aplasie papillaire l.f.
papilla aplasia
Absence de nerf optique, de cellules ganglionnaires, de vaisseaux rétiniens sur un œil le plus souvent microphtalme avec d'autres malformations oculaires (cornéennes etc.).
Il existe des formes isolées et des formes associées à des anomalies de chiasma ou cérébrales antérieures (structures médianes).
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie rénale l.f.
renal aplasia
Arrêt de développement de l'ébauche rénale aboutissant à la formation d'une petite masse rénale non fonctionnelle.
Celle-ci est d'allure fibrolipomateuse et peut contenir quelques structures tubulaires de type excréteur, mais jamais de glomérules normaux. L'uretère correspondant est présent dans la majorité des cas, mais souvent anormal. L'aplasie rénale unilatérale aboutit au rein unique congénital ; bilatérale elle est incompatible avec la vie.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie rétinienne congénitale l.f.
retinal aplasia
Aplasie rétinienne de type amaurose congénitale de Leber à transmission dominante.
Une importante famille anglaise a été publiée en 1960 ; Heckenlively en 1988 a également observé une famille de ce type. Il s'agit d'une dystrophie extrêmement rare. L’affection est autosomique dominante (MIM 179900).
A. Sorsby et C.E. Williams, ophtalmologistes britanniques (1960)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
Syn. amaurose congénitale de type Leber mais dominante
aplasie sinusienne l.f.
sinus aplasia
Absence de pneumatisation d’un sinus, le plus souvent frontal.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine l.f.
congenital absence of the uterus
Malformation congénitale utérine par arrêt de développement des canaux de Müller.
Elle peut être totale, incomplète ou unilatérale si elle n'affecte que l'un des deux canaux de Müller.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine bilatérale incomplète l.f.
bilateral incomplete congenital absence of the uterus
Absence congénitale d'utérus par aplasie des canaux de Müller, laissant persister sur un ou deux côtés une ébauche de corps utérin.
Elle peut être symétrique sous forme de deux nodules pleins comme dans le syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser-Mayer, ou asymétrique avec d’un côté un nodule plein et une annexe normale, de l’autre un ovaire et une trompe atrophique sans nodule.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine totale l.f.
congenital absence of the uterus
Absence congénitale d'utérus par aplasie totale des canaux de Müller.
Il en existe quatre types, les trois premiers étant des variétés létales :
- type 0 : sans organes génitaux ni organes urinaires,
- type 1 : sans voies génitales ni organes urinaires mais avec deux ovaires,
- type 2 : sans utérus ni vagin ni organes urinaires mais avec deux ovaires et deux ébauches de trompes,
- type 3 : sans utérus ni vagin, mais avec deux ovaires, deux trompes et d’un côté un appareil urinaire normal.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie utérine unilatérale l.f.
unilateral aplasia of the uterus
Absence congénitale d'une hémi-matrice par agénésie d'un des deux canaux de Müller.
Elle comprend des formes complètes et incomplètes :
— les utérus unicornes vrais avec agénésie totale d’un des canaux de Müller associée parfois à une agénésie gonadique homolatérale,
— les utérus pseudo-unicornes associant une corne normale à un utérus rudimentaire controlatéral par aplasie müllérienne unilatérale incomplète.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
→ utérus unicorne, utérus pseudo-unicorne
aplasie vaginale l.f.
congenital absence of the vagina, vaginal aplasia
Absence congénitale de la cavité vaginale.
Elle peut être isolée avec un utérus normal ou associée à une aplasie utérine totale, le syndrome de Rokitansky, ou plus rarement à une aplasie utérine cervico-isthmique. Les formes partielles n'affectent que le tiers supérieur, moyen ou inférieur du vagin. Elle se traite par vaginoplastie chirurgicale.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie vaginale isolée avec utérus fonctionnel l.f.
congenital absence of the vagina with functionnal uterus
Malformation génitale associant une aplasie vaginale totale ou partielle à un utérus fonctionnel.
