. Ng, médecin canadien. (1994) ?
[C1,Q2]
Édit. 2017
anesthésie topique l.f.
topical anaesthesia, topicus anaesthesia
Anesthésie superficielle de contact de la cornée (nerfs cornéens superficiels) et dans une moindre mesure de la conjonctive, par simple instillation de collyre anesthésique.
Une substance topique est une substance qui agit à l'endroit où elle est appliquée. Du fait de son mode d'action, les indications de l'anesthésie topique sont limitées à la chirurgie de la cataracte par phakomulsification, à la chirurgie du ptérygion ou à la réparation de petites plaies cornéennes ou conjonctivales.
Étym. gr. anaisthesia : insensibilité, inconscience
[G1,P2]
Édit. 2017
anophtalmie n.f.
anophthalmos
Absence congénitale de globe oculaire avec le plus souvent à l’état d’ébauche paupières, sac conjonctival et muscles extrinsèques de l’œil.
L’affection est rare et le plus souvent non héréditaire. Elle est bilatérale, ou quand elle est unilatérale, elle est associée à des malformations de l’autre œil : microphtalmie, cataracte, anomalies de l’iris ou de la choroïde. Lorsqu’elle est associée à un retard mental, il faut penser à un syndrome chromosomique ou à un syndrome associatif héréditaire. Elle trouve son origine dans une mutation du gène SO2.
Conrad Lycosthenes, humaniste alsacien, vulgarisateur des sciences (1557)
Étym. gr. an: privatif; ophtalmos : œil
→ SO2 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
Antley-Bixler (syndrome d') l.m.
Antley-Bixler’s syndrome
Ensemble malformatif avec crâne trapézoïdal, étage moyen de la face hypoplasique, synostose huméroradiale, courbure antérieure du fémur et fractures.
Il s’agit de fusions anormales de certains os. Il faut ajouter au faciès caractéristique, le front bombé et l'hypertélorisme, une atrésie ou sténose des choanes et des anomalies urogénitales et aux yeux un strabisme, une buphtalmie, des iris ovalaires, et une cataracte. Aux membres on note une camptodactylie, une hypoplasie de l’omoplate, des synostoses huméroradiales et plus inconstamment à l’avant-bras, au carpe et au tarse. Les malformations viscérales atteignent surtout l’appareil urinaire et les organes génitaux internes et externes. L’affection est souvent rapidement létale. Le diagnostic prénatal est possible. Deux types génétiques ont été identifiés : le type 1 est lié à une mutation hétérozygote en 10q26 sur le gène FGF2 codant pour un facteur de croissance des fibroblastes ; le type 2 est lié à une mutation hétérozygote en 7q11.2 sur le gène POR codant pour une oxydoréductase du cytochrome P.
L’affection est autosomique récessive (MIM 207410).
R. M. Antley, médecin et D. Bixler, dentiste et généticien américains (1975)
Syn. ABS, campomélie craniosténotique, synostose trapézoïdocéphalique (syndrome de), acrocéphalo-synankie, ostéodysgénésie multisynostique avec fractures des os longs, ostéodysgénésie multisynostoses et fractures
Apert (syndrome d') l.m.
Malformation rare, transmise sur le mode autosomique dominant avec mutations de novo, se traduisant par une acrocéphalie antérieure, une hypoplasie du massif facial, une syndactylie de
type I (fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts des mains et des pieds) et un retard mental en fonction de l'importance de la craniosténose.
Une acné sévère, une fusion des vertèbres cervicales, des anomalies cardiaques et viscérales y sont parfois associées. A l’examen ophtalmologique : ptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, strabisme, nystagmus, orbites étroites, ophtalmoplégie, exophtalmie, kératite, colobome irien ou choroïdien (rare), cataracte, et atrophie optique dans 25% des cas.
La maladie serait semblable à la maladie de Crouzon mais avec une pénétrance plus marquée.
Le gène identifié, FGFR2 en 10q26.13.3, code pour le facteur de croissance des fibroblastes de type 2. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 101200).
Syn. ACS I, acrocéphalosyndactylie type Ia, acrodysplasie, Apert-Crouzon maladie,
céphalodactylie de Vogt
E. Apert, pédiatre français (1906)
→ Crouzon (maladie de), acrocéphalosyndactylie, acrocéphalosyndactylie de type I, FGFR2 gene
[Q2]
arthrogrypose multiple congénitale l.f.
arthrogryposis multiplex congenita, congenital amyoplasia
Affection congénitale caractérisée par une raideur des articulations des membres avec atrophie, hypoplasie et rétractions musculotendineuses.
L’atteinte est plus ou moins symétrique, plus ou moins étendues. Dans les formes graves les membres supérieurs sont en extension des coudes, pronation de l’avant-bras, flexion du poignet et des doigts. Aux membres inférieurs les hanches sont en extension et abduction, les genoux en recurvatum, l’arrière pied en équin, la plante convexe. L’atteinte du tronc n’est pas fréquente. La forme de Drachman est associée à une cataracte congénitale bilatérale. Les masses musculaires atrophiées sont souvent fusionnées. L’absence de plis cutanés des mains témoigne de la précocité de l’atteinte intra-utérine. Le psychisme est normal. Les lésions ne sont pas évolutives. La cause est inconnue, toutefois plusieurs cas apparaissent groupés dans une région et le Mendelian Inheritence in Man rapporte sept formes dominantes, sept formes récessives et deux formes récessives liées au sexe. (MIM 108110) L’affection est considérée comme sporadique.
A. W. Otto, anatomiste et pathologiste allemand, membre de l'Académie de médecine (1841) ; W. G. Stern, chirurgien orthopédiste américain, président of the Clinical Orthopaedic Society (1923)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. AMC, amyoplasie congénitale, arthromyodysplasie congénitale, Otto Stern (maladie d')
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-1
Dysplasie du tissu conjonctif à expressivité variable, et secondaire à une mutation dans le gène du collagène de type 2A1 avec vitréorétinopathie, syndrome de Pierre Robin, arthrose et surdité.
L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. On constate également une fissure palatine et la surdité présente dans 10% des cas est évolutive plus ou moins sévère et débute dans l'enfance. Il existe une myopie forte et progressive qui évolue vers la dégénérescence vitréorétinienne et le décollement de rétine. La cataracte est présente une fois sur deux et peut être d’apparition juvénile. Le locus du gène (COL2A1, MIM 120140) est en 12q13.1-q13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 108300).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. AOM, Stickler de type 1 (syndrome de)
arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. syndrome de Stickler de type 8
aspiration du noyau cristallinien l.f.
sucking of lens nucleus
Aspiration des fragments nucléaires fragilisés par la sculpture préalable du noyau cataracté.
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
[H1,K2,R1,Q2]
Édit. 2019
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene