nanisme oculo-palato-cérébral l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
Nanisme avec microcéphalie, microphtalmie et persistance du vitré primitif.
On y trouve un retard mental, des cheveux épais et grossiers, un nez long et large, une fente palatine, des anomalies de l'audition, un pectus excavum, une rigidité, une brachydactylie, de l’asthme, un glaucome et des opacités de la cornée, une fibroplasie rétrolentale et ses complications. L’affection est autosomique récessive (MIM 257910).
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
nerf oculo-moteur l.m.
nervus oculomotorius (TA)
oculomotor nerve
Nerf crânien appartenant à la troisième paire.
C’est un nerf somitique moteur par ses fibres émanées d’un noyau du pédoncule du colliculus supérieur, et un nerf branchial viscéro-moteur par les fibres émanées du noyau oculo-moteur accessoire. Le nerf sort du névraxe au niveau du sillon qui sépare la substance perforée postérieure du pédoncule cérébral. Il croise latéralement le processus clinoïde postérieur et pénètre par son toit le sinus caverneux dans la paroi latérale duquel il gagne l’extrémité médiale de la fissure orbitaire supérieure. Il s’y divise en ses deux branches terminales qui gagnent l’orbite à travers l’anneau tendineux commun. La branche supérieure innerve les muscles droit supérieur et releveur de la paupière supérieure. La branche inférieure innerve les muscles droit inférieur, droit médial et oblique inférieur, et fournit, par l’intermédiaire du ganglion ciliaire, l’innervation du muscle sphincter de la pupille et de la partie annulaire du muscle ciliaire.
Syn. anc. nerf moteur oculaire commun
oculo-auriculovertébrale (dysplasie) l.f.
oculoauriculovertebral dysplasia
→ Goldenhar (ou Goldenhar-Franceschetti) (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cardiaque (réflexe) l.m.
oculo-cardiac reflex
Réflexe décrit par Aschner et Dagnini.
B. Aschner, gynécologue endocrinologue autrichien (1908) ; G. Dagnini, médecin cardiologue et pathologiste italien (1908)
Édit. 2017
oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.
oculocerebral syndrome with hypopigmentation
Édit. 2017
→ albinisme oculocutané de Cross
oculo-cérébrale (dysplasie) l.f.
oculocerebral dysplasia
W. Behrens-Baumann, ophtalmologiste et G. Dust, neuroradiologiste allemands (1981)
Syn. Behrens-Baumann-Dust (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-cérébro-acral (syndrome) l.m.
oculocerebroacral syndrome
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
→ syndrome oculo-cérébro-acral
Édit. 2017
oculo-cérébro-articulo-squelettique (syndrome) l.m.
Matsoukas syndrome
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973)
Édit. 2017
oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.
Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome
R. L. Kaufman, pédiatre et généticien américain (1971)
Édit. 2017
oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
→ syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)
Édit. 2017
oculo-crânio-somatique (syndrome) l.m.
→ Kearns et Sayre (syndrome de)
Édit. 2017
oculo-dento-digitale (dysplasie) l.f.
oculodentodigital dysplasia
→ dysplasie oculo-dento-digitale
Édit. 2017
oculo-dento-digito-osseuse (dysplasie) l.f.
oculodentodigitalosseous dysplasia
→ oculo-dento-digitale (dysplasie)
Édit. 2017
oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ dysplasie récessive oculo-dento-osseuse
Édit. 2017
oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.
oculofaciocradiodental syndrome
→ syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Édit. 2017
oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.
oculogastrointestinal muscular dystrophy
→ dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
Édit. 2017
oculo-génito-laryngé (syndrome) d'Opitz l.m.
Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome
H. Opitz, pédiatre et généticien américain (1969)
Édit. 2017
oculo-mandibulo-dyscéphalie l.f.
oculomandibulo facial dyscephalia
→ dyscéphalie mandibulooculofaciale
Édit. 2017
oculo-mandibulofacial (syndrome) l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
E. Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
→ syndrome oculo-mandibulofacial, mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
Édit. 2017
oculo-ostéocutané (syndrome) l.m.
oculoosteocutaneous syndrome
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
Édit. 2017
oculo-otoradial (syndrome) l.m.
oculootoradial syndrome
Édit. 2017
oculo-palato-cérébral (nanisme) l.m.
oculopalatocerebral dwarfism
M. Frydman, pédiatre et généticien israélien (1985)
→ nanisme oculo-palato-cérébral
Édit. 2017
oculo-palato-squelettique (syndrome) l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Virginia V. Michels, pédiatre et généticienne américaine (1978)
→ syndrome oculo-palato-squelettique
Édit. 2017
oculo-réno-cérébelleux (syndrome) l.m.
oculorenocerebellar syndrome
A. G. W. Hunter, pédiatre et généticien canadien (1982)
→ syndrome oculo-réno-cérébelleux
Édit. 2017