Elle ne représente que 10% des cas d'aplasie vaginale. L’aménorrhée s’accompagne d’une masse pelvienne plus ou moins importante selon le volume de l’hématométrie. Une anastomose chirurgicale utérovulvaire permet la restition des règles et quelques fois une grossesse.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
aplasie vermienne cérébelleuse l.f.
cerebellar vermis aplasia
Ataxie non progressive dès la naissance avec intelligence normale, ataxie tronculaire, dyssymétrie des membres et nystagmus vertical.
L’affection est autosomique dominante (MIM 117360).
G. M. Fenichel et J.A. Phillips, neurologues américains (1989)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
Syn. ACV, ataxie cérébelleuse d'apparition précoce non progressive
colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux l.m.
coloboma, chorioretinal, with cerebellar vermis aplasia
Marie. Joubert, neuropédiatre canadienne (1969)
→ Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de)
[P2,H1]
craniosynostose avec aplasie radiale l.f.
craniosynostosis with radial defects
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
[Q2,I,H1]
dysplasie rénale et aplasie rétinienne l.f.
renal dysplasia and retinal aplasia
B. Senior, médecin endocrinologue américain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ Senior et Løken (syndrome de)
Michel (aplasie de) l.f.
Michel’s aplasia
Absence totale de développement de l’oreille interne.
P. Michel, otorhinolaryngologiste français (1863)
microphtalmie, aplasie dermique et sclérocornée l.f.
microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea
→ microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse l.f.
exsudative retinopathy with bone marrow failure, Revesz syndrome
Téloméropathie marquée par une rétinopathie exsudative bilatérale survenant à l'âge de six mois suivie, un mois après, d'une sévère anémie et, l'année suivante, d’un décès.
La maladie ressemble à un retard de croissance intra-utérine, les cheveux sont rares, il existe une pigmentation cutanée réticulée, une ataxie par hypoplasie cérébelleuse, des calcifications cérébrales, une hypertonie et un retard psychomoteur. L’affection est rarissime est causée par une mutation hétérozygote du gène TINF2 situé sur le locus chromosomique 14q12
T. Révész, pédiatre émirien (1992) ; P. Kajtár et K. Méhes, pédiatres hongrois (1994)
Syn. Revesz (syndrome de)
[Q2,P2,F1 H1,J1]
Édit. 2018
thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de) l.f.
thrombocytopenia-radial aplasia syndrome
Malformation congénitale autosomique récessive très rare (1/100 000 naissances vivantes), touchant à part égale les garçons et les filles, et caractérisée par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces, une thrombocytopénie et d’autres anomalies telles que cardiaques et squelettiques.
Parmi les malformations squelettiques associées retenons des anomalies ulnaires, humérales, voire une phocomélie des membres supérieurs, une luxation de la patella et/ou des hanches, une absence d’articulation tibio-fibulaire, voire une phocomélie des membres inférieurs. La thrombopénie hypomégacaryocytique est constante.
Les anomalies cardiaques sont présentes dans 15-30% des cas : communication interventriculaire ou interauriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot.
Peut coexister une dysmorphie faciale : micrognathie, front large, oreilles larges, implantées bas en rotation postérieure.
Des malformations rénales ont été signalées.
Un déficit intellectuel survient dans moins de 10% des cas, en règle lié à une hémorragie intracrânienne.
L’affection est autosomique récessive à pénétrance variable, liée à une délétion d’au moins 200Kb en 1q21.1. Le gène en cause, RBM8A (RNA Binding Motif protein 8A) code pour des protéines intervenant dans la fonction des ARN messagers (mARN). Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par test génétique.
R. C. Hennekam, pédiatre et généticien néerlandais (2007)
Étym. gr. thrombos : caillot ; cytis : cellule ; penia : pénurie
Syn. TAR syndrom, amégacaryocytose congénitale
Sigle TAR pour thrombocytopénie-aplasie radiale
Réf. R.C. Hennekam – Orphanet, novembre 2007
→ hémimélie radiale, syndrome de Roberts, association malformative VATER, Fanconi (maladie de), embryopathie à la thalidomide.
[A4,F1,O6,Q2,Q3)]
aplasie germinale l.f.
germinal aplasia
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Kinefelter endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de del Castillo-Trabucco-de la Balze
→ del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de)
[O4]
Édit. 2018