von Sölder (phénomène de) l.m.
von Sölder’s phenomenon
Mandibule se déplaçant d'un coté lorsque l'on touche la cornée opposée.
F. von Sölder, neuropsychiatre autrichien (1902)
von Szily (pièce intercalaire de) l.f.
von Szily’s intercalated string
Cordon de tissu ectodermique au niveau de la papille reliant les deux feuillets rétiniens et contenant l'artère hyaloïde.
A. von Szily Jr, ophtalmologiste allemand (1904)
von Wahl (signe de) l.m.
Von Wahl's sign
Sur une radiographie d'abdomen sans préparation, dilatation gazeuse localisée évoquant une obstruction intestinale en aval.
E. von Wahl, chirurgien allemand (1833-1890)
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
Willebrand (facteur de von) l.m.
von Willebrand’s factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1870-1949)
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
Sölder (phénomène de von) l.m.
Syn. réflexe cornéomandibulaire
[P2]
Édit. 2018
protéine de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau protein
Protéine largement exprimée dans les tissus humains, existant sous deux formes, une forme longue de 30kDa (VHL30) et une forme courte de 19 kDA (VHL19), et possédant des propriétés anti-tumorales.
Le rôle le mieux connu de la protéine de von Hippel-Lindau est de se fixer sur le facteur inductible par l'hypoxie (Hypoxia Inducible Factor, HIF), ce qui entraîne sa dégradation par le système ubiquitine-protéasome. La néo-angiogenèse induite par HIF est ainsi inhibée, ce qui diminue l'apport d'oxygène aux tumeurs et inhibe leur croissance.
Eugen Von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939); Arvid Lindau, pathologiste suédois (1892-1958)
Sigle pVHL
→ facteur inductible par l'hypoxie, ubiquitine, protéasome, angiogenèse, von Hippel-Lindau (maladie de)
[C1, C3, F2]
Édit. 2019
von Economo-Cruchet (encéphalite épidémique de) l.f.
von Economo-Cruchet epidemic encephalitis
Encéphalite présumée virale, épidémique, observée entre 1916 et 1930.
Elle comportait principalement des troubles de la conscience (début souvent confusionnel, puis fluctuations de la vigilance), des atteintes oculomotrices (crises oculogyres, considérées comme pathognomoniques) et des myoclonies. Mortelle dans environ un tiers des cas à sa phase aigüe, elle pouvait aussi se compliquer d'un syndrome parkinsonien parfois tardif et de séquelles psychocomportementales.
C. von Economo baron, neurologue autrichien d’origine roumaine (1917), J. Cruchet, médecin français (1917)
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Syn. encéphalite léthargique, maladie de von Economo-Cruchet
[D1, H1]
Édit. 2019