ophtalmoplégie externe progressive, myopathie proximale et mort subite l.f.
progessive external ophthalmoplegia, proximal myopathy and sudden death
Syndrome décrit chez une quinzaine de membres d’une même famille, associant une faiblesse musculaires des yeux des membres supérieurs, des troubles psychiatriques et, chez sept d’entre eux, un décès précoce probablement secondaire à une défaillance respiratoire.
Affection mitochondriale (MIM 590050.0006).
M. G. Sweeney, neurologue britannique (1993)
→ ophtalmoplégie progressive externe
[P2,Q2]
Édit. 2017
ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.
progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency
Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).
Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)
Édit. 2017
ophtalmoplégie progressive externe l.f.
progressive external ophthalmoplegia
Ophtalmoplégie lente et progressive d’origine musculaire.
L’affection est autosomique récessive et liée à la mutation du gène OPA1 localisé en 3q29.
D. A. Drachman, neurologue américain (1968)
→ OPA1gene
Édit. 2017
ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales l.f.
autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, with various mitochondrial deletions
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
Édit. 2017
ophtalmoplégie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear ophtalmoplegia
→ paralysie supranucléaire progressive
Édit. 2017
ostéodysplasie diaphysaire progressive l.f.
→ dysplasie diaphysaire progressive
Édit. 2017
paralysie bulbaire progressive l.f.
bulbar progressive palsy
J. van Laere, neurologiste belge (1966)
paralysie bulbaire progressive de l'enfant l.f.
bulbar palsy, progressive, of childhood
E. Fazio, médecin italien (1892), P. F. Londe, neurologiste français (1893)
paralysie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear palsy
Affection neurodégénérative sporadique représentant 5 à I0 % de l'ensemble des syndromes parkinsoniens, plus sévère que la maladie de Parkinson.
Son tableau clinique associe une instabilité posturale souvent accentuée, responsable de chutes, et une atteinte oculomotrice assez caractéristique, réalisant une ophtalmoplégie supranucléaire progressive avec atteinte majeure de la motilité volontaire et automatique, surtout de la verticalité du regard (d'abord vers le bas), tandis que la motilité réflexe reste longtemps préservée. Tous les mouvements oculaires seront touchés sévèrement, en particulier dans leur vitesse et leur amplitude. Les aspects motilographiques sont caractéristiques. Un blépharospasme, une rétraction palpébrale avec écarquillement des yeux peuvent être associés.
Le syndrome dystonique, essentiellement axial, est parfois latéralisé au début. Des troubles pseudobulbaires s'installeront progressivement, ainsi qu'un déficit démentiel de sémiologie plutôt frontale. Il existe aussi des troubles du sommeil.
La L-dopa a une efficacité très limitée.
De même que dans le cas de la dégénérescence corticobasale, elle aussi sporadique, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont ici un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, également liées à une pathologie de la protéine tau.
J. C. Richardson, médecin interniste canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
Syn. maladie de Steele-Richardson-Olszewski, ophtalmoplégie supranucléaire progressive
Sigle PSP
→ dégénérescence corticobasale
polydactylie postaxiale avec myopie progressive l.f.
polydactyly, postaxial with progressive myopia
Association décrite dans une seule famille sur quatre générations avec 9 membres atteints.
Le probant a, en plus, une hernie inguinale et une ectopie testiculaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 174310).
A. Czeizel, médecin généticien et G. Brooser, ophtalmologiste hongrois (1986)
rétinite nécrosante progressive l.f.
progressive retinal necrosis
Foyers rétiniens nécrotiques apparaissant au pôle postérieur et progressant de façon centrifuge.
Ce tableau clinique, dont le pronostic visuel est sombre, est le plus souvent rencontré chez des sujets immunodéprimés. Il est lié au virus VZV (varicelle-zona) dans la plupart des cas.
surdité et cataracte progressive l.f.
cochleosaccular degeneration of the inner ear with progressive cataract
Dégénérescence cochléosacculaire de l'oreille interne avec surdité de perception, troubles de l'équilibre et cataracte progressive.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120040).
Étym.lat. surditats : surdité
A. Scheibe, histologiste (1892)
trophonévrose faciale progressive l.f.
→ hémiatrophie faciale progressive
dégénérescence acousticocérébrale progressive l.f.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
poliodystrophie infantile progressive l.f.
Syn. Alpers (maladie de)
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018
dystropnie pulmonaire progressive l.f.
Syn. poumon évanescent, poumon hyperclair unilatéral, hyperclarté pulmonaire unilatérale
[B2, K1]
Édit. 2